Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom genetska je bolest koja negira čovjekovu budućnost. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odluče se pobaciti, ali ne sve. A neki i ne pretpostavljaju da će im se dijete roditi bolesno. Stoga se ponekad roditelji moraju suočiti s problemom kada saznaju o strašnoj dijagnozi nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Za svaku osobu koja planira imati dijete u budućnosti, važno je znati koji su uzroci Downove bolesti i opis, kao i prognozu s dijagnozom i značajkama terapije.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još uvijek nije u potpunosti istražena, jer za suvremenu medicinu nije moguće otkriti sve značajke njegovog podrijetla. To je dovelo do stvaranja velikog broja nagađanja i mitova koji zbunjuju i stvaraju zablude o sindromu očajnih roditelja..

Glavna promjena u tijelu s takvom bolešću je nestandardni broj kromosoma. To je ono što djetetu u potpunosti mijenja život. Pacijent nema 46, već 47 kromosoma, dok je dodatak dio 21 para, u koji stane u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti kod kojih se broj kromosoma ne mijenja, već dolazi do njihove deformacije ili kretanja. To je prvi put postalo poznato 1886. godine, kada je znanstvenik D. L. Down predstavio rezultate svojih istraživanja u vezi s patologijom. Stoga je sindrom dobio njegovo prezime kao ime..

Sunčana djeca - tako se zovu pacijenti s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se svi ljudi s takvom bolešću ističu u odnosu na ostale s posebno razvijenom ljubaznošću i nježnošću. Nikad ne pokazuju negativne emocije, ne ljute se na druge, dok na njihovim licima gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh. Nažalost, unatoč takvoj susretljivosti, ljudi s Downovim sindromom ne mogu živjeti punim životom, nedostaju im potrebne vještine i postaje im gotovo nemoguće uspostaviti normalne odnose s drugim ljudima..

Medicinska statistika pokazuje da se u modernom svijetu oko 0,1% ljudi rodi s ovom dijagnozom. Čini se da je taj broj vrlo malen, ali iza njega stoje milijuni djece čiji život nikada neće biti poput svih ostalih. Najčešće se sindrom očituje kod beba čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake godine vjerojatnost za bolesno dijete značajno se povećava. Ako u dobi od 25 godina rizici nisu toliko visoki, a pojavi se samo 0,05% novorođenčadi s ovim sindromom, tada 40-godišnje majke imaju djecu s takvom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad otac ima više od 40 godina, opasnost od bolesti još se više povećava..

Dijete s takvom dijagnozom neće moći živjeti bez vanjske pomoći. Roditelji koji su prepustili bebu sebi moraju biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. U tu svrhu liječnici provode posebne konzultacije i određuju tečajeve na kojima podučavaju brigu o bolesnom djetetu i ispravan pristup njegovom odgoju..

Najveći broj djece rođene s Downovim sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj nagli porast patologije još uvijek nisu poznati..

Klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Downovog sindroma prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svakog od njih odlikuju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi su simptomi identični, ali pristupi liječenju mogu se malo razlikovati pod određenim okolnostima..

Postoje tri oblika sindroma:

1. Trisomija. Najčešća vrsta sindroma. Razlikuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u 21 paru, što narušava funkcioniranje mozga. Ova je anomalija povezana s abnormalnom diobom stanica tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. Često je uzrokovano nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jajašaca. Rezultat je negativan učinak na sve stanice mozga..
2. Translokacija. Translokacijski oblik bolesti prilično je rijedak. Njime se fragment jednog kromosoma pomiče prema drugom ili ima malo odstupanje od početnog mjesta. Nositelj takve mutacije je muškarac, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od oca.
3. Mozaicizam. Ova vrsta sindroma javlja se u samo 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostatku 46. Ovu anomaliju uzrokuje nedostatak u diobi stanica nakon rođenja fetusa u majčinom jajetu. To je često povezano s kršenjem mejoze. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju malo razvijeniji mozak..

Podjela sindroma na oblike nije jedina metoda za klasifikaciju ove bolesti. Uz to, u medicini se razlikuju stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu djetetove mentalne retardacije. Ima ih 4:

• Lagana;
• Umjereno;
• Teška;
• Duboko.

Slaba diploma nije tako zastrašujuća, jer djeca s kojom se suočavaju gotovo se ne razlikuju od one oko sebe i sposobna su postići svoje ciljeve. Umjerenost djetetu otežava život. Teško i duboko lišava osobu svake mogućnosti da u potpunosti shvati što se događa i napravi bilo kakve planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravovremeno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na porast patologije..

Vjerojatnost da će žena s Downovim sindromom zatrudnjeti manja je od 50%. S tim u vezi, muškarcima je mnogo gore - oni mogu postati otac samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomične disfunkcije genitalija..

Uzroci

Odgovori na mnoga pitanja u vezi s Downovim sindromom ostaju nepoznati, a uzroci njegove pojave nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito učeći nešto važno i novo. Možda će se o njoj uskoro znati puno više..

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljedstvo. O roditeljima ovisi hoće li njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. Istodobno, znanstvenici su sigurni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom trudnoće djeteta nema utjecaja na vjerojatnost pojave bolesti. Stoga nema izravne krivnje mame ili tate, a svako samobičevanje apsolutno je besmisleno..

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču ovaj problem. Ukupno se može razlikovati 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti, a koje su znanstvenicima poznate:

1. Dob roditelja. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Vjerojatnost se povećava svake godine, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i rađaju dijete ranije. Poželjno je to učiniti prije 35. godine. Tatina dob nije ništa manje važna - ako ima više od 40 godina, tada će se i rizici povećati.
2. Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija ogroman broj različitih procesa, u bilo kojem se može dogoditi neočekivani neuspjeh, što će dovesti do neugodnih anomalija. Downov sindrom je jedan od njih. Može nastati kao rezultat slučajnih slučajnosti u interakciji muških i ženskih spolnih stanica, kao i u prvim fazama formiranja trudnoće.
3. Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kod nošenja ili začeća djeteta. Međutim, ovu činjenicu znanstvenici još nisu dokazali i odnosi se na navodnu. Međutim, još uvijek može uzrokovati bolest..
4. Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali dijete s takvim sindromom, tada je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri začeću drugog djeteta malo veća. To je zbog činjenice da se razlozi za takav rezultat definitivno događaju, što dokazuje prethodno rođena beba.

Svi ovi čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji se odluči za dijete, nužno je posjetiti genetiku kako bi on obavio sve potrebne testove i razgovarao o vjerojatnosti da će imati zdravo dijete. Ali treba shvatiti da se čak i bez ikakvog razloga za pojavu donunizma u životu, ne može jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

DL Down, otkrivajući donizam, prvo ga je nazvao "mongolizmom". Uzrok je bio epikantus u bolesnih ljudi, koji je nalikovao izgledu ljudi mongoloidne rase..

Simptomi

Medicinski opis sindroma prilično je jasan i uključuje specifične manifestacije, što omogućuje otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No moderna tehnologija znatno je olakšala život liječnicima i roditeljima djece koja pate od ove bolesti. Omogućuju vam utvrđivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još uvijek u maternici. Istodobno, simptomatologija će biti drugačija, ali to nema negativan učinak na učinkovitost otkrivanja bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki se znakovi razvoja bolesti mogu vidjeti na ultrazvuku već u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju zasebnu dijagnozu koja će potvrditi njihovu prisutnost. Niti jedan liječnik neće moći odmah i sto posto reći o prisutnosti simptoma koji pokazuju mogući donizam..

U maternici dijete s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

• Potpuno odsutnost nosne kosti;
• Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i bokovima;
• Smanjen mali mozak, nedovoljno velik frontalni režanj mozga;
• Zadebljani prostor ovratnika;
• Poremećaji u radu srca;
• Hiperehogene točke na srcu;
• Tumori horoidnog pleksusa;
• Povećana bubrežna zdjelica;
• Crijevna hiperehogenost;
• Infekcija dvanaesnika.

Nijedan od ovih simptoma ne može biti točan dokaz razvoja Downovog sindroma u fetusu. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi potpuno zdravim. Ipak, još uvijek vrijedi razmisliti i provesti svu potrebnu dijagnostiku zajedno s liječenjem kako bi se u budućnosti izbjegli problemi s djetetovim zdravljem..

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da je beba prema dolje. Ako ih se pronađe, hitno je odvesti dijete liječniku i reći o svojim sumnjama. Nakon toga bit će usmjeren na razne genetske testove koji će mu pomoći dati točan odgovor ako ima ovaj sindrom..

Ovi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

• Ravan lica, zatiljka ili nosa;
• Deformacija prsnog koša, ušiju;
• Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
• Prisutnost nabora kože na vratu, čija je duljina relativno kratka;
• Kratki nožni prsti, povezani s niskim razvojem falange;
• Poprečni palmarni nabor;
• Mala zakrivljenost malog prsta;
• Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
• Neobično nepce poput luka, često otvorena usta
• Prisutnost utora na površini jezika;
• Pigmentirane mrlje na šarenici oka;
• Strabizam, mongoloidne oči;
• Hiperpokretni zglobovi;
• Hipotoničnost mišićnog tkiva;
• Bolesti srca;
• Kongenitalna anemija;
• Psihička odstupanja;
• Sužavanje ili prekomjerni rast duodenuma.

Ako beba ima donizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati već u fazi formiranja fetusa, što znatno olakšava njezino otkrivanje. Valja napomenuti da se kod odrastanja u osnovnoškolskoj dobi djeca mogu razviti: katarakta, problemi sa zubima, mentalna zaostalost, mucanje, smanjeni imunitet, kao i pretilost.

Downovo prezime suglasno je s engleskom riječju down ("dolje"), zbog čega mnogi pogrešno vjeruju da je bolest tako nazvana zbog smanjenja inteligencije.

Prognoza

Djeca suočena s takvom bolešću mogu živjeti potpuno drugačije. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i učinkovitosti liječenja, koje uključuje redovite seanse s bebom. U većini slučajeva djeca mogu živjeti prilično dobro. Sposobni su učiti, čak i određeno zaostajanje za vršnjacima ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi hodaju, čitaju, pišu i u potpunosti izvode druge svakodnevne zadatke. Govor može biti težak, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Stoga se djeca s takvim problemom ponekad ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu opću obrazovnu ustanovu. Kako sazrijevaju, neki od njih mogu zasnovati obitelj stvarajući čvrst odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne govorimo o uobičajenom predstavljanju svakodnevnog života, ali on može biti gotovo cjelovit.

Nažalost, prognoza nije toliko pozitivna koliko bi mnogi roditelji željeli. Bebe se često suočavaju s mnoštvom ozbiljnijih problema od kašnjenja u razvoju i poteškoća u komunikaciji. Među njima:

1. Demencija - vjerojatnost razvoja demencije s Downovim sindromom prilično je velika, s njom se suočavaju mnogi odrasli pacijenti, češće se javlja prije 40. godine.
2. Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložna raznim zaraznim bolestima koje mogu naštetiti njihovom zdravlju.
3. Poremećaji probave - učinak na crijeva s danizmom može biti prilično ozbiljan, što će pacijentu jako otežati život.
4. Zatajenje srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima urođene srčane greške, koje ponekad dovode do tužnih posljedica i mogu zahtijevati operativni zahvat.
5. Leukemija - neki pacijenti u djetinjstvu razvijaju leukemiju, koja je zloćudna bolest i može biti izuzetno opasna.
6. Slabe kosti - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost bebe.
7. Senzorni problemi - neki ljudi s ovim sindromom pate od ozbiljnih oštećenja sluha ili vida.
8. Apneja - Većina ljudi s ovim stanjem doživljava apneju u snu, koja je kratkotrajni prestanak disanja i povezana je s deformacijom prsnog koša.
9. Pretilost - svi ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju debljanja, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
10. Očekivano trajanje života - u većini slučajeva djeca s Downovim sindromom žive do odrasle dobi, često ta brojka doseže i 50 godina, nakon čega nastupa smrt, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Na primjer, epileptični napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, iz kojih u budućnosti izlaze razne komplikacije..

Neki ljudi s Downovim sindromom uspjeli su diplomirati. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza pomoći će prepoznati prisutnost bolesti u djeteta u ranoj fazi. Što se prije to učini, to će roditelji imati više šansi utjecati na budućnost svog djeteta. Za to se koriste razne medicinske tehnike. Ako je dijete već rođeno, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, tada samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljit pregled, kao i provesti genetski test, nakon čega će se postaviti konačna dijagnoza. Ponekad liječnici mogu odmah nakon razgovora reći ima li pacijent takvu bolest.

Dijagnoza je teža s pregledima tijekom trudnoće. Da bi se utvrdila bolest može se dodijeliti:

• Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se otkriti uz njegovu pomoć već u 2. tromjesečju trudnoće;
• Amniocenteza - je analiza plodne vode, koja se ispituje probijanjem trbuha posebnom iglom;
• Horionska biopsija - ispitivanje dijela tkiva vanjske ljuske ploda; za provedbu metode koristi se i posebna igla s ubodom trbuha;
• Kordocenteza - Provjeravanje fetalne pupkovine omogućuje vam provjeru znakova donizma u fetusu u krvi.

Kombinirani probirni testovi najčešće se koriste za ispitivanje fetusa u trudnice. Obuhvaćaju velik broj testova od standardnog ultrazvuka do konkretnijih studija određenih parametara venske krvi. Provode se u strogo određenim intervalima trudnoće tijekom 1., 2. i 3. tromjesečja. Na temelju rezultata, liječnici mogu točno utvrditi ima li dijete ovaj sindrom, jer bit će svjesni svih kvarova kromosoma.

Međunarodni dan Downovog sindroma obilježava se 21. ožujka. Ovaj se događaj prvi put dogodio 2006. godine, postavši godišnjim.

Liječenje

Važno je razumjeti da niti jedan tretman neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može prevladati nikakvim medicinskim mjerama. Stoga je sva terapija usmjerena na maksimalizaciju normalizacije života i treninga bolesne osobe. U to su uključeni profesionalci različitih kategorija. No, takvom je djetetu najvažnija pomoć roditelja bez koje se oni ne mogu nositi..

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni mogu podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Za to su propisani lijekovi koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Djeci se također savjetuje da redovito uzimaju vitamine skupine B. Mogu se dobiti iz posebnih kompleksa kupljenih u ljekarnama ili iz uobičajene hrane. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane..

Vrlo je važno pružiti svojoj bebi potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći mu da se prilagodi svijetu oko sebe, a također prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne biste trebali vikati na njega ili pokazivati ​​negativne osjećaje. Treba poticati svaku žudnju za neovisnošću kod takvog djeteta, jer koristan je element za poboljšanje njegovog stanja.

Zadatak roditelja je također da što ozbiljnije prate njegove postupke i stanje. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, prilično su opasne. Stoga morate biti oprezni i pri najmanjem odstupanju posjetite liječnika. No, čak i u slučajevima kada je sve "kao i obično", morate ići u bolnicu s dogovorenom frekvencijom da biste obavili razne pretrage.

Preporučuje se kontaktiranje stručnjaka kako bi se uključili u razvoj govora, motoričkih sposobnosti, komunikacijskih vještina, kao i svakodnevnih sposobnosti. Takve bi funkcije mogli obavljati sami roditelji, ali profesionalci će to moći učiniti puno brže i bolje, jer znaju pravi pristup i nisu toliko ovisni o osobnim osjećajima ili osjećajima.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kći Irine Khakamada - svi ti poznati ljudi samostalno odgajaju djecu s Downovim sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija

Poznavajući uzroke Downove bolesti, može se shvatiti da nijedna prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, postoji i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu mlađu od 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom i savjetovati se s genetičarom prije začeća djeteta. Ne postoje drugi načini da zaštitite svoje buduće dijete.

Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)

U ljudskoj je prirodi bojati se nepoznatog, izbjegavati ga, ignorirati i odbacivati. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.

Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.

Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O osobama s Downovim sindromom.

Downov sindrom od strane znanosti

Što je Downov sindrom?

Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.

Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.

Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.

Zašto se javlja Downov sindrom?

Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Primjerice, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u matičnom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..

U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".

Tko je u opasnosti?

Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.

Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..

Mitovi i istine o Downovom sindromu

"Strah ima velike oči". Postoje mnoge patologije koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..

Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog pojavljivanja..

Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, međutim, iako s određenim zaostajanjem, ta djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..

Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.

Uvijek postoji izbor

Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.

Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.

Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje

Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.

Ovdje možete saznati cijenu i prijaviti se za MRI pregled fetusa

Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje doznaju o prisutnosti bolesti..

Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.

U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..

Odlučili su se

Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.

Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u svako doba", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?

“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.

2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.

“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varya je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.

A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju za nju sve prekrasno.

Solarne ranjivosti

U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.

Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.

Kako žive sunčana djeca?

Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelji se na obveznom razmatranju osobitosti njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..

A što je s odraslima?

Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.

U zaključku

I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.

Tekst: Enver Alijev

Downov sindrom: liječenje, uzroci, simptomi, znakovi, djeca s Downovim sindromom

Downov sindrom je jedna od najčešćih genetskih patologija. Na svakih 700 zdrave djece rodi se jedno dijete s tom bolešću. Međutim, danas su liječnici uspjeli poboljšati statistiku i smanjiti učestalost bolesne djece..

Sada se zaustavimo na ovome detaljnije..

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je kromosomski poremećaj koji dovodi do doživotne mentalne retardacije i niza drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Bolest je nazvana po liječniku Johnu Downu koji je pronašao sličnosti u ponašanju, mentalnoj sposobnosti i izražavanju emocija kod ljudi sa zajedničkim značajkama lubanje i jezika. Službeni naziv bolest je dobila 1965.

Zanimljiva činjenica. Djeca s sindromom zovu se sunčana. To se dogodilo zbog njihovog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svim živim bićima, sposobnosti empatije, suosjećanja i sklapanja prijateljstva.

Zdravi ljudi imaju 46 kromosoma. Pacijenti s Downovim sindromom imaju jedan dodatni kromosom. Ona je u 21 paru. Patologija nema stupnjevanje spolova. U muškaraca i žena bolest se javlja jednako često. Šansa za dijete s patologijom povećava se s dobi majke. Međutim, takva se djeca pojavljuju i kod majki od 18 godina. Rizik od djeteta s patologijom značajno se povećava nakon 33 godine. Šansa da se takvo dijete pojavi u obitelji u kojoj su djeca s Downovim sindromom već rođena posebno je velika..

Postoji nekoliko vrsta patologije. Popis uključuje:

1. Trisomija. Svojevrsna patologija utvrđuje se u 90% slučajeva. Suština bolesti je prisutnost dodatnog kromosoma. Umjesto propisanih 2, u posljednjem paru ih je 3. Pojavljuje se kao rezultat kršenja diobe stanica u procesu razvoja stanica jajnih stanica i sperme. Slične pojave primjećuju se u svim ljudskim stanicama..
2. Translokacija. Suština bolesti je preslagivanje dijela kromosoma u 21 par. To znači da osoba ima jednak broj kromosoma kao zdrava osoba, ali dio 1 kromosoma u 21 paru pričvršćen je za drugi. Pojavljuje se takozvano dodatno rame. Slična se patologija javlja u 4% slučajeva..
3. Mazoizam. Samo dio stanica ima dodatni kromosom. Ljudsko tijelo je mozaik normalnih i patoloških stanica. Defekt je povezan s pojavom kršenja diobe stanica nakon začeća. Bolest se dijagnosticira u 2-3% slučajeva..

Djeca s Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom međusobno su vrlo slična. To je zbog brzine genetskog koda. Međutim, ljudi s patologijom nisu isti. Svako je dijete poput svojih roditelja. Djeca s Downovim sindromom imaju neobičan izgled. Međutim, to malo utječe na normalan život. Prisutnost unutarnjih patologija koje prate Downov sindrom postaje problem..

Očekivani životni vijek takve djece nije nigdje naznačen. To je zbog činjenice da pokazatelj ovisi o stupnju razvoja popratnih patologija. Općenito, očekivani životni vijek padova potpuno je isti kao i kod drugih ljudi koji imaju slične popratne bolesti. Dakle, djeca rođena s dodatnim kromosomom mogu patiti:

1. Respiratorne patologije. Nastaju zbog kršenja strukture nazofarinksa i drugih gornjih dišnih putova.
2. Postoji kršenje unutarnjeg lučenja.
3. Gastrointestinalni trakt ne funkcionira pravilno. Prisutna je poremećena fermentacija.
4. Prisutna je urođena bolest srca. Ova je patologija tipična za 2/5 padova.
5. Postoji kršenje osjetilnih organa. U djece sa sindromom dolazi do smanjenja slušne sposobnosti, kao i do patologije vida. Katarakta, glaukom i strabizam su česti..

Postoji patologija kostura. Pojava ozbiljnih poremećaja, poput deformacije prsnog koša ili zdjelice, kao i odsutnost jednog para rebara, ili jednostavno primjetna. Na primjer, dijete s ovim sindromom može biti nisko..

Roditelji djece kojoj je dijagnosticiran sindrom trebaju zapamtiti da su, unatoč zastoju u razvoju, podložna učenju. Uz pomoć posebnih programa, aikyu se može podići na 75. Nakon škole takva djeca mogu dobiti zanimanje. Na raspolaganju im je čak i visoko obrazovanje.

Djeca s Downovim sindromom razvijaju se puno brže ako su okružena zdravim vršnjacima i odgajaju se u obitelji, a ne u internatu. Osobe s patologijom razlikuju se ljubaznošću, otvorenošću i susretljivošću. Mogu voljeti i stvarati obitelji. Međutim, rizik od bolesnog djeteta u ovom slučaju iznosi 50%.

Ako se takvo dijete rodi u obitelji, to će se odraziti na sljedeća rođenja. Smanjit će se rizik od bolesnog djeteta. To će biti samo 1%.

Kako izgleda Downov sindrom s fotografijom

Prisutnost Downovog sindroma može se primijetiti čak i po vanjskim znakovima. Djeca koja su razvila ovu patologiju razlikuju se po vrlo ravnom licu i vrlo spljoštenom nosu. U blizini unutarnjeg kuta nalazi se blago nakošeni rez oka i mali nabor kože. Oba znaka u kombinaciji obdaruju dijete pomalo mongoloidnim izgledom. Čini se da je lubanja kod pacijenata skraćena. Stražnja strana glave je kosa i ravna. U strukturi vanjskog uha mogu se uočiti razne abnormalnosti..

Rast djece s tom bolešću prilično je mali. Štoviše, pacijenti s patologijom imaju velik jezik. Sve to dovodi do činjenice da djeca to prilično često ističu. Općenito je uobičajeno da pacijenti uvijek malo otvore usta..

Mišići djece koja pate od patologije karakteriziraju oslabljeni tonus. Zglobovi su manje sigurni. Na unutarnjoj strani dlana ponekad se dogodi poprečni nabor. Često se opažaju anomalije malog prsta. Ima neprirodnu zakrivljenost.

Izgled odraslih s patologijom razlikuje se od izgleda djece. U starijoj dobi karakteristična obilježja mogu se istrošiti. Međutim, oni ne nestaju u potpunosti. Izgled bolesnika s patologijom ostat će prilično specifičan tijekom cijelog njihova života. Bolest se ne može izliječiti.

Prvi znakovi Downovog sindroma

Prvi znakovi Downovog sindroma u nerođenog djeteta otkrivaju se još tijekom majčine trudnoće. Za to se provodi prenatalni probir. To je kompleks studija koje se provode kako bi se identificirale grube povrede i genetske abnormalnosti fetusa. Pregledaju se sve trudnice koje su prijavljene u prenatalnoj klinici. Studija omogućuje identificiranje najčešćih genetskih patologija:

• Downov sindrom;
• defekt neuralne cijevi;
• Edwardsov sindrom.

Prije svega, sve trudnice podvrgavaju se ultrazvuku. Studija se izvodi od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk izvodi se u 24. i 34. tjednu. Međutim, metoda istraživanja nije dovoljno informativna za dijagnozu Downovog sindroma. Na prisutnost patologije mogu ukazivati:

1. Nerazvijenost kostiju nosa. Oni su kraći u bolesne djece nego u zdrave djece. U nekim situacijama kosti nosa mogu biti potpuno odsutne..
2. Ciste se opažaju u horoidnom pleksusu mozga. Osim toga, postoji kršenje kretanja krvi u venskim kanalima.
3. Javljaju se srčane mane.
4. Djetetove kosti ramena i bedara su skraćene.
5. Širina ovratničkog prostora fetusa prelazi 3 mm. Uobičajeno bi trebao biti do 2 mm. Ako osoba ima Downov sindrom, povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa. U njemu se nakuplja tekućina.

Uz pomoć ultrazvuka moguće je identificirati druge patologije. Popis takvih pojava uključuje tahikardiju, povećani mjehur i odsutnost jedne pupčane arterije. Ako se otkrije samo jedan simptom, rizik od razvoja bolesti povećava se za 2-3%. Ako su svi prisutni, šansa za razvoj patologije povećava se na 92%. Dodatno istraživanje je biokemijski test krvi. Na to se upućuje ako je majka starija od 30 godina, a obitelj je već imala djecu s Downovim sindromom. Slična se pravila primjenjuju ako su bliski rođaci imali genetske bolesti, prethodne trudnoće završavale pobačajem ili je žena pretrpjela ozbiljnu bolest dok je nosila dijete. Liječnik će procijeniti primljene podatke i usporediti ih s normom. Ovisno o odstupanju, može se pretpostaviti o prisutnosti jedne ili druge bolesti.

Također je moguće identificirati razvoj bolesti uz pomoć amniocenteze. Suština postupka je odabir plodne vode za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom izvodi se punkcija posebnom iglom i uzima se 10-15 ml tekućine. Postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija. Fetalne stanice su prisutne u plodnoj vodi. Sadrže sve kromosome. Ako se kao rezultat genetskog istraživanja otkrije 3 21 kromosoma, s 99% vjerojatnosti je moguće da je dijete razvilo Downov sindrom.

Simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom se obično otkriva i prije rođenja djeteta. Ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, možete posumnjati na prisutnost patologije odmah nakon rođenja. Novorođenče ima karakteristična obilježja. Međutim, točna dijagnoza uspostavlja se nakon određivanja skupa kromosoma.

Simptom bolesti je specifičan izgled. Djeca imaju ravno lice s mongoloidnim očima i kratku, zaobljenu lubanju. Oči imaju okomiti nabor kože koji pokriva unutarnji kut oka. Uz to, povećana je pokretljivost zglobova i hipotonija mišića. Sve to dovodi do činjenice da su djetetova usta stalno otvorena, a jezik viri. Postoji skraćeni vrat. Glava u djece s sindromom male veličine. Uši su uspravne. Imaju prirasle režnjeve. Primjećuju se zubne abnormalnosti.

Nakon što djeca napune 8 godina, često razvijaju probleme s očima. Najčešće se otkrije glaukom ili mrena, često škiljenje i kratak nos. Na dlanovima je poprečni nabor. Mali prst je skraćen i uvijen.

Često djeca kojima je dijagnosticiran Downov sindrom pate od urođenih oštećenja srca i probavnog trakta. Mogu imati simptomatsku epilepsiju i deformacije prsnog koša. Djeca s patologijom mogu doseći prosječnu visinu. Međutim, tjelesni razvoj često zaostaje. To je zbog poremećaja u razvoju kostiju. U svih pacijenata suočenih s bolešću navodi se mentalna retardacija jednog ili drugog stupnja..

Uzroci i prevencija Downovog sindroma

Bolesti su posljedica mutacije gena. Razlozi za ovaj fenomen nisu precizno utvrđeni. Međutim, stručnjaci izdvajaju skupinu ljudi kod kojih se djeca s takvom patologijom pojavljuju puno češće. Međutim, čak i uz minimalan rizik, ne postoji jamstvo da će se dijete roditi bez kršenja propisa. Specifičnost mutacija u genima još nije proučena. Stručnjaci utvrđuju sljedeće čimbenike koji povećavaju rizik od susreta sa sličnom patologijom kod djeteta:

1. Kasno doba začeća. Što je žena starija, to je teže roditi normalno potomstvo. Vjeruje se da se nakon 35. godine života vjerojatnost mutacije gena značajno povećava. Slično pravilo vrijedi i za muškarce. Međutim, za njih je prag nešto veći. Ima 45 godina.
2. Nasljedstvo. Ovo je pitanje dovoljno kontroverzno. Čak i idealna nasljednost ne znači da se oboljelo dijete ne može pojaviti u obitelji. Moguća je i potpuno suprotna situacija. Postoje slučajevi kada su dva padova imala zdravu djecu. Ne postoji izravni prijenos mutacije. Međutim, većina muških padova je neplodna od djetinjstva. Ako se u obitelji dogodila genska mutacija, preporučuje se posavjetovanje s liječnikom prije začeća.
3. Incest. Ljudska reprodukcija zahtijeva dvoje ljudi da sudjeluju u njoj. To je neophodno kako bi dijete moglo dobiti različite gene i biti maksimalno prilagođeno utjecaju vanjskog svijeta. Ako postoji seksualni kontakt između bliske rodbine, skup gena bit će vrlo sličan. Stoga se može pokrenuti mehanizam mutacije. Tijelo pokušava doći do prilagodljivosti najvećem broju vanjskih podražaja. Kao rezultat, mogu se dogoditi ozbiljna kršenja..

Ne postoje posebne metode prevencije. Jedina preporuka je pravovremeno genetsko savjetovanje. Mora se provoditi s posebnom pažnjom ako je majka starija od 35 godina ili je u obitelji bilo sličnih patologija.

Liječenje Downovog sindroma

Padovi su neizlječiva bolest. Do danas ne postoje metode za korekciju DNA. Međutim, opće stanje pacijenta može se poboljšati. Pravovremena terapija produžit će život pacijenta.

U liječenju ove patologije angažirani su pedijatri, kardiolozi, gastroenterolozi, oftalmolog i drugi stručnjaci, ovisno o tome kakvi su poremećaji izazvali mutacije gena. Napori su usmjereni na poboljšanje zdravlja pacijenta. Predpisano je uzimanje lijekova. Da bi se normalizirala cirkulacija krvi u mozgu, mogu se propisati Cerebrolysin, Piracetam ili Aminalon. Vitaminski kompleksi koriste se za poboljšanje cjelokupnog zdravlja. Uz to se koriste neurostimulatori.

S godinama djeca s ovom patologijom imaju brojne komplikacije. Pacijenti često pate od srčanih i probavnih bolesti. Uz to postoje problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, endokrinim i imunološkim sustavom. Poznati su slučajevi zastoja disanja. Gotovo četvrtina bolesnika starijih od četrdeset ima pretilost, Alzheimerovu bolest, leukemiju i epilepsiju. Prilično je teško pogoditi kako će se bolest razvijati u budućnosti. Sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma, razredima s djetetom u djetinjstvu i stupnju patologije.

Logoped i neurolog sudjeluju u uklanjanju značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, kao i mentalne retardacije. Dijete se uči vještinama samopomoći. Posebna pažnja posvećuje se roditeljima i vršnjacima. Djeca s Downovim sindromom se bolje razvijaju kada su u društvu zdrave djece. Stručnjaci preporučuju upis djeteta s Downovim sindromom u specijalizirane obrazovne ustanove. Da bi se ispravila mentalna zaostalost, koriste se posebno osmišljeni programi obuke. Mentalni i kognitivni simptomi se u svakom slučaju izražavaju različito..

Ovisno o težini lezije i provedenom liječenju, može se postići značajno smanjenje zastoja u razvoju. Redovitim vježbanjem dijete može naučiti hodati, razgovarati, pisati i brinuti se o sebi. Osobe s ovom patologijom mogu učiti u redovnim školama, studirati na sveučilištu, vjenčati se, pa čak i u nekim slučajevima imati djecu. Među pacijentima s patologijom ima mnogo umjetnika, književnika i umjetnika. Postoji mišljenje da Downov sindrom nije genetski poremećaj, već zasebna vrsta ljudi koji se razlikuju ne samo u prisutnosti suvišnog kromosoma, već i u životu prema vlastitim moralnim zakonima i vlastitim načelima. Ljudi s ovim sindromom često se nazivaju djecom sunca. Stalno se smješkaju, razlikuju se nježnošću, dobrotom i toplinom..

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, odnosno uočava se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahikefalijom, ravnim licem i zatiljkom, mongoloidnim urezom očnih proreza, epikantusom, kožni nabor na vratu, skraćivanje udova, kratkoprsti, poprečni dlan nabora itd. Downov sindrom kod djeteta može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, uzorkovanju horionskih resica, amniocentezi, kordocentezi) ili nakon rođenja na temelju vanjskih znakova i genetskih istraživanja. Djeca s Downovim sindromom trebaju korekciju komorbidnih razvojnih poremećaja.

ICD-10

• Downov sindrom uzrokuje
• Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom
• Simptomi Downovog sindroma
• Dijagnoza Downovog sindroma
• Medicinska i pedagoška podrška djeci s Downovim sindromom
• Prognoza i prevencija Downovog sindroma
• Cijene liječenja

Opće informacije

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen s 47 kromosoma zbog dodatne kopije 21. para kromosoma. Downov sindrom bilježi se s učestalošću 1 na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova kod djece s Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom prvi je opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, no kromosomska priroda i suština patologije (trisomija na 21. kromosomu) otkrivena je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma različiti su: od urođenih malformacija i mentalnih abnormalnosti do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku pomoć različitih stručnjaka, pa su stoga posebna kategorija u pedijatriji.

Downov sindrom uzrokuje

Obično stanice ljudskog tijela sadrže 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip 46, XX; muški - 46, XY). Štoviše, jedan od kromosoma svakog para nasljeđuje se od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi za razvoj Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se doda 21. genetički materijal 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske nesreće (nedivergencija uparenih kromosoma u ovogenezi ili spermatogenezi), kršenja stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. Uzimajući u obzir ove mehanizme, u genetici se razlikuju tri varijante abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija..

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). Štoviše, tri kopije kromosoma 21 prisutne su u svim stanicama zbog kršenja razdvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinim ili očevim klicnim stanicama.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma je u mozaičnom obliku, što je uzrokovano kršenjem mitoze samo u jednoj stanici embrija u fazi blastule ili gastrule. U mozaicizmu se trisomija 21. kromosoma otkriva samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan set kromosoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U tom je slučaju 21. kromosom ili njegov fragment pričvršćen (premješten) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze odlazi s njim u novonastalu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preslagivanje kromosoma može biti slučajno ili naslijediti od jednog od roditelja koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, tada je vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom 3%, ako je nositelj povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano sa načinom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđeni čimbenik koji povećava rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta 1: 1400, do 35. godine već 1: 400, do 40. godine - 1: 100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad postupkom diobe stanica i povećanja rizika od nedisjunkcije kromosoma. Međutim, budući da je natalitet u mladih žena općenito veći, tada je, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rođeno od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca iznad 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma u djeteta..

Poznato je da će u prisutnosti Downovog sindroma u jednog identičnog blizanca ova patologija u 100% slučajeva biti u drugom. U međuvremenu, kod bratskih blizanaca, kao i kod braće i sestara, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost u rodu osoba s Downovim sindromom, dob majke mlađe od 18 godina, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, usko povezani brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući in vitro oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja iz rizičnih skupina, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj događa se u oko 30% žena u 6-8 tjedana. U drugim se slučajevima bebe s Downovim sindromom obično rađaju donošene, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetičkim varijantama kromosomskih abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu pokazivati ​​neke ili sve dolje opisane fizičke karakteristike..

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i most na nosu, brahikefalija, kratki široki vrat, ravan potiljak, deformacija ušnih školjki; novorođenčad - karakteristični nabor kože na vratu. Lice odlikuje mongoloidni rez očiju, prisutnost epikantusa (okomiti nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenija, poluotvorena usta, često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (macroglossia). Mišićni tonus u djece s Downovim sindromom obično je smanjen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformacija prsnog koša (koljenasta ili u obliku lijevka).

Karakteristični fizički znakovi Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brachymesophalangia), zakrivljenost malog prsta (Clinodactyly), poprečni ("majmunski") nabor na dlanu, velika udaljenost između 1 i 2 prsta (fisura sandale) itd. Prilikom pregleda djece sa sindromom Dolje se uz rub irisa pojavljuju bijele mrlje (Brushfieldove mrlje), gotika (lučno nepce), malo začepljenje, izbrazdani jezik.

Kod verzije translokacijskog Downovog sindroma, vanjski su znakovi izraženiji nego kod jednostavne trisomije. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određuje se udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot, itd.), Strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, gastrointestinalne defekte (atrezija jednjaka, stenoza itd.) duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest), urođena iščašenja kuka. Tipični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna; teže podnose dječje infekcije, češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, ARVI, adenoida, tonzilitisa. Slab imunitet i urođene mane najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života..

Većina bolesnika s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće, obično blagu do umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su pretilosti, zatvorima, hipotireozi, alopeciji areati, raku testisa, ranom početku Alzheimerove bolesti itd. Muškarci s Downovim sindromom obično su neplodni; plodnost u žena znatno je smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Visina odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je prenatalni dijagnostički sustav. Skrining prvog tromjesečja provodi se u 11-13 tjednu trudnoće i uključuje utvrđivanje specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih biljega (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se probir u drugom tromjesečju: opstetrički ultrazvuk, test majčine krvi na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik za dijete s Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama u riziku da dobiju dijete s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija koriona, amniocenteza ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa i konzultacije s medicinskim genetičarom. Prilikom primanja podataka o prisutnosti Downovog sindroma kod djeteta, odluka o produljenju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčad s Downovim sindromom u prvim danima života treba ehokardiogram, ultrazvuk trbušne šupljine za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa; pregled dječjeg kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, dječjeg ortopedskog traumatologa.

Medicinska i pedagoška podrška djeci s Downovim sindromom

Izlječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće; svi predloženi načini liječenja su eksperimentalni i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavni medicinski nadzor i pedagoška pomoć djeci s Downovim sindromom omogućuju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina..

Tijekom cijelog života pacijenti s Downovim sindromom trebali bi biti pod nadzorom specijalista (pedijatar, terapeut, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) U vezi s popratnim bolestima ili povećanim rizikom od njihovog razvoja. Ako se otkriju ozbiljne urođene srčane i gastrointestinalne greške, indicirana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju ozbiljnog gubitka sluha, odabire se slušni aparat. S patologijom organa vida, možda će biti potrebna korekcija naočala, kirurško liječenje katarakte, glaukoma, strabizma. Kod hipotireoze se propisuje nadomjesna terapija hormonima štitnjače itd..

Da bi se potaknuo razvoj motoričkih sposobnosti, naznačene su fizioterapija i terapija vježbanjem. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina djeci s Downovim sindromom trebaju satovi s logopedom i oligofrenopedagogom.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom u pravilu se provodi u posebnoj popravnoj školi, međutim, u okviru integriranog obrazovanja, takva djeca mogu pohađati redovitu masovnu školu. U svim su slučajevima djeca s Downovim sindromom klasificirana kao djeca s posebnim obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć učitelja i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih obrazovnih programa i stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgaja „sunčana djeca“.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Mogućnosti učenja i socijalizacije osoba s Downovim sindromom variraju; oni puno ovise o intelektualnim sposobnostima djece i o naporima roditelja i odgajatelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspiju usaditi minimum kućanstva i komunikacijskih vještina potrebnih u svakodnevnom životu. Istodobno, postoje slučajevi uspjeha takvih pacijenata na polju likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi neovisan život, svladati jednostavne profesije, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma može se razgovarati samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, jer vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta postoji u bilo kojem paru. Opstetričari-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću u kasniju dob. Obiteljsko genetsko savjetovanje i sustavi prenatalnog probira dizajnirani su da pomognu predvidjeti rođenje djeteta s Downovim sindromom.