West sindrom u djece - simptomi i liječenje napadaja

West sindrom je neupalna patologija mozga koja je infantilna epileptična encefalopatija. U bolesne djece postoji niz spastičnih kontrakcija pojedinih mišićnih skupina koje se javljaju u pozadini odgođenog neuropsihičnog razvoja. U tom se slučaju tijelo bolesnika proteže prema naprijed, a gornji i donji udovi se nehotice savijaju ili savijaju. Klinički znakovi patologije prvi se puta javljaju kod beba u dobi od 1-4 godine. Do treće godine West se sindrom pretvara u drugi oblik epilepsije..

West sindrom može biti neovisna bolest s nepoznatom etiologijom ili manifestacija druge patologije: fakomatoza, ishemijska encefalopatija, kongenitalne kromosomske abnormalnosti, novotvorine, intrauterina infekcija. Kriptogeni oblik sindroma rijetko se dijagnosticira. Karakterizira ga jedna vrsta napadaja, anatomski integritet moždanih struktura, zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju. Kriptogeni oblik je relativno lak i prognostički se smatra povoljnijim..

djeca s Westovim sindromom

Westov sindrom prvi je opisao engleski liječnik W. J. West. Ovu je patologiju promatrao kod svog sina. Ovo rijetko stanje čini 2-9% svih slučajeva dječje epilepsije. Dječaci su najosjetljiviji na Westov sindrom. U početku se bolest smatrala manifestacijom generalizirane epilepsije. I tek sredinom prošlog stoljeća izdvojena je kao zasebna nozološka jedinica. To se dogodilo zbog neuroslika mozga i identifikacije žarišnih lezija u meduli..

Karakteristična klinička slika i rezultati encefalografije omogućuju stručnjacima da postave točnu dijagnozu. CT i MRI su pomoćne metode. Potrebne su konzultacije genetičara i neurokirurga.

  • Pacijenti koji imaju samo promjene na EEG-u, ali nema kliničkih znakova, pripadaju 1. rizičnoj skupini. Ne primaju antikonvulzivno liječenje, ali ih svake godine pregleda neurolog.
  • Pacijenti s promjenama EEG-a i karakterističnim simptomima pripadaju 2. rizičnoj skupini. Za takve je bolesnike obavezna posebna terapija. Pregledavaju se dva puta godišnje..
  • Pacijenti skupine 3 trebaju antikonvulzivnu terapiju, bez koje mogu umrijeti.

Liječenje West-ovog sindroma sastoji se u imenovanju antikonvulziva i kortikosteroida..

Etiologija i patogeneza

West sindrom se javlja sa sljedećim patologijama:

  1. intrauterina infekcija citomegalovirusom ili virusom herpesa,
  2. hipoksija,
  3. prerano rođenje,
  4. traumatična ozljeda glave tijekom poroda,
  5. intrakranijalno krvarenje,
  6. gušenja,
  7. urođene greške moždanih struktura,
  8. fakomatoze,
  9. genetske bolesti,
  10. hiperglikemija,
  11. degenerativne bolesti,
  12. postporođajna ozljeda,
  13. fenilketonurija.

Idiopatski ili kriptogeni sindrom izuzetno je rijedak. Uzrok ove bolesti nije utvrđen. Stručnjaci vjeruju da u takvom slučaju postoji nasljedna predispozicija. Cijepljenje DPT-om, uzimanje nootropica, stres također mogu izazvati konvulzije kod djece. Ali to nije glavni uzrok patologije, već katalizator koji pokreće patološki mehanizam.

Patogenetske teorije razvoja West-ovog sindroma:

  • Nezrelost središnjeg živčanog sustava, kvar u sustavu "mozak-nadbubrežna žlijezda", prekomjerno lučenje hormona koji oslobađa kortikotropin - čimbenici u nastanku grčeva.
  • Disfunkcija serotonergičkih neurona i smanjenje razine serotonina mogu dovesti do razvoja sindroma.
  • Imunološka teorija - aktivacija velikog broja B-limfocita.
  • U novorođenčadi, živčana vlakna sadrže malo mijelina, a njihov je živčani sustav vrlo uzbudljiv. Kako mozak sazrijeva, njegova ekscitabilnost opada, a mijelinizacija raste. To je povezano s nestankom napadaja u djece starije od 4 godine..

Simptomi

Prvi simptomi patologije javljaju se odmah nakon rođenja. Napadaji su česti i kratkotrajni. Mogu se ponoviti do 100 puta dnevno s maksimalnim vrhuncima prije ili poslije spavanja. Pronalaženje i liječenje napadaja je teško. Prije početka napada djeca prestaju s aktivnim aktivnostima, ne hodaju, gledaju u jednu točku, ne miču se. Napadi se odvijaju na isti način: glava se savija i trza, tijelo djeteta ide naprijed, ruke su ispružene. Tada dolazi potpuno opuštanje. Točke se zamjenjuju nakon kratkih stanki. Ovaj se ciklus ponavlja nekoliko puta dnevno. Udovi mogu nehotično kretati u različitim smjerovima. Ovo je klasična slika Westovog sindroma. No postoje i druge vrste napadaja, ovisno o sudjelovanju određene mišićne skupine u patološkom procesu..

  1. Grčevi fleksora - klimanje glavom, savijanje ruku, slijeganje ramenima, savijanje cijelog trupa na pola - poput "sklopivog noža".
  2. Grčevi za produženje - produženje udova, širenje ruku u strane, otvaranje šaka.
  3. Grčevi u vratu - naginjanje glave unatrag.
  4. Mješoviti grčevi - očni nistagmus.
  5. Napadi kapi kod djece koja već hodaju - iznenadni padovi iz jasne svijesti.

Jedno dijete može doživjeti nekoliko vrsta grčeva odjednom. Prevladavanje jednog ili drugog grča određeno je položajem tijela u vrijeme paroksizma. Mioklonične ili tonične grčeve prate oštećena svijest do gubitka, autonomni poremećaji - promjene frekvencije i dubine disanja, pulsa, pritiska.

Oštar glasan zvuk može izazvati napad. Djeca se prestraše i vrisnu. Snažno plakanje prva je manifestacija patologije. Nakon napada, bolesnike svlada letargija, oni utonu u dubok san. Učestalost napada je do 10 ili više dnevno, trajanje je 1-2 sekunde. Zbog čestih i dugotrajnih grčeva s gubitkom svijesti, pacijenti zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom, motoričkom i mentalnom razvoju. Reagiraju na bilo kakvu promjenu vremena, ne žele aktivno „komunicirati“ s drugima i praktički ne kontaktiraju svoju rodbinu. Bolesna djeca ne mogu sjediti i puzati, ne pokazuju zanimanje za igračke, ne uzimaju ih u ruke. Takva djeca ne pokušavaju upirati pogled u određeni predmet. Rođaci često imaju osjećaj da ne mogu ništa vidjeti. Bolesna djeca su cviljiva, razdražljiva, apatična.

Zdrava djeca često se lecnu bez razloga, na što roditelji ne obraćaju posebnu pažnju. Pedijatri ovo trzanje udova pripisuju prekomjernom radu djeteta. Pažljivim pregledom pacijenta utvrđuju se posebni znakovi: nedostatak reakcije na roditelje koji stoje pokraj njih, pogled kroz njih, nepokretnost očnih jabučica.

Cerebelarni sindrom je još jedna manifestacija West-ovog sindroma. S oštećenjem malog mozga, u bolesnika se javlja drhtanje prstiju, poremećena koordinacija pokreta, hipotenzija mišića, sistemska vrtoglavica. Ako dijete nema fiksiranje pogleda i prestane slijediti objekt u pokretu, prognoza bolesti odmah postaje nepovoljna. Djeca s Westovim sindromom obično imaju dječju cerebralnu paralizu ili mikrocefaliju, pate od atoničnih i ataktičkih poremećaja.

Video: primjeri napadaja u zapadnom sindromu

Dijagnostika

Dijagnostičke mjere za sindrom West započinju proučavanjem kliničke slike bolesti i pregledom pacijenta. Teško je dijagnosticirati napade dojenčadi. Napadaje je teško razlikovati od nestalnih pokreta glave i udova. Stručnjaci uzimaju u obzir trajanje grčeva i njihov učinak na spavanje. Dijagnostiku i liječenje provode pedijatri, neuropatolozi, genetičari, imunolozi.

Instrumentalne metode istraživanja pacijenata:

  • Na encefalogramu, izvedenom u interictalnom razdoblju, utvrđuje se neuredna, dinamički promjenjiva aktivnost - hipsaritmija.
  • Polisomnografija otkriva nedostatak abnormalne aktivnosti tijekom dubokog sna.
  • CT skeniranje mozga otkriva difuzne promjene u meduli.

EEG fragment u Westovom sindromu

Magnetska rezonancija vrlo je osjetljiva metoda za otkrivanje lezija u mozgu.

  • Kranioskopija i cerebroangiografija pomoćne su tehnike koje se izvode u rijetkim, posebno teškim slučajevima.
  • Plinska encefalografija omogućuje vam da vidite znakove započinjućeg hidrocefalusa.
  • PET otkriva mjesto hipometabolizma ili hipermetabolizma u moždanom tkivu.
  • Proučavanje sastava plina krvi provodi se kako bi se isključila hipoksija.
  • Bakteriološka kultura cerebrospinalne tekućine ili druge tjelesne tekućine - ako je potrebno.
  • Liječenje

    Westov sindrom opasna je bolest kod koje je nemoguće potpuno izliječiti bolesnike. Budući da patologija brzo i stalno napreduje, potrebno je što prije propisati odgovarajuću terapiju..

    Konvulzije u trajanju od 5-6 minuta, ponavljaju se svakih pola sata i popraćene su teškim, isprekidanim i neujednačenim disanjem - razlog za hitni hitni poziv.

    Terapija lijekovima

    1. adrenokortikotropni hormon - "kortikotropin",
    2. valproati - "Depakin", "Konvuleks", "Konvulsofin",
    3. glukokortikosteroidi - "Prednizolon", "Deksametazon", "Hidrokortizon",
    4. centralni relaksanti mišića - "Phenazepam", "Clonazepam", "Nordiazepam",
    5. imunomodulatori - "Octagam", "Gamunex", "Imbioglobulin",
    6. vitamin B6.

    Liječenje bolesne djece moguće je samo u stacionarnim uvjetima pod stalnim i strogim nadzorom neurologa s periodičnom elektroencefalografijom.

    Ostali tretmani

    • Kirurgija. Ako su tumori ili tuberkulozna skleroza uzrok napada, provodi se kirurško liječenje - uklanjanje lezije. Adhezije moždanih ovojnica se seciraju, uklanjaju se novotvorine i aneurizme. Za liječenje bolesne djece koriste se samo nježne kirurške tehnike. Oporavak nakon operacije provodi se u specijaliziranim centrima za neurorehabilitaciju.
    • Alternativna terapija. Trenutno je postupak obnavljanja zahvaćenog područja mozga uz pomoć matičnih stanica prilično popularan i vrlo skup. Ovo je nekonvencionalna metoda koju službena medicina još nije prepoznala..
    • Terapija vježbanjem. Složena terapija sindroma uključuje vježbe fizioterapije. Pomaže u oporavku od teške bolesti i razvoju novih motoričkih vještina. Sve se vježbe moraju izvoditi pod strogim nadzorom stručnjaka za vježbanje. Ali bez pravih lijekova, fizikalna terapija neće donijeti očekivani rezultat..
    • Dijetalna terapija. Prehrana pacijenata trebala bi sadržavati puno masti i najmanje ugljikohidratno-proteinske hrane. To pridonosi promjeni metabolizma i stvaranju velike količine ketona, što smanjuje težinu konvulzivnog sindroma i smanjuje učestalost napadaja za 2 ili više puta. Dijetalna terapija indicirana je za djecu stariju od dvije godine.
    • Bolesnoj djeci također je potrebna konzultacija s defektologom, psihologom i logopedom.

    Roditeljima treba reći kako se brinuti za bolesnu djecu i učiniti im život što ugodnijim. Regresija se događa kada dijete napuni 3 godine. Istodobno, grčevi nestaju. U većine bolesnika patologija glatko prelazi u drugi oblik epilepsije..

    Prognoza

    West sindrom ima razočaravajuću prognozu. Kriptogeni oblik patologije smatra se mnogo lakšim od simptomatskog. Nakon prenesenog West-ovog sindroma, većina pacijenata ostaje s poremećajima kretanja i izraženim padom inteligencije. Možda razvoj autizma, cerebralne paralize, pogoršanje sposobnosti učenja. Ako se terapija započne prekasno, grčevi će se pogoršati. Suvremena dijagnostika i kompetentno liječenje bolesti omogućuju stabiliziranje epileptičkih napadaja barem na kratko..

    West sindrom je teška i nepovratna bolest s visokim postotkom invalidnosti i smrtnosti dojenčadi. Kada se pojave prvi napadaji u novorođenčeta, hitno se trebate obratiti stručnjaku kako bi što brže dijagnosticirali. Adekvatna terapija lijekovima, kompetentna rehabilitacija i dinamičko praćenje bolesne djece od strane stručnjaka povećavaju njihove šanse za puni život.

    West sindrom u djece: uzroci, simptomi, je li moguće izliječiti, prognoza

    West sindrom očituje se spastičnim kontrakcijama određenih mišićnih skupina u male djece. Bolest se prvi put pojavljuje u prvih 12 mjeseci djetetovog života, ali može se osjetiti i u kasnijoj dobi, do četiri godine. Ovaj epileptički sindrom naziva se neupalnom bolesti mozga dojenčeta..

    Što je West sindrom

    West sindrom može biti posljedica abnormalnosti u strukturi mozga: displazija septuma, hemimegaloencefalija

    West sindrom se naziva i infantilnim grčevima, jer se javlja isključivo u male djece. Sa West-ovim sindromom u djece, patološki fokus nalazi se u mozgu, zbog čega bolest pripada skupini epileptičnih encefalopatija.

    Prema statistikama, ova se patologija dijagnosticira u 2% slučajeva zabilježene epilepsije u djetinjstvu. Bolest je nešto češća kod dječaka nego kod djevojčica..

    Prema ICD-10, bolest je označena kodom G40.4 - druge vrste epileptičkih sindroma. U više od 90% slučajeva bolest se prvi put očituje u prvoj godini života, u prosjeku u 8 mjeseci života. Vrlo rijetko se kršenje može dogoditi u prva dva mjeseca života; također su zabilježeni slučajevi primarne manifestacije dječjih grčeva u djece starije od 2-3 godine. S godinama bolest može potpuno nestati (obično nakon 3-4 godine) ili preći u drugi oblik epilepsije.

    Razlozi za razvoj

    Uzroci Westa sindroma su različiti - od intrauterine hipoksije do genetske predispozicije. U pravilu se radi o simptomatskom poremećaju koji se javlja u pozadini prošlih bolesti ili intrauterine infekcije. Među razlozima su:

    • intrauterina citomegalija;
    • postnatalni encefalitis;
    • intrauterina fetalna hipoksija;
    • intrakranijalna porođajna trauma;
    • gušenje;
    • abnormalnosti u strukturi mozga;
    • genske mutacije.

    Unatoč činjenici da se dječji grčevi smatraju sekundarnim simptomom gore navedenih bolesti i stanja, često nije moguće utvrditi uzrok razvoja bolesti. U takvim slučajevima povijest bolesti može biti napisana "idiopatski sindrom". Ponekad dijete od rođenja riskira razvoj West-ovog sindroma zbog porođajne traume ili asfiksije. U takvim slučajevima simptomi dječjih grčeva mogu biti odsutni, ali karakteristična epileptična žarišta prisutna su na EEG-u. Takvi se bolesnici upućuju u prvu rizičnu skupinu. Trebaju se podvrgavati redovitim pregledima, ali liječenje nije propisano.

    Simptomi bolesti

    Simptomi se temelje na serijskim grčevima mišića i oslabljenom psihomotornom razvoju, interval između uzastopnih grčeva traje najmanje 1 minutu

    Simptomatski zapadni sindrom karakteriziraju sljedeći simptomi:

    • serijski grčevi mišića karakteristični za epilepsiju;
    • kršenje psihomotornog razvoja;
    • karakteristične promjene na EEG-u.

    Odgođeni psihomotorni razvoj karakterizira oštećena percepcija, pažnja i pamćenje. U ovom slučaju postoje specifični mentalni simptomi, ali zaostajanje u mentalnom razvoju izraženo je u blagom obliku ili je potpuno odsutno. Odloženi psihomotorni razvoj jedan je od primarnih simptoma koji upućuje na prisutnost West sindroma u djeteta. Istodobno, u oko 30% slučajeva javljaju se infantilni grčevi u zdrave djece, bez vidljivih poremećaja u razvoju.

    Obilježje West sindroma su grčevi mišića. Oni su kratkotrajni, simetrični. Napad započinje iznenada i također naglo odlazi. Javljaju se u nizu, nekoliko manifestacija tijekom određenog vremenskog razdoblja. Štoviše, između napada traje oko 1-2 minute. Prvi napad iz niza grčeva je najlakši, posljednji je najteži. Simptomi bolesti javljaju se ili kada dijete zaspi, ili odmah nakon buđenja.

    Spazmi su rijetko povezani s vanjskim čimbenicima, ali ih potencijalno može pokrenuti glasno svjetlo ili zvuk - okidači tipični za napad epileptičnog napada.

    U pravilu se s Westovim sindromom kontraktira samo jedna skupina mišića - fleksor i ekstenzor. Mješoviti i generalizirani spastični napadaji izuzetno su rijetki.

    Simptomi West sindroma također se javljaju kod nekonvulzivnih napadaja. U takvim trenucima dolazi do poremećaja motoričke aktivnosti, ali do kontrakcije mišića ne dolazi.

    Asimetrične kontrakcije mišića nisu tipične za Westov sindrom, ali se mogu manifestirati kao odstupanje vrata u jednu stranu.

    Moguće komplikacije

    Uz West-ov sindrom, lijekovi nisu uvijek učinkoviti. Unatoč činjenici da je moguće potpuno izlječenje, takvih je slučajeva vrlo malo. Najizglednija komplikacija zapadnog sindroma je prijelaz bolesti u epilepsiju u starijoj dobi..

    Posljedice Westa sindroma mogu biti teške za dojenčad ako se napadaj dogodi spontano. To je ispunjeno respiratornim zatajenjem, gušenjem, hipoksijom. Ako je bolest uzrokovana abnormalnostima u strukturi mozga ili degenerativnim promjenama u njegovom tkivu, prognoza je loša. U otprilike četvrtini slučajeva dječjih grčeva s teškim oštećenjem mozga bolest završava smrću.

    Prognoza je uvjetno nepovoljna, jer je šansa za potpuno izlječenje mala. West sindrom, koji se prvi put očituje u djece mlađe od godinu dana, izaziva kašnjenje u psihomotornom razvoju. U pozadini takvog odstupanja mogući su poremećaji u ponašanju, pogoršanje kognitivnih funkcija mozga, razvoj cerebralne paralize uslijed jakih grčeva. Ogromna većina djece s ovom dijagnozom ima poteškoće u učenju, ustrajnost i sposobnost koncentracije. Istodobno, nema izravnog pogoršanja mentalnih sposobnosti u početku zdrave djece (bez urođenih patologija mozga i središnjeg živčanog sustava)..

    Dijagnostika

    Uz pomoć encefalografije, bolest se dobro očituje i dijagnosticira

    Za liječenje West sindroma u Njemačkoj i drugim zemljama, prvo se mora postaviti precizna dijagnoza. Općenito, to ne uzrokuje poteškoće, jer se dijagnoza postavlja na temelju prisutnosti znakova:

    • simetrični grčevi;
    • dob u kojoj se grčevi pojavljuju prvi put;
    • odgođeni psihomotorni razvoj;
    • epileptički fokus na EEG.

    Problem s dijagnozom može se primijetiti tek kad su se prvi grčevi očitovali u starijoj dobi. Važno je razlikovati West sindrom od epilepsije..

    Na encefalografiji se promjene prilično dobro očituju. Westov sindrom karakterizira nepravilna amplituda bioloških krivulja, nedostatak sinkronizacije glavnih krivulja i mala učinkovitost svjetlosne stimulacije..

    Da biste postavili dijagnozu, morate se obratiti dječjem neurologu ili epileptologu. Uz to se može propisati računalna tomografija mozga koja omogućuje prepoznavanje difuznih i žarišnih promjena.

    Princip liječenja

    Načela liječenja West-ovog sindroma razlikuju se u različitim klinikama, ali općenito je pristup njemačke i ruske medicine jednak, stoga se dječji grčevi često liječe u klinikama u Njemačkoj. To je prije svega zbog dijagnostičkih mogućnosti velikih europskih klinika.

    Prognoza će ovisiti o tome kako pacijent reagira na terapiju. U velikoj većini slučajeva prakticira se konzervativno liječenje.

    Terapija lijekovima

    Kako bi se spriječio nedostatak vitamina B6, propisane su injekcije piridoksina

    Glavni lijekovi u liječenju West sindroma:

    • antikonvulzivi;
    • steroidni hormoni;
    • Vitamini B skupine.

    U Westovom sindromu koristi se istodobna terapija ACTH (adrenokortikotropni hormon) i prednizolonom. Takav tretman pokazao je visoku učinkovitost, međutim, dugotrajna hormonska terapija može negativno utjecati na rast i tjelesni razvoj djeteta, uslijed čega je važno pravilno sastaviti režim liječenja i odabrati doze. To može učiniti samo iskusni neurolog..

    Antikonvulzivni lijekovi važan su dio simptomatske terapije. Za Westov sindrom koriste se isti lijekovi kao i za epilepsiju u djece. Koriste se klonazepam, topiramat, Epilim. Doziranje se odabire pojedinačno.

    Vitamini B skupine igraju važnu ulogu u terapiji i neophodni su za regulaciju živčane aktivnosti. Obično se daju injekcije piridoksina.

    West sindrom se također liječi vježbanjem i masažom. Ove metode pomažu smanjiti težinu napadaja, ali koriste se samo zajedno s konzervativnom terapijom..

    Kirurgija

    U prisutnosti organskog oštećenja mozga, na primjer, tumorske neoplazme, provodi se kirurška intervencija. Nosi rizike, poput bilo kakvih smetnji u mozgu, ali u nekim slučajevima to je jedini način za suočavanje s bolešću. Operacija se izvodi za benigne tumore ili sklerotične promjene u tkivima mozga (Bournevilleova bolest).

    Homeopatija

    Ne preporučuje se homeopatija za sindrom West, ako njome ugrožavate život djeteta

    Mnogi ljudi preferiraju homeopatiju za liječenje dječjih bolesti, ali Westov sindrom mora se liječiti konzervativno. Učinkovitost homeopatije je nedovoljna, štoviše, ne može se biti siguran u sadržaj takvih lijekova. Do danas ne postoji niti jedan potvrđeni slučaj izlječenja ili poboljšanja dobrobiti djeteta s West sindromom tijekom uzimanja homeopatskih lijekova. Nema potrebe za samoliječenjem.

    Troškovi liječenja u europskim klinikama i Njemačkoj

    Desetodnevni boravak u bolnici u njemačkoj klinici i liječenje West sindroma koštat će u prosjeku 5 tisuća eura. Dvotjedna bolnica u Izraelu i Njemačkoj košta otprilike isto - oko 7 tisuća eura. Točni trošak liječenja ovisi o cjenovnoj politici klinike i može varirati od 5 do 15 tisuća eura.

    Prognoza

    Je li moguće izliječiti West-ov sindrom - to je pitanje koje roditelji djece suočene s ovom bolesti postavljaju liječnicima. Teoretski, West sindrom zaista može nestati za 3-4 godine, ali u oko 60% slučajeva bolest se pretvori u epilepsiju.

    West sindrom

    West sindrom (West) je dobno ovisni epileptički sindrom koji pripada skupini infantilnih epileptičnih encefalopatija (neupalnih bolesti mozga). Ovu je bolest prvi opisao engleski liječnik W. J. West koji ga je promatrao sa sinom. Epilepsija znači kroničnu progresivnu bolest koja se očituje paroksizmalnim (paroksizmalnim) poremećajima svijesti, napadajima, smrzavanjem, vegetativnim paroksizmima (promjene u disanju, pulsu, vaskularnom tonusu itd.), Kao i sve većim promjenama u emocionalnoj i mentalnoj sferi, zabilježenim u interictalnoj razdoblje. Kod epilepsije dolazi do specifičnih promjena na elektroencefalogramu (EEG), grafičkom prikazu električne aktivnosti mozga. Odavde dolazi glavna trijada simptoma zapadnog sindroma:

    • napadi tipa "dječji grčevi";
    • kašnjenje u razvoju;
    • hipsaritmija na EEG-u.

    West sindrom se javlja u 1,6-4,2 na 10 tisuća novorođenčadi i čini 2-9% svih slučajeva epilepsije u djece. Dječaci češće pate (60%). U 85% slučajeva dodatno se utvrđuju sljedeće bolesti: malformacije mozga (30%), tuberkulozna skleroza (12-16%), hipoksično-ishemijska encefalopatija (do 15%), nasljedne metaboličke smetnje (6-10%), kromosomske abnormalnosti ( 4%), ostali čimbenici (intrauterine infekcije, tumori i druge promjene). Dakle, najčešći oblik sindroma je simptomatski, odnosno istodobno s drugom bolešću. Kriptogeni oblik - uzrok stanja je nepoznat ili nije očit - dijagnosticira se u 11-12%. Obiteljski slučajevi čine 3-4%. Početak bolesti - u 1. godini života s vrhuncem u 3-7 mjeseci (77% bolesnika).

    Etiologija i patogeneza

    West sindrom se javlja sa sljedećim patologijama:

    • intrauterina infekcija citomegalovirusom ili virusom herpesa,
    • hipoksija,
    • prerano rođenje,
    • traumatična ozljeda glave tijekom poroda,
    • intrakranijalno krvarenje,
    • gušenja,
    • urođene greške moždanih struktura,
    • fakomatoze,
    • genetske bolesti,
    • hiperglikemija,
    • degenerativne bolesti,
    • postporođajna ozljeda,
    • fenilketonurija.

    Idiopatski ili kriptogeni sindrom izuzetno je rijedak. Uzrok ove bolesti nije utvrđen. Stručnjaci vjeruju da u takvom slučaju postoji nasljedna predispozicija. Cijepljenje DPT-om, uzimanje nootropica, stres također mogu izazvati konvulzije kod djece. Ali to nije glavni uzrok patologije, već katalizator koji pokreće patološki mehanizam.

    Patogenetske teorije razvoja West-ovog sindroma:

    1. Nezrelost središnjeg živčanog sustava, kvar u sustavu "mozak-nadbubrežna žlijezda", prekomjerno lučenje hormona koji oslobađa kortikotropin - čimbenici u nastanku grčeva.
    2. Disfunkcija serotonergičkih neurona i smanjenje razine serotonina mogu dovesti do razvoja sindroma.
    3. Imunološka teorija - aktivacija velikog broja B-limfocita.
    4. U novorođenčadi, živčana vlakna sadrže malo mijelina, a njihov je živčani sustav vrlo uzbudljiv. Kako mozak sazrijeva, njegova ekscitabilnost opada, a mijelinizacija raste. To je povezano s nestankom napadaja u djece starije od 4 godine..

    Simptomi

    Među simptomima ove bolesti treba istaknuti:

    1. Česti napadaji epileptične prirode. Prilično ih je teško izliječiti..
    2. Promjene u EEG karakterističnim za ovu bolest (hipsaritmija).
    3. Izraženi poremećaji u psihomotornom razvoju.

    Gotovo sve bebe s West-ovim sindromom (90%) razvijaju simptome gotovo odmah nakon rođenja (4 do 8 mjeseci). Napadaji su kratkog trajanja, pa nije moguće odmah postaviti točnu dijagnozu.

    West sindrom smatra se ozbiljnom bolešću koja ugrožava život pacijenta. Nazivaju ga još i infantilni grčevi..

    Napad je uvijek isti: cijelo tijelo djeteta naglo se savija prema naprijed, a glava se jako savija. Ti se napadaji obično javljaju kada se dojenče probudi ili dok zaspi. U ovom slučaju, napada može biti od deset do stotina u jednom danu..

    Često, tijekom napadaja, dijete može izgubiti svijest. Zbog njih kod dojenčadi postoji zaostajanje u razvoju psihomotornih vještina. Djeca s West-ovim sindromom ne reagiraju dobro na okolinu, praktički ne uspostavljaju kontakt s rodbinom.

    Prvi znakovi

    Prvi znak napada West-ovog sindroma je snažno plakanje djeteta, pa liječnici takvim bebama često dijagnosticiraju kolike. Standardni znakovi ove bolesti uključuju:

    1. Snažni zavoji cijelog trupa prema naprijed.
    2. Generalizirani grčevi u donjim i gornjim udovima, cijelom trupu.
    3. Udovi su nehotice razdvojeni sa strane.

    Obično takav napad traje najviše jednu ili dvije sekunde. Uslijedi kratka stanka i napad se nastavlja. U nekim su slučajevima spazmi izolirani, ali češće se javljaju uzastopno.

    Djeca s Westovim sindromom često su vrlo razdražljiva, razvojno usporena, različite težine. Bebe s ovom bolešću često se ponašaju kao slijepe osobe.

    Dijagnostika

    Dijagnozu postavlja neurolog (dijete će možda trebati konzultirati druge stručnjake, poput genetičara, epileptologa, endokrinologa) na temelju kliničkih manifestacija bolesti i podataka dobivenih tijekom instrumentalnih studija.

    Da bi postavilo dijagnozu, dijete mora proći:

    1. EEG za određivanje moždane aktivnosti tijekom spavanja i budnosti.
    2. CT za otkrivanje strukturnih promjena u organu.
    3. MRI za utvrđivanje opsega oštećenja mozga i utvrđivanje uzroka razvoja bolesti.
    4. PET za određivanje metaboličkih poremećaja u području mozga.
    5. Angiografija za procjenu stanja krvnih žila u području mozga.
    6. Kranioskopija za utvrđivanje anomalija u strukturi lubanje.

    Liječenje

    Westov sindrom opasna je bolest kod koje je nemoguće potpuno izliječiti bolesnike. Budući da patologija brzo i stalno napreduje, potrebno je što prije propisati odgovarajuću terapiju..

    Konvulzije u trajanju od 5-6 minuta, ponavljaju se svakih pola sata i popraćene su teškim, isprekidanim i neujednačenim disanjem - razlog za hitni hitni poziv.

    Terapija lijekovima

    • adrenokortikotropni hormon - "kortikotropin",
    • valproati - "Depakin", "Konvuleks", "Konvulsofin",
    • glukokortikosteroidi - "Prednizolon", "Deksametazon", "Hidrokortizon",
    • centralni relaksanti mišića - "Phenazepam", "Clonazepam", "Nordiazepam",
    • imunomodulatori - "Octagam", "Gamunex", "Imbioglobulin",
    • vitamin B6.

    Liječenje bolesne djece moguće je samo u stacionarnim uvjetima pod stalnim i strogim nadzorom neurologa s periodičnom elektroencefalografijom.

    Ostali tretmani

    • Kirurgija. Ako su tumori ili tuberkulozna skleroza uzrok napada, provodi se kirurško liječenje - uklanjanje lezije. Adhezije moždanih ovojnica se seciraju, uklanjaju se novotvorine i aneurizme. Za liječenje bolesne djece koriste se samo nježne kirurške tehnike. Oporavak nakon operacije provodi se u specijaliziranim centrima za neurorehabilitaciju.
    • Alternativna terapija. Trenutno je postupak obnavljanja zahvaćenog područja mozga uz pomoć matičnih stanica prilično popularan i vrlo skup. Ovo je nekonvencionalna metoda koju službena medicina još nije prepoznala..
    • Terapija vježbanjem. Složena terapija sindroma uključuje vježbe fizioterapije. Pomaže u oporavku od teške bolesti i razvoju novih motoričkih vještina. Sve se vježbe moraju izvoditi pod strogim nadzorom stručnjaka za vježbanje. Ali bez pravih lijekova, fizikalna terapija neće donijeti očekivani rezultat..
    • Dijetalna terapija. Prehrana pacijenata trebala bi sadržavati puno masti i najmanje ugljikohidratno-proteinske hrane. To pridonosi promjeni metabolizma i stvaranju velike količine ketona, što smanjuje težinu konvulzivnog sindroma i smanjuje učestalost napadaja za 2 ili više puta. Dijetalna terapija indicirana je za djecu stariju od dvije godine.
    • Bolesnoj djeci također je potrebna konzultacija s defektologom, psihologom i logopedom.

    Roditeljima treba reći kako se brinuti za bolesnu djecu i učiniti im život što ugodnijim. Regresija se događa kada dijete napuni 3 godine. Istodobno, grčevi nestaju. U većine bolesnika patologija glatko prelazi u drugi oblik epilepsije..

    Prognoza

    Je li moguće potpuno izlječenje? Prognoza oporavka ovisi o tome koliko je propisano liječenje bilo pravovremeno i adekvatno. Dakle, ako je djetetu pružena pomoć u prvim tjednima nakon pojave znakova bolesti, šansa za oporavak (dugotrajna remisija) vrlo je velika.

    Međutim, poremećaji kretanja i intelektualni nedostaci mogu trajati dulje vrijeme..

    Ako se liječenje odgodi, bolest će napredovati, s vremenom postoji visok rizik od recidiva..

    West sindrom

    Članci medicinskih stručnjaka

    • ICD-10 kod
    • Epidemiologija
    • Uzroci
    • Faktori rizika
    • Patogeneza
    • Simptomi
    • Komplikacije i posljedice
    • Dijagnostika
    • Diferencijalna dijagnoza
    • Liječenje
    • Kome se obratiti?
    • Prevencija
    • Prognoza

    West sindrom je sindrom teške epilepsije, koji se sastoji od trijade simptoma: dječjih grčeva, karakterističnih promjena u interictalnom razdoblju elektroencefalograma (hipsaritmija) i mentalne retardacije. Bolest je svoje ime dobila po britanskom liječniku Westu, koji je prvi put opisao sve simptome 1841. godine promatrajući svog bolesnog sina. Također, ova je bolest poznata pod sljedećim imenima: Gibsova hipsaritmija, grčevi u naklonu, spazam ili tik Salaam, mioklonska encefalopatija s hipsaritmijom.

    ICD-10 kod

    Epidemiologija

    Incidencija je oko 1: 3200 do 1: 3500 živorođenih. Prema statistikama, sindrom se češće razvija kod dječaka nego kod djevojčica u omjeru od oko 1,3: 1. U 9 ​​od svakih 10 bolesne djece grčevi se prvi puta javljaju između 3. i 8. mjeseca života. U rijetkim slučajevima napadaji se mogu pojaviti u prva 2 mjeseca..

    Uzroci Westa sindroma

    Može se pripisati skupini takozvanih encefalopatskih epilepsija, kada se napadaji javljaju u pozadini neupalnih bolesti mozga..

    Ova se bolest najčešće javlja u ranom djetinjstvu i ima mnogo uzroka:

    1. Kongenitalna patologija u razvoju mozga (na primjer, tuberkulozna skleroza).
    2. Genetske bolesti, mutacije gena i metabolički poremećaji.
    3. Infekcija mozga.
    4. Intrakranijalno krvarenje, cerebralna hipoksija (posebno u nedonoščadi).
    5. Asfiksija.

    Upravo se potonji razlog smatra najčešćim u razvoju ovog opasnog sindroma. Fetalna asfiksija često se razvija uslijed otežanog porođaja.

    Raspravlja se o ulozi genetskih defekata u etiologiji zapadnog sindroma. Utvrđene su dvije genetske greške. Prva je mutacija kratkog kraka X kromosoma. Gen ARX povezan je s ranim pojavama infantilnih grčeva. Drugi je nedostatak u ciklin-ovisnoj kinazi i proteinu 5 (CDKL5).

    Ponekad je prilično teško utvrditi što je točno utjecalo na manifestaciju sindroma. Liječnici u takvim slučajevima dijagnosticiraju idiopatski sindrom. Oni bolesnici koji nemaju znakove bolesti, ali postoje promjene u EEG-u (ili obrnuto) upućuju se u 1. rizičnu skupinu. Ne trebaju poseban tretman, ali moraju se podvrgnuti godišnjem pregledu.

    Ako postoje osnovni znakovi i promjene na EEG-u, tada se pacijenti upućuju u 2. rizičnu skupinu. Propisani su im određeni tretmani. Također se podvrgavaju pregledu dva puta godišnje. Posljednja rizična skupina su oni koje razlikuju izraženi simptomi i promjene EEG-a.

    Faktori rizika

    Prenatalni poremećaji povezani s dječjim grčevima su sljedeći:

    • Hidrocefalus.
    • Mikrocefalija.
    • Hidroanencefalija.
    • Šizencefalija.
    • Polimikrogirija.
    • Sturge-Weberov sindrom.
    • Gomoljna skleroza.
    • Trisomija 21 kromosom.
    • Hipoksično-ishemijska encefalopatija.
    • Kongenitalne infekcije.
    • Trauma.

    Perinatalni poremećaji koji su doveli do razvoja West sindroma su sljedeći:

    • Hipoksično-ishemijska encefalopatija.
    • Meningitis.
    • Encefalitis.
    • Trauma.
    • Intrakranijalno krvarenje.
    • Hiperglikemija.
    • Bolest javorovog sirupa.
    • Fenilketonurija.
    • Mitohondrijska encefalopatija.
    • Meningitis.
    • Encefalitis.
    • Degenerativne bolesti.
    • Nedostatak biotinidaze.
    • Trauma.

    Patogeneza

    Smatra se da su dječji grčevi rezultat abnormalnih interakcija između korteksa i struktura moždanog debla. Glavna patogeneza je nezrelost središnjeg živčanog sustava i oslabljena povratna veza osi "mozak-nadbubrežna žlijezda". Pod utjecajem različitih stresora, nezreli mozak proizvodi abnormalno, prekomjerno lučenje hormona koji oslobađa kortikotropin (CRH), što rezultira grčevima.

    Simptomi zapadnog sindroma

    Među simptomima ove bolesti treba istaknuti:

    1. Česti napadaji epileptične prirode. Prilično ih je teško izliječiti..
    2. Promjene u EEG karakterističnim za ovu bolest (hipsaritmija).
    3. Izraženi poremećaji u psihomotornom razvoju.

    Gotovo sve bebe s West-ovim sindromom (90%) razvijaju simptome gotovo odmah nakon rođenja (4 do 8 mjeseci). Napadaji su kratkog trajanja, pa nije moguće odmah postaviti točnu dijagnozu.

    West sindrom smatra se ozbiljnom bolešću koja ugrožava život pacijenta. Nazivaju ga još i infantilni grčevi..

    Napad je uvijek isti: cijelo tijelo djeteta naglo se savija prema naprijed, a glava se jako savija. Ti se napadaji obično javljaju kada se dojenče probudi ili dok zaspi. U ovom slučaju, napada može biti od deset do stotina u jednom danu..

    Često, tijekom napadaja, dijete može izgubiti svijest. Zbog njih kod dojenčadi postoji zaostajanje u razvoju psihomotornih vještina. Djeca s West-ovim sindromom ne reagiraju dobro na okolinu, praktički ne uspostavljaju kontakt s rodbinom.

    Prvi znakovi

    Prvi znak napada West-ovog sindroma je snažno plakanje djeteta, pa liječnici takvim bebama često dijagnosticiraju kolike. Standardni znakovi ove bolesti uključuju:

    1. Snažni zavoji cijelog trupa prema naprijed.
    2. Generalizirani grčevi u donjim i gornjim udovima, cijelom trupu.
    3. Udovi su nehotice razdvojeni sa strane.

    Obično takav napad traje najviše jednu ili dvije sekunde. Uslijedi kratka stanka i napad se nastavlja. U nekim su slučajevima spazmi izolirani, ali češće se javljaju uzastopno.

    Djeca s Westovim sindromom često su vrlo razdražljiva, razvojno usporena, različite težine. Bebe s ovom bolešću često se ponašaju kao slijepe osobe.

    Epilepsija u zapadnom sindromu

    Westov sindrom jedna je od varijanti generalizirane epilepsije katastrofalne prirode. Može biti simptomatski (u većini slučajeva) ili kriptogeni (samo do 10% svih slučajeva). Klasičnu varijantu West sindroma mogu karakterizirati izraženi salaam ili mioklonski grčevi. Ponekad su grčevi u obliku kratkih, serijskih klimanja glavom..

    Epilepsija u Westovom sindromu razvija se uslijed različitih neuroloških patologija ili bez određenih poremećaja u funkcioniranju središnjeg živčanog sustava. Dječji grčevi dovode do usporenog razvoja mentalnih i motoričkih funkcija djeteta, što u budućnosti može uzrokovati izraženo zaostajanje u općem razvoju.

    U 80% slučajeva djeca s Westovim sindromom imaju dječju cerebralnu paralizu, mikrocefaliju, atonične i ataktičke poremećaje.

    Encefalopatija kod zapadnog sindroma

    Kao što je gore spomenuto, West sindrom poznat je i pod nazivom mioklonska encefalopatija s hipsaritmijom. Hipsaritmija je tipičan, ali ne i patognomonični obrazac encefalograma u bolesnika s ovom bolešću..

    Standardnu ​​hipsaritmiju karakteriziraju kontinuirana aritmična i polazna aktivnost velike amplitude, kao i brojne adhezije i oštri valovi. Istodobno, ne postoji sinkronizacija između različitih odjela hemisfera. Ponekad se uzorci mogu razlikovati u amplitudnoj asimetriji..

    Hipsaritmija gotovo u potpunosti zamjenjuje glavnu pozadinsku aktivnost.

    Simptomatski zapadni sindrom

    Tipično, u 75% slučajeva, West sindrom započinje tijekom druge ili treće četvrtine djetetova života. Čini se da je prvih mjeseci razvoj djeteta sasvim normalan i tek se tada pojavljuju napadaji, koji su prvi patognomonični znak. Ponekad pacijenti imaju kašnjenje u psihomotornom razvoju. Promjene na EEG-u su vrlo rijetke.

    Mioklonus ili grčevi u mišićima zahvaćaju gotovo cijelo tijelo. Tijekom tih napadaja tijelo i udovi djeteta se savijaju. Konvulzije i kontrakcije mišića fleksora mogu biti dvostrane, sinkrone, iznenadne, simetrične i mogu trajati najviše 10 sekundi. Ponekad se ponavljaju i do stotinu puta dnevno..

    U nekim slučajevima konvulzivni napadaj može zahvatiti samo jednu mišićnu skupinu. Donji i gornji udovi bačeni su na strane tijekom napadaja, glava se savija i leži na prsima. Ako je učestalost napada velika, dijete može zaspati..

    Danas postoje tri zasebne varijante West-ovog sindroma, koje se međusobno razlikuju po stupnju i prirodi oštećenja mišića:

    1. Kimanje - brojni grčevi u fleksiji (osobito na gornjim udovima i glavi).
    2. Potiljni grčevi - zabacivanje glave unatrag. Napadi traju do deset sekundi s pauzom od jedne sekunde.
    3. Uobičajeni grčevi su grčevi po cijelom tijelu. Glava "leži" na prsima, a udovi su uvučeni sa strane.

    U djece s West sindromom, odmah nakon rođenja ili nakon šest mjeseci, pojavljuje se kašnjenje u motoričkom i mentalnom razvoju. Česti napadaji samo pogoršavaju situaciju..

    Cerebelarni sindrom u zapadnom sindromu

    U nekim slučajevima, s West sindromom, može se pojaviti cerebelarni sindrom. Ovo je lezija malog mozga ili kršenje njegovih veza s drugim dijelovima mozga. Glavni znakovi cerebelarnog sindroma:

    1. Namjerno drhtanje prstiju (posebno tijekom pokreta).
    2. Adiodokokineza.
    3. Letargija i opušteni mišići.
    4. Pojavi se simptom povratnog udara.
    5. Sustavna vrtoglavica.

    Komplikacije i posljedice

    Tok Westovog sindroma prilično je težak u gotovo svim slučajevima, budući da se očituje u ozbiljnim poremećajima mozga. Vrlo rijetko se ova bolest može riješiti konzervativnim liječenjem. Ali obično se i nakon učinkovite terapije s vremenom pojave recidivi..

    Gotovo uvijek, nakon što se pacijent oporavi, ima ozbiljne i prilično ozbiljne neurološke rezidualne učinke: epilepsiju i njene ekvivalente, ekstrapiramidalne manifestacije. Također, pacijenti pokazuju mentalne poremećaje: idiotizam ili blagu demenciju.

    Samo u 2% slučajeva (prema Gibbsu) dolazi do spontanog potpunog oporavka.

    Dijagnostika zapadnog sindroma

    Dijagnoza West-ovog sindroma provodi se uz pomoć takvih liječnika: neurokirurga, epileptologa, neurologa, pedijatra, imunologa, endoskopista i endokrinologa. Zahvaljujući upotrebi suvremenih uređaja može se postaviti preciznija dijagnoza. Uobičajeno se koriste: radiomagnetska i računalna tomografija, kranioskopija (u vrlo rijetkim slučajevima), cerebroangiografija. Također, kako bi se identificirao patološki fokus epileptičkih napadaja, provode se neurofiziološka ispitivanja.

    Najpopularnije dijagnostičke metode za Westov sindrom su: elektroencefalografija i plinska encefalografija.

    Zahvaljujući elektroencefalografiji može se otkriti hipsaritmija bioloških krivulja:

    1. Amplituda bioloških krivulja je nepravilna.
    2. Ne postoji sinkronizacija glavnih krivulja. Vrhovi krivulje mogu se pojaviti tijekom spavanja ili budnosti.
    3. Neučinkovitost svjetlosne stimulacije.

    U nekim se slučajevima može koristiti plinska encefalografija da bi se vidjelo širenje ventrikula mozga. U kasnim fazama zapadnog sindroma primjećuje se hidrocefalus.

    Diferencijalna dijagnoza

    Moguće je razlikovati Westov sindrom kako s neepileptičnim bolestima, koje su česte u dojenačkoj dobi (kolike, motorički nemir, dječja masturbacija, hipereksleksija, respiratorni napadaji), tako i s nekim epileptičkim sindromima (na primjer, fokalnom epilepsijom). Elektroencefalografija igra vrlo važnu ulogu u diferencijalnoj dijagnozi..

    Kome se obratiti?

    Liječenje West-ovog sindroma

    Liječenje je individualno u svakom slučaju i ovisi o uzroku West sindroma i stanju razvoja mozga.

    Danas je glavni tretman Westinog sindroma steroidna terapija adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Ali takav bi tretman trebao biti izuzetno oprezan i odvija se pod strogim nadzorom liječnika, jer i steroidni lijekovi i vigabatrin imaju mnogo ozbiljnih nuspojava. Također je potrebno pronaći odgovarajuće antikonvulzive, kao i lijekove koji će pomoći u normalizaciji opskrbe mozga krvlju..

    Ponekad neurokirurg mora izvršiti operaciju, tijekom koje se adhezije moždanih ovojnica režu i uklanja patološki fokus s urođenim vaskularnim aneurizmama. Ovaj se postupak izvodi stereotaksičnom operacijom i raznim endoskopskim tehnikama. Nova i prilično skupa metoda terapije za Westov sindrom je uporaba matičnih stanica. Smatra se učinkovitim, ali nepopularnim zbog visoke cijene postupka..

    Bit ove metode je da se oštećeni dio mozga obnavlja uz pomoć matičnih stanica.

    Idiopatski oblik West sindroma obično se liječi posebnim lijekovima:

    1. Antikonvulzivi - kao što su Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproat), Topamax (Topiramate), Zonegran (Zonisamid), Onfi (Clobazam) ili Klonopin (klonazepam)..
    2. Hormonski steroidni lijekovi - npr. Hidrokortizon, prednizolon, tetrakosaktid.
    3. Vitamini - poput vitamina B6 (piridoksin).

    Terapija je učinkovita ako se smanji broj i učestalost napadaja. Uz pravu terapiju u budućnosti, dijete će se normalno razvijati i učiti..

    Ali treba shvatiti da čak i moderni lijekovi imaju mnogo nuspojava:

    1. Poremećaj koncentracije.
    2. Umor.
    3. Alergijske kožne reakcije.
    4. Depresija.
    5. Lezije živca.
    6. Otkazivanje jetre.

    Terapija vježbanjem za Westov sindrom

    Fizioterapijske vježbe za West-ov sindrom treba izvoditi pod strogim nadzorom rehabilitacijskog terapeuta i liječnika sportske medicine, kako ne bi pogoršavali napadaje. Ova metoda terapije prilično je popularna, ali ne daje učinkovite rezultate bez skupa lijekova..

    Slučajevi oporavka

    Odsutnost napadaja dugo vremena kod West sindroma ne može značiti da je bolest ušla u fazu remisije. Ali neki liječnici vjeruju da ako se grčevi, grčevi, hipsaritmija i promjene na EEG-u ne primijete u roku od mjesec dana, to se može smatrati oporavkom. Nažalost, danas su takvi slučajevi prilično rijetki. Prema nekim izvorima, samo je 8% svih bolesnika potpuno izliječeno, prema Gibbsu taj broj doseže samo 2%.