8 Fizički znakovi u novorođenčadi rođene s Downovim sindromom

Gledajući dragocjeno dijete, možda nećete primijetiti znakove Downovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar je često prvi koji posumnja u problem. Dijagnoza se obično uzima u obzir kada beba ima određene tjelesne znakove, crte lica i možda neke urođene nedostatke.

Patologija se dijagnosticira pronalaženjem sekvencijalnih znakova, fizičkih karakteristika koje su prisutne zajedno.

Ovaj će vodič objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma u novorođenčeta.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom

Javlja se kod ljudi svih rasa i ekonomskih razina, iako je vjerojatnije da će starije žene roditi dijete s Downovim sindromom. Majčina dob starija od 35 godina povećava rizik od dobivanja Downove bebe. Ta se šansa postupno povećava na 1 od 100 do 40. godine. U dobi od 45 godina incidencija postaje približno 1 prema 30. Dob majke nije povezana s translokacijom.

Sve tri vrste Downovog sindroma genetske su nesreće, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenosi se s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije čimbenik trisomije 21 (nepodjela) i mozaicizma. Međutim, u trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom postoji nasljedna komponenta koja čini oko 1%.

U većini slučajeva rođenje djeteta s Downovim sindromom primjer je očitovanja varijabilnosti. Međutim, u otprilike trećini slučajeva jedan je roditelj nositelj premještenog kromosoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca s Downovim sindromom rađaju u zdravih roditelja. Genetski testovi mogu otkriti prisutnost translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, ako su prisutni sami, ne ukazuju na downov sindrom u novorođenčeta, ali kada se pronađu zajedno, pokazat će ovu dijagnozu.

Bebe s Downovim sindromom ocjenjuju se prema osam kriterija:

kratki vrat,
kutovi usta su okrenuti prema dolje,
opća hipotenzija,
složiti u dlan,
displastično uho,
epicantni oblik oka,
jaz između prvog i drugog nožnog prsta,
istureni jezik.

Downov sindrom očituje se kod novorođenčadi u prvom tjednu života. Bodovi se izračunavaju. Dojenče s ocjenom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 znakova) smatra se klinički dokazanim Downovim sindromom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza pobija. Onima koji imaju ocjenu 3-5 pokazuje se citogenetska studija krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je pedijatar u pitanju, drugi način dijagnoze downovog sindroma u novorođenčadi je analiza kromosoma na abnormalnosti kariotipa..

Kariotip je krvni test koji ispituje čovjekove kromosome, kao i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati ispitivanja kariotipa.

Ponekad će se kromosomi presložiti, što se naziva translokacija. Ako se djetetu dijagnosticira vrsta translokacijske bolesti, također treba provesti test kariotipa na njegovim roditeljima kako bi se utvrdilo jesu li nositelji translokacije.

Znakovi i simptomi downovog sindroma u novorođenčeta

Simptomi lica s Downovim sindromom kod novorođenčadi nisu abnormalni i neće uzrokovati nikakve medicinske probleme kod djeteta. Ali ako liječnik vidi niz tih značajki zajedno u jednom djetetu, tada će početi sumnjati na odstupanja od norme..

Te su fizičke karakteristike razlog što su osobe s Downovim sindromom slične jedna drugoj, ali imaju i obiteljske osobine..

Oči

Vanjski kut oka bit će okrenut prema gore, a ne prema dolje. To se ponekad naziva očima u obliku badema. Vrlo sličan obliku očiju osobe azijskog podrijetla. To će vjerojatno biti prevladavajuća tjelesna značajka kako dijete odrasta..

Još jedan lijep dodatak očima su Brushfieldove mrlje koje se pojavljuju kao bijele točkice i mogu se vidjeti blizu periferije irisa (obojeni dio), često opisivane kao zvijezde.

Ravni profil

Gledajući dijete sa strane, neće biti puno zavoja. Obrazi kao da vise preko lica. To je zbog lošeg tonusa mišića lica i karakteristika je hipotenzije, a ne pravi pokazatelj..

Roditelji djece rođene s Downovim sindromom često se pitaju: "Zašto je dijete isplazilo jezik?" Jezik nije uvučen zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tonusa.

"Nije slatko... to je Downov sindrom."

Ruke, nabor dlana

Ljudi će reći da je samo palmarni nabor obilježje novorođenčeta s Downovim sindromom..

Unatoč teoriji, ima je samo 45% djece. Odsutnost ove fizičke karakteristike ne znači da je dijete nema. 55% osoba koje nemaju majmunski nabor rezultat je hipotenzije, jer ruka nije držana u čvrstoj šaci dok je dijete raslo u maternici.

Prisutnost nabora ne uzrokuje probleme - ruke će raditi normalno. Ostale razlike koje se ponekad vide kod beba s Downovim sindromom su kratki prsti i peti ili mali prst koji se saviju prema unutra, klinodaktil.

Hipotenzija

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija ili nizak tonus mišića. Gotovo sva djeca s trisomijom 21 su hipotenzivna, čine se "fleksibilnima" pri rođenju. Kad ga držite, čini se da će vam promaknuti kroz ruke. Ako dijete stavite preko ruke, izgledat će poput mokrih rezanci, bez mogućnosti zadržavanja oblika.

Hipotenzija utječe na svaki mišić od lica do gležnja. Obično se s vremenom poboljšava, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i uzrokovat će vaše česte terapije..

Značajka - širok razmak između prvog (velikog) i drugog nožnog prsta, često nazivanog prstima sandala.

Prateće bolesti

Važno je zapamtiti da niti jedno dojenče s Downovim sindromom neće imati sva ovdje opisana stanja. Štoviše, broj tjelesnih problema nije u korelaciji s intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, i svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu osobnost i snage..

Srčane mane

Oko 50 posto sunčanih beba rođeno je sa srčanim problemima. Najčešća srčana mana je defekt atrioventrikularne pregrade ili AV kanal. Ostali su problemi ventrikularni septalni defekti (VSD), atrijalni septalni defekti (ASD), patent ductus arteriosus (PDA).

Ako se pronađu srčani problemi, uputit ćete se k pedijatrijskom kardiologu radi razgovora o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivnu operaciju i lijekove.

Defekti crijeva

Otprilike 10 posto beba imat će gastrointestinalnih problema, poput suženja ili začepljenja crijeva (dvanaesnika), nedostajućeg anusa (analne atrezije), začepljenog želuca (pilorična stenoza) ili nedostajućih živaca u debelom crijevu zvanim Hirschsprungova bolest.

Većina ovih malformacija može se ispraviti kirurškim zahvatom..

Hipotireoza

Osobe s Downovim sindromom mogu imati problema sa štitnjačom. Možda neće proizvesti dovoljno hormona, što se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Značajke razvoja

U djece mlađe od 1 godine s znakovima Downovog sindroma, motorički razvoj je usporen; Zaostaju za vršnjacima. Umjesto da hodaju s 12-14 mjeseci kao što to rade druge bebe, sunčane bebe obično nauče hodati sa 15 do 36 mjeseci. Razvoj jezika također je primjetno odgođen.

Važno je napomenuti da će briga i obogaćivanje kućnog okruženja, rana intervencija i integrirani obrazovni napori imati pozitivan utjecaj na razvoj djeteta..

Znati da dijete ima razvojne probleme može biti vrlo teško. Možda ćete se osjećati preplavljeno, strah i osamljenost. Nekoliko je stvari koje možete učiniti kako biste si pomogli u ranim danima dojenčeta, uključujući dopuštanje tugovanja i traženje pomoći..

Zapamtite, postoje ljudi koji vam mogu pomoći. Obitelj i prijatelji će vas podržati, pa im svakako recite što mogu učiniti da pomognu. Najvažnije je da budete samopouzdani i provodite vrijeme sa svojim djetetom..

Klinac s Downovim sindromom: vrste, uzroci, znakovi

Mislim da su oni koje zanima ovo pitanje već proučili puno materijala na ovu temu. I, unatoč tome, želio bih dodati nekoliko riječi "od sebe", budući da sam liječnik. A također sam majka dvije djevojčice, 9 i 3 godine. I drugi put sam postala majka u dobi od 36 godina, tako da mi je neko uzbuđenje zbog Downovog sindroma poznato iz prve ruke. Kao trudnica puno sam čitala o ovoj temi. Možda će moje informacije nekome biti korisne. Dio teorije Downov sindrom uobičajena je genetska abnormalnost. Prema statistikama, od 700 novorođenčadi rodi se 1 sa sličnom patologijom. To ne ovisi o boji kože roditelja, klimatskom pojasu, rasi, religiji, načinu života i (još više!) Socijalnom statusu roditelja. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost karakteristične osobine ili znaka. Sindrom je uzrokovan abnormalnošću u procesu stanične diobe. A ime je dobio po Johnu Langdonu Downu, liječniku koji je opisao ovu anomaliju.Priroda je dizajnirana tako da u svakoj stanici našeg tijela postoji 46 kromosoma u kojima su genetski podaci majke i oca kodirani u jednakim udjelima. Kromosomi su elementi stanica koji nose genetske informacije i odgovorni su za osiguravanje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedinih stanica, tako i cjelokupnih organskih sustava. Skup kromosoma zdrave osobe sastoji se od 46 komada kromosoma koji su kombinirani u 23 para. U znanstvenoj zajednici uobičajeno ih je numerirati na određeni način kako ne bi došlo do odstupanja tijekom rasprava i istraživanja. Osoba rođena s Downovim sindromom razvija još jedan dodatni kromosom, čiju pojavu znanstvenici još nisu riješili. Djeca s Downovim sindromom razvijaju tjelesne značajke zbog kojih se razlikuju od roditelja, braće i sestara ili djece koja nemaju kromosomske abnormalnosti.

Vrste Downovog sindroma

Sindrom 3 mozaika.

U prvom slučaju, umjesto 2 kromosoma, pronađena su 3, što uzrokuje razvoj anomalija. Uzrok može biti bolest genitalnih organa majke ili slučajevi mrtvorođenih. S translokacijskim Downovim sindromom broj kromosoma nije poremećen - ima ih 46, ali neki su pomaknuti, dolazi do promjene položaja. U ovom slučaju sve ovisi o nositelju mutacije - ocu. Moguće je da će se dijete roditi normalno, a Downova bolest će ga zaobići. Uzroci patologije Downov sindrom je ozbiljna genetska abnormalnost uzrokovana prisutnošću jednog dodatnog kromosoma (povezana s kršenjem skupa kromosoma i karakterizira se kao prisutnost dodatnog 47. kromosoma), što dovodi do kršenja tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. Nažalost, dijete s Downovim sindromom može se pojaviti u obitelji čak i kod vrlo zdravih ljudi. Vrijedno je istaknuti nekoliko čimbenika koji povećavaju rizik od nastanka osobe s Downovim sindromom u obitelji:

• Kasni trudovi. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 imaju veći rizik od rađanja djeteta.Starost majke Rizik od 20 do 24 godine 1 na 5000 Od 25 do 30 godina 1 na 1000 Od 35 na 39 godina 1 na 214 Nakon 45 godina 1 na 19

• Dob oca (ovaj faktor ima manji učinak od dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, nakon približno 42 godine, također povećava rizik od genetskih oštećenja).

• Brak između krvnih srodnika (ljudi sa sličnim genetskim informacijama vrlo vjerojatno pokazuju genetske abnormalnosti).

• Nasljednost (rizik prijenosa bolesti nasljeđivanjem od bliskih srodnika izuzetno je mali, ali je moguć kod nekih vrsta sindroma).

• Loše navike (pušenje, alkohol i droge mogu značajno utjecati na genetski materijal roditelja i zdravlje nerođene bebe).

Downov sindrom, znakovi tijekom trudnoće

Prisutnost sindroma može se utvrditi već pri prvom probiru (u 12-14 tjednu). To su poremećaji u formiranju koštanih kostiju, blago širenje bubrežne zdjelice i prostora ovratnika, kao i ehogenost (povećana "svjetlina") crijeva, ponekad - prisutnost srčanih mana, često prisutnost ciste vaskularnog pleksusa mozga. Iskusni stručnjak moći će prepoznati promjene kao što su odsutnost nosne kosti u fetusu, nabori na vratu i prisutnost potkožne tekućine. Svi se oni smatraju znakovima Downovog sindroma u ranoj trudnoći. Međutim, liječnik će moći donijeti konačnu presudu u kasnijoj fazi trudnoće i podložno ponovljenom prolasku svih pregleda i testova.U posljednjim fazama trudnoće to su značajke vanjskog izgleda fetusa. Dijete obično ima kose oči (ne uzimajući u obzir nacionalnost) i ravno lice, preširoke usne i jezik, specifičan oblik glave i skraćeni vrat. Osim toga, neobične ušice, kao da su zalijepljene za glavu, govore o patologiji.Vanjski znakovi trudnice s fetusom s Downovim sindromom Izvana se žena trudna s fetusom sa sumnjom na Downov sindrom ne razlikuje od obične trudnice. Ona, kao i sve trudnice, izgleda "uronjena u sebe" i osluškuje senzacije koje se događaju unutra. Međutim, to može biti malo uznemirujuće, kao i sve žene "na položaju".

Downov sindrom: uzroci

Zašto je trudnici rizično razviti fetus s Downovim sindromom? Općenito, teško je utvrditi točne razloge za razvoj kromosomske abnormalnosti. Ali vjeruje se da se dob buduće majke može pripisati čimbenicima koji izazivaju pojavu patologije. Ako ima više od 35 godina, rizik od razvoja djeteta s Downovim sindromom povećava se nekoliko puta. Ako je dob oba roditelja starija od 35 godina, mogućnost rađanja djeteta s patologijom još se više povećava.Nije mnogo razloga za razvoj ove bolesti, ona je jedna. Ovo je abnormalnost kromosoma. Prosječna osoba ima samo četrdeset i šest kromosoma, dok osobe s Downovim sindromom imaju četrdeset i sedam. Odakle dolazi višak kromosoma? Smatra se da je ovaj kromosom rezultat oštećenog sazrijevanja spolnih stanica. Tijekom normalne diobe nezrelih zametnih stanica dolazi do divergencije uparenih kromosoma, u kojima svaka zrela spolna stanica prima dvadeset i tri kromosoma. Što se tiče Downovog sindroma, on se javlja zbog činjenice da se neki od kromosomskih parova nisu uspjeli raspršiti. Kao rezultat toga, beba ima dodatni kromosom. U medicini se ta nedisjunkcija naziva trisomija. Također, u nekim slučajevima mogu se primijetiti i druge kromosomske abnormalnosti.Nažalost, nemoguće je potpuno izbjeći pojavu kromosomske abnormalnosti, stoga je kompleks preventivnih mjera usmjeren samo na rano otkrivanje patologije. Prilikom potvrđivanja dijagnoze postavlja se pitanje treba li spremiti ili prekinuti
o trudnoći odlučuju samo roditelji.

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom genetska je bolest koja negira čovjekovu budućnost. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odluče se pobaciti, ali ne sve. A neki i ne pretpostavljaju da će im se dijete roditi bolesno. Stoga se ponekad roditelji moraju suočiti s problemom kada saznaju o strašnoj dijagnozi nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Za svaku osobu koja planira imati dijete u budućnosti, važno je znati koji su uzroci Downove bolesti i opis, kao i prognozu s dijagnozom i značajkama terapije.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još uvijek nije u potpunosti istražena, jer za suvremenu medicinu nije moguće otkriti sve značajke njegovog podrijetla. To je dovelo do stvaranja velikog broja nagađanja i mitova koji zbunjuju i stvaraju zablude o sindromu očajnih roditelja..

Glavna promjena u tijelu s takvom bolešću je nestandardni broj kromosoma. To je ono što djetetu u potpunosti mijenja život. Pacijent nema 46, već 47 kromosoma, dok je dodatak dio 21 para, u koji stane u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti kod kojih se broj kromosoma ne mijenja, već dolazi do njihove deformacije ili kretanja. To je prvi put postalo poznato 1886. godine, kada je znanstvenik D. L. Down predstavio rezultate svojih istraživanja u vezi s patologijom. Stoga je sindrom dobio njegovo prezime kao ime..

Sunčana djeca - tako se zovu pacijenti s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se svi ljudi s takvom bolešću ističu u odnosu na ostale s posebno razvijenom ljubaznošću i nježnošću. Nikad ne pokazuju negativne emocije, ne ljute se na druge, dok na njihovim licima gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh. Nažalost, unatoč takvoj susretljivosti, ljudi s Downovim sindromom ne mogu živjeti punim životom, nedostaju im potrebne vještine i postaje im gotovo nemoguće uspostaviti normalne odnose s drugim ljudima..

Medicinska statistika pokazuje da se u modernom svijetu oko 0,1% ljudi rodi s ovom dijagnozom. Čini se da je taj broj vrlo malen, ali iza njega stoje milijuni djece čiji život nikada neće biti poput svih ostalih. Najčešće se sindrom očituje kod beba čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake godine vjerojatnost za bolesno dijete značajno se povećava. Ako u dobi od 25 godina rizici nisu toliko visoki, a pojavi se samo 0,05% novorođenčadi s ovim sindromom, tada 40-godišnje majke imaju djecu s takvom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad otac ima više od 40 godina, opasnost od bolesti još se više povećava..

Dijete s takvom dijagnozom neće moći živjeti bez vanjske pomoći. Roditelji koji su prepustili bebu sebi moraju biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. U tu svrhu liječnici provode posebne konzultacije i određuju tečajeve na kojima podučavaju brigu o bolesnom djetetu i ispravan pristup njegovom odgoju..

Najveći broj djece rođene s Downovim sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj nagli porast patologije još uvijek nisu poznati..

Klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Downovog sindroma prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svakog od njih odlikuju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi su simptomi identični, ali pristupi liječenju mogu se malo razlikovati pod određenim okolnostima..

Postoje tri oblika sindroma:

Trisomija. Najčešća vrsta sindroma. Razlikuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u 21 paru, što narušava funkcioniranje mozga. Ova je anomalija povezana s abnormalnom diobom stanica tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. Često je uzrokovano nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jajašaca. Rezultat je negativan učinak na sve stanice mozga..
Translokacija. Translokacijski oblik bolesti prilično je rijedak. Njime se fragment jednog kromosoma pomiče prema drugom ili ima malo odstupanje od početnog mjesta. Nositelj takve mutacije je muškarac, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od oca.
Mozaicizam. Ova vrsta sindroma javlja se u samo 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostatku 46. Ovu anomaliju uzrokuje nedostatak u diobi stanica nakon rođenja fetusa u majčinom jajetu. To je često povezano s kršenjem mejoze. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju malo razvijeniji mozak..

Podjela sindroma na oblike nije jedina metoda za klasifikaciju ove bolesti. Uz to, u medicini se razlikuju stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu djetetove mentalne retardacije. Ima ih 4:

Lagana;
Umjereno;
Teška;
Duboko.

Slaba diploma nije tako zastrašujuća, jer djeca s kojom se suočavaju gotovo se ne razlikuju od one oko sebe i sposobna su postići svoje ciljeve. Umjerenost djetetu otežava život. Teško i duboko lišava osobu svake mogućnosti da u potpunosti shvati što se događa i napravi bilo kakve planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravovremeno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na porast patologije..

Vjerojatnost da će žena s Downovim sindromom zatrudnjeti manja je od 50%. S tim u vezi, muškarcima je mnogo gore - oni mogu postati otac samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomične disfunkcije genitalija..

Uzroci

Odgovori na mnoga pitanja u vezi s Downovim sindromom ostaju nepoznati, a uzroci njegove pojave nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito učeći nešto važno i novo. Možda će se o njoj uskoro znati puno više..

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljedstvo. O roditeljima ovisi hoće li njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. Istodobno, znanstvenici su sigurni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom trudnoće djeteta nema utjecaja na vjerojatnost pojave bolesti. Stoga nema izravne krivnje mame ili tate, a svako samobičevanje apsolutno je besmisleno..

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču ovaj problem. Ukupno se može razlikovati 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti, a koje su znanstvenicima poznate:

Dob roditelja. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Vjerojatnost se povećava svake godine, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i rađaju dijete ranije. Poželjno je to učiniti prije 35. godine. Tatina dob nije ništa manje važna - ako ima više od 40 godina, tada će se i rizici povećati.
Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija ogroman broj različitih procesa, u bilo kojem se može dogoditi neočekivani neuspjeh, što će dovesti do neugodnih anomalija. Downov sindrom je jedan od njih. Može nastati kao rezultat slučajnih slučajnosti u interakciji muških i ženskih spolnih stanica, kao i u prvim fazama formiranja trudnoće.
Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kod nošenja ili začeća djeteta. Međutim, ovu činjenicu znanstvenici još nisu dokazali i odnosi se na navodnu. Međutim, još uvijek može uzrokovati bolest..
Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali dijete s takvim sindromom, tada je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri začeću drugog djeteta malo veća. To je zbog činjenice da se razlozi za takav rezultat definitivno događaju, što dokazuje prethodno rođena beba.

Svi ovi čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji se odluči za dijete, nužno je posjetiti genetiku kako bi on obavio sve potrebne testove i razgovarao o vjerojatnosti da će imati zdravo dijete. Ali treba shvatiti da se čak i bez ikakvog razloga za pojavu donunizma u životu, ne može jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

DL Down, otkrivajući donizam, prvo ga je nazvao "mongolizmom". Uzrok je bio epikantus u bolesnih ljudi, koji je nalikovao izgledu ljudi mongoloidne rase..

Simptomi

Medicinski opis sindroma prilično je jasan i uključuje specifične manifestacije, što omogućuje otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No moderna tehnologija znatno je olakšala život liječnicima i roditeljima djece koja pate od ove bolesti. Omogućuju vam utvrđivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još uvijek u maternici. Istodobno, simptomatologija će biti drugačija, ali to nema negativan učinak na učinkovitost otkrivanja bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki se znakovi razvoja bolesti mogu vidjeti na ultrazvuku već u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju zasebnu dijagnozu koja će potvrditi njihovu prisutnost. Niti jedan liječnik neće moći odmah i sto posto reći o prisutnosti simptoma koji pokazuju mogući donizam..

U maternici dijete s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

Potpuno odsutnost nosne kosti;
Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i bokovima;
Smanjen mali mozak, nedovoljno velik frontalni režanj mozga;
Zadebljani prostor ovratnika;
Poremećaji u radu srca;
Hiperehogene točke na srcu;
Tumori horoidnog pleksusa;
Povećana bubrežna zdjelica;
Crijevna hiperehogenost;
Infekcija dvanaesnika.

Nijedan od ovih simptoma ne može biti točan dokaz razvoja Downovog sindroma u fetusu. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi potpuno zdravim. Ipak, još uvijek vrijedi razmisliti i provesti svu potrebnu dijagnostiku zajedno s liječenjem kako bi se u budućnosti izbjegli problemi s djetetovim zdravljem..

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da je beba prema dolje. Ako ih se pronađe, hitno je odvesti dijete liječniku i reći o svojim sumnjama. Nakon toga bit će usmjeren na razne genetske testove koji će mu pomoći dati točan odgovor ako ima ovaj sindrom..

Ovi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

Ravan lica, zatiljka ili nosa;
Deformacija prsnog koša, ušiju;
Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
Prisutnost nabora kože na vratu, čija je duljina relativno kratka;
Kratki nožni prsti, povezani s niskim razvojem falange;
Poprečni palmarni nabor;
Mala zakrivljenost malog prsta;
Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
Neobično nepce poput luka, često otvorena usta
Prisutnost utora na površini jezika;
Pigmentirane mrlje na šarenici oka;
Strabizam, mongoloidne oči;
Hiperpokretni zglobovi;
Hipotoničnost mišićnog tkiva;
Bolesti srca;
Kongenitalna anemija;
Psihička odstupanja;
Sužavanje ili prekomjerni rast duodenuma.

Ako beba ima donizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati već u fazi formiranja fetusa, što znatno olakšava njezino otkrivanje. Valja napomenuti da se kod odrastanja u osnovnoškolskoj dobi djeca mogu razviti: katarakta, problemi sa zubima, mentalna zaostalost, mucanje, smanjeni imunitet, kao i pretilost.

Downovo prezime suglasno je s engleskom riječju down ("dolje"), zbog čega mnogi pogrešno vjeruju da je bolest tako nazvana zbog smanjenja inteligencije.

Prognoza

Djeca suočena s takvom bolešću mogu živjeti potpuno drugačije. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i učinkovitosti liječenja, koje uključuje redovite seanse s bebom. U većini slučajeva djeca mogu živjeti prilično dobro. Sposobni su učiti, čak i određeno zaostajanje za vršnjacima ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi hodaju, čitaju, pišu i u potpunosti izvode druge svakodnevne zadatke. Govor može biti težak, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Stoga se djeca s takvim problemom ponekad ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu opću obrazovnu ustanovu. Kako sazrijevaju, neki od njih mogu zasnovati obitelj stvarajući čvrst odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne govorimo o uobičajenom predstavljanju svakodnevnog života, ali on može biti gotovo cjelovit.

Nažalost, prognoza nije toliko pozitivna koliko bi mnogi roditelji željeli. Bebe se često suočavaju s mnoštvom ozbiljnijih problema od kašnjenja u razvoju i poteškoća u komunikaciji. Među njima:

Demencija - vjerojatnost razvoja demencije s Downovim sindromom prilično je velika, s njom se suočavaju mnogi odrasli pacijenti, češće se javlja prije 40. godine.
Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložna raznim zaraznim bolestima koje mogu naštetiti njihovom zdravlju.
Poremećaji probave - učinak na crijeva s danizmom može biti prilično ozbiljan, što će pacijentu jako otežati život.
Zatajenje srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima urođene srčane greške, koje ponekad dovode do tužnih posljedica i mogu zahtijevati operativni zahvat.
Leukemija - neki pacijenti u djetinjstvu razvijaju leukemiju, koja je zloćudna bolest i može biti izuzetno opasna.
Slabe kosti - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost bebe.
Senzorni problemi - neki ljudi s ovim sindromom pate od ozbiljnih oštećenja sluha ili vida.
Apneja - Većina ljudi s ovim stanjem doživljava apneju u snu, koja je kratkotrajni prestanak disanja i povezana je s deformacijom prsnog koša.
Pretilost - svi ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju debljanja, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
Očekivano trajanje života - u većini slučajeva djeca s Downovim sindromom žive do odrasle dobi, često ta brojka doseže i 50 godina, nakon čega nastupa smrt, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Na primjer, epileptični napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, iz kojih u budućnosti izlaze razne komplikacije..

Neki ljudi s Downovim sindromom uspjeli su diplomirati. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza pomoći će prepoznati prisutnost bolesti u djeteta u ranoj fazi. Što se prije to učini, to će roditelji imati više šansi utjecati na budućnost svog djeteta. Za to se koriste razne medicinske tehnike. Ako je dijete već rođeno, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, tada samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljit pregled, kao i provesti genetski test, nakon čega će se postaviti konačna dijagnoza. Ponekad liječnici mogu odmah nakon razgovora reći ima li pacijent takvu bolest.

Dijagnoza je teža s pregledima tijekom trudnoće. Da bi se utvrdila bolest može se dodijeliti:

Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se otkriti uz njegovu pomoć već u 2. tromjesečju trudnoće;
Amniocenteza - je analiza plodne vode, koja se ispituje probijanjem trbuha posebnom iglom;
Horionska biopsija - ispitivanje dijela tkiva vanjske ljuske ploda; za provedbu metode koristi se i posebna igla s ubodom trbuha;
Kordocenteza - Provjeravanje fetalne pupkovine omogućuje vam provjeru znakova donizma u fetusu u krvi.

Kombinirani probirni testovi najčešće se koriste za ispitivanje fetusa u trudnice. Obuhvaćaju velik broj testova od standardnog ultrazvuka do konkretnijih studija određenih parametara venske krvi. Provode se u strogo određenim intervalima trudnoće tijekom 1., 2. i 3. tromjesečja. Na temelju rezultata, liječnici mogu točno utvrditi ima li dijete ovaj sindrom, jer bit će svjesni svih kvarova kromosoma.

Međunarodni dan Downovog sindroma obilježava se 21. ožujka. Ovaj se događaj prvi put dogodio 2006. godine, postavši godišnjim.

Liječenje

Važno je razumjeti da niti jedan tretman neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može prevladati nikakvim medicinskim mjerama. Stoga je sva terapija usmjerena na maksimalizaciju normalizacije života i treninga bolesne osobe. U to su uključeni profesionalci različitih kategorija. No, takvom je djetetu najvažnija pomoć roditelja bez koje se oni ne mogu nositi..

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni mogu podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Za to su propisani lijekovi koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

Piracetam;
Cerebrolysin;
"Aminalon".

Djeci se također savjetuje da redovito uzimaju vitamine skupine B. Mogu se dobiti iz posebnih kompleksa kupljenih u ljekarnama ili iz uobičajene hrane. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane..

Vrlo je važno pružiti svojoj bebi potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći mu da se prilagodi svijetu oko sebe, a također prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne biste trebali vikati na njega ili pokazivati negativne osjećaje. Treba poticati svaku žudnju za neovisnošću kod takvog djeteta, jer koristan je element za poboljšanje njegovog stanja.

Zadatak roditelja je također da što ozbiljnije prate njegove postupke i stanje. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, prilično su opasne. Stoga morate biti oprezni i pri najmanjem odstupanju posjetite liječnika. No, čak i u slučajevima kada je sve "kao i obično", morate ići u bolnicu s dogovorenom frekvencijom da biste obavili razne pretrage.

Preporučuje se kontaktiranje stručnjaka kako bi se uključili u razvoj govora, motoričkih sposobnosti, komunikacijskih vještina, kao i svakodnevnih sposobnosti. Takve bi funkcije mogli obavljati sami roditelji, ali profesionalci će to moći učiniti puno brže i bolje, jer znaju pravi pristup i nisu toliko ovisni o osobnim osjećajima ili osjećajima.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kći Irine Khakamada - svi ti poznati ljudi samostalno odgajaju djecu s Downovim sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija

Poznavajući uzroke Downove bolesti, može se shvatiti da nijedna prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, postoji i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu mlađu od 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom i savjetovati se s genetičarom prije začeća djeteta. Ne postoje drugi načini da zaštitite svoje buduće dijete.

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnoza patologije, njega bolesnika.

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se u 21. paru pojavi drugi kromosom kao rezultat slučajne mutacije. Stoga se ova bolest naziva i trisomijom na 21. kromosomu..

Što to znači? Svaka stanica u ljudskom tijelu ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi je prikupljeno 25 tisuća gena u 23 para kromosoma koji izvana podsjećaju na štapiće. Svaki se par sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu 21. par sastoji se od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome u ljudi: ravni most na nosu, mongoloidni oblik oka, spljošteno lice i zatiljak, kao i zastoji u razvoju i smanjena otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindromom. Ime je dobio po liječniku Johnu Downu, koji je prvi poduzeo njegovo istraživanje..

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest je tako nazvana zbog mongoloidnog reza očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulu. No, 1965. godine, nakon apela mongolskih zamjenika Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, ovaj se izraz službeno ne koristi..

Ova je bolest prilično stara. Arheolozi su pronašli ukop star tisuću i pol godina. Značajke tjelesne građe ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je pokopan na gradskom groblju prema istim običajima kao i drugi ljudi, ukazuje na to da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju..

Bebe rođene sa 47 kromosoma nazivaju se i "djecom sunca". Vrlo su drage, umiljate i strpljive. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Odrastaju veseli i sretni, nikad ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji takvih beba vjeruju da višak kromosoma nije bolest, već značajka. Protivnici su tome da djecu nazivaju padovima ili mentalnim bolesnicima. U Europi ljudi s Downovim sindromom uče u redovnim školama, stječu zanimanje, žive samostalno ili imaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li radili s djetetom i koje su tehnike korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavi se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. No za majke starije od 40 godina ta brojka doseže 1:19. Postoje slučajevi kada se povećava broj djece s Downovim sindromom na određenim područjima. Primjerice, u Velikoj Britaniji ta je brojka porasla za 15% tijekom posljednjeg desetljeća. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen..

U Rusiji se godišnje rodi 2500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s ovom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena abortira nakon što je saznalo da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Ovaj je trend tipičan za zemlje istočne i zapadne Europe..
Dijete s trisomijom 21 može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je podjednako česta na svim kontinentima i u svim društvenim slojevima. Djeca s Downovim sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna F. Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što roditelji djece s Downovim sindromom trebaju znati.

Unatoč kašnjenju u razvoju, djeca se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Na raspolaganju im je čak i visoko obrazovanje.
Razvoj takvih beba je brži ako su okružene zdravim vršnjacima i odgajaju se u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
"Djeca sunca" upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka u ljubaznosti, otvorenosti, susretljivosti. Sposobni su za iskrenu ljubav i mogu stvoriti obitelji. Istina, rizik da imaju bolesno dijete iznosi 50%.
Suvremena medicina može povećati očekivano trajanje života do 50 godina.
Roditelji nisu krivi za djetetovu bolest. Iako postoje čimbenici rizika povezani s dobi, 80% djece s Downovim sindromom rođeno je od potpuno zdravih žena u dobi od 18-35 godina.
Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, tada je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom je genetska patologija koja se pojavljuje u fetusu u vrijeme začeća, kada se jajašce i spermija spajaju. U 90% slučajeva to je zbog činjenice da ženska reproduktivna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto potrebna 23. U 10% slučajeva višak kromosoma djetetu se prenosi od oca.

Dakle, bolesti majke tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana, težak porod ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta..

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Poseban protein kriv je što jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom. Njegova je funkcija rastezati kromosome na polove stanice tijekom diobe, tako da svaka od stanica kćeri dobiva jedan kromosom iz para. Ako je s jedne strane proteinska mikrotubula tanka i slaba, tada se oba kromosoma iz para povuku na suprotni pol. Nakon što se kromosomi rasprše na polovima u matičnoj stanici, oko njih nastaje ljuska i oni se pretvaraju u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako takva reproduktivna stanica (muška ili ženska) sudjeluje u oplodnji, potomstvo razvija Downov sindrom.

Mehanizam oslabljenog razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Dodatni" kromosom-21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta su odstupanja temelj kašnjenja u mentalnom i mentalnom razvoju..

Poremećaji cerebrospinalne tekućine. U horoidnom pleksusu ventrikula mozga stvara se višak i apsorpcija je oslabljena. To dovodi do povećanog intrakranijalnog tlaka.
Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Te promjene uzrokuju poremećenu koordinaciju i kretanje, koče razvoj velikih i finih motoričkih vještina..
Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoje funkcije. Kao rezultat, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, čovjeku je teško kontrolirati svoje tijelo u svemiru i kontrolirati pokrete udova.
Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog labavosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice stisnute su krvne žile koje osiguravaju funkcioniranje mozga.
Smanjen volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se očituje u letargiji, tromosti, smanjenju brzine misaonih procesa.

Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Downovog sindroma

Brakovi između bliske rodbine. Bliski srodnici nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako su dvije osobe imale nedostatke u 21. kromosomu ili protein koji je odgovoran za raspodjelu kromosoma, tada njihovo dijete ima veliku vjerojatnost za Downov sindrom. Štoviše, što je bliži stupanj povezanosti, to je veći rizik od razvoja genetske patologije..

Rane trudnoće do 18 godina.
U mladih djevojaka tijelo još nije u potpunosti formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jajnih stanica često propadaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti kod djeteta.

Majčina dob iznad 35 godina.
Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jajašca. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces diobe kromosoma. Stoga, nakon 35 godina, buduća majka treba proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetske patologije djeteta prije porođaja. Što je žena starija, to je veći zdravstveni rizik za njezino potomstvo. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
Očeva dob preko 45 godina.
S godinama kod muškaraca proces stvaranja sperme se narušava i povećava se vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako muškarac u ovoj dobi odluči postati otac, poželjno je prvo napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i podvrgnuti tečaju vitaminske terapije: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
Dob bake s majčine strane kad je rodila.
Što je baka bila starija kad je bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jajašca nastala tijekom intrauterinog razvoja. Čak i prije nego što se žena rodi, ona već ima rezervu jaja za život. Stoga, ako je dob bake bila starija od 35 godina, postoji veliki rizik da majka bolesne bebe dobije jaje s pogrešnim setom kromosoma.
Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
Ovaj pojam znači da je kod jednog od roditelja dio 21. kromosoma pričvršćen za drugi kromosom, najčešće za 14. kromosom. Takva se značajka ni na koji način ne očituje prema van i osoba za nju ne zna. Ali ti roditelji imaju značajno povećan rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Taj se fenomen naziva obiteljski Downov sindrom. Njegov udio među svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji imaju dijete sa sindromom pregledavaju se na postojanje translokacija. To pomaže utvrditi rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u budućim trudnoćama..

Downov sindrom smatra se slučajnom genetskom mutacijom. Stoga čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u područjima s visokom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificirane hrane ne povećavaju rizik od njenog nastanka. Ne može izazvati sindrom teške trudnoće i teškog porođaja. Stoga roditelji ne bi trebali kriviti sebe što dijete ima Downov sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjeravanje genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni probir kompleks je studija čiji je cilj utvrditi gruba kršenja i genetske patologije u fetusu. Provodi se za trudnice koje su registrirane u prenatalnoj klinici. Istraživanje otkriva najčešće genetske patologije: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Prvo, razmotrimo neinvazivne metode ispitivanja. Ne zahtijevaju kršenje integriteta plodne vrećice, u kojoj se dijete nalazi tijekom trudnoće.

Uvjeti: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk radi se u 24. i 34. tjednu trudnoće. Ali ove se studije smatraju manje informativnim za dijagnozu Downovog sindroma..

Indikacija: za sve trudnice.

Kontraindikacije: piodermija (gnojne kožne lezije).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom naznačen je sa:

Nerazvijene kosti nosa. Niži su nego u zdrave djece ili su potpuno odsutni..
Širina ovratničkog prostora fetusa prelazi 3 mm (obično do 2 mm). Kod Downovog sindroma dolazi do povećanja prostora između cervikalne kosti i površine kože na vratu fetusa u kojem se nakuplja tekućina.
Kosti ramena i bedara su skraćene;
Ciste u horoidnom pleksusu mozga; oslabljen protok krvi u venskim kanalima.
Ilija zdjelice je skraćena, a kut između njih povećan.
Veličina trtične kosti (udaljenost od krune ploda do kopca) na prvom ultrazvuku manja od 45,85 mm.
Srčane mane - abnormalnosti u razvoju srčanog mišića.

Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downove bolesti, ali potvrđuju njezinu prisutnost:

povećani mjehur;
ubrzani fetalni otkucaji srca (tahikardija);
odsutnost jedne pupčane arterije.

Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnozi puno ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi pronađu na ultrazvučnom pregledu, to samo ukazuje na vjerojatnost bolesti. Ako se identificira jedan od simptoma, tada je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni znakovi, tada je rizik za rođenje djeteta s Downovim sindromom 92%.

Kemija krvi

U prvom i drugom tromjesečju krv se uzima majci za biokemijska istraživanja. Definira:

Ljudski horionski gonadotropin (hCG), hormon koji luči posteljica u tijelu trudnice.
Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ovaj protein proizvodi placenta u ranoj fazi trudnoće kako bi suzbio napad majčinog imuniteta u odnosu na fetus..
Slobodni estriol je ženski steroidni hormon koji se proizvodi u placenti iz hormona preteče koji luče nadbubrežne žlijezde fetusa.
Alfa-fetoprotein (AFP) - protein stvoren u jetri i probavnom sustavu fetusa za zaštitu od majčinog imuniteta.

Vrijeme:

Prvo tromjesečje od 10. do 13. tjedna trudnoće. Ispitajte serum u krvi na hCG i PAPP-A. Ovo je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi u drugom tromjesečju. Njegova pouzdanost je 85%.
Drugo tromjesečje od 16. do 18. tjedna trudnoće. Odredite razinu hCG, AFP i slobodnog estriola. Ova studija naziva se trostruki test. Povjerenje 65%.

Indikacije. Ovaj pregled nije obvezan, ali preporuča se proći ga u sljedećim slučajevima:

dob majke je preko 30 godina;
obitelj ima djecu s Downovim sindromom;
imaju blisku rodbinu s genetskim bolestima;
ozbiljna bolest pretrpljena tijekom trudnoće;
prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.

Kontraindikacije: nema.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

HCG, značajan višak norme (preko 288 000 IU / ml) ukazuje na genetsku patologiju, višeplodnu trudnoću, pogrešno postavljenu gestacijsku dob.
PAPP-A, smanjenje manje od 0,6 MoM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačajem ili propuštenu trudnoću.

Rezultati trostrukog testa u drugom tromjesečju:

HCG više od 2 MoM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati na to da dijete ima Downov sindrom ili Edwardsov sindrom.
Slobodni estriol manji od 0,5 MoM ukazuje na to da nadbubrežne žlijezde u fetusu ne rade dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.

Da bi ispravno procijenio situaciju, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom se slučaju može suditi o dinamici rasta razine hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom patologijom. Ali na njihovoj osnovi nemoguće je dijagnosticirati "Downov sindrom", jer na rezultate mogu utjecati različiti lijekovi koje je žena uzimala tijekom trudnoće..

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih krvnih pretraga formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi se pacijenti upućuju na preciznije invazivne studije povezane s punkcijom plodnog mjehura. Tu spadaju amniocenteza, kordocenteza i uzorkovanje horionskih resica. Za žene koje zatrudne prije 35. godine života, istraživanje plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je uputnicu dao genetičar.

Amniocenteza

Ovo je postupak za prikupljanje plodne vode (amnionske tekućine) za ispitivanje. Pod ultrazvučnom kontrolom, posebnom se iglom napravi proboj kroz trbuh ili svod rodnice i sakupi 10-15 ml tekućine. Ovaj se postupak smatra najsigurnijim od svih invazivnih istraživanja..

Vrijeme:

od 8. do 14. tjedna;
nakon 15. tjedna trudnoće.

Indikacije:

rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
rezultati biokemijskog probira ukazuju na kromosomsku patologiju;
jedan od roditelja ima kromosomsku bolest;
brak među krvnim srodnicima;
majka ima više od 35 godina, a otac preko 40 godina.

Kontraindikacije:

prijetnja prekidom trudnoće;
akutne ili kronične bolesti majke;
posteljica se nalazi na prednjem trbušnom zidu;
žena ima malformacije maternice.

Tumačenje rezultata amniocenteze

Fetalne stanice nalaze se u plodnoj vodi. Sadrže sve kromosome. Ako se kao rezultat genetske analize otkriju tri 21 kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati ispitivanja bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat ćete pričekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

Rizik od prekida trudnoće 1%.
Rizik od zaraze od 1% mikroorganizmima plodne vode.
Nakon 36 tjedana porod može započeti. U kasnijim fazama bilo kakva stimulacija maternice ili stres mogu uzrokovati prijevremeni porod..

Kordocenteza

Kordocenteza je postupak za ispitivanje krvi iz pupkovine. Tanka igla koristi se za probijanje trbušnog zida ili vrata maternice. Pod ultrazvučnom kontrolom, igla se uvodi u posudu pupkovine i uzima se 5 ml krvi za istraživanje.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Do tada su posude u pupkovini pretanke za uzimanje uzoraka krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

Indikacije:

genetske bolesti roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
obitelj ima dijete s kromosomskim abnormalnostima;
prema rezultatima ultrazvučnog i biokemijskog probira otkrivena je genetska patologija;
majčina dob starija od 35 godina.

Kontraindikacije:

zarazne bolesti majke;
prijetnja prekidom trudnoće;
brtve u stijenci maternice u maternici;
kršenje zgrušavanja krvi kod majke;
krvavi iscjedak iz rodnice.

Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose fetalni kromosomski set. Prisutnost tri kromosoma-21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost istraživanja 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija je manji od 5%.

usporen rad srca u fetusu
krvarenje s mjesta uboda;
hematomi na pupkovini;
prerano rođenje u trećem tromjesečju;
upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Uzorkovanje horionskih resica

Postupak za uzimanje uzorka tkiva s malih izrastaka prsta sličnih na posteljici za daljnje ispitivanje. Probija se trbušni zid i uzima se uzorak iglom za biopsiju na pregled. Ako liječnik odluči napraviti biopsiju kroz vrat maternice, tada se koristi tanka fleksibilna sonda. Rezultati istraživanja bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Uvjeti: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

Indikacije:

dob trudnice je starija od 35 godina;
jedan ili oba roditelja imaju genetske ili kromosomske abnormalnosti;
tijekom prethodnih trudnoća s dijagnozom kromosomskih bolesti u fetusu;
screening rezultira velikim rizikom od razvoja Downovog sindroma.

Kontraindikacije:

akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
uočavanje iz rodnice;
slabost cerviksa;
prijetnja prekidom trudnoće;
priraslice u maloj zdjelici.

Tumačenje rezultata horionske biopsije

Stanice uzete iz koriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laborant proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Downovog sindroma u fetusa približava se 99%.

Moguće komplikacije horionske biopsije

spontani pobačaj s probijanjem kroz trbušni zid, rizik je 2%, kroz vrat maternice do 14%;
bol na mjestu uzorkovanja;
upala plodnih membrana - horioamnionitis;
krvarenje;
hematom na mjestu uzorkovanja.

Iako su invazivne metode prilično točne, one ne mogu dati 100% pouzdan odgovor je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetičarom, moraju donijeti odluku: hoće li se podvrgnuti dodatnom istraživanju, hoće li prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

90% novorođenčadi s Downovim sindromom ima karakteristične vanjske znakove. Takva su djeca međusobno slična, ali nemaju apsolutno nikakve sličnosti s roditeljima. Značajke izgleda ugrađene su u dodatni kromosom.

Visina i težina djeteta nešto su ispod prosjeka. Djeca s Downovim sindromom rađaju se manje od 45-50 cm i teže do 3 kg.
Kratka glava - brahikefalija 81%. Dio lubanje u kojem se nalazi mozak ima mali uzdužni, ali veliki poprečni promjer.
Prisutnost treće fontanele na spoju kostiju lubanje. S patologijom se velike fontanele kasno zatvaraju, što je povezano sa kašnjenjem rasta kostiju.
Spljošteni potiljak 78%.
Okruglo, spljošteno lice u 90% novorođenčadi
Mongoloidni dio oka 80%. Vanjski kutovi očiju nalaze se iznad unutarnjih - kosih očiju. Treći kapak ili nabor epicanthusa, u unutarnjem kutu oka. Često je škiljenje uzrokovano slabošću očnih mišića.
Pigmentirane mrlje uz rub Brushfieldovog šarenice. Mrlje su uočljivije kod ljudi s plavim ili sivim očima. Izgledaju poput bijelih mrlja koje se nalaze u središtu ili uz vanjski rub šarenice. Mrlje dosežu veličinu od 1,5 mm i podjednako su udaljene jedna od druge. Mogu nalikovati kuglicama. U ljudi smeđih očiju mrlje su zlatne boje i ne ističu se na pozadini šarenice.

Kratki široki vrat. Ima dubok nabor kože.
Veliki jezik. Rub jezika neprestano viri, ne stane u usta 65%.
Kratki nos 40%. Most na nosu je širok i udubljen. Most na nosu je također širok

Male čeljusti, zaobljeno "gotičko" nebo. Viši je i uži nego inače. 58%
Otvorena usta. Ovaj simptom povezan je sa smanjenim tonusom mišića koji pokrivaju čeljust i posebnom strukturom nepca 65%
Ušne školjke su male, deformirane, ponekad nesimetrične, mekane i mlohave. Uvojak je spljošten, antiheliks strši. Gornji rub ušne školjke visi dolje. Režnjevi su kratki, prianjaju uz vrat. Ušni kanali su uski. Nakupljaju sumporne i epitelne ljuske..
Udovi su skraćeni (u usporedbi s dugim tijelom) u 70% novorođenčadi. Zbog slabosti mišića vise poput krpa..

Dlanovi su široki i kratki zbog skraćivanja srednjih falanga prstiju.
Mali prst je iskrivljen. Zakrivljen je prema prstenjaku u 60%.
Razmak nalik sandali. Veliki nožni prst udaljen je od ostalih prstiju. Ispod nje na stopalu stvara se nabor.
Na dlanu postoji jedan poprečni nabor, nastao kao rezultat spajanja linija srca i uma. 45%

U 10% novorođenčadi s patologijom ovi znakovi mogu biti blagi. Istodobno, takve značajke izgleda mogu biti prisutne u zdrave djece. Stoga ne možete dijagnosticirati Downov sindrom na temelju jednog ili više navedenih simptoma. Potvrditi prisutnost kromosomske patologije moguće je tek nakon genetske analize..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod djeteta i odrasle osobe

U djece i odraslih s Downovim sindromom karakteristični su vanjski znakovi vidljivi u novorođenčadi. No s godinama se pojavljuju ili izlaze na vidjelo i drugi simptomi..

Nizak rast od 90%. Osobe s Downovim sindromom ispod su prosjeka 20 cm, a njihova visina rijetko prelazi 150-160 cm, što je povezano s urođenim značajkama dugih kostiju i nedovoljnom proizvodnjom hormona rasta. Štoviše, djeca i odrasli imaju prekomjernu težinu..
Nenormalno skraćena lubanja. Glava izgleda kratko i široko.
Lice je okruglo i djeluje ravno zbog slabog razvoja kostiju lica. Na obrazima je rumenilo. Izrazi lica su slabo izraženi.
Mongoloidne oči. Oči su kose. Unutarnji kut oka ima nabor kože koji ide od gornjeg kapka do donjeg.
Kratki široki vrat. U djece su vidljiva dva nabora opuštene kože s obje strane kralježnice. S godinama postaju manje uočljivi..
Čelo je nisko, ravno i naborano. Niska linija kose bez ćelavih mrlja.
Kratki nos s nerazvijenim kostima. Baza nosa i nosnica su široke. Često je nosni septum asimetričan.
Gornja čeljust je uska i nerazvijena. Donja čeljust strši prema naprijed. Usta su napola otvorena. Usne su debele, slabo definirane. Donja usnica visi prema dolje, na njoj se često pojavljuju okomite pukotine, povezane sa suhom sluznicom.
Anomalije razvoja zuba 65%. Zubi su iskrivljeni, uski, šiljasti ili tupi. Između zuba postoje široki razmaci. Njihova erupcija kod djece značajno se odgađa. Redoslijed izgleda zuba je poremećen. Defekti cakline dovode do opsežnog karijesa. Zbog male veličine čeljusti, kutnjaci se mogu međusobno ometati i rasti krivo.
Veliki žljebljeni jezik s karakterističnim uzdužnim pukotinama - "geografski jezik" 50%. Velika je i zato stane u usta samo kad je sklopljena, ometa govor i žvakanje. U nekim slučajevima su strane jezika kirurški odsječene.
Kratki udovi, ruke s kratkim prstima i "majmunski nabor". Mali prst je zakrivljen prema unutra. U većoj ili manjoj mjeri, 100% djece i odraslih s Downovim sindromom ima ove znakove.
Deformacija prsnog koša 27%. U donjem dijelu prsne kosti stvara se udubljenje - lijevak u obliku lijevka. Kobilica prsnog koša je deformacija u kojoj sternum strši prema naprijed. Srčane mane ponekad prate i povećanje srčanog mišića. U tom se slučaju na jednoj strani prsa pojavljuje izbočina - srčana grba.
Oslabljeni tonus mišića - hipotonija mišića 80%. Mišićna slabost dovodi do kašnjenja u tjelesnom razvoju već u prvim mjesecima. Djeca se kasnije prevrnu, sjednu, počnu hodati.
Opušteni trbuh rezultat je slabosti trbušnih mišića. Pupak je nizak, često se pronađu pupčane kile i kile bijele linije trbuha, uzrokovane slabošću vezivnog tkiva i mišića.
Hipermobilnost zglobova. Slab zglobni aparat omogućuje proširenje zglobova više od 180 stupnjeva. Simptom je povezan sa slabošću kolagenskih vlakana koja su odgovorna za čvrstoću ligamenata. To objašnjava česte dislokacije i subluksacije koje se javljaju u 80% ljudi sa sindromom.
Sklonost ravnim stopalima povezanim sa slabošću ligamenata koji podupiru luk stopala. Istodobno, veličina stopala je vrlo mala. U odraslih odgovara stopalu 10-godišnjeg djeteta..
Zaostali razvoj vanjskih spolnih organa u djece. U adolescenciji dosežu normalnu veličinu. Muškarci kasnije često pate od neplodnosti. Žene imaju 50% rizika da dobiju dijete s Downovim sindromom.
Koža je suha i tanka. Sklona je ljuštenju i ekcemu. Na udovima, zbog nedovoljne cirkulacije krvi, koža izgleda mramorno - blijeda s venama.
Govorni nedostaci posljedice su posebnosti građe ždrijela i zaostajanja u mentalnom razvoju. Govor je spor, nejasan. Glas je promukao, zbog čestih prehlada i oštećenja vezivnog tkiva koje čini glasnice. Ta se odstupanja uočavaju u 100%.
Smanjena otpornost na zarazne bolesti. U djetinjstvu često pate od bronhitisa i upale pluća, što je povezano sa slabim imunitetom.

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća vjerovalo se da su djeca s Downovim sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Bili su izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički stao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci uključeni u razvoj djeteta pomoću posebnih obrazovnih programa, onda to omogućuje maloj osobi da se pretvori u punopravnu osobu: da živi samostalno, stekne zanimanje, zasnuje obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

Lokalni pedijatar. Ova je osoba odgovorna za zdravlje vaše bebe nakon napuštanja rodilišta. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati uputnicu za pregled. Obavezno se posavjetujte s liječnikom i poduzmite potrebne pretrage. To će pomoći na vrijeme prepoznati popratne patologije i pravovremeno započeti liječenje. Napokon, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju..
Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i savjetuje kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizioterapijske vježbe i fizikalnu terapiju kako bi potaknuo pravilan razvoj.
Optometrist će vam pomoći na vrijeme prepoznati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi ne mogu se sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
ORL testira djetetov sluh. Te abnormalnosti mogu pogoršati probleme u govoru i izgovoru. Prvi znak problema sa sluhom je da dijete ne trzne na glasan glasan zvuk. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi je li vam oštećen sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija omogućuje lakše nosno disanje i držanje usta zatvorenima..
Endokrinolog otkriva poremećaje endokrinih žlijezda, posebno štitnjače. Obratite mu se ako se dijete počelo oporavljati, povećana letargija, pospanost, stopala i dlanovi su hladni, temperatura ispod 36,5, zatvor se povećao.
Govorni terapeut. Predavanja s logopedom umanjit će probleme s izgovorom i govorom.
Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoju bebu. U budućnosti će tjedni sastanci s psihologom pomoći djetetu da se pravilno razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
Rehabilitacijski centar za osobe s Downovim sindromom, Udruga Downov sindrom. Javne organizacije pružaju cjelovitu pomoć obiteljima: pedagošku, psihološku, medicinsku i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih problema. Za djecu mlađu od godinu dana predviđen je posjet specijalista kod kuće. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupne satove i individualne konzultacije. Dalje, udruge pomažu odraslima s Downovim sindromom da se prilagode u društvu.

Ali ipak, kada se dijete rodi s genetskom patologijom, glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Downovim sindromom postala članom društva, trebate uložiti velike napore. Neprestano u procesu igre morate razvijati tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete dobiti iz specijalizirane literature.

Program rane obrazovne pomoći malim koracima koji je preporučilo rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Petersie M i Trilor R posebno su ga dizajnirali za djecu s teškoćama u razvoju. Program detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
Montessori sustav Sustav ranog razvoja djeteta koji je razvila Maria Montessori daje izvrsne rezultate za razvoj odgođene bebe. Zahvaljujući individualnom pristupu, omogućava djeci u nekim slučajevima čak i da normalnim razvojem nadmaše svoje vršnjake..

Roditelji trebaju biti strpljivi. Vaš mališan mora vježbati više od ostale djece. Ima svoj tempo. Budite mirni, ustrajni i ljubazni. I još jedan preduvjet za uspješan razvoj - znati snage djeteta i usredotočiti se na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u svoj uspjeh i osjeća se sretno..

Snage djece s Downovim sindromom

Dobra vizualna percepcija i pažnja prema detaljima. Od prvih dana pokažite djetetu kartice s predmetima i brojevima i imenujte ih. Dakle, naučite 2-3 nova pojma dnevno. U budućnosti će se učenje oslanjati i na vizualna pomagala, znakove, geste.
Nauče čitati prilično brzo. Može učiti i koristiti tekst.
Sposobnost učenja od odraslih i vršnjaka na temelju promatranja;
Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga se art terapija široko koristi za razvoj: crtanje, slikanje na drvetu, modeliranje.
Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom dobro nastupaju na Specijalnim olimpijskim igrama. Uspješni su u takvim sportovima: plivanju, gimnastici, trčanju.
Empatija - razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost za pružanje emocionalne podrške. Djeca savršeno bilježe raspoloženje i emocije drugih, suptilno osjećaju lažnu.
Dobro savladajte računalo. Računalne vještine mogu postati osnova buduće profesije.

Značajke tjelesnog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina najvažnije je razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji samo nahrane i odjene dijete, a razvoj i komunikaciju odlože za kasnije, trenutak će propustiti. U ovom će slučaju biti puno teže razviti govor, osjećaje i fizičke sposobnosti..

U prvoj godini života zaostajanje je mnogo manje nego u sljedećim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Uz to, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: naučili ste dijete sjediti. To povlači za sobom i druge vještine - beba sjedi manipulirajući igračkama, što razvija motoričke sposobnosti (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika najbolji su načini za jačanje i tonus mišića. Masaža se radi za djecu stariju od 2 tjedna, koja teže više od 2 kg. Svakih šest tjedana potrebno je raditi tečajeve masaže. Nema potrebe stalno se obraćati maserima. Masažu možete obaviti sami. U ovom je slučaju majčina masaža učinkovita koliko i profesionalna.

Tehnika masaže

Pokreti trebaju biti lagani, mazljivi. Prevelik pritisak može oslabiti ionako nježne mišiće vašeg djeteta..
Vaša bi ruka trebala kliziti po djetetovom tijelu. Koža mu se ne smije protezati ili pomicati.
Posebnu pozornost obratite na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor..
Masaža lica pomaže u poboljšanju izraza lica i poboljšanju izgovora zvukova. Vrhovima prstiju pomažite od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Kružnim pokretima masirajte mišiće oko usta..
Posljednji korak je da vrhovima prstiju lagano dodirnete čelo i obraze. Ako ovu masažu radite 15 minuta prije hranjenja, tada će dijete lakše sisati..

Stručnjaci preporučuju nadopunjavanje masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petera Lauteslagera ili refleksnom gimnastikom prema metodi Voight. No dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su kod djece s Downovim sindromom..

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju protok krvi i povećavaju stres na srcu. Stoga, ako je djetetu dijagnosticirana srčana mana, prvo morate dobiti dopuštenje kardiologa..

Prvi osmijeh, još uvijek slab i bezizražajan, pojavit će se za 1,5-4 mjeseca. Da biste je prizvali, pogledajte bebine oči i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete uzvrati osmijehom, pohvalite ga i mazite. Takva nagrada ojačat će stečenu vještinu..

Revitalizacijski kompleks. Dijete će početi pružati ruke prema vama i hodati sa 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ne voli. Ovo nije istina. Samo što do šest mjeseci dijete ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas dijete voli kao niko drugo, ljubav i briga cijele obitelji trebaju mu puno više od njegovih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete nauči sjediti što ranije. Shvatit ćete da je na to spreman kad će se beba samostalno okretati s leđa na trbuh i leđa, kao i samopouzdano držati glavu. Ne treba čekati da dijete samo sjedne. Zbog anatomskih značajki to će mu biti teško učiniti. Napokon, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače i pomoću njih se naslanjaju i sjedaju.

Dijete s Downovim sindromom počinje sjesti do 9-10 mjeseci. No, svaka beba ima svoj vlastiti tempo razvoja, a neke bebe sjede tek sa 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja omogućuje manipulaciju igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kad je dijete počelo sjediti, bilo je vrijeme da samostalno drži kruton ili bočicu i uzima hranu iz žlice. U tom razdoblju možete naučiti bebu loncu..

Neovisno kretanje. Dijete počinje puzati s godinu i pol, a hodati s dvije. U početnim fazama morat ćete pomoći djetetu da pomiče noge kako bi shvatilo što se od njega traži. Ako stavi noge preširoko, isprobajte elastičnu traku za kosu oko njegovih bedara..

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što mogu raditi i druga djeca: gimnastiku, igranje lopte, vožnju biciklom. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se pravilno kretati i koje pokrete raditi. Proslavite i najmanji uspjeh svog djeteta. Svakako budite velikodušni prema pohvalama.

Downov sindrom razvoj osobnosti

Niska samoregulacija. I djeci i odraslima s trisomijom 21 kromosoma teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama koje su ih obuzele, umorom, prisiliti se da rade ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe riječima i slikama. A ljudi s Downovim sindromom imaju problema s tim. Poštivanje dnevne rutine pomoći će ispraviti situaciju. Svakodnevno radite s djetetom u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i discipline..

Nedostatak motivacije. Takva djeca teško mogu zamisliti krajnji cilj svojih djela. Ta bi slika trebala nadahnuti aktivnost. Stoga su djeca uspješnija u rješavanju jednostavnih zadataka u jednom koraku i od toga imaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada radite s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete je u stanju staviti jednu kocku na drugu, ali neće se snaći ako odmah zatražite izgradnju kuće.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. Očituju se u odbijanju komunikacije i ponavljanim radnjama istog tipa, želji za jednoobraznošću, napadima agresije. Na primjer, dijete može puno puta zaredom postavljati igračke u određenom redoslijedu, besciljno mahati rukama ili odmahivati glavom. Simptom autizma je samoozljeđivanje, grizenje sebe. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Downovim sindromom

Pozornost na detalje. Djeca više obraćaju pažnju na male detalje nego na cjelovitu sliku. Teško im je istaknuti glavno obilježje. Djeca su dobra u razlikovanju oblika i boja. Nakon nekoliko sesija mogu sortirati stavke prema određenom kriteriju.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Downovim sindromom vole gledati. Brza promjena slika štetna je za mentalno zdravlje i može izazvati stečeni autizam..

Čitanje je jednostavno za djecu. Proširuje rječnik i poboljšava razmišljanje. Isto vrijedi i za pismo. Neka djeca radije daju pismeni odgovor nego usmeno.

Kratkoročno slušno pamćenje nije dobro razvijeno. Potrebno je da bi ljudi mogli percipirati govor, asimilirati se i reagirati na njega. Kapacitet memorije izravno je proporcionalan brzini govora. Ljudi sa sindromom govore sporo pa je stoga količina ove memorije vrlo mala. To im otežava savladavanje govora, a rječnik im je siromašniji. Iz istog razloga teško im je slijediti upute, razumjeti ono što su pročitali i raditi mentalnu matematiku. Možete trenirati svoje kratkotrajno slušno pamćenje. Da biste to učinili, trebate zatražiti od djeteta da ponovi fraze koje je čuo, postupno dovodeći broj riječi do 5.

Vizualno i prostorno pamćenje u djece s Downovim sindromom nije oštećeno. Stoga se prilikom poučavanja morate oslanjati na njih. Dok učite nove riječi, pokažite predmet ili karticu s njegovom slikom. Kad ste zauzeti, onda izgovorite ono što radite: "režem kruh", "perem se".

Problemi s matematikom. Nedovoljna kratkoročna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analiziranja gradiva, primjene teorijskog znanja prilikom izvršavanja zadataka postaju ozbiljna prepreka za djecu. Verbalno brojanje posebno pati. Djetetu možete pomoći tako što ćete mu ponuditi upotrebu materijala za brojanje ili brojanje poznatih predmeta: olovke, kocke.

Gradi na snagama dok učiš: oponašanje i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti i on će pokušati izvršiti zadatak što učinkovitije.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Oni imaju impulse u moždanoj kori rjeđe od ostalih. Stoga, nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vremena koje mu je potrebno da izvrši zadatak.

Razvoj govora

Pričajte puno i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, to će bolje govoriti i imati više rječnika. Od prvih dana razgovarajte s djetetom vrlo emotivno, ali nemojte šuškati. Podignite i snizite glas, govorite glasnije i nježnije. Tako razvijate govor, emocije i sluh..

Masaža usta. Omotajte komad čistog zavoja oko prsta i nježno trljajte nepce, prednju i stražnju stranu zubnog mesa i usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti će bebi biti lakše kontrolirati usne i jezik.
Palcem i kažiprstom zatvorite i razdvojite usne djeteta dok se igrate. Pokušajte to učiniti kad hoda. Dakle, moći će izgovoriti "ba", "wa".

Imenujte stavke i izgovarajte svoje postupke. “Sad ćemo piti iz boce! Mama će nositi jaknu za tebe. " Ponovljeno ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i poveže ih s predmetima..

Sve satove trebaju pratiti pozitivne emocije. Poškakljajte bebu, pomazite je po rukama, tapšajte po nogama i trbuhu. To će ga uzburkati, izazvati tjelesnu aktivnost koja je popraćena izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za svojim djetetom. Bit će mu drago što ga razumijete. Ovo će usaditi ljubav prema razgovoru..

Koristite slike, simbole i geste dok učite riječi. Na primjer, učite riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil s igračkama. Pustite zvuk motora, prikažite kako okrećete volan. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete na cijeli lanac. To će djetetu pomoći da taj pojam popravi u pamćenju..

Čitajte svom djetetu. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekstom koji odgovaraju njegovom razvoju. Nacrtajte likove onoga što ste pročitali, prepričajte zajedno priču.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Downovim sindromom vrlo su osjetljiva na vaše osjećaje usmjerene prema njima. Stoga, nakon što donesete odluku da napustite dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti očitovao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posjetite psihologa u regionalnom centru za pomoć djeci s posebnim potrebama. Pridružite se grupi roditelja koji odgajaju djecu poput vas. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti će vam samo dijete postati podrška. Nakon 2 godine, bebe savršeno čitaju emocije sugovornika, hvataju njegov stres i često pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje osjećaja. Prvih nekoliko godina života neizraziti izrazi lica ne dopuštaju vam da pogledate u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom sprečavaju ga da izrazi svoje osjećaje. Djeca ne reagiraju previše aktivno na ono što se događa i kao da su napola u snu. Zbog toga se čini da dijete nema malo emocionalnog odgovora. Međutim, nije. Njihov je unutarnji svijet vrlo suptilan, dubok i raznolik..

Društvenost. Djeca s Downovim sindromom vole svoje roditelje i ljude koji se brinu o njima. Vrlo su otvorenog uma, ljubazni i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug poznanstava ne bude ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana anksioznost i poremećaji spavanja. U dječaka su ta odstupanja češća. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatičnih situacija. Ako to ne uspije, odvratite pozornost bebe. Pozovite ga da se igra, napravite opuštajuću masažu.

Tendencija depresije. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može se pojaviti depresija. Štoviše, što je veći intelektualni razvoj osobe, to je on jači. Ljudi s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji niti planiraju počiniti samoubojstvo, iako to mogu učiniti. Njihova se depresija očituje u depresivnom stanju, usporenom reakcijom, poremećajem spavanja, gubitkom apetita i gubitkom kilograma. Ako primijetite uznemirujuće simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Emocionalni ispadi nisu povezani s Downovim sindromom. Takvi su valovi posljedica popratnih patologija i stresa uzrokovanih socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe uz koju je dijete bilo vezano. Poštivanje dnevne rutine pomoći će ispraviti situaciju. Dijete bi trebalo dovoljno spavati i pravilno se hraniti. Preporučljivo je uzimati dodatne vitamine B skupine, koji normaliziraju funkcioniranje živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje su dojile bolje govore, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti mišića u ustima mogu odbiti sisati. Da biste potaknuli refleks sisanja, pogladite bebin obraz ili dno palca. Ovdje su refleksne zone koje potiču bebu da nastavi sisati..

Naučite koristiti igračku. To se također odnosi na zvečke i složenije igračke: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga pravilno držati, koje se radnje s njim mogu izvesti.

Obavezni elementi: igre u vrtićima, igre prstima (poznata svraka vrana), pestovalna gimnastika. Dok se igrate, pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je i vježba disanja, i metoda razvijanja volje i osjećaja i način da usrećite dijete.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drveta, tkanine, vune, kože, kestena. To pomaže u razvoju taktilne osjetljivosti. Na primjer, kad kupujete zvečku, omotajte joj debelu vunenu nit oko drške. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuštavu plastičnu vrećicu, povežite nekoliko raznobojnih običnih svilenih šalova oko uglova. Prikladne su pokretne igračke: rotirajući moduli na krevetiću, kovačke igračke. Trgovine prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za edukativne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte bebi igračke s elektroničkom glazbom. Umjesto toga dajte mu igračku klavir, gitaru, flautu, ksilofon, zvečke. Pomoću ovih glazbenih instrumenata možete razviti djetetovo osjećanje za ritam. Da biste to učinili, igrajte igre uz glazbenu pratnju. Zarolajte loptu zajedno ili brzo tapkajte nogama uz brzu glazbu, glatko za usporenu glazbu.

Lutke u rukavicama ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i izgleda kao malo kazalište lutaka. Uz pomoć b-b-boa možete dijete zainteresirati, uključiti u aktivnosti, smiriti. Primijećeno je da u nekim slučajevima djeca takve lutke slušaju bolje od svojih roditelja.

Patologije koje se mogu naći u djeteta s Downovim sindromom

Česte zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjeni stanični imunitet. Posebno su pogođeni krajnici, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi dijete manje razboljelo, pokušajte isključiti kontakt s bolesnim ljudima. Pazite da ne postane hipotermičan.
Urođene srčane greške 40%. Geni na dodatnom kromosomu uzrokuju abnormalnosti u razvoju srčanog mišića. Kvar se možda neće pojaviti odmah. Dijagnosticira se za nekoliko mjeseci. Najčešće zatvaranje pretkomorskog ili interventrikularnog septuma. Rjeđe se otkrivaju botallovljev kanal i Fallotova tetrada. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, tada će biti potrebno kirurško liječenje.
Oštećenje vida 66%. Neprozirnost rožnice, povećani intraokularni tlak, kratkovidnost, mrena, izbočenje rožnice u obliku čunjeva, nistagmus (nehotični ritmički pokreti očnih jabučica). Takva oštećenja vida rezultat su urođenih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je jednom godišnje pregledati oftalmologa i svesti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računarskog monitora.
Stenoza ili atrezija duodenuma 8%. Sužavanje ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: povraćanje se javlja nekoliko minuta nakon jela. U tom je slučaju potrebna operacija.
Refluks hrane je bacanje dijela hrane pomiješane s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Hranite bebu često, ali u malim obrocima kako biste olakšali stanje.
Epizindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti napadaji nalik epilepsiji. Povezani su s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadaji uključuju naprezanje i trzanje udova, naginjanje glave i kolutanje očima, halucinacije, vrućicu, srčani udar i bolove u trbuhu.
Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Žlijezda proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, sklonosti prekomjernoj težini.
Apneja - zaustavljanje disanja tijekom spavanja. Dišni putevi se tijekom spavanja urušavaju i blokiraju protok zraka u pluća. To je zbog slabog tona ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili apneju tijekom spavanja, neka vaše dijete spava na boku. Postavite valjak pokrivača za bebu tako da se ne prevrne na leđa.
Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u koščicama (maljeus i inkus) u srednjem uhu. Gubitak sluha često je posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno pravodobno liječiti prehladu.
Kongenitalna leukemija je rak krvi. Bolest se očituje masivnim krvarenjima u sluznici, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u stolici. Kemoterapija vam omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.

Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, suvremena medicina u stanju se nositi s tim problemima..

Prevencija Downovog sindroma

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom diobe zametne stanice Nemoguće je potpuno osigurati dijete od takve patologije. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izloženosti nepovoljnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće morate se obratiti medicinsko-genetskom savjetovanju. Parovima je poželjno to učiniti u takvim slučajevima:
Otac i majka će napraviti krvni test i ispitati karakteristike genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj "pogrešnih" gena, tada je rizik od nezdravog potomstva velik.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoliša prije trudnoće, tada bi genetski materijal u njenim oocitima mogao biti oštećen i proces odvajanja kromosoma mogao biti poremećen. Ovaj mehanizam za razvoj Downovog sindroma nije dobio dovoljnu potvrdu. Primjerice, na teritorijima pogođenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Downovim sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. Ali za prevenciju kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac više od 45 godina;
jedan od supružnika ima bliske rođake s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
prvo je dijete rođeno s kromosomskom abnormalnošću;
supružnici su krvni srodnici;
prve dvije trudnoće završile su fetalnom smrću.
izlaganje zračenju;
hrana s visokim udjelom nitrata;
štetni proizvodni čimbenici (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
alkohol, nikotin;
lijekovi;
virusne bolesti: ospice, rubeola, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, cetomegalovirusne infekcije;
nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
tumori u regiji zdjelice;
kronične genitalne infekcije.

Povoljni čimbenici.

Niti jedna žena nije sigurna od razvoja Downovog sindroma u djeteta. Ova slučajna genetska abnormalnost ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju buduće majke. Ipak, vjerojatnije je da će žene u dobi od 18 do 35 godina imati zdravu bebu. Što treba učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

Pravovremeno se obratite liječniku za liječenje različitih patologija.
Vodite zdrav način života. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi i jaja su zaštićena od nedostatka kisika.
Jedi ispravno. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima neophodni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imuniteta.
Pratite svoju težinu. Previše tanka ili pretila narušava ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati kvar u sazrijevanju spolnih stanica.
Prenatalna dijagnostika (screening) omogućuje pravodobnu dijagnozu ozbiljnih poremećaja fetusa i odluku o uputnosti prekida trudnoće.
Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo jako i puno vitamina. Razdoblje od veljače do travnja smatra se nepovoljnim za začeće..
Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Trebali bi sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalija, poboljšanje metaboličkih procesa u spolnim stanicama i rad genetskog aparata.

Downov sindrom genetska je nesreća, ali nije fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U vašoj je moći da mu u tome pomognete. Pa čak i ako naša zemlja još nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu na jednakoj osnovi sa svima..

8 Fizički znakovi u novorođenčadi rođene s Downovim sindromom

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom

Dijagnostika

Znakovi i simptomi downovog sindroma u novorođenčeta

Oči

Ravni profil

Ruke, nabor dlana

Hipotenzija

Prateće bolesti

Srčane mane

Defekti crijeva

Hipotireoza

Značajke razvoja

Klinac s Downovim sindromom: vrste, uzroci, znakovi

Downov sindrom uzrokuje

Značajke fenomena

Klasifikacija

Uzroci

Simptomi

Simptomi tijekom trudnoće

Simptomi nakon rođenja

Prognoza

Dijagnostika

Liječenje

Postoji li učinkovita prevencija

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnoza patologije, njega bolesnika.

Što roditelji djece s Downovim sindromom trebaju znati.

Downov sindrom uzrokuje

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjeravanje genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Kemija krvi

Amniocenteza

Kordocenteza

Uzorkovanje horionskih resica

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Snage djece s Downovim sindromom

Značajke tjelesnog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Downov sindrom razvoj osobnosti

Kognitivna sfera djeteta s Downovim sindromom

Razvoj govora

Emocionalna sfera

Patologije koje se mogu naći u djeteta s Downovim sindromom

Prevencija Downovog sindroma

Važno Je Znati O Ludilo

Halucinacije

Psihoze

Izbor Urednika

Podijelite Sa Prijateljima