Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, način liječenja, prevencija

Downov sindrom je urođena bolest čiji je etiološki čimbenik spontana kromosomska mutacija. Bolest se razvija kao rezultat pojave viška genetskog materijala u jezgri stanica. Drugi naziv sindroma je trisomija 21. Prisutnost u kariotipu ne dva, već tri 21 kromosoma ima značajan utjecaj na stvaranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.

1866. godine patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima svog otkrivača sindrom je dobio takav naziv. Tek krajem 19. stoljeća znanstvenici su ustanovili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost patologije u fetusu. Suvremeni genetičari proučavali su kariotip bolesnika i utvrđivali postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. 2008. godine je dokazano da je proces stvaranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve utrke su podložne tome. Nalazi se ne samo kod ljudi, već i kod majmuna, miševa..

Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobrodušni i privrženi, otvoreni, ljubazni i iskreni. Ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..

ljudi s Downovim sindromom

Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Ultrazvuk fetusa, test krvi trudnice na serumske markere, horionska biopsija, pregled plodne vode i krvi iz pupkovine metode su koje otkrivaju patologiju u maternici. Neonatolozi odmah nakon rođenja obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari vrše kariotipizaciju metodom citogenetske analize i, dobivši kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.

U prošlosti je rađanje djece s Downovim sindromom predstavljalo velik problem roditeljima i društvu. Pacijenti su smješteni u zatvorene internate, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyats se podučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, kontinuirano liječenje i trening postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, sazrijevajući, bolesnici osnivaju obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali shvatiti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od ostale djece. „Sunčana“ djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U obračunu s njima trebate biti mirni i prijateljski raspoloženi. S vremenom će dijete imati snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..

Uzroci

Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nositelja gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kad se dogodi genetska neispravnost, 21. kromosomu se doda još jedan kromosom, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu identificirani. Samo je poznato da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.

Etiološki čimbenici sindroma:

  • Kršenje gametogeneze - nedisjunkcija uparenih kromosoma,
  • Kršenje cijepanja zigote - oplođene oocite,
  • Spontana mutacija gena.

Takvi su procesi u osnovi mehanizama nastanka abnormalnog kariotipa..

  1. Jednostavan ili trisomni oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotske podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa stvara se spolna stanica s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve stanice fetusa imat će abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
  2. Uz mozaicizam, proces odvajanja kromosoma poremećen je samo u jednoj embrionalnoj stanici, a u ostatku njihov broj i struktura ostaju normalni. Smatra se da je ovaj oblik blaži, jer nisu zahvaćena sva tjelesna tkiva. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
  3. Translokacija - vezanje segmenta 21. kromosoma na bilo koji autosom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.

Patogenetske veze oštećenja živčanog sustava u Downovom sindromu:

  1. prekomjerno stvaranje likvora i njegova smanjena apsorpcija,
  2. discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
  3. preljev moždane klijetke,
  4. intrakranijalna hipertenzija,
  5. stvaranje lezija u mozgu i živčanim deblima,
  6. diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
  7. hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
  8. mišićna hipotonija,
  9. nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
  10. kompresija krvnih žila,
  11. pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
  12. hipoksija,
  13. smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
  14. oštećenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.

Kliničke manifestacije

Downov sindrom je složeni kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, funkcioniranje vitalnih organa i intelektualni razvoj.

Vanjski znakovi u sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da dijagnozu postavimo odmah u bolnici. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih osobina, ali apsolutno nisu poput svoje rodbine..

Tipična fenotipska svojstva:

  • Kosa, plitko postavljena, oči s naborom kože pod medijalnim kutom;
  • Bijela pigmentacija na šarenici;
  • Pljosnati dio lica lubanje;
  • Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikom nakupinom voska;
  • Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja u rastu kostiju;
  • Nisko čelo prekriveno borama;
  • Veliki i dugački jezik s utorima, čiji rub neprestano viri;
  • Nos široke baze, velikih nosnica i asimetričnog septuma;
  • Mikrogenija - nerazvijena donja čeljust;
  • Okomiti nabori na donjoj opuštenoj usnici;
  • Iskrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim razmacima;
  • Trajno otvorena usta s debelim usnama;
  • Lučno nebo;
  • Nenormalan ugriz,
  • Suha i fina kosa,
  • Mokra, pastozna koža.
  1. Kratki udovi, pružajući pacijentu nespretnost;
  2. Niski porast,
  3. Nerazmjerno mala glava;
  4. Mišićna hipotonija, opušteni trbuh, hernialne izbočine;
  5. Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
  6. Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, sa srčanom grbom;
  7. Nerazvijenost genitalija;
  8. Kratki dlanovi i stopala;
  9. Položaj palca na značajnoj udaljenosti od ostalih prstiju,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Klinodaktilija 5. nožnog prsta.
  • Intelektualna invalidnost - teška mentalna zaostalost od slabosti do imbecilnosti i idiotizma,
  • Sustavna nerazvijenost govora - mali rječnik, nejasan izgovor, monoton skup fraza,
  • Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
  • Nemogućnost koncentracije.

"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava psihomotorni razvoj djeteta. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.

Bolesti povezane s ovim sindromom:

  1. Zamagljivanje leće i rožnice,
  2. Povećani očni tlak,
  3. Kratkovidnost,
  4. Nistagmus,
  5. Srčane mane,
  6. Neplodnost,
  7. Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
  8. Gubitak sluha,
  9. Napadaji,
  10. Hematološke bolesti,
  11. Anomalije probavnog sustava i zubi,
  12. Piling i suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikuli,
  13. Imunodeficijencija, na čijoj se pozadini često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti ENT organa i bronhopulmonalnog aparata,
  14. Suženje ili začepljenje duodenuma,
  15. Refluksni ezofagitis,
  16. Hipofunkcija štitnjače,
  17. Iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja.

Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Istureni jezik još je jedna poteškoća koja se javlja kada se dijete prikvači za dojku. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju tendenciju zatvora - odsustvo stolice nekoliko dana.

Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i potrebna im je pomoć stranaca. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i ljubazni. Provale negativnih emocija i napada agresije korigiraju predavanja kod psihoterapeuta.

Pubertetsko razdoblje kod sunčane djece popraćeno je hormonalnim promjenama i svim poteškoćama i problemima karakterističnim za ovu dob. Unatoč činjenici da su osobe s invaliditetom, i dalje su seksualna bića koja imaju određene želje, porive i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija dogodi nešto kasnije. Imaju redoviti menstrualni ciklus, često bez ovulacije. U mladića su genitalije manje nego kod vršnjaka, erektilna funkcija je oštećena, ejakulacija nije uvijek moguća.

Osobe s Downovim sindromom često su pretile i razviju ranu Alzheimerovu bolest. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti moraju slijediti dijetu i baviti se sportom.

Video: primjeri djece s Downovim sindromom

Metode otkrivanja bolesti

Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski uvjetovana bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..

Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velike je medicinske i socijalne važnosti. To sprječava rođenje bolesnog djeteta i daje roditeljima pravo da odluče hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..

Neinvazivni zahvati provode se za sve trudnice bez iznimke. Oni su informativni i sigurni za majku i fetus. Probirni testovi provode se svako tromjesečje. U krvi buduće majke određuju se serumski biljezi - hormoni i proteini koje sintetizira posteljica, a zatim se provodi složeni proračun programa i utvrđuje rizik od dojenja. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.

Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusu. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite stvaranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.

snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom

Simptomi sindroma tijekom trudnoće, prepoznati ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke preglede:

  • Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju je u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora nadzirati ultrazvučnim pregledom. Kroz punkciju peritoneuma probušenom dugom iglom uzima se plodna voda. Fetalne stanice pronađene u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
  • Horionska biopsija radi se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetski pregled, što daje stopostotni rezultat na prisutnost ili odsutnost sindroma. Horionske stanice sadrže isti kromosom kao fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živo tijelo, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
  • Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupkovine. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se uvodi kroz prednju trbušnu pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupkovine i uzima se 5 ml krvi za kariotipizaciju.
  • Fetoskopija vam omogućuje izravno opažanje spola fetusa i neke od njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji se umetne u plodnu vodu. Krv ili fetalno tkivo uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.

U fetalnom tkivu dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.

Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. Uključuje sljedeće tehnike:

  1. Klinički pregled,
  2. Genetska analiza,
  3. Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
  4. Opći i biokemijski test krvi,
  5. Citogenetska istraživanja,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultrazvuk srca i trbušnih organa.

Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije i ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije..

Video: o dijagnozi Downovog sindroma

Opće terapijske metode

Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece mogući su samo pod stalnim nadzorom specijalista - liječnika i učitelja. „Sunčanu“ djecu mogu naučiti osnovama samobrige - prehrane, brige o sebi.

Da bi poboljšali i produžili život bolesnika, provode liječenje popratnih bolesti:

  • Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
  • Ako je slušni analizator oštećen, pacijentima se prikazuje slušni aparat, a u slučaju patologije oka, konzervativni ili kirurški tretman, nošenje kontaktnih leća ili naočala.
  • Svim pacijentima propisani su restorativni i restorativni lijekovi: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini B skupine; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "ekstrakt šisandre", "ekstrakt eleuterokoka".
  • Pacijentima se prikazuju tehnike fizioterapije, terapija vježbanjem, masaža, dijeta, hidroterapija.
  • Predavanja s logopedom, logopedom i psihologom doprinose razvoju govora i podučavanju ponašanja u društvu. Bolesna djeca su naučljiva, osim one s idiotizmom. Nastava s njima izvodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir individualne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu učiti u internatu ili specijalnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.

Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju koja bi se trebala odvijati na razigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s bolesnom i zdravom djecom. Naučeni su oponašati druge, natjecati se s njima, komunicirati. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se također preporučuju društvene igre koje razvijaju ne samo razmišljanje, već i finu motoriku ruku. Uz pomoć učitelja, rodbine i prijatelja moći će svladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna njega i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.

Preventivne mjere

Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu učinkovite. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo poštivanje medicinskih preporuka..

Preporučljivo je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi potražio savjet stručnjaka koji će odrediti vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Obitelj mora konzultirati genetičar u kojem:

  1. Majka ima više od 35 godina, a otac 45 godina,
  2. Postoje usko povezani brakovi,
  3. Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
  4. Majka ili otac imaju loše navike.

Uz to, pojedinci bi trebali proći medicinsko genetsko savjetovanje:

  • Izloženo zračenju, industrijskim opasnostima;
  • Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
  • Ljudi koji često pate od virusnih infekcija;
  • Uzimanje velikog broja lijekova;
  • Imati kronične ili onkološke bolesti genitalnih organa.

Niti jedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni onog najzdravijeg. Međutim, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate se pridržavati ovih pravila:

  1. Vodite zdrav način života,
  2. Jedite pravilno,
  3. Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
  4. Jačati imunitet,
  5. Normalizirati tjelesnu težinu,
  6. Potražite liječnika ako je potrebno, umjesto da se bavite samoliječenjem,
  7. Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.

Dijete s Downovim sindromom može svoj život živjeti sretno. U tome bi mu trebali pomoći liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji. Mnogi se ljudi vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja će se roditi s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Suvremeno društvo spremno je prihvatiti takve pacijente i učiniti sve kako bi osiguralo da žive ravnopravno s punopravnim i zdravim ljudima..

Sve o Downovom sindromu u djece

Downova bolest je najčešći autosomni sindrom. Stoga, prilikom planiranja trudnoće, budući roditelji često imaju niz pitanja: što uzrokuje patologiju, kako izgleda bolesno dijete, je li moguće naslijediti, koliko takva djeca žive itd..

Početkom i sredinom prošlog stoljeća Downov sindrom smatran je medicinskim problemom. Situacija se dramatično promijenila tijekom posljednjih 50 godina. S padovima se sada postupa kao s običnom djecom, s obzirom na njihove karakteristike.

Iz ovog ćete članka naučiti

Što je

Downov sindrom (trisomija 21 kromosom) je patologija uzrokovana prisutnošću dodatnog kromosoma 21 ili njegovog dijela. Bolest je dobila ime u čast Johna Langdona Down, koji ju je prvi put opisao 1866. godine..

Tražio je znanstveni pristup kako bi povezao izgled osobe, posebno oblik lubanje, s razvojem osjećaja i inteligencije. Tijekom svog istraživanja znanstvenik je identificirao 5 skupina pacijenata, od kojih je jednu opisao kao "mongolsku". Objasnio je da djeca s "istim licem" često pate od srčanih mana i endokrinih poremećaja. Liječnik je sugerirao da je patologija urođena, ali s onim što je povezano s njezinom pojavom nije mogao prepoznati.

1959. godine profesor fundamentalne genetike Jérôme Lejeune otkrio je otkriće koje je dokazalo da je u osnovi kromosomska patologija. Dao je detaljnu definiciju ovog kršenja.

Sada znanost ima dovoljno podataka o bolesti. Prema WHO-u, to se događa s učestalošću 1 na 733. Među svom mentalno nerazvijenom djecom, padovi čine 10-12%.

Omjer dječaka i djevojčica je 1 prema 1.

U Rusiji se godišnje rodi oko 2500 beba s trisomijom 21 kromosoma. Učestalost anomalije ne ovisi o zemljopisnim, rasnim ili drugim razlikama u usporedbi roditelja određenih dobnih skupina.

Vjerojatnost rođenja djeteta s bolešću

Liječnici ističu da se djeca s Downovim sindromom mogu roditi u svakoj obitelji. Ako bračni par očekuje blizance, treba shvatiti da blizanci mogu imati isti skup gena. U prosjeku se jedna beba na 700-800 zdrave djece rodi s ovom patologijom.

Veliki rizik od rađanja puhaste bebe uočava se u trudnica starijih od 35 godina. Dob oca manje utječe na pojavu bolesti. Međutim, vjerojatnije je da će muškarci stariji od 42 imati potomstvo s kromosomskim abnormalnostima..

Koliko često se djeca rađaju s ovom patologijom, ovisno o dobi žene:

  • 20–21 godina - 1 u 1667;
  • 24-25 godina - 1 u 1250;
  • 30 godina - 1 u 953;
  • 35 godina - 1 od 380;
  • 40 godina - 1 od 105;
  • 45 godina - 1 od 30;
  • stariji od 49 godina - 1 prema 11.

Studije provedene posljednjih godina pokazale su da se vjerojatnost djeteta sa slomom 21. para kromosoma u normalnoj obitelji ne može predvidjeti. Uz odnos sa dobom žene, ostaje otvoreno i pitanje odakle dolazi predispozicija za patologiju.

Downov sindrom povezan je sa slučajnim događajima tijekom stvaranja zametnih stanica i trudnoće. Vjerojatnost da će se bolest ponovno pojaviti u obitelji u kojoj roditelji imaju normalne genotipove nije veća od 1-2%.

Uzroci nastanka

Na pitanje koji je glavni razlog rođenja djece s Downovim sindromom, znanstvenici odgovaraju da se radi o genetskoj nesreći. Etiologija bolesti uglavnom se odnosi na ženski genetski materijal. Utvrđeno je da starenje jaja često dovodi do genomskih oštećenja.

Razlog nastanka Downovog sindroma leži u jednostavnom nerazdvajanju homolognih kromosoma u mejozi (podjela zametnih stanica). I, prema opažanju znanstvenika, majka buduće bebe za to je "kriva" za 80-90%. Kršenje zbog muškarca događa se u 10-20% slučajeva.

U slučaju jednostavne trisomije (95%), doći će do "pogrešnog djelovanja" u cijepanju kromosoma - pojava dodatne kopije. Stoga će se broj kromosoma u jednog roditelja promijeniti. Tijekom začeća genetski će se "pogrešna" spolna stanica spojiti sa zdravom. Kao rezultat toga, dijete s Downovim sindromom imat će skup gena od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46 (23 para kromosoma).

U slučaju mozaičnog oblika bolesti, mehanizam patogeneze leži u kršenju mitoze u jednoj od stanica u ranoj fazi trudnoće (prva 2 tjedna). U tom će se slučaju u maternici stvoriti stanice s fenotipskim promjenama karakterističnim za sindrom i stanice normalnog tipa..

Dodatni duplikat 21. kromosoma koji uzrokuje bolest može biti povezan s prisutnošću Robertsonove translokacije u ženskom ili muškom kariotipu. Translokacijska varijanta sindroma nastaje kada je dugi presjek 21. kromosoma pričvršćen na drugi kromosom (češće od 14.). Vjeruje se da se preduvjeti za pojavu ove mutacije mogu naslijediti.

Kad se dio kromosoma 21 duplicira, samo će nekoliko gena imati kopije, što znači neizvjesnu vjerojatnost razvoja bolesti. Ako promjene utječu na gene koji utječu na fizičke i mentalne manifestacije Downovog sindroma, dijete će ih imati.

Zbog kombinacijske varijabilnosti (pojava kombinacija gena koje roditelji nisu imali) nemoguće je predvidjeti koje će se karakteristike pojaviti u novorođenčeta. Već tijekom intrauterinog razvoja fetus može stvarati ozbiljne anomalije i nedostatke unutarnjih organa.

Simptomi u novorođenčadi

Dijagnoza se postavlja u rađaonici tijekom početnog pregleda novorođenčeta. Često na forumima možete pronaći pitanje: je li moguće da je situacija takva da bolnica ne primijeti da beba ima donizam. Iskustvo i statistika pokazuju da je vjerojatnost pogreške zanemariva.

Međutim, moguće je. To je zbog činjenice da zbog stigmi disembriogeneze (manja odstupanja) zdravo dijete izvana može nalikovati oborenom. Da bi dokazali ili otkazali dijagnozu, uzimaju krvni test i određuju kariotip.

Ne može se predvidjeti kako će se točno dogoditi razvoj bolesti i čija će manifestacija biti dominantna. Izgled bolesne bebe u pravilu će karakterizirati specifični simptomi. U odraslih se simptomi neće značajno razlikovati. U većini slučajeva ljudi s Downovim sindromom izgledaju međusobno slični..

Dijete s patologijom 21. kromosoma možete razlikovati po sljedećim tjelesnim i mentalnim osobinama:

  • brahikefalija (širina lubanje veća je od duljine) - 80%;
  • spljošteno lice - 90%;
  • ravni zatiljak - 75%;
  • mikrogenija (nesrazmjerno mala brada);
  • epikantus (nabor kože visi nisko iznad unutarnjeg kuta oka) - 80%;
  • ravni nos (hipoplazija nosnih kostiju);
  • jezik viri (zbog toga, donja usnica može opustiti) - 65%;
  • Brushfield mrlje (bijela područja na irisu oka) - 25%;
  • širok i kratak vrat - 45%;
  • cervikalni nabor kože novorođenčeta - više od 80%;
  • skraćeni udovi - 70%;
  • nerazvijene srednje falange prstiju - 70%;
  • nizak tonus mišića - 80%;
  • promjena udaljenosti između prvog i drugog prsta;
  • iskrivljeni mali prst - 60%;
  • jedan nabor na petom prstu, koji je često simetričan na obje ruke;
  • duga jasna poprečna crta na dlanu ("majmunski žlijeb") - 40%;
  • pojava velikog broja petlji lakta;
  • stanje povećane pokretljivosti zglobova, uključujući atlanto-aksijalno, - 80%;
  • abnormalno razvijena prsa (diploidni kavez) - 25%;
  • mrena - 65%;
  • strabizam - 30%;
  • visoki krov neba - 55%;
  • displastično uho (deformirana ušica);
  • zubne anomalije - 65%;
  • prirođene srčane greške (Fallotova trijada, patent ductus arteriosus, abnormalni interventrikularni septum);
  • mala veličina mozga, žljebovi i konvolucije nisu dovoljno razvijeni (mentalna retardacija);
  • kongenitalna leukemija;
  • epileptički sindrom - 8%;
  • sužavanje ili onečišćenje dvanaesnika - 8%;
  • malformacije bubrega, štitnjače i drugih struktura i organa.

Od prvih mjeseci života, bebe s Downovim sindromom imaju jasne razlike od onih koje se normalno razvijaju. Kako odrastu, razlika između vršnjaka i negativnih strana također će biti vidljiva. Potonji pokazuju mentalnu i tjelesnu zaostalost u djetinjstvu i odrasloj dobi..

Pacijenti u jednom ili drugom stupnju imaju karakterističan izgled. Imaju nepravilnu tjelesnu građu, izmijenjeni oblik glave i udova. Lice je zaobljeno, oči su u obliku badema, usta su malo otvorena, dlanovi s velikom poprečnom linijom itd..

Jedan od važnih simptoma bolesti su mentalne promjene. Najčešće se opaža imbecilnost (do 90%). Kršenja su primjetna od prve godine života.

Djeca zaostaju za svojim vršnjacima u svim pogledima. Kasnije pokušavaju sjediti, stajati na nogama, hodati, mišići su im hipotonični, zglobovi su patološki pokretni. Njihov je trening težak i zahtijeva poseban integrirani pristup, jer postoje promjene u kognitivnoj sferi (od spoznaje - prepoznati, razumjeti), pamćenju, percepciji, govoru i razmišljanju.

Roditelji djeteta trebaju se bojati da se ne može ugušiti tijekom spavanja (apneja do 50%). Disanje je oslabljeno zbog strukturnih značajki nazofarinksa i jezika. Takva djeca imaju veću vjerojatnost da će razviti zarazne procese, budući da imaju slab imunitet.

Downov sindrom: liječenje, uzroci, simptomi, znakovi, djeca s Downovim sindromom

Downov sindrom je jedna od najčešćih genetskih patologija. Na svakih 700 zdrave djece rodi se jedno dijete s tom bolešću. Međutim, danas su liječnici uspjeli poboljšati statistiku i smanjiti učestalost bolesne djece..

Sada se zaustavimo na ovome detaljnije..

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je kromosomski poremećaj koji dovodi do doživotne mentalne retardacije i niza drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Bolest je nazvana po liječniku Johnu Downu koji je pronašao sličnosti u ponašanju, mentalnoj sposobnosti i izražavanju emocija kod ljudi sa zajedničkim značajkama lubanje i jezika. Službeni naziv bolest je dobila 1965.

Zanimljiva činjenica. Djeca s sindromom zovu se sunčana. To se dogodilo zbog njihovog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svim živim bićima, sposobnosti empatije, suosjećanja i sklapanja prijateljstva.

Zdravi ljudi imaju 46 kromosoma. Pacijenti s Downovim sindromom imaju jedan dodatni kromosom. Ona je u 21 paru. Patologija nema stupnjevanje spolova. U muškaraca i žena bolest se javlja jednako često. Šansa za dijete s patologijom povećava se s dobi majke. Međutim, takva se djeca pojavljuju i kod majki od 18 godina. Rizik od djeteta s patologijom značajno se povećava nakon 33 godine. Šansa da se takvo dijete pojavi u obitelji u kojoj su djeca s Downovim sindromom već rođena posebno je velika..

Postoji nekoliko vrsta patologije. Popis uključuje:

  1. Trisomija. Svojevrsna patologija utvrđuje se u 90% slučajeva. Suština bolesti je prisutnost dodatnog kromosoma. Umjesto propisanih 2, u posljednjem paru ih je 3. Pojavljuje se kao rezultat kršenja diobe stanica u procesu razvoja stanica jajnih stanica i sperme. Slične pojave primjećuju se u svim ljudskim stanicama..
  2. Translokacija. Suština bolesti je preslagivanje dijela kromosoma u 21 par. To znači da osoba ima jednak broj kromosoma kao zdrava osoba, ali dio 1 kromosoma u 21 paru pričvršćen je za drugi. Pojavljuje se takozvano dodatno rame. Slična se patologija javlja u 4% slučajeva..
  3. Mazoizam. Samo dio stanica ima dodatni kromosom. Ljudsko tijelo je mozaik normalnih i patoloških stanica. Defekt je povezan s pojavom kršenja diobe stanica nakon začeća. Bolest se dijagnosticira u 2-3% slučajeva..

Djeca s Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom međusobno su vrlo slična. To je zbog brzine genetskog koda. Međutim, ljudi s patologijom nisu isti. Svako je dijete poput svojih roditelja. Djeca s Downovim sindromom imaju neobičan izgled. Međutim, to malo utječe na normalan život. Prisutnost unutarnjih patologija koje prate Downov sindrom postaje problem..

Očekivani životni vijek takve djece nije nigdje naznačen. To je zbog činjenice da pokazatelj ovisi o stupnju razvoja popratnih patologija. Općenito, očekivani životni vijek padova potpuno je isti kao i kod drugih ljudi koji imaju slične popratne bolesti. Dakle, djeca rođena s dodatnim kromosomom mogu patiti:

  1. Respiratorne patologije. Nastaju zbog kršenja strukture nazofarinksa i drugih gornjih dišnih putova.
  2. Postoji kršenje unutarnjeg lučenja.
  3. Gastrointestinalni trakt ne funkcionira pravilno. Prisutna je poremećena fermentacija.
  4. Prisutna je urođena bolest srca. Ova je patologija tipična za 2/5 padova.
  5. Postoji kršenje osjetilnih organa. U djece sa sindromom dolazi do smanjenja slušne sposobnosti, kao i do patologije vida. Katarakta, glaukom i strabizam su česti..

Postoji patologija kostura. Pojava ozbiljnih poremećaja, poput deformacije prsnog koša ili zdjelice, kao i odsutnost jednog para rebara, ili jednostavno primjetna. Na primjer, dijete s ovim sindromom može biti nisko..

Roditelji djece kojoj je dijagnosticiran sindrom trebaju zapamtiti da su, unatoč zastoju u razvoju, podložna učenju. Uz pomoć posebnih programa, aikyu se može podići na 75. Nakon škole takva djeca mogu dobiti zanimanje. Na raspolaganju im je čak i visoko obrazovanje.

Djeca s Downovim sindromom razvijaju se puno brže ako su okružena zdravim vršnjacima i odgajaju se u obitelji, a ne u internatu. Osobe s patologijom razlikuju se ljubaznošću, otvorenošću i susretljivošću. Mogu voljeti i stvarati obitelji. Međutim, rizik od bolesnog djeteta u ovom slučaju iznosi 50%.

Ako se takvo dijete rodi u obitelji, to će se odraziti na sljedeća rođenja. Smanjit će se rizik od bolesnog djeteta. To će biti samo 1%.

Kako izgleda Downov sindrom s fotografijom

Prisutnost Downovog sindroma može se primijetiti čak i po vanjskim znakovima. Djeca koja su razvila ovu patologiju razlikuju se po vrlo ravnom licu i vrlo spljoštenom nosu. U blizini unutarnjeg kuta nalazi se blago nakošeni rez oka i mali nabor kože. Oba znaka u kombinaciji obdaruju dijete pomalo mongoloidnim izgledom. Čini se da je lubanja kod pacijenata skraćena. Stražnja strana glave je kosa i ravna. U strukturi vanjskog uha mogu se uočiti razne abnormalnosti..

Rast djece s tom bolešću prilično je mali. Štoviše, pacijenti s patologijom imaju velik jezik. Sve to dovodi do činjenice da djeca to prilično često ističu. Općenito je uobičajeno da pacijenti uvijek malo otvore usta..

Mišići djece koja pate od patologije karakteriziraju oslabljeni tonus. Zglobovi su manje sigurni. Na unutarnjoj strani dlana ponekad se dogodi poprečni nabor. Često se opažaju anomalije malog prsta. Ima neprirodnu zakrivljenost.

Izgled odraslih s patologijom razlikuje se od izgleda djece. U starijoj dobi karakteristična obilježja mogu se istrošiti. Međutim, oni ne nestaju u potpunosti. Izgled bolesnika s patologijom ostat će prilično specifičan tijekom cijelog njihova života. Bolest se ne može izliječiti.

Prvi znakovi Downovog sindroma

Prvi znakovi Downovog sindroma u nerođenog djeteta otkrivaju se još tijekom majčine trudnoće. Za to se provodi prenatalni probir. To je kompleks studija koje se provode kako bi se identificirale grube povrede i genetske abnormalnosti fetusa. Pregledaju se sve trudnice koje su prijavljene u prenatalnoj klinici. Studija omogućuje identificiranje najčešćih genetskih patologija:

  • Downov sindrom;
  • defekt neuralne cijevi;
  • Edwardsov sindrom.

Prije svega, sve trudnice podvrgavaju se ultrazvuku. Studija se izvodi od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk izvodi se u 24. i 34. tjednu. Međutim, metoda istraživanja nije dovoljno informativna za dijagnozu Downovog sindroma. Na prisutnost patologije mogu ukazivati:

  1. Nerazvijenost kostiju nosa. Oni su kraći u bolesne djece nego u zdrave djece. U nekim situacijama kosti nosa mogu biti potpuno odsutne..
  2. Ciste se opažaju u horoidnom pleksusu mozga. Osim toga, postoji kršenje kretanja krvi u venskim kanalima.
  3. Javljaju se srčane mane.
  4. Djetetove kosti ramena i bedara su skraćene.
  5. Širina ovratničkog prostora fetusa prelazi 3 mm. Uobičajeno bi trebao biti do 2 mm. Ako osoba ima Downov sindrom, povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa. U njemu se nakuplja tekućina.

Uz pomoć ultrazvuka moguće je identificirati druge patologije. Popis takvih pojava uključuje tahikardiju, povećani mjehur i odsutnost jedne pupčane arterije. Ako se otkrije samo jedan simptom, rizik od razvoja bolesti povećava se za 2-3%. Ako su svi prisutni, šansa za razvoj patologije povećava se na 92%. Dodatno istraživanje je biokemijski test krvi. Na to se upućuje ako je majka starija od 30 godina, a obitelj je već imala djecu s Downovim sindromom. Slična se pravila primjenjuju ako su bliski rođaci imali genetske bolesti, prethodne trudnoće završavale pobačajem ili je žena pretrpjela ozbiljnu bolest dok je nosila dijete. Liječnik će procijeniti primljene podatke i usporediti ih s normom. Ovisno o odstupanju, može se pretpostaviti o prisutnosti jedne ili druge bolesti.

Također je moguće identificirati razvoj bolesti uz pomoć amniocenteze. Suština postupka je odabir plodne vode za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom izvodi se punkcija posebnom iglom i uzima se 10-15 ml tekućine. Postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija. Fetalne stanice su prisutne u plodnoj vodi. Sadrže sve kromosome. Ako se kao rezultat genetskog istraživanja otkrije 3 21 kromosoma, s 99% vjerojatnosti je moguće da je dijete razvilo Downov sindrom.

Simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom se obično otkriva i prije rođenja djeteta. Ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, možete posumnjati na prisutnost patologije odmah nakon rođenja. Novorođenče ima karakteristična obilježja. Međutim, točna dijagnoza uspostavlja se nakon određivanja skupa kromosoma.

Simptom bolesti je specifičan izgled. Djeca imaju ravno lice s mongoloidnim očima i kratku, zaobljenu lubanju. Oči imaju okomiti nabor kože koji pokriva unutarnji kut oka. Uz to, povećana je pokretljivost zglobova i hipotonija mišića. Sve to dovodi do činjenice da su djetetova usta stalno otvorena, a jezik viri. Postoji skraćeni vrat. Glava u djece s sindromom male veličine. Uši su uspravne. Imaju prirasle režnjeve. Primjećuju se zubne abnormalnosti.

Nakon što djeca napune 8 godina, često razvijaju probleme s očima. Najčešće se otkrije glaukom ili mrena, često škiljenje i kratak nos. Na dlanovima je poprečni nabor. Mali prst je skraćen i uvijen.

Često djeca kojima je dijagnosticiran Downov sindrom pate od urođenih oštećenja srca i probavnog trakta. Mogu imati simptomatsku epilepsiju i deformacije prsnog koša. Djeca s patologijom mogu doseći prosječnu visinu. Međutim, tjelesni razvoj često zaostaje. To je zbog poremećaja u razvoju kostiju. U svih pacijenata suočenih s bolešću navodi se mentalna retardacija jednog ili drugog stupnja..

Uzroci i prevencija Downovog sindroma

Bolesti su posljedica mutacije gena. Razlozi za ovaj fenomen nisu precizno utvrđeni. Međutim, stručnjaci izdvajaju skupinu ljudi kod kojih se djeca s takvom patologijom pojavljuju puno češće. Međutim, čak i uz minimalan rizik, ne postoji jamstvo da će se dijete roditi bez kršenja propisa. Specifičnost mutacija u genima još nije proučena. Stručnjaci utvrđuju sljedeće čimbenike koji povećavaju rizik od susreta sa sličnom patologijom kod djeteta:

  1. Kasno doba začeća. Što je žena starija, to je teže roditi normalno potomstvo. Vjeruje se da se nakon 35. godine života vjerojatnost mutacije gena značajno povećava. Slično pravilo vrijedi i za muškarce. Međutim, za njih je prag nešto veći. Ima 45 godina.
  2. Nasljedstvo. Ovo je pitanje dovoljno kontroverzno. Čak i idealna nasljednost ne znači da se oboljelo dijete ne može pojaviti u obitelji. Moguća je i potpuno suprotna situacija. Postoje slučajevi kada su dva padova imala zdravu djecu. Ne postoji izravni prijenos mutacije. Međutim, većina muških padova je neplodna od djetinjstva. Ako se u obitelji dogodila genska mutacija, preporučuje se posavjetovanje s liječnikom prije začeća.
  3. Incest. Ljudska reprodukcija zahtijeva dvoje ljudi da sudjeluju u njoj. To je neophodno kako bi dijete moglo dobiti različite gene i biti maksimalno prilagođeno utjecaju vanjskog svijeta. Ako postoji seksualni kontakt između bliske rodbine, skup gena bit će vrlo sličan. Stoga se može pokrenuti mehanizam mutacije. Tijelo pokušava doći do prilagodljivosti najvećem broju vanjskih podražaja. Kao rezultat, mogu se dogoditi ozbiljna kršenja..

Ne postoje posebne metode prevencije. Jedina preporuka je pravovremeno genetsko savjetovanje. Mora se provoditi s posebnom pažnjom ako je majka starija od 35 godina ili je u obitelji bilo sličnih patologija.

Liječenje Downovog sindroma

Padovi su neizlječiva bolest. Do danas ne postoje metode za korekciju DNA. Međutim, opće stanje pacijenta može se poboljšati. Pravovremena terapija produžit će život pacijenta.

U liječenju ove patologije angažirani su pedijatri, kardiolozi, gastroenterolozi, oftalmolog i drugi stručnjaci, ovisno o tome kakvi su poremećaji izazvali mutacije gena. Napori su usmjereni na poboljšanje zdravlja pacijenta. Predpisano je uzimanje lijekova. Da bi se normalizirala cirkulacija krvi u mozgu, mogu se propisati Cerebrolysin, Piracetam ili Aminalon. Vitaminski kompleksi koriste se za poboljšanje cjelokupnog zdravlja. Uz to se koriste neurostimulatori.

S godinama djeca s ovom patologijom imaju brojne komplikacije. Pacijenti često pate od srčanih i probavnih bolesti. Uz to postoje problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, endokrinim i imunološkim sustavom. Poznati su slučajevi zastoja disanja. Gotovo četvrtina bolesnika starijih od četrdeset ima pretilost, Alzheimerovu bolest, leukemiju i epilepsiju. Prilično je teško pogoditi kako će se bolest razvijati u budućnosti. Sve ovisi o individualnim karakteristikama organizma, razredima s djetetom u djetinjstvu i stupnju patologije.

Logoped i neurolog sudjeluju u uklanjanju značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, kao i mentalne retardacije. Dijete se uči vještinama samopomoći. Posebna pažnja posvećuje se roditeljima i vršnjacima. Djeca s Downovim sindromom se bolje razvijaju kada su u društvu zdrave djece. Stručnjaci preporučuju upis djeteta s Downovim sindromom u specijalizirane obrazovne ustanove. Da bi se ispravila mentalna zaostalost, koriste se posebno osmišljeni programi obuke. Mentalni i kognitivni simptomi se u svakom slučaju izražavaju različito..

Ovisno o težini lezije i provedenom liječenju, može se postići značajno smanjenje zastoja u razvoju. Redovitim vježbanjem dijete može naučiti hodati, razgovarati, pisati i brinuti se o sebi. Osobe s ovom patologijom mogu učiti u redovnim školama, studirati na sveučilištu, vjenčati se, pa čak i u nekim slučajevima imati djecu. Među pacijentima s patologijom ima mnogo umjetnika, književnika i umjetnika. Postoji mišljenje da Downov sindrom nije genetski poremećaj, već zasebna vrsta ljudi koji se razlikuju ne samo u prisutnosti suvišnog kromosoma, već i u životu prema vlastitim moralnim zakonima i vlastitim načelima. Ljudi s ovim sindromom često se nazivaju djecom sunca. Stalno se smješkaju, razlikuju se nježnošću, dobrotom i toplinom..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom genetska je bolest koja negira čovjekovu budućnost. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odluče se pobaciti, ali ne sve. A neki i ne pretpostavljaju da će im se dijete roditi bolesno. Stoga se ponekad roditelji moraju suočiti s problemom kada saznaju o strašnoj dijagnozi nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Za svaku osobu koja planira imati dijete u budućnosti, važno je znati koji su uzroci Downove bolesti i opis, kao i prognozu s dijagnozom i značajkama terapije.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još uvijek nije u potpunosti istražena, jer za suvremenu medicinu nije moguće otkriti sve značajke njegovog podrijetla. To je dovelo do stvaranja velikog broja nagađanja i mitova koji zbunjuju i stvaraju zablude o sindromu očajnih roditelja..

Glavna promjena u tijelu s takvom bolešću je nestandardni broj kromosoma. To je ono što djetetu u potpunosti mijenja život. Pacijent nema 46, već 47 kromosoma, dok je dodatak dio 21 para, u koji stane u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti kod kojih se broj kromosoma ne mijenja, već dolazi do njihove deformacije ili kretanja. To je prvi put postalo poznato 1886. godine, kada je znanstvenik D. L. Down predstavio rezultate svojih istraživanja u vezi s patologijom. Stoga je sindrom dobio njegovo prezime kao ime..

Sunčana djeca - tako se zovu pacijenti s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se svi ljudi s takvom bolešću ističu u odnosu na ostale s posebno razvijenom ljubaznošću i nježnošću. Nikad ne pokazuju negativne emocije, ne ljute se na druge, dok na njihovim licima gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh. Nažalost, unatoč takvoj susretljivosti, ljudi s Downovim sindromom ne mogu živjeti punim životom, nedostaju im potrebne vještine i postaje im gotovo nemoguće uspostaviti normalne odnose s drugim ljudima..

Medicinska statistika pokazuje da se u modernom svijetu oko 0,1% ljudi rodi s ovom dijagnozom. Čini se da je taj broj vrlo malen, ali iza njega stoje milijuni djece čiji život nikada neće biti poput svih ostalih. Najčešće se sindrom očituje kod beba čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake godine vjerojatnost za bolesno dijete značajno se povećava. Ako u dobi od 25 godina rizici nisu toliko visoki, a pojavi se samo 0,05% novorođenčadi s ovim sindromom, tada 40-godišnje majke imaju djecu s takvom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad otac ima više od 40 godina, opasnost od bolesti još se više povećava..

Dijete s takvom dijagnozom neće moći živjeti bez vanjske pomoći. Roditelji koji su prepustili bebu sebi moraju biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. U tu svrhu liječnici provode posebne konzultacije i određuju tečajeve na kojima podučavaju brigu o bolesnom djetetu i ispravan pristup njegovom odgoju..

Najveći broj djece rođene s Downovim sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj nagli porast patologije još uvijek nisu poznati..

Klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Downovog sindroma prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svakog od njih odlikuju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi su simptomi identični, ali pristupi liječenju mogu se malo razlikovati pod određenim okolnostima..

Postoje tri oblika sindroma:

  1. Trisomija. Najčešća vrsta sindroma. Razlikuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u 21 paru, što narušava funkcioniranje mozga. Ova je anomalija povezana s abnormalnom diobom stanica tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. Često je uzrokovano nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jajašaca. Rezultat je negativan učinak na sve stanice mozga..
  2. Translokacija. Translokacijski oblik bolesti prilično je rijedak. Njime se fragment jednog kromosoma pomiče prema drugom ili ima malo odstupanje od početnog mjesta. Nositelj takve mutacije je muškarac, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od oca.
  3. Mozaicizam. Ova vrsta sindroma javlja se u samo 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostatku 46. Ovu anomaliju uzrokuje nedostatak u diobi stanica nakon rođenja fetusa u majčinom jajetu. To je često povezano s kršenjem mejoze. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju malo razvijeniji mozak..

Podjela sindroma na oblike nije jedina metoda za klasifikaciju ove bolesti. Uz to, u medicini se razlikuju stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu djetetove mentalne retardacije. Ima ih 4:

  • Lagana;
  • Umjereno;
  • Teška;
  • Duboko.

Slaba diploma nije tako zastrašujuća, jer djeca s kojom se suočavaju gotovo se ne razlikuju od one oko sebe i sposobna su postići svoje ciljeve. Umjerenost djetetu otežava život. Teško i duboko lišava osobu svake mogućnosti da u potpunosti shvati što se događa i napravi bilo kakve planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravovremeno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na porast patologije..

Vjerojatnost da će žena s Downovim sindromom zatrudnjeti manja je od 50%. S tim u vezi, muškarcima je mnogo gore - oni mogu postati otac samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomične disfunkcije genitalija..

Uzroci

Odgovori na mnoga pitanja u vezi s Downovim sindromom ostaju nepoznati, a uzroci njegove pojave nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito učeći nešto važno i novo. Možda će se o njoj uskoro znati puno više..

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljedstvo. O roditeljima ovisi hoće li njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. Istodobno, znanstvenici su sigurni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom trudnoće djeteta nema utjecaja na vjerojatnost pojave bolesti. Stoga nema izravne krivnje mame ili tate, a svako samobičevanje apsolutno je besmisleno..

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču ovaj problem. Ukupno se može razlikovati 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti, a koje su znanstvenicima poznate:

  1. Dob roditelja. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Vjerojatnost se povećava svake godine, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i rađaju dijete ranije. Poželjno je to učiniti prije 35. godine. Tatina dob nije ništa manje važna - ako ima više od 40 godina, tada će se i rizici povećati.
  2. Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija ogroman broj različitih procesa, u bilo kojem se može dogoditi neočekivani neuspjeh, što će dovesti do neugodnih anomalija. Downov sindrom je jedan od njih. Može nastati kao rezultat slučajnih slučajnosti u interakciji muških i ženskih spolnih stanica, kao i u prvim fazama formiranja trudnoće.
  3. Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kod nošenja ili začeća djeteta. Međutim, ovu činjenicu znanstvenici još nisu dokazali i odnosi se na navodnu. Međutim, još uvijek može uzrokovati bolest..
  4. Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali dijete s takvim sindromom, tada je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri začeću drugog djeteta malo veća. To je zbog činjenice da se razlozi za takav rezultat definitivno događaju, što dokazuje prethodno rođena beba.

Svi ovi čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji se odluči za dijete, nužno je posjetiti genetiku kako bi on obavio sve potrebne testove i razgovarao o vjerojatnosti da će imati zdravo dijete. Ali treba shvatiti da se čak i bez ikakvog razloga za pojavu donunizma u životu, ne može jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

DL Down, otkrivajući donizam, prvo ga je nazvao "mongolizmom". Uzrok je bio epikantus u bolesnih ljudi, koji je nalikovao izgledu ljudi mongoloidne rase..

Simptomi

Medicinski opis sindroma prilično je jasan i uključuje specifične manifestacije, što omogućuje otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No moderna tehnologija znatno je olakšala život liječnicima i roditeljima djece koja pate od ove bolesti. Omogućuju vam utvrđivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još uvijek u maternici. Istodobno, simptomatologija će biti drugačija, ali to nema negativan učinak na učinkovitost otkrivanja bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki se znakovi razvoja bolesti mogu vidjeti na ultrazvuku već u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju zasebnu dijagnozu koja će potvrditi njihovu prisutnost. Niti jedan liječnik neće moći odmah i sto posto reći o prisutnosti simptoma koji pokazuju mogući donizam..

U maternici dijete s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

  • Potpuno odsutnost nosne kosti;
  • Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i bokovima;
  • Smanjen mali mozak, nedovoljno velik frontalni režanj mozga;
  • Zadebljani prostor ovratnika;
  • Poremećaji u radu srca;
  • Hiperehogene točke na srcu;
  • Tumori horoidnog pleksusa;
  • Povećana bubrežna zdjelica;
  • Crijevna hiperehogenost;
  • Infekcija dvanaesnika.

Nijedan od ovih simptoma ne može biti točan dokaz razvoja Downovog sindroma u fetusu. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi potpuno zdravim. Ipak, još uvijek vrijedi razmisliti i provesti svu potrebnu dijagnostiku zajedno s liječenjem kako bi se u budućnosti izbjegli problemi s djetetovim zdravljem..

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da je beba prema dolje. Ako ih se pronađe, hitno je odvesti dijete liječniku i reći o svojim sumnjama. Nakon toga bit će usmjeren na razne genetske testove koji će mu pomoći dati točan odgovor ako ima ovaj sindrom..

Ovi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

  • Ravan lica, zatiljka ili nosa;
  • Deformacija prsnog koša, ušiju;
  • Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
  • Prisutnost nabora kože na vratu, čija je duljina relativno kratka;
  • Kratki nožni prsti, povezani s niskim razvojem falange;
  • Poprečni palmarni nabor;
  • Mala zakrivljenost malog prsta;
  • Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
  • Neobično nepce poput luka, često otvorena usta
  • Prisutnost utora na površini jezika;
  • Pigmentirane mrlje na šarenici oka;
  • Strabizam, mongoloidne oči;
  • Hiperpokretni zglobovi;
  • Hipotoničnost mišićnog tkiva;
  • Bolesti srca;
  • Kongenitalna anemija;
  • Psihička odstupanja;
  • Sužavanje ili prekomjerni rast duodenuma.

Ako beba ima donizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati već u fazi formiranja fetusa, što znatno olakšava njezino otkrivanje. Valja napomenuti da se kod odrastanja u osnovnoškolskoj dobi djeca mogu razviti: katarakta, problemi sa zubima, mentalna zaostalost, mucanje, smanjeni imunitet, kao i pretilost.

Downovo prezime suglasno je s engleskom riječju down ("dolje"), zbog čega mnogi pogrešno vjeruju da je bolest tako nazvana zbog smanjenja inteligencije.

Prognoza

Djeca suočena s takvom bolešću mogu živjeti potpuno drugačije. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i učinkovitosti liječenja, koje uključuje redovite seanse s bebom. U većini slučajeva djeca mogu živjeti prilično dobro. Sposobni su učiti, čak i određeno zaostajanje za vršnjacima ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi hodaju, čitaju, pišu i u potpunosti izvode druge svakodnevne zadatke. Govor može biti težak, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Stoga se djeca s takvim problemom ponekad ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu opću obrazovnu ustanovu. Kako sazrijevaju, neki od njih mogu zasnovati obitelj stvarajući čvrst odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne govorimo o uobičajenom predstavljanju svakodnevnog života, ali on može biti gotovo cjelovit.

Nažalost, prognoza nije toliko pozitivna koliko bi mnogi roditelji željeli. Bebe se često suočavaju s mnoštvom ozbiljnijih problema od kašnjenja u razvoju i poteškoća u komunikaciji. Među njima:

  1. Demencija - vjerojatnost razvoja demencije s Downovim sindromom prilično je velika, s njom se suočavaju mnogi odrasli pacijenti, češće se javlja prije 40. godine.
  2. Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložna raznim zaraznim bolestima koje mogu naštetiti njihovom zdravlju.
  3. Poremećaji probave - učinak na crijeva s danizmom može biti prilično ozbiljan, što će pacijentu jako otežati život.
  4. Zatajenje srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima urođene srčane greške, koje ponekad dovode do tužnih posljedica i mogu zahtijevati operativni zahvat.
  5. Leukemija - neki pacijenti u djetinjstvu razvijaju leukemiju, koja je zloćudna bolest i može biti izuzetno opasna.
  6. Slabe kosti - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost bebe.
  7. Senzorni problemi - neki ljudi s ovim sindromom pate od ozbiljnih oštećenja sluha ili vida.
  8. Apneja - Većina ljudi s ovim stanjem doživljava apneju u snu, koja je kratkotrajni prestanak disanja i povezana je s deformacijom prsnog koša.
  9. Pretilost - svi ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju debljanja, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
  10. Očekivano trajanje života - u većini slučajeva djeca s Downovim sindromom žive do odrasle dobi, često ta brojka doseže i 50 godina, nakon čega nastupa smrt, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Na primjer, epileptični napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, iz kojih u budućnosti izlaze razne komplikacije..

Neki ljudi s Downovim sindromom uspjeli su diplomirati. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza pomoći će prepoznati prisutnost bolesti u djeteta u ranoj fazi. Što se prije to učini, to će roditelji imati više šansi utjecati na budućnost svog djeteta. Za to se koriste razne medicinske tehnike. Ako je dijete već rođeno, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, tada samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljit pregled, kao i provesti genetski test, nakon čega će se postaviti konačna dijagnoza. Ponekad liječnici mogu odmah nakon razgovora reći ima li pacijent takvu bolest.

Dijagnoza je teža s pregledima tijekom trudnoće. Da bi se utvrdila bolest može se dodijeliti:

  • Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se otkriti uz njegovu pomoć već u 2. tromjesečju trudnoće;
  • Amniocenteza - je analiza plodne vode, koja se ispituje probijanjem trbuha posebnom iglom;
  • Horionska biopsija - ispitivanje dijela tkiva vanjske ljuske ploda; za provedbu metode koristi se i posebna igla s ubodom trbuha;
  • Kordocenteza - Provjeravanje fetalne pupkovine omogućuje vam provjeru znakova donizma u fetusu u krvi.

Kombinirani probirni testovi najčešće se koriste za ispitivanje fetusa u trudnice. Obuhvaćaju velik broj testova od standardnog ultrazvuka do konkretnijih studija određenih parametara venske krvi. Provode se u strogo određenim intervalima trudnoće tijekom 1., 2. i 3. tromjesečja. Na temelju rezultata, liječnici mogu točno utvrditi ima li dijete ovaj sindrom, jer bit će svjesni svih kvarova kromosoma.

Međunarodni dan Downovog sindroma obilježava se 21. ožujka. Ovaj se događaj prvi put dogodio 2006. godine, postavši godišnjim.

Liječenje

Važno je razumjeti da niti jedan tretman neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može prevladati nikakvim medicinskim mjerama. Stoga je sva terapija usmjerena na maksimalizaciju normalizacije života i treninga bolesne osobe. U to su uključeni profesionalci različitih kategorija. No, takvom je djetetu najvažnija pomoć roditelja bez koje se oni ne mogu nositi..

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni mogu podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Za to su propisani lijekovi koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • "Aminalon".

Djeci se također savjetuje da redovito uzimaju vitamine skupine B. Mogu se dobiti iz posebnih kompleksa kupljenih u ljekarnama ili iz uobičajene hrane. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane..

Vrlo je važno pružiti svojoj bebi potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći mu da se prilagodi svijetu oko sebe, a također prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne biste trebali vikati na njega ili pokazivati ​​negativne osjećaje. Treba poticati svaku žudnju za neovisnošću kod takvog djeteta, jer koristan je element za poboljšanje njegovog stanja.

Zadatak roditelja je također da što ozbiljnije prate njegove postupke i stanje. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, prilično su opasne. Stoga morate biti oprezni i pri najmanjem odstupanju posjetite liječnika. No, čak i u slučajevima kada je sve "kao i obično", morate ići u bolnicu s dogovorenom frekvencijom da biste obavili razne pretrage.

Preporučuje se kontaktiranje stručnjaka kako bi se uključili u razvoj govora, motoričkih sposobnosti, komunikacijskih vještina, kao i svakodnevnih sposobnosti. Takve bi funkcije mogli obavljati sami roditelji, ali profesionalci će to moći učiniti puno brže i bolje, jer znaju pravi pristup i nisu toliko ovisni o osobnim osjećajima ili osjećajima.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kći Irine Khakamada - svi ti poznati ljudi samostalno odgajaju djecu s Downovim sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija

Poznavajući uzroke Downove bolesti, može se shvatiti da nijedna prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, postoji i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu mlađu od 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom i savjetovati se s genetičarom prije začeća djeteta. Ne postoje drugi načini da zaštitite svoje buduće dijete.