Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)

U ljudskoj je prirodi bojati se nepoznatog, izbjegavati ga, ignorirati i odbacivati. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.

Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.

Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O osobama s Downovim sindromom.

Downov sindrom od strane znanosti

Što je Downov sindrom?

Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.

Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.

Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.

Zašto se javlja Downov sindrom?

Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Primjerice, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u matičnom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..

U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".

Tko je u opasnosti?

Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.

Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..

Mitovi i istine o Downovom sindromu

"Strah ima velike oči". Postoje mnoge patologije koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..

Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog pojavljivanja..

Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, međutim, iako s određenim zaostajanjem, ta djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..

Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.

Uvijek postoji izbor

Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.

Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.

Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje

Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.

Ovdje možete saznati cijenu i prijaviti se za MRI pregled fetusa

Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje doznaju o prisutnosti bolesti..

Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.

U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..

Odlučili su se

Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.

Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u svako doba", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?

“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.

2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.

“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varya je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.

A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju za nju sve prekrasno.

Solarne ranjivosti

U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.

Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.

Kako žive sunčana djeca?

Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelji se na obveznom razmatranju osobitosti njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..

A što je s odraslima?

Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.

U zaključku

I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.

Tekst: Enver Alijev

Tajna 47. kromosoma

Godišnje se u Novosibirsku rodi dvadesetak djece s Downovim sindromom. Statistika pokazuje: za sedamsto djece - jedan "dolje"
Gotovo devedeset posto ove novorođenčadi su "odbijenici". Roditelji, čuvši dijagnozu, odriču se djeteta, ostavljajući ga na brigu države.

Downov sindrom je jedna od najstrašnijih dijagnoza. Ova bolest je liječnicima poznata od 1866. godine. Engleski liječnik Langdon Down skrenuo je pozornost na djevojku s karakterističnim crtama lica i zastojima u razvoju. Nakon toga liječnici su počeli identificirati djecu koja su bila vrlo slična. Imaju neobičan oblik očiju, specifične oblike mosta nosa, ušne uši, povećani jezik, često ispadaju iz usta i zaostajanje u razvoju. U dvadesetom stoljeću genetičari su utvrdili da ta djeca imaju kvantitativne promjene kromosoma. Normalna osoba ima četrdeset šest, a dolje jedan više. Odakle dolazi višak kromosoma, bacajući majušnog muškarca na stranu života, dok to samo Bog zna. Gotovo je nemoguće predvidjeti rođenje Downa. U četvrtom mjesecu trudnoće možete napraviti uzorak plodne vode, provjeriti krv, ali nema stopostotno jamstvo.

Nitko ne vodi službenu statistiku padova koji žive u Novosibirsku i regiji Novosibirsk. Ove godine uspjeli smo izbrojiti padove u urbanim obiteljima, onih koje roditelji nisu napustili. Bilo ih je sto šezdeset i sedam. Ali uglavnom žive u internatima, a, prema riječima stručnjaka, broj pacijenata s Downovim sindromom u Rusiji približava se stanovništvu malog grada..

U razvijenim zemljama takve bebe, barem u teoriji, imaju jednaka prava sa svojim zdravim vršnjacima, a također se obrazuju. U Rusiji su izopćenici. Prije godinu dana u Novosibirsku je stvorena javna organizacija pod nazivom Downov sindrom. Inicijatorica je bila Tatyana Esipova, majka oborenog djeteta. Cilj DS-a je osigurati da djeca s invaliditetom imaju pravo na puni ljudski život. je li moguće?

Sonya Macagon i njezini crteži

- Ni s moje strane, ni sa strane mog supruga nikada nije bilo patologija, - kaže Tatyana Pavlovna, - u šesnaestom tjednu položila sam testove. Liječnici su rekli da je sve u redu, dijete je zdravo. Rodila sam četiri tjedna kasnije. Kad su mi rekli da padam, nisam vjerovao. Tada sam se uplašila, činilo se da se cijeli svijet preokrenuo. Suprug mi je ponudio izbor: "Ili ja, ili on." Nisam se mogao odreći svoje bebe. Uzela je Pavlika - tako se zove moj sin - i počela studirati književnost. Nije se imalo na čemu graditi iluzije. Downov sindrom je neizlječiv. Međutim, poznato je da ako se stalno bavite djetetom, učite ga da govori, provodi tečaj liječenja, možete ga prilagoditi svijetu oko sebe. Neće postati punopravna osoba, ali moći će živjeti u našem društvu. Četiri godine pokušavam stvoriti naše društvo, upoznajući roditelje downjata. Sada smo se ujedinili u jednu obitelj i pokušavamo pomoći bolesnoj djeci. Tijekom prošle godine uspjeli smo dokazati da, iako Downs ne mogu svladati tehničke znanosti, mogu se baviti humanističkim znanostima. Prije tri mjeseca, na gradskom natjecanju "Kaleidoskop", žiri je visoko cijenio crteže Sonye Macagon. U umjetnosti crtanja zaobišla je mnoge punopravne vršnjake..

Sudbina Sonjine majke ne razlikuje se puno od sudbine Tatjane Esikove. Kćer također odgaja sama - suprug to nije mogao podnijeti i napustio je obitelj, ostavivši ne samo bolesnu Sonju, već i zdravu četverogodišnju Sašu.

Prije godinu dana Sonju su naučili crtati. Olovka je iskliznula iz slabašnih dječjih ruku. Točke, crtice, krugovi. Djevojčica nije plakala, pokušala je i nakon četiri mjeseca počela je crtati glatke linije na papirnatom listu. Tada smo dobili psa, kuću, pijetla. Sada Sonya pohađa vrtić za običnu djecu. Istina, kako kaže majka, teško da će je odvesti u školu. Učitelji ne žele vidjeti padove na svojim radnim stolovima. Sonyina mama se ne predaje, kao što ni djevojčica ne kloni duhom.

- Jedan od najvažnijih problema danas je organizirati djevojku "dolje" u redovnoj školi, - dijeli svoje bolne osjećaje Yesikova. - Ravnatelji škola kategorički ne žele vidjeti padove na svojim stolovima. U pravilu je odgovor isti: "Dolje ne može svladati školski program, pošaljite ih u pomoćne razrede." Ne razumiju da ako je bolesno dijete stalno među djecom poput njih, napredak u učenju je nula. Dolje mora promatrati ponašanje zdrave djece, učiti od njih. Iskustvo posljednjih godina dokazuje da se dijete s dijagnozom dodatnog kromosoma može naučiti puno toga: govoriti, pisati, kretati se gradom.

Ljudi s Downovim sindromom razvijaju se poput svih ostalih, samo puno sporije. Postupno im raste razina korisnih vještina i ponašanja. Dakle, omogućuje im da s vremenom čak uđu u bračnu vezu. Međutim, iz ovoga se ne smije zaključiti da svi takvi pacijenti moraju nužno voditi bračni život. Samo trebate imati na umu da se, nakon dostizanja određene dobi, padovi mogu u dovoljnoj mjeri socijalno prilagoditi..

- Gotovo devedeset posto padova je sterilno. Štoviše, vrlo malo njih čak ulazi u intimnu intimnost, kaže Tatyana Esikova. - Međutim, ne može se isključiti da takav bračni par može imati dijete. Imati djecu za takve ljude vjerojatno se ne isplati, ali zajednički život ima svoje prednosti. Prije svega, svi će imati dobrog prijatelja s kojim mogu u potpunosti podijeliti svoja iskustva i poteškoće u učenju socijalnih vještina. Zajednički život također je ogroman poticaj razvoju rječnika, kao i interesima oba supružnika s Downovim sindromom. Uzajamna simpatija koju imaju jedno prema drugom također je od velike važnosti. Uravnotežuje njihovu osobnost, daje im neovisnost i snagu da se nose s poteškoćama. Prije nekoliko mjeseci izdali smo brošuru koja opisuje kako u potpunosti odgojiti Downera. Općenito, najvažnije je strpljenje. Štoviše, nadamo se da će znanost unatoč tome izmisliti lijek, a naša će djeca moći postati zdrava..

Sve dok znanost nije izumila "ubojicu" dodatnog kromosoma, ali ako se rode Downs, to treba našem društvu. Downs su vrlo sretni ljudi. Ne mogu činiti zlo jer ne razumiju što je to. Jednostavni i naivni, takvi ostaju do kraja života. Oni žive u svom svijetu, samo oni razumiju, gdje smo ponekad dopušteni.

Postoje čak i oni među novosibirskim padinama koji mogu pisati poeziju.

Evo još jedne pjesme koju je napisala djevojka s Downovom bolešću

"Tata je imao prijatelje-muškarce.
Uf, ali ostao je sam (Dick).
Ljubazan, velik
Naš zaštitnik i prijatelj.
Bio je tata, ali postao je naš.
Voljena, dobra i nježna.
Pas ima dušu,
Što je s osobom? Evo pitanja ".

To su stihovi iz dnevnika djevojke s Downovom bolešću. Otac joj je umro. Ostali su s majkom i bakom. Dick je njihov pas. Mama nije željela da izgovorimo prezime djevojčice.

Marina KORNILOVA
Večernje Novosibirsk

O istom pročitajte na engleskoj verziji PRAVDA.Ru: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html

Ugradite Pravda.Ru u svoj tok informacija ako želite primati operativne komentare i vijesti:

Dodajte Pravda.Ru u svoje izvore na Yandex.News ili News.Google

Također će nam biti drago vidjeti vas u našim zajednicama na VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Downov sindrom (trisomija 21)

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, genetski je poremećaj koji se javlja kada osoba ima potpunu ili djelomičnu dodatnu kopiju kromosoma 21. Stanje karakteriziraju različite tjelesne karakteristike, povećani rizik od određenih medicinskih problema te različiti stupnjevi zastoja u razvoju i mentalne retardacije..

Ako ste tek saznali da vaše dijete ima Downov sindrom, vjerojatno imate puno pitanja i nedoumica. Možda vas čak pomalo plaši način na koji brinete o djetetu koje će tijekom života vjerojatno imati brojne tjelesne i intelektualne probleme..

Međutim, otkako je britanski liječnik John Langdon Haydon Down daleke 1866. godine prvi put opisao poremećaj, medicinski su istraživači naučili puno o Downovom sindromu razumijevanjem širokog spektra simptoma i karakteristika koje on uzrokuje te su razvili tretmane i obrazovne programe koji pomažu pomoći djeci s bolestima.

Da bi dijete s trisomijom 21 ostvarilo svoj puni potencijal, ključna je rana intervencija. Kao roditelj, što više naučite o poremećaju i prije, to ćete bolje pripremiti dijete (i sebe) za uspješnu terapiju..

Genetika

Svaka stanica u ljudskom tijelu dolazi iz jednog oplođenog jajašca ili zigote, koji se iznova duplicira i stvara različite stanice i tkiva u tijelu. Da biste razumjeli Downov sindrom, morate imati osnovno razumijevanje kromosoma i gena..

Kromosomi, poput gena koji se nalaze na njima, idu u parovima. Svaki kromosom sadrži gene koji pružaju specifične informacije o tijelu - od boje očiju i potencijalnog rasta do značajki poput rupica i rizika od razvoja određenih bolesti.

Što uzrokuje Downov sindrom?

Obično ljudi nasljeđuju 23 para kromosoma od oba roditelja, ukupno 46. Međutim, ljudi s Downovim sindromom dobivaju 47 kromosoma jer dobivaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. To se događa kada 21. par kromosoma nije odvojen ni od jajne stanice ni od sperme..

Vrste Downovog sindroma

Iako je opći klinički izraz za Downov sindrom trisomija 21, taj se izraz zapravo odnosi na jednu od tri vrste abnormalnosti kromosoma 21. Sve tri vrste poremećaja genetska su stanja, ali samo 1 posto slučajeva trisomije 21 prenosi se s roditelja na dijete putem gena.

  • Kompletna trisomija 21: Ovo je najčešća kromosomska abnormalnost viđena u djece. Čini 95 posto slučajeva Downove bolesti. Dodatni kromosom dolazi od majke u 88% slučajeva i od oca u 12% slučajeva.
  • Translokacijska trisomija 21: Događa se kada se dva kromosoma, od kojih je jedan broj 21, na krajevima spoje, stvarajući dva neovisna kromosoma broja 21, kao i kromosom broj 21, pričvršćena za drugi kromosom. Otprilike dvije trećine translokacija dogodi se slučajno, dok se ostatak nasljeđuje od roditelja. Iako se translokacijska trisomija 21 događa različitim mehanizmom od potpune trisomije 21, fizičko stanje i značajke koje karakteriziraju ovo stanje jednaki su..
  • Mozaična trisomija 21: U ovom rijetkom obliku poremećaja, koji čini samo 2-3 posto slučajeva, samo nekoliko stanica ima dodatnu kopiju 21. kromosoma. Osobe s mozaičnim Downovim sindromom mogu imati sve značajke potpune trisomije 21, niti jednu ili samo neke.

Simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem postoji ekstra cjeloviti ili djelomični kromosom 21. Za većinu ljudi sa sindromom ova abnormalnost uzrokuje mnoge prepoznatljive fizičke znakove, kao i potencijalne zdravstvene probleme i bolesti. Iznimka su oni pacijenti koji imaju relativno rijedak oblik bolesti, nazvan mozaična trisomija 21, u kojem sve stanice nemaju dodatni kromosom 21. Osoba s ovom vrstom trisomije 21 može imati sve znakove potpune trisomije 21, neki od njih ili uopće ne. ili značajke.

Mnoge su manifestacije pune trisomije 21 prilično uočljive - na primjer, okruglo lice i kose oči s prevrnutim uglovima (vidi fotografiju), kao i kratka zdepasta građa. Osobe s tom bolešću ponekad se nespretno kreću, obično zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonija mišića) pri rođenju, što može otežati fizički razvoj.

Downov sindrom također je povezan s zastojima u razvoju i intelektualnim teškoćama, iako je važno imati na umu da se veličina ovih problema uvelike razlikuje..

Fizički znakovi

Prvi znak da dijete može imati Downovu bolest može se pojaviti tijekom rutinskog prenatalnog probira. U testu krvi majke, koji se naziva četverostruki pregled, povišene razine određenih tvari mogu biti znak upozorenja za Downov sindrom, ali to ne znači da beba definitivno ima taj poremećaj..

Vidljivi znakovi.

Na ultrazvučnom pregledu (slike fetusa u razvoju, koji se naziva i sonogram), vidljivi znakovi koji mogu ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma u djeteta uključuju:

  • višak kože na stražnjem dijelu vrata (neprozirna neprozirnost / nabor);
  • vrlo kratka bedrena kost;
  • nedostatak nosne kosti.

Ovi znakovi potiču pružatelje zdravstvenih usluga da izvrše amniocentezu ili uzorkovanje horionskih resica, oba prenatalna pregleda, pregledavajući stanice uzete iz plodne vode ili posteljice, i mogu potvrditi poremećaj. Neki se roditelji slažu s ovim istraživanjem, dok drugi odbijaju.

Značajke ljudi s Downovim sindromom

Osobe s trisomijom 21 imaju mnoge abnormalnosti lica i tijela. Najočitiji su pri rođenju i s vremenom mogu postati izraženiji. Očiti simptomi Downovog sindroma uključuju:

  • Okruglo lice ravnog profila i malog nosa i usta;
  • Veliki jezik koji može viriti iz usta
  • Oči u obliku badema s kožom koja prekriva unutarnje oko (epicanthus);
  • Bijele mrlje na obojenom dijelu očiju (mrlje od četke);
  • Male uši;
  • Mala glava koja je blago ravna straga (brahikefalija)
  • Kratki vrat;
  • Clinodactyly: Jedan nabor na dlanu svake ruke (obično dva), kratki čekinjasti prsti i mali prst zakrivljeni prema unutra;
  • Mala stopala s više prostora nego inače između velikog i drugog prsta;
  • Kratke, zdepaste građe: Bebe s Downovom bolešću pri rođenju su u prosjeku normalne veličine, ali teže rasti sporije i ostaju manje od ostale djece njihove dobi. Osobe s trisomijom 21 također su često prekomjerne tjelesne težine;
  • Nizak tonus mišića: Djeca s trisomijom 21 često se čine "letargičnima" zbog stanja koje se naziva hipotonija mišića. Iako se hipotenzija može i često poboljšava s godinama i fizikalnom terapijom, većina djece s poremećajem ima tendenciju razvijanja - sjedenja, puzanja i hodanja - kasnije od druge djece. Nizak tonus mišića može pridonijeti problemima s prehranom i kašnjenju motora. Mala djeca i starija djeca mogu imati kašnjenja u govoru i vještinama učenja kao što su hranjenje, odijevanje i dresura.

Inteligencija i razvoj

Svi ljudi s tom bolešću imaju određeni stupanj mentalne retardacije ili zastoja u razvoju, što znači da imaju tendenciju polako učiti i mogu se boriti sa složenim rasuđivanjem i prosuđivanjem..

Uobičajena je zabluda da djeca s Downovim sindromom imaju unaprijed određena ograničenja u svojoj sposobnosti učenja, ali to je potpuno pogrešno. Nemoguće je predvidjeti u kojoj će mjeri dijete rođeno s Downovom bolešću biti intelektualno ugroženo.

Prema međunarodnoj organizaciji koja pomaže ljudima s Downovim sindromom, problemi povezani s tim mogu se objasniti na sljedeći način:

  • Polaki razvoj motoričkih sposobnosti. Kašnjenja u postizanju prekretnica koje djetetu omogućuju kretanje, hodanje i korištenje ruku i usta mogu smanjiti njegovu sposobnost istraživanja i doživljavanja svijeta, što zauzvrat može utjecati na kognitivni razvoj i razvoj jezika.
  • Izražajni jezik, gramatika i jasnoća govora. Zbog kašnjenja u razvoju razumijevanja jezika, većina djece s Downovim sindromom sporo savladava ispravnu strukturu rečenice i gramatiku. Uz to, vjerojatnije je da će imati problema s jasnim govorom, čak i ako točno znaju što žele reći. To može dovesti do frustracije i ponekad problema u ponašanju kod djeteta. To čak može dovesti do podcjenjivanja djetetovih kognitivnih sposobnosti..
  • Numeričke vještine. Za većinu djece s trisomijom 21 numeričke vještine teže je svladati nego vještine čitanja. Zapravo, prva zaostaje za drugom za oko dvije godine..
  • Verbalna kratkoročna memorija Kratkotrajna memorija je sustav memorije s slučajnim pristupom koji koristi upravo naučene informacije u kratkim vremenskim razdobljima. Podržava sve obrazovne i kognitivne aktivnosti i ima zasebne komponente za obradu vizualnih ili usmenih informacija. Djeca s poremećajem slabo pohranjuju i obrađuju informacije koje im dolaze usmeno, jer se sjećaju onoga što im se vizualno čini. To ih može dovesti u posebno nepovoljan položaj u učionicama, gdje se velik dio novih informacija podučava govorom..

Nema sumnje da ljudi s trisomijom 21 imaju potencijal za cjeloživotno učenje i da se njihov potencijal može maksimizirati ranom intervencijom, dobrim obrazovanjem, velikim očekivanjima i poticanjem obitelji, njegovatelja i učitelja. Djeca s ovim poremećajem mogu učiti i razvijati vještine tijekom svog života. Samo dulje postižu ciljeve..

Psihološki znakovi

Ljudi s Downovim sindromom često se smatraju posebno sretnim, odlazećim i toplim ljudima. Iako je ovo općenito istina, važno je ne stereotipizirati ih, čak ni kad se radi o označavanju takvih pozitivnih osobina..

Ljudi s ovim poremećajem doživljavaju čitav niz emocija i imaju svoje osobine, snage, slabosti i stilove - baš kao i svi drugi..

Uz ovaj poremećaj povezana su neka ponašanja koja su u velikoj mjeri povezana s jedinstvenim problemima koji uzrokuju stanje. Na primjer, većina ljudi s Downovim sindromom obično trebaju red i rutinu kada se bave složenošću svakodnevnog života. Oni teže rutini i često inzistiraju na istoj vrsti. To se može protumačiti kao urođena tvrdoglavost, ali to je rijetko..

Još jedno ponašanje koje se često viđa kod ljudi s Downovom bolešću je samogovor - nešto što svi ponekad rade. Vjeruje se da ljudi s trisomijom 21 razgovaraju sami sa sobom kako bi obrađivali informacije i smislili odluku..

Komplikacije

Kao što vidite, teško je odvojiti neke značajke Downovog sindroma od njegovih potencijalnih komplikacija. Međutim, imajte na umu da, iako su mnoga od gore navedenih pitanja neporeciva briga, drugi jednostavno ukazuju na put prema osobi koja je izvan „norme“. Osobe s Downovom bolešću i njihove obitelji sve to različito shvaćaju.

Međutim, ljudi s tim poremećajem imaju veću vjerojatnost od drugih zdravih ljudi da imaju određene tjelesne i mentalne zdravstvene probleme. Cjeloživotna skrb može se sastojati od sljedećih dodatnih pitanja.

Gubitak sluha i upale uha.

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, i do 75 posto djece s tom bolešću ima neki oblik gluhoće. U mnogim slučajevima to može biti zbog abnormalnosti u kostima unutarnjeg uha..

Važno je što prije prepoznati probleme sa sluhom, jer oštećenje sluha može prouzročiti kašnjenje u govoru i jeziku.

Djeca s trisomijom 21 također imaju povećan rizik od upala uha. Kronične upale uha mogu pridonijeti gubitku sluha.

Problemi sa vidom ili očima.

Prema nekim izvješćima, 60 posto djece s poremećajem ima problema s vidom, poput kratkovidnosti, hiperopije, strabizma, mrene ili začepljenog suznog kanala. Polovica bolesnih trebat će nositi naočale.

Infekcije.

Nacionalni institut za zdravlje navodi: "Downov sindrom često uzrokuje probleme u imunološkom sustavu koji mogu spriječiti tijelo u borbi protiv infekcija." Dojenčad s ovim stanjem 62% je vjerojatnije da će razviti upalu pluća u prvoj godini života od, na primjer, druge novorođenčadi.

Problemi s mišićno-koštanim sustavom.

Američka akademija ortopedskih kirurga navodi niz problema koji utječu na mišiće, kosti i zglobove ljudi s Downovim sindromom. Jedna od najčešćih je anomalija gornjeg vrata koja se naziva atlantoaksijalna nestabilnost, u kojoj kralješci na vratu postaju pomaknuti. To ne uzrokuje uvijek probleme, ali kad se dogodi, može dovesti do neuroloških simptoma kao što su nespretnost, poteškoće u hodu ili abnormalni hod (poput hromosti), bolovi u vratu i napetost mišića ili kontrakcije. Downov sindrom također je povezan sa nestabilnošću zglobova što dovodi do iščašenja kukova, koljena.

Srčane mane.

Otprilike polovica sve djece s trisomijom 21 rođeno je sa srčanim manama. Mogu varirati od blagih problema koji se s vremenom mogu popraviti do ozbiljnih nedostataka koji će zahtijevati terapiju lijekovima ili operativni zahvat..

Najčešća bolest srca viđena u djece sa sindromom je defekt atrioventrikularnog septuma - rupe u srcu koje ometaju normalan protok krvi. Problem može zahtijevati kirurško liječenje.

Djeca s Downovim sindromom koja su rođena bez srčanih problema također ih ne bi trebala imati kasnije u životu..

Gastrointestinalni problemi.

Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od različitih gastrointestinalnih problema. Jedno stanje, koje se naziva duodenalna atrezija, je deformacija male cjevaste strukture (duodenuma) koja omogućava probavljenom materijalu iz želuca da pređe u tanko crijevo. U novorođenčeta ovo stanje uzrokuje nadutost u gornjem dijelu trbuha, pretjerano povraćanje i nedostatak mokrenja i defekacije (nakon prvih nekoliko mekonijevih stolica). Atresija dvanaesnika može se uspješno liječiti operacijom ubrzo nakon rođenja.

Sljedeći gastrointestinalni poremećaj povezan s tim poremećajem je Hirschsprungova bolest - nedostatak živaca u debelom crijevu - koja uzrokuje zatvor. Celijakija, koja uzrokuje probleme s crijevima kad osoba jede gluten, protein koji se nalazi u pšenici, ječmu i raži i koji je češći kod osoba s Downovim sindromom.

Hipotireoza.

U ovom stanju štitnjača proizvodi malo ili nimalo hormona štitnjače koji regulira tjelesne funkcije poput temperature i energije. Hipotireoza može biti prisutna pri rođenju ili se razviti kasnije u životu, pa je treba redovito nadzirati, počevši od rođenja djeteta s Downovom bolešću.

Poremećaji krvi.

Uključuju anemiju u kojoj crvene krvne stanice nemaju dovoljno željeza za prijenos kisika u tijelo i policitemiju (prekomjerni broj crvenih krvnih stanica). Dječja leukemija, vrsta karcinoma koja utječe na bijele krvne stanice, javlja se u 2-3% djece s Downovim sindromom.

Epilepsija.

Prema Ministarstvu zdravstva, ovaj napadajni napad najčešće se javlja tijekom prve dvije godine osobe s Downovim sindromom ili se razvija nakon trećeg desetljeća..

Otprilike polovica ljudi s poremećajem razvije epilepsiju nakon 50. godine.

Poremećaji mentalnog zdravlja.

Kod Downovog sindroma zabilježene su veće stope anksioznih poremećaja, depresije i opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Dobra vijest je da se ovi psihološki problemi mogu uspješno liječiti psihoterapijom i lijekovima..

Također, ljudi s ovim poremećajem imaju veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti od ostalih..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom se javlja kada se dodatna kopija 21. kromosoma (ili njegovog dijela) pojavi u genetičkom kodu neke osobe. Nije uvijek jasno zašto dolazi do ove anomalije. U većini slučajeva to se događa slučajno kada sperma oplodi jajnu stanicu, a mogu je uzrokovati i određeni čimbenici rizika, te jedna vrsta poremećaja koja se može naslijediti.

Trisomija (tj. Prisutnost tri homologna kromosoma umjesto para (normalna)) za određeni kromosom, uključujući 21. kromosom, rezultat je nepravilne podjele stanica sperme ili jajnih stanica prije začeća. Svaka od tri vrste trisomije 21 ima male razlike u pogledu načina njihovog pokretanja:

  • Kompletna trisomija 21: Kromosomi se redaju kako bi se podijelili i stvorili jajašca ili spermu u procesu koji se naziva mejoza (redukcijska dioba). Kod ove vrste Downovog sindroma ne dolazi do podjele. Oni. Jajna stanica nema jedan, već dva 21. kromosoma. Nakon oplodnje ovo jajašce prima ukupno tri kromosoma. Ovo je najčešći način nastanka sindroma..
  • Translokacijska trisomija 21: U translokaciji postoje dvije kopije 21. kromosoma, a dodatni materijal pričvršćen je (premješten) za treći 21. kromosom. Ova vrsta trisomije 21 može se javiti i prije i nakon začeća, a oblik je koji se ponekad može naslijediti..
  • Mozaična trisomija 21: Ovo je najčešći oblik trisomije 21. Pojavljuje se nakon začeća iz nepoznatih razloga i razlikuje se od druge dvije vrste trisomije 21 po tome što samo neke stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21. Iz tog razloga simptomi osobe s mozaičnom trisomijom 21 nisu toliko predvidljive, kao u cjelovitoj i translokacijskoj trisomiji 21. Mogu se činiti manje očitima, ovisno o tome koje stanice i koliko stanica imaju treći kromosom 21.

Genetika

Nasljednom se smatra samo jedna vrsta Downovog sindroma - translokacija. Ova vrsta je vrlo rijetka. Vjeruje se da samo trećina ljudi nasljeđuje translokaciju.

Translokacija koja će u konačnici dovesti do toga da dijete razvije Downovu bolest često se događa kada je dijete začeto. Dio jednog kromosoma se lomi i pridružuje drugom kromosomu tijekom diobe stanica. Ovim se postupkom dobivaju tri kopije kromosoma 21, s tim da je jedna kopija pričvršćena na drugi kromosom, često kromosom 14..

Ova abnormalnost ne utječe na normalan razvoj i funkciju roditelja, jer je prisutan sav genetski materijal potreban za 21. kromosom. To se naziva uravnotežena translokacija. Međutim, kada netko s uravnoteženom translokacijom rodi dijete, velike su šanse da će to rezultirati tim djetetom koji ima dodatni kromosom 21 i stoga mu se dijagnosticira Downov sindrom.

Povećana je vjerojatnost da će roditelji djeteta s Downovim sindromom zbog translokacije imati drugu djecu s poremećajem. Također je važno da roditelji djeteta s translokacijom znaju da su njihova druga djeca možda nositelji i mogu riskirati da u budućnosti dobiju dijete s trisomijom 21..

Ako žena s Downovom bolešću zatrudni, ona ima povećani rizik da rodi i bolesno i zdravo dijete..

Prema većini objavljenih podataka, između 15% i 30% žena s Downovim sindromom može zatrudnjeti, a rizik od rađanja djeteta s bolešću iznosi oko 50%.

Faktori rizika

Ne postoje okolišni čimbenici, poput toksina ili kancerogenih tvari, koji bi mogli uzrokovati poremećaje, kao ni način života (poput upotrebe alkohola, duhana ili droga). Jedini poznati negenetski faktor rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom je ono što se ponekad naziva starijom dobi majke (starije od 35 godina).

Međutim, to ne znači da je beba prije 35. godine pouzdana strategija za prevenciju Downovog sindroma. Oko 80% djece s trisomijom 21 rođeno je od žena mlađih od 35 godina.

Evo kako se rizik od poremećaja povećava s godinama:

DobRizik
25251 od 1200
trideset1 od 900
351 u 350
401 od 100
451 od 30
491 od 10

Dijagnostika

Downov sindrom u dojenčeta može se dijagnosticirati pri rođenju ili nedugo nakon rođenja na temelju određenih fizičkih karakteristika, kao što su glava manja od normalne, oči pomaknute prema gore, mala usta s izbočenim jezikom i jedan nabor (umjesto dva) preko dlanova i također veliki prostor između velikog i drugog prsta.

Bebe s Downovim sindromom također su sklone letargiji, što znači da imaju hipotoniju mišića. A neki su rođeni s ozbiljnim zdravstvenim problemima, poput problema sa srcem i gastrointestinalnim traktom.

Test kromosoma, nazvan kariotipizacija, može se provesti pomoću uzorka krvi djeteta kako bi se potvrdilo da dijete s tim stanjima ima poremećaj..

Međutim, istraživanja se danas provode na takav način da se Downov sindrom također može otkriti (ili barem posumnjati) i prije rođenja djeteta. Prenatalni pregledi i testovi koji mogu pomoći u predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom uključuju:

  • Ultrazvuk: Ovaj slikovni test koji se naziva i sonogramom, ponekad otkriva suptilne fizičke znakove koji ukazuju na povećani rizik od sindroma.
  • Probir seruma majke: krvni test za buduću majku između 13. i 28. tjedna gestacije, pregled četiri puta sugerira da je fetus u riziku od trisomije 21. Međutim, ovaj test ne daje točnu dijagnozu.
  • Amniocenteza: Ovaj test uključuje upotrebu uzorka plodne vode za kariotipizaciju. Ako je prisutan dodatni broj 21, dijagnosticira se sindrom. Amniocenteza izvedena između 15 i 20 tjedana.
  • Uzorkovanje horionskih resica: Kao i kod amniocenteze, studija koristi kariotipizaciju. Međutim, pregledane stanice uzimaju se iz posteljice, a ne iz plodne vrećice. Uzorkovanje horionskih resica vrši se u 9-11 tjednu trudnoće.

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom (trisomija 21) nije bolest ili stanje koje se može trajno riješiti lijekovima ili operacijama. Stoga cilj liječenja nije izlječenje same bolesti, već rješavanje niza zdravstvenih problema, bolesti te tjelesnih i intelektualnih problema s kojima se ljudi s Downovom bolešću mogu suočiti tijekom svog života. Opcije za takvu terapiju mogu biti vrlo raznolike - od fizikalne terapije i rane intervencije do pomagala, lijekova, pa čak i kirurgije..

Metode liječenja

Većina djece sa sindromom zahtijeva različite vrste terapije. Neki se usredotočuju na pomaganje pacijentima da postignu fizičke prekretnice istom brzinom kao i oni bez poremećaja. Drugima je cilj pomoći im da se što više osamostale kad postanu punoljetni..

Rana intervencija.

Što prije djeca s poremećajem dobiju personaliziranu njegu i pažnju koja im je potrebna za rješavanje njihovih specifičnih zdravstvenih i razvojnih problema, to je veća vjerojatnost da će ostvariti svoj puni potencijal..

Rana intervencija sustavni je program terapije, vježbanja i intervencije za rješavanje razvojnih kašnjenja koja mogu doživjeti djeca s Downovim sindromom ili drugim teškoćama. Rana intervencija obično uključuje sljedeće tri vrste terapije:

  • Fizioterapija. Većina djece s poremećajem razvija hipotoniju (slabost mišića), što može usporiti njihov fizički razvoj i, ako se ne liječi, dovesti do budućih problema s držanjem tijela. Fizikalna terapija može vam pomoći razviti tonus i snagu mišića, kao i naučiti kako pravilno pokretati tijelo pomažući u svakodnevnom životu.
  • Govorna terapija. Djeca s Downovim sindromom često imaju mala usta i blago proširene jezike - značajke zbog kojih im je teško jasno govoriti. Ti se problemi mogu pogoršati kod djece s hipotenzijom, jer nizak tonus mišića može utjecati na lice. Gubitak sluha također može utjecati na razvoj govora. Kroz govornu terapiju dijete s poremećajem može naučiti prevladati ove prepreke i jasnije govoriti. Neka djeca također imaju koristi od učenja i korištenja znakovnog jezika..
  • Radna terapija. Ova vrsta terapije pomaže djeci da razviju vještine koje su im potrebne da budu što neovisniji. Radna terapija uključuje razne aktivnosti, od učenja kako podizati i puštati predmete, okretanja gumba, pritiskanja gumba, do samog hranjenja i odijevanja..

Cilj ovog višestranog pristupa liječenju Downovog sindroma je pomoći osobama s poremećajem da uspješno prijeđu u neovisniji život odraslih..

Pomoćni uređaji

Zahvaljujući tehnološkom napretku, sve je veći broj proizvoda koji mogu pomoći ljudima s Downovim sindromom da se lakše i uspješnije nose sa svojim pojedinačnim izazovima. Nešto poput slušnih pomagala i naočala isti su uređaji koji su korisni za ljude koji nemaju Downov sindrom, ali dijele određene zabrinutosti koje su česte kod ljudi s trisomijom 21, poput gubitka sluha i problema s vidom.

Uz to, postoje sve vrste pomoćnih uređaja koji su posebno korisni za podučavanje. U rasponu su od jednostavnih predmeta poput trokutastih olovaka i proljetnih škara jednostavnih za upotrebu do složenijih uređaja poput računala osjetljivih na dodir ili tipkovnica s velikim slovima..

Kao i kod svih tretmana za Downov sindrom, koja pomagala će biti od najveće pomoći djetetu s Downovim sindromom ovisit će o stupnju i vrsti tjelesnih, mentalnih i intelektualnih teškoća. Fizički terapeut, radni terapeut, socijalni radnik i školski učitelj vašeg djeteta vjerojatno će znati koje su vam opcije najkorisnije i kako ih dobiti ako vam nisu dostupne..

Lijekovi

Mnogi zdravstveni problemi koji pogađaju osobu s Downovim sindromom mogu se riješiti lijekovima - obično se isti lijekovi daju osobi bez Downovog sindroma.

Primjerice, prema Downovom sindromu (ADS), oko 10 posto ljudi s ovim poremećajem rodi se s problemima štitnjače ili se razboli u kasnijoj dobi. Najčešći od njih je hipotireoza, u kojoj štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona koji se naziva tiroksin. Osobe s hipotireozom - sa ili bez dijagnoze Downovog sindroma - obično uzimaju sintetski oblik hormona (levotiroksin) oralno za liječenje stanja.

Budući da trisomija 21 može istodobno uzrokovati mnoge bolesti, mnogi od onih koji je imaju imaju i nekoliko različitih liječnika i specijalista. ADS se poziva na ovaj potencijalni problem, napominjući da "lijekove jednoj osobi obično propisuje nekoliko liječnika, a da međusobno uopće ne kontaktiraju". Važno je biti proaktivan u upravljanju popisom lijekova, tako da su relevantni i lijekovi na recept i bez recepta, relevantni doziranje i učestalost..

Jednostavno rečeno, ako ste roditelj djeteta s Downovim sindromom, trebali biste preuzeti odgovornost kako biste osigurali da razni liječnici djeteta budu upoznati sa svim lijekovima na recept i bez recepta koje redovito uzimaju kako bi spriječili opasne interakcije između njih..

Kirurška intervencija

Downov sindrom također je povezan s određenim zdravstvenim problemima koji mogu zahtijevati operativni zahvat. Bilo bi nemoguće nabrojiti sve potencijalne aspekte, jer se medicinski problemi uzrokovani Downovom bolesti uvelike razlikuju, ali ovo su neki od najčešćih problema:

Srčane mane.

Neke urođene srčane greške česte su u djece s Downovim sindromom. Jedan je defekt atrioventrikularne pregrade (AVSD), u kojem rupa u srcu ometa normalan protok krvi. DAVP se liječi kirurški brtvljenjem otvora i, ako je potrebno, ispravljanjem ventila u srcu koji se možda neće potpuno zatvoriti.

Gastrointestinalni problemi.

Neke bebe s trisomijom 21 rođene su s deformacijom duodenuma (cijev koja omogućuje probavljenu hranu da prelazi iz želuca u tanko crijevo) koja se naziva duodenalna atrezija. Zahtijeva operaciju, ali se ne smatra hitnom situacijom ako postoje drugi, hitniji medicinski problemi..

Duodenalna atrezija može se privremeno ublažiti cijevom koja se postavlja za ublažavanje oteklina u želucu i intravenskim tekućinama za liječenje dehidracije i elektrolitske neravnoteže koja je često rezultat ovog stanja.

Prognoza za osobe s Downovim sindromom

Iako prognoza (očekivani ishod) za djecu s Downovim sindromom ovisi o ozbiljnosti medicinskog problema i komplikacijama koje se javljaju, ona se s godinama poboljšavala. 1910. očekivano trajanje života djeteta rođenog s ovim stanjem bilo je 9 godina. Danas, zahvaljujući poboljšanoj medicinskoj tehnologiji i ranoj intervenciji, 80 posto ljudi s Downovim sindromom živi do 55 godina, a mnogi žive i duže..

Vremenom se kvaliteta života poboljšala i kod mnogih djece s poremećajem. Djeca s trisomijom 21 obično mogu pohađati školu. Pitanje hoće li dijete pohađati redovnu školu ili specijalnu odgojnu ustanovu često ovisi o njegovim vještinama.

Kao odrasli ljudi s poremećajem mogu živjeti sa svojim obiteljima. Mogu raditi u uredima, staračkim domovima, hotelima, restoranima i drugim mjestima rada, mogu se vjenčati i imati djecu.

Prevencija Downovog sindroma

Neki se parovi prije trudnoće podvrgnu genetskom savjetovanju kako bi razgovarali o riziku od razvoja Downovog sindroma, ali u konačnici stanje se ne može spriječiti. Neke studije navode da žene koje rađaju dijete s poremećajem imaju problema s nedostatkom folata, ali to nije potvrđeno.

Koliko kromosoma ima zdrava osoba??

Izgled, mentalne i fizičke sposobnosti ugrađene su u ljudski genom prije rođenja. Međutim, zbog različitih poremećaja, čimbenika okoliša i nasljedstva, ponekad se javljaju abnormalnosti u lancu DNA. Zbog pogrešnog seta kromosoma, rizik od razvoja Downovog sindroma u nerođenog djeteta velik je. Koliko hromosoma ima zdrava i bolesna osoba? O tome više kasnije.

Pažnja! Materijal je informativnog karaktera. Nemojte koristiti tretmane opisane u njemu bez prethodnog savjetovanja sa svojim liječnikom.

Koliko kromosoma ima zdrava osoba?

Znanstvenici su se jednom zapitali: što određuje visinu osobe, broj ruku, nogu, prstiju, boju kose, fizičku snagu i sposobnost učenja?

Danas ljudi znaju da su informacije potrebne za stvaranje i razvoj organizma sadržane u dugom lancu gena, koji se sastoji od deoksiribonukleinskih (DNA), ribonukleinskih (RNA) kiselina i proteina.

Ovaj lanac sadrži oko 3,1 milijardu gena, ali samo 1,5% sadrži osnovne podatke o čovjekovoj budućnosti. Ostatak DNK naziva se smećem jer ne kodira.

Što je kromosom? Kromosom je strukturna jedinica genoma, koja se sastoji od nukleinskih kiselina i proteina. Stvorena od jedne, ali izuzetno duge molekule DNA, namijenjena čuvanju i prijenosu osnovnih nasljednih informacija.

Ovaj koncept prvi je predložio njemački znanstvenik Heinrich Wilhelm Gottfried 1888. godine. Doslovno prevedeno, "kromosom" znači "obojeno tijelo", jer ova struktura dobro reagira na boje kada se ispituje.

Početkom 20. stoljeća iznesena je teorija da su kromosomi odgovorni za nasljedstvo. Eksperimenti na voćnoj muhi otkrili su da je ogroman broj gena lokaliziran u nukleoproteinskoj jedinici u određenom slijedu.

Zdrava osoba ima 46 kromosoma u 23 para. Dvadeset i dva para odgovorna su za određeni skup gena (autosomni), a dvadeset i treći - za spol osobe. Jedan od spolnih kromosoma nasljeđujemo od majke, drugi od oca..

Ako se posljednji par u genomu sastoji od dva XX kromosoma, rodit će se djevojčica, ako je XY dječak.

Downov sindrom: broj kromosoma u nekoj osobi

Nažalost, već u fazi fetalnog razvoja može se pojaviti patologija u ljudskom genomu, što dovodi do razvoja Downovog sindroma. Vjerojatnost rođenja djeteta s takvim odstupanjem ovisi o mnogim čimbenicima: nasljednosti, starosti jajašca i kršenju tijekom njegovog formiranja.

Slijedi ovisnost vjerojatnosti pojave sindroma u djeteta s dobi porodilje:

  • 20-25 godina - 1: 1562;
  • 25-30 - 1: 1000;
  • 35–39 - 1: 214;
  • 45 i više - 1:19.

Očeva dob također utječe na vjerojatnost razvoja abnormalnosti u embriju. To je posebno primjetno ako je muškarac stariji od četrdeset i dvije godine. Mogućnost pojave patologija ne ovisi o rasi i ekonomskoj dobrobiti ljudi.

Što je uzrokovalo razvoj Downovog sindroma? Nastaje zbog promjena u redoslijedu i broju kromosoma. Najčešći razlog je pojava treće kopije strukturne jedinice u dvadeset prvom paru kromosoma.

Dakle, osoba s Downovim sindromom ima 47 kromosoma umjesto 23 para.

Postoje još dvije vrste ove bolesti:

  • Mozaicizam je najblaža vrsta patologije koja se javlja u 5% slučajeva. Uzrokovano je nerazdvajanjem kromosoma tijekom stvaranja spolnih stanica (rodnih stanica) roditelja. Zbog toga će se tijekom fetalnog razvoja stanice nekih tkiva i unutarnjih organa razvijati nenormalno..
  • Translokacija. Razlog za ovu vrstu sindroma je prijenos kromosoma 21 ili njegovog dijela u druge strukturne jedinice. Vjerojatnost razvoja ove patologije je 4%.

Prvi detaljni opis bolesti dao je liječnik John Langdon Down 1862. godine. Smatrao je da je ona vrsta mentalnog poremećaja koji utječe na izgled osobe..

Sve dok točni razlozi za razvoj bolesti nisu imenovani 1959. godine, Downov sindrom bio je usko povezan s rasizmom. U to vrijeme patologija se nazivala "mongolizmom" zbog stvaranja nabora preko gornjeg kapka u bolesnika, slično epikantu mongoloidnih rasa. 1965. ovaj je naziv ukinut, ali unatoč tome, u nekim modernim medicinskim priručnicima Downov sindrom se naziva "mongolizam".

Za osobe s Downovim sindromom karakteristične su određene vanjske značajke:

  1. Nenormalno kratka lubanja.
  2. Ravan zatiljak.
  3. Nabor vrata kod beba.
  4. Kratke ruke i noge.
  5. Stalno otvorena usta zbog slabosti mišića.
  6. Ravan i mali nos.
  7. Strabizam.
  8. Hipermobilnost zglobova.
  9. Kratki vrat.
  10. Deformirani prsni koš.

Osim toga, ljudi s dodatnim kromosomom često pate od bolesti kardiovaskularnog sustava, leukemije, a također ozbiljno zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju. U 75% slučajeva opaža se imbecilnost, svaki peti pati od idiotizma, a svaki dvadeseti od slabosti.

S blagom mentalnom retardacijom, djeca s Downovim sindromom su naučljiva. Pomoću posebnih tehnika mogu naučiti računati, pisati, govoriti jasno i artikulirano. Zapravo, s dovoljno truda i vremena, bolesni ljudi mogu raditi gotovo isto što i zdravi ljudi..

Nažalost, nemoguće je izbjeći razvoj sindroma, ako je već identificiran. Stoga, nakon dijagnoze patologije, 90% žena pribjegava pobačaju. Nadamo se da će uskoro genetika omogućiti postavljanje i uklanjanje dodatnih ljudskih kromosoma, kao i rješavanje drugih genetski abnormalnosti..

Pročitajte također: Model Downovog sindroma: Možemo biti lijepi i seksi

Autor: kandidat medicinskih znanosti Anna Ivanovna Tikhomirova

Recenzent: kandidat medicinskih znanosti, profesor Ivan Georgievich Maksakov