Touretteov sindrom

Touretteov sindrom (bolest) genetski je uvjetovan poremećaj središnjeg mišićno-koštanog sustava koji se manifestira u bilo kojoj dobi i karakteriziran je višestrukim motoričkim ("motoričkim") tikovima i barem jednim glasom ("vokal", "zvuk"), koji se pojavljuje mnogo puta tijekom dana.

Obično se Touretteov sindrom javlja kod djece i adolescenata mlađih od 20 godina. Unatoč činjenici da je 4 puta veća vjerojatnost dijagnosticiranja bolesti kod dječaka, manifestacije Touretteovog sindroma kod djevojčica pojavljuju se ranije.

Uzroci

Među najčešćim uzrocima početka poremećaja razlikuju se i neki prenatalni čimbenici:

  • teška toksikoza u ranoj trudnoći;
  • trauma tijekom poroda;
  • nedonoščad djeteta;
  • fetalna hipoksija;
  • uzimanje lijekova za trudnicu;
  • bolesti koje se javljaju s porastom temperature;
  • ovisnosti buduće majke: pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama.

Gore navedeni čimbenici mogu dovesti do razvoja bolesti, ali nitko ne daje jamstvo da će patologija nužno nastati.

Koliko je česta bolest?

Touretteov sindrom mnogo je češći nego što mnogi ljudi misle, jer pogađa oko 1 na svakih 100 ljudi.

Simptomi obično počinju oko sedme godine života i postaju najizraženiji tijekom adolescencije.

Dječaci češće pate od Touretteovog sindroma nego djevojčice. Nije jasno zašto je to tako.

Simptomi Touretteovog sindroma

Postoje dvije vrste krpelja:

Motorni tikovi sugeriraju kretanje. To uključuje:

  • Trzanje rukama ili glavom
  • Trepćući
  • Oštra promjena izraza lica
  • Trzanje usta
  • Slijeganje

Vokalni tikovi uključuju:

  • Lajati ili cviljeti
  • Kašalj
  • Stenjajući
  • Ponavljanje onoga što netko drugi govori
  • Vrisak
  • Udisaja
  • Psovanje

Krpelji mogu biti jednostavni ili složeni. Jednostavan tik utječe na jedan ili više dijelova tijela, poput treptanja očiju ili promjene izraza lica.

Teški uključuju mnoge dijelove tijela ili izgovor riječi. Kao skakanje i psovke.

Faze

Prema ljestvici ozbiljnosti tika postoje 4 stadija bolesti:

  1. Blagi stupanj ponekad je nevidljiv u bliskoj okolini. Pacijent se dobro nosi s emocionalnim stresom, kontrolira svoje ponašanje i može živjeti punim životom. Ponekad postoje duža razdoblja bez krpelja.
  2. Umjereno je uočljivije, pacijent se ne može potpuno suzdržati.
  3. Izraženi stupanj praktički oduzima osobi mogućnost kontrole svog ponašanja, teško da postoji u društvu, posao i svakodnevni poslovi su teški.
  4. Teški stupanj je potpuno nekontroliran, motorički i vokalni tikovi su vrlo izraženi, pacijent je onesposobljen.

Raznolikost govornih poremećaja kod Touretteova sindroma

Sljedeći govorni poremećaji karakteristični su za Touretteov sindrom:

  • palilali - ponovljeno ponavljanje iste riječi;
  • eholalija - ponavljanje riječi i fraza koje je izgovorio sugovornik;
  • koprolalija - izgovaranje opscenih riječi (uočeno samo u 10% slučajeva, stoga nije karakterističan simptom);
  • glasnoća govora, njegova brzina, ton, naglasci, ton itd. mogu se mijenjati.

Ostali simptomi ove bolesti su reakcije u ponašanju, koje se izražavaju pretjeranom impulzivnošću, emocionalnom nestabilnošću i agresivnošću..

Kako Touretteov sindrom obolijeva??

Nisu utvrđeni jednoznačni razlozi. Osim o genetskoj komponenti, liječnici govore i o dodatnim čimbenicima. Postoji nekoliko hipoteza zašto se može razviti Touretteov sindrom. Dakle, jedan od glavnih razloga je genetski faktor. Prema zapažanjima istraživača, poremećaj najčešće pogađa djecu čiji su roditelji i sami patili ili pate od nehotičnih tikova. Uz to, znanstvenici također identificiraju autoimune i neuroanatomske uzroke. U prvom slučaju, patologija nastaje kao rezultat bilo koje prethodne bolesti uzrokovane streptokoknim bakterijama.

Često se navodi autoimun uzrok: mnogi su pacijenti ranije patili od streptokokne bolesti. Disfunkcija mozga je još jedan razlog. Sindrom je povezan s poremećajima u talamusu, bazalnim jezgrama i patologijama frontalnih režnjeva. Mnogi odrasli i djeca s dijagnosticiranim zdravstvenim stanjima imaju povišenu razinu dopamina. Poremećaji metabolizma također mogu potaknuti početak bolesti..

Kada se javlja Tourettov sindrom?

Najčešće se Gilles de La Touretteov sindrom javlja u dobi između 4 i 10 godina. Nadalje, napreduje i bez adekvatnog liječenja, stanje bolesnika pogoršava se tijekom godina. Međutim, u mojoj medicinskoj praksi bilo je kliničkih slučajeva kada su se prvi simptomi Touretteova sindroma pojavili u dobi od 2 do 3 godine ili od 20 do 25 godina. Osobitost bolesti Gillesa de La Tourettea je u tome što može biti u kompenziranom obliku dugi niz godina i ne manifestira se klinički. Odnosno, nema simptoma ili dijete ima uobičajene tikove koje roditelji posebno ne muče. Ali uzalud! Propušteno je najbolje vrijeme za liječenje, bolest polako, ali sigurno napreduje! Planet je prepun ljudi s tikovima koji se s godinama razvijaju u sindrom Gillesa de La Tourettea.

Dijagnoza bolesti

Liječenje Touretteova sindroma propisuje isključivo liječnik. Dijagnoza se postavlja na temelju povijesti bolesti, simptoma. Nažalost, ne postoji univerzalni test za dijagnosticiranje bolesti, stoga se u nekim slučajevima može propisati elektroencefalogram (EEG) ili računalna tomografija. Također je potrebno uzeti krvni test kako biste isključili druge bolesti..

Uz to, budući da su brojne druge bolesti povezane s ovim sindromom, možda će biti potrebno više istraživanja. Najčešće se testira na poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje, depresiju i opsesivno-kompulzivni poremećaj.

Instrumentalne metode istraživanja

Uz pomoć elektroencefalografije, magnetske rezonancije, organske lezije mozga isključuju se njegova epileptička aktivnost. U elektroneurografskim i elektromiografskim studijama postoji povećana brzina živčanih impulsa, povećanje električne aktivnosti mišića.

Liječenje Touretteova sindroma

Dječja art terapija, glazbena terapija, terapija životinjama imaju dobar učinak za blage i umjerene manifestacije Touretteova sindroma. Jedna od ključnih karika terapije je psihološka podrška i stvaranje povoljne emocionalne atmosfere oko djeteta..

U svim slučajevima prednost se daje nelijekovitim metodama: akupunktura, segmentna refleksna masaža, laserska refleksologija, terapija vježbanjem itd. Glavna metoda liječenja Touretteovog sindroma je psihoterapija koja vam omogućuje da se nosite s novonastalim emocionalnim i socijalnim problemima. Obećavajući načini liječenja Touretteovog sindroma su biofeedback terapija, injekcije botulinum toksina za sprečavanje glasovnih tikova itd..

Droge

Kako bi se ispravilo mentalno stanje bolesnika, koristi se nekoliko skupina lijekova. Temelj takvog liječenja čine antipsihotici, koji uključuju "Haloperidol" i "Risperidon". Benzodiazepini poput Diazepama također inhibiraju patološku aktivnost u mozgu. Međutim, redovita upotreba takvih lijekova nameće ograničenja. Upotreba supstanci povezana je sa smanjenjem kvalitete života pacijenata. To je zbog činjenice da takvi lijekovi imaju ozbiljne nuspojave, a također često izazivaju razvoj simptoma odvikavanja kada se otkažu. U nekim je slučajevima opravdanje propisivanje tricikličkih antidepresiva, posebno u pozadini depresije pacijenta i poremećaja spavanja.

Touretteov sindrom: prognoza

Cilj liječenja Touretteovog sindroma je pomoći pacijentima u rješavanju njihovih najproblematičnijih simptoma. Touretteov sindrom nikada ne nestaje u potpunosti, ali liječenje sindroma obično daje pozitivne rezultate u roku od nekoliko mjeseci. U bolesnika se opće stanje stabilizira, postaju primjetna prva, mala poboljšanja.

Pravovremeno liječenje pomaže pacijentu da savlada učinkovite metode suočavanja sa simptomima, nauči kako upravljati svojom bolešću i voditi ispunjen zdrav život..

Za to pacijent treba posjetiti neurologa, psihologa i posebne razrede koji imaju za cilj opuštanje živčanog sustava. Međutim, u težim slučajevima, kada se terapija provodila loše ili izvan vremena, tikovi mogu postati doživotni..

Komplikacije

Pravovremenim propisanim i dovoljno cjelovitim liječenjem, bolest Gillesa de la Tourettea neće smetati djetetu i njegovim roditeljima. U tom slučaju pacijent može voditi aktivan životni stil i ne brinuti se o napredovanju bolesti..

Ako se pacijent iz bilo kojeg razloga ne liječi, tada se njegovo stanje može znatno pogoršati. Povećava se rizik od razvoja opsesivno-kompulzivnog poremećaja, poremećaja spavanja i učenja, depresije i anksioznosti.

Povezani unosi:

  1. Psiho-onkologijaPsihoonkologija je znanost o psihologiji, mentalnom, socijalnom i etničkom.
  2. Depresija i fobijeDepresija je podmukla bolest koja ima mnogo vrsta: endogena depresija.
  3. Liječenje shizofrenije bez antipsihotikaShizofrenija je bolest za koju je čula svaka odrasla osoba. Vjerojatno.
  4. Je li moguće oboljeti od stresaStres je postao stvarni problem čovječanstva, sada ga je gotovo nemoguće susresti.

Autor: Levio Meshi

Liječnik s 36 godina iskustva. Medicinski bloger Levio Meshi. Stalni pregled gorućih tema u psihijatriji, psihoterapiji, ovisnostima. Kirurgija, onkologija i terapija. Razgovori s vodećim liječnicima. Recenzije klinika i njihovih liječnika. Korisni materijali o samoliječenju i rješavanju zdravstvenih problema. Pogledajte sve unose Levio Meshi

Kako liječiti i pobijediti sindrom Gillesa de la Tourettea

Što je Touretteova bolest, Touretteov sindrom? Tourettov sindrom

Touretteova bolest (BT), Touretteov sindrom je bolest mozga koja se očituje u raznim hiperkinezama i artikulacijskim (vokalnim) poremećajima. Sinonimi su "generalizirani tik", "Gilles de la Touretteov sindrom", "de la Tourettova bolest", "konvulzivna tikova bolest", "Tourettov sindrom Gilles de la Tourette, Gilles de la Tourette". Incidencija BT je 2 do 4 slučaja na 100 000 djece. Češće kod dječaka. Kombinaciju ovih neuroloških sindroma prvi je opisao J. Itard 1825. godine. A 1884. - 1885. G. Gilles de la Tourette dao je detaljan klinički opis bolesti i izdvojio je kao zaseban nozološki oblik.

Razni autori uključuju Tourettovu bolest u skupinu organskih i psihogenih bolesti. Većina liječnika glavnu ulogu dodjeljuje organskim oštećenjima živčanog sustava. Tourettova bolest često se javlja na pozadini blagih urođenih ili stečenih lezija potkortikalnih struktura, koje se mogu dugo nadoknaditi. Naknadna dekompenzacija moguća je pod utjecajem različitih čimbenika, ali češće mentalnih trauma ili stresa. Uloga genetskog čimbenika u razvoju bolesti jasno se prati. Primijetili smo slučajeve obiteljskih bolesti, uključujući blizance. Hiperkineza kod roditelja i bliže rodbine utvrđena je u 27,08% slučajeva. Braća, sestre i očevi češće su bili bolesni kod pacijenata Sarklinika. Prevladavao je autosomno dominantni tip prijenosa s nepotpunom penetracijom, rjeđe - nije isključeno autosomno recesivno, poligeno nasljeđivanje..

Nasljedni nedostatak povezan je s osobitošću metabolizma biogenih amina (genetski poremećaj enzimskih sustava), što unaprijed određuje poraz dubokih moždanih formacija u ranoj fazi njegovog razvoja.

Touretteov sindrom, patogeneza, mehanizam razvoja Touretteove bolesti

Touretteov sindrom (Touretteova bolest) uzrokovan je hiperaktivnošću dopaminergičkih sustava mozga. Također postoji povećani sadržaj acetilkolina u krvi i smanjenje aktivnosti enzima koji je uništavaju, što dovodi do povećanja aktivnosti holinergičkih sustava. Dolazi do smanjenja aktivnosti monoamin oksidaze u krvi i smanjenja izlučivanja adrenalina i noradrenalina u mokraću. Povećanje aktivnosti holinergičkih sustava predodređuje kršenje metabolizma drugih biogenih amina i kateholamina.

Morfološke promjene

Morfološki se kod Touretteove bolesti otkrivaju poremećaji u strijatalnom sustavu, karakterizirani promjenom omjera malih i velikih stanica. Povećava se broj malih stanica, relativno su manje i guste. To odgovara histološkoj slici ovog dijela mozga kod jednogodišnjeg djeteta. Postoje male promjene na moždanim ovojnicama, žarištima kronične upale u moždanom stablu, češće na aferentnim putovima.

Simptomi i znakovi Touretteova sindroma

Koji su glavni simptomi Touretteova sindroma? Glavne kliničke manifestacije Touretteove bolesti su hiperkineza i vokalni poremećaji. Hiperkineza su pretjerana nehotična kretanja lišena biološke svrhovitosti i fiziološkog značenja. Također, karakteristično je ponavljanje čutih riječi (simptom eholalije), razne radnje (ehopraksija), uključujući vulgarne (kopropraksija) i često nehotično pljuvanje (ptiseomania). Može biti koprolalija, poremećaj pažnje i hiperaktivnost (hiperaktivnost), palilalija (ponavljanje vlastite riječi), treptanje, kašljanje, kašljanje, pojačani nagon, tikovi, generalizirani tikovi.

Kada započinje Touretteov sindrom, u kojoj dobi se razvija Touretteova bolest?

Touretteov sindrom (Touretteova bolest) obično započinje između 2,5 i 13 godine, uglavnom u dobi od 6 do 11 godina. Kod djevojčica Tourette započinje nešto ranije (u prosjeku 6 - 7 godina) nego kod dječaka (u prosjeku 8 - 9 godina), iako dječaci češće obolijevaju od Touretteova sindroma. Planet je pun djece s Touretteovim sindromom.

Prvi znak Touretteove bolesti je hiperkineza

Prvi znak sindroma Gillesa de la Tourettea je hiperkineza. Prema Sarkliniku, u 79,16% slučajeva postoji hiperkineza, koja se očituje u obliku tikova u području lica: često treptanje s dva ili jednim okom, podizanje obrva, grčevita institucija očnih jabučica u stranu ili prema gore, rotiranje u orbitu, brzi isticanje jezika, zauvijek usne. Tijekom različitih vremenskih razdoblja (od nekoliko mjeseci do 2 godine) tikovi ostaju lokalizirani, a zatim se šire na druge mišićne skupine. Tikovi nisu stereotipni, neki se nehotični pokreti povremeno zamjenjuju drugima, postupno postajući sve složeniji u svojoj vanjskoj manifestaciji.

Manifestacije Touretteove bolesti, Clinic Tourette

U različitim vremenima nakon pojave hiperkineze događa se vikanje riječi, slogova ili zvukova. Predglasno razdoblje traje od nekoliko mjeseci do 10 godina ili više. U dječaka je duži.

Vokalni poremećaji, koprolalija, vokalizacija, gunđanje, šištanje, zviždanje, škripanje, gunđanje, puhanje, uzvici u Touretteovoj bolesti

Vokalni poremećaji su bitna komponenta bolesti. U 31,25% slučajeva su u karakteru koprolalije (ovo je impulzivan izgovor opscenih riječi) ili nehotičnog vikanja različitih slogova i zvukova - nekoprolalnih vokalizacija (tik glasnica ili verbalni tik), koji se očituju u obliku gunđanja, šištanja, zviždanja, škripanja, škripanja, škripanja, škripanja mukanje, uzvici iznenađenja ili prestrašenosti. Artikulacija i govorna frekvencija su oštećeni. Neke se riječi i zvukovi mogu izgovarati trzajno, s posebnim naglaskom. Pacijenti nehotice vrište razne zvukove (kao da izdišu), pomalo podsjećajući na životinjske zvukove: škripanje miša, kreštanje žabe, rikanje tigra, kukanje pijetla, gugutanje golubova, lajanje pasa, mjaukanje mačke, mukanje krave, blejanje koze. Ponekad je koprolalija skrivena, pacijent vrlo tiho izgovara opscenu riječ ili je mijenja suglasnom riječju (neologizam).

Tikovi kod Touretteove bolesti

Pojava tikova na licu i zvučni fenomeni kod Touretteove bolesti (sindroma) posljedica su općeg povećanja parasimpatičke aktivnosti, što ukazuje na mogućnost iritacije eferentnih jezgri nekih kranijalnih živaca koji potječu iz moždanog stabla. To se prije svega odnosi na vagusni živac (glavni živac parasimpatičkog živčanog sustava), čija motorna vlakna inerviraju mišiće ždrijela, mekog nepca, epiglotisa i grkljana, kao i lica, glosofaringealnog i okulomotornog živca. Zbog iritacije nuklearnih formacija gore navedenih živaca, hiperkineza se javlja u poremećajima lica, vrata i glasa..

Nakon vezivanja govornih poremećaja, poremećaji pokreta često postaju vrlo složeni i polimorfni. Uz tikove, tu su mioklonus (oblik hiperkineze, karakteriziran brzim / fulminantnim / trzanjem mišićnih snopova, pojedinih mišića ili njihovih skupina), podrhtavanje (fini ili srednji zamašni ritmički stereotipni oscilatorni pokreti različitih dijelova tijela), refleksni grčevi mišića (nehotične produljene kontrakcije prugastih ili glatki mišić), nalik atetozi i torzijskoj distoniji.

Prema Sarkliniku, u 27,08% slučajeva od samog početka postoji cjelovita klinička slika Touretteove bolesti s hiperkinezom i vokalnim poremećajima ili se uočavaju samo zvučni fenomeni, uključujući koprolaliju, kasnije (od nekoliko mjeseci do dvije godine) dodaju se nehotični pokreti... I onda se postavlja pitanje: "Koja je opasnost od liječenja Touretteova sindroma u Moskvi ili se Tourettova bolest liječi u Moskvi, Saratovu, Rusiji, Izraelu?"

Gilles de la Touretteov sindrom - paroksizmi, tikovi, tikoidni pokreti - početak bolesti

Za de la Touretteovu bolest karakteristična je prisutnost motoričkih paroksizama, koja se javlja na početku bolesti, a u početku se javlja prilikom hodanja. U većini slučajeva su u karakteru kratkotrajnog brzog općeg ili lokalnog mioklonusa: opće trzanje, naginjanje glave i tijela u različitim smjerovima, savijanje koljena, skakanje, čučanje, gaženje u mjestu, odmahivanje glavom, izbacivanje ruku na strane, udaranje tijelom rukama. Ponekad su paroksizmi složene, pretenciozne prirode: noge se povlače u stranu, imitacija leta ptice (mahanje rukama), njihanje, uvrtanje nogu, kratkotrajno smrzavanje. Dugo ostaju stereotipni i dijete ih može oponašati. Takvi paroksizmi u 37,5% slučajeva prva su klinička manifestacija Touretteove bolesti ili se, češće, javljaju u pozadini tikoidne hiperkineze. Naknadno, nakon određenog vremenskog razdoblja (od nekoliko mjeseci do nekoliko godina), pridružuju se i zvučni fenomeni (vriska, vika, vokalizmi), što ukazuje na Tourettov sindrom.

S napredovanjem sindroma Gillesa de La Tourettea, motorički paroksizmi tijekom hodanja mogu se nazadovati ili ostati isti te se javljaju u mirovanju. Za to vrijeme pacijenti izvikuju riječi ili zvukove. Prema Sarkliniku, u 8,33% slučajeva motorički se paroksizmi javljaju sa zvučnim pojavama ili ubrzo nakon njihovog početka..

Kod sindroma Gilles de La Tourette u većini slučajeva uočavaju se emocionalni poremećaji ili poremećaji ponašanja različite težine. Često su karakteristična iskustva kontrastnog sadržaja i asocijalnih radnji. To se može manifestirati u obliku loših misli, kontrastnih predstava, impulzivnih nagona usmjerenih na kvarenje vrijednih predmeta, narušavanje reda u školi i na javnim mjestima, agresiju na rodbinu i prijatelje, sadističke i egzibicionističke radnje. Takvi kontrastni nagoni su iznenadni i uvjerljivi. Karakteristična je želja za njihovom neposrednom provedbom, što ponekad dovodi do asocijalnih radnji i agresivnog ponašanja. Glavna afektivna pozadina u većini je slučajeva povećana, rjeđe smanjena. Ponekad se opažaju pojave samoozljeđivanja: bolesnici se tuku u prsa, kucaju koljenima po koljenima, grizu usne, što, međutim, rijetko dovodi do vidljivih promjena na koži i sluznici. Neki pacijenti osjećaju neodoljivu želju da progutaju predmete donesene na usta (žlicu, vilicu, nož itd.).

Kod de la Touretteove bolesti rijetko se primjećuje mentalna zaostalost. Većina pacijenata ima prosječne mentalne sposobnosti, u školi uče s četvero i tri, dvije. Ponekad se tijekom vanjskog pregleda uoče anomalije različite težine (video, forum, film).

Težina Touretteovog sindroma

Neurolozi, neuropatolozi, psihoneurolozi, psihijatri, refleksolozi razlikuju 4 stupnja ozbiljnosti glavnih kliničkih manifestacija Tourettove bolesti.

Blaga diploma

Ocjena 1 (lako) Tourette. S tim su stupnjem vanjske manifestacije bolesti često neprimjetne, pacijenti ih prilično dobro kontroliraju u društvu. Kratko vrijeme ovi znakovi bolesti mogu biti odsutni..

Umjereni stupanj

Stupanj 2 (umjereno) Tourette. Karakterizira ga prisutnost hiperkineze i vokalnih poremećaja, koji su sasvim očiti za okolinu. Ostaje određena sposobnost samokontrole. Nema asimptomatskog razdoblja.

Izraženi stupanj

Stupanj 3 (izgovara se) Tourette. Ovim stupnjem pacijenti u timu s poteškoćama i na kratko mogu kontrolirati simptome bolesti, koji su u svim slučajevima jasno prikazani.

Teški stupanj

Stupanj 4 (teški) Tourette. Karakterizira ga prisutnost izraženih znakova bolesti, gotovo nekontroliranih.

Tijek sindroma Gillesa de La Tourettea

Touretteov sindrom teče u valovima s izmjeničnim remisijama i pogoršanjima, čije trajanje može trajati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. U adolescenata se često javlja privremena dekompenzacija, nakon čega slijedi privremena stabilizacija stanja u sljedećim godinama. U bolesnika s koprolalijom nehotični pokreti trajniji su, a bolest je karakterizirana prisutnošću vrlo rijetkih kratkotrajnih remisija.

Liječenje Tourettove bolesti u Saratovu u Rusiji

Kao rezultat složenog liječenja Touretteovog sindroma u Sarclinici, normalizira se aktivnost dopaminergičkih sustava mozga, smanjuje se sadržaj acetilkolina u krvi, obnavlja se aktivnost enzima koji uništavaju acetilkolin, povećava se aktivnost holinoreaktivnih sustava, aktivnost monoaminooksidaze u krvi, razmjena biogenih amina i katehola amina. Postoji nestanak ili značajno smanjenje kliničkih manifestacija bolesti - hiperkineza i vokalni poremećaji, tikovi nestaju.

Liječenje Touretteovog sindroma, liječenje Touretteove bolesti

Sveobuhvatno liječenje Touretteova sindroma, Touretteove bolesti, liječenje generaliziranih tikova, liječenje Touretteove bolesti uključuje niz učinkovitih refleksoterapijskih tehnika. Linearno-segmentna refleksna masaža, guasha terapija, akupunkturne tehnike, aurikuloterapija, laserska refleksoterapija, farmakopunktura, tsuboterapija, hardverske i ne-hardverske tehnike mogu pomoći. Nažalost, narodni lijekovi i alternativni tretmani, tradicionalni lijekovi za ovu bolest imaju malo učinka..

Liječenje Touretteove bolesti na Sarkliniqueu

Prema rezultatima rada Sarklinika (Saratov, Rusija), utvrđeno je da složeno diferencirano liječenje bolesnika s de la Touretteovom bolešću širokom primjenom novih refleksoloških tehnika omogućuje postizanje zadovoljavajućih rezultata čak i s ozbiljnom hiperkinezom i vokalizmima. Tako je od 587 bolesnika s Touretteovim sindromom u dobi od 3 do 47 godina s različitim stupnjevima ozbiljnosti kliničkih manifestacija, nakon ponovljenih tečajeva rehabilitacijskog liječenja, hiperkineza i vokalni poremećaji nestali u 477 bolesnika (81,26%).

Šarklinika zna kako liječiti Touretteovu bolest (sindrom)!

Pacijenti nakon glavnog tijeka liječenja Touretteova sindroma (bolesti) trebaju dugotrajnu terapiju održavanja tijekom nekoliko godina. Što se ranije započne s liječenjem, to je učinkovitije. Sarclinik zna kako liječiti Touretteovu bolest i Touretteov sindrom! Može se liječiti blagi, tvrdi, nepotpuni i cjeloviti Touretteov sindrom kod djece i odraslih. Na prvom savjetovanju liječnik će vam reći o vrstama liječenja, što je PANDAS sindrom (dječji autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknom infekcijom), što učiniti s Touretteom, kako prevladati dijagnozu. Na web mjestu sarclinic.ru možete pročitati recenzije o liječenju.

Liječi li se Tourettov sindrom??

Roditelji djece i adolescenata često pitaju liječnike: "Može li se liječiti Touretteov sindrom?" I pitanje je jasno. Napokon, mnoge terapije i lijekovi koje su koristili ili ne pomažu ili imaju slab pozitivan učinak. Odgovara Šarclinik. Liječi se Tourettov sindrom. Da, tretira se teško i dugo, ali liječi se. Najvažnije je da svaki pacijent dobije pravi tretman koji će mu pomoći. Nakon postizanja pozitivnog rezultata potrebno je povremeno raditi potpornu terapiju..

Liječenje Touretteovog sindroma

Gilles de la Touretteov sindrom urođeni je mentalni i neurološki poremećaj koji se prvi put očituje u djetinjstvu. Patologiju karakteriziraju simptomi odjeka i opsesivni pokreti u obliku tikova..

Vrhunac kliničke slike opaža se u djece tijekom adolescencije. Kad pubertet završi, simptomi se postupno smiruju i u potpunosti nestaju kod odraslih. Kompletni Touretteov sindrom rijetko je u zrelih odraslih osoba. Najčešće su to izolirani simptomi koje nije potrebno liječiti. U odraslih su znakovi bolesti rijetki, teško je dijagnosticirati sindrom. Iz tog razloga liječnici dijagnosticiraju druge tičke neurološke poremećaje, poput kroničnih motoričkih tikova ili vokalizama..

Bolest je dobila ime po francuskom neurologu Gillesu de la Touretteu, koji je prvi objavio 9 kliničkih slučajeva u izvješću 1885. godine.

U srednjem vijeku ljude s ovom patologijom smatrali su opsjednutima demonima. Prvi status "opsjednutog" dobio je svećenik - središnja osoba u raspravi o demonologiji. To je djelo Cramera i Sprengera. U knjizi je svećenik imao vokalne i motoričke tikove.

Razvojem humanizma u 19. stoljeću bolesnici se više nisu smatrali opsjednutima. Liječnici su ih počeli proučavati. Stoljeće su G. Itard, Trousseau i drugi liječnici pokušavali sistematizirati znanje i dodati pojedinačne simptome u jedan sindrom. Međutim, tek krajem 19. stoljeća uspio je i sam Tourette..

Touretteov sindrom javlja se u oko 10 od tisuću djece. Više od 10 djece ima blagi oblik poremećaja. Bolest je češća u dječaka (omjer 1 prema 3).

Tourettov sindrom može se kombinirati s drugim bolestima. Poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje dijagnosticiran je u 75% bolesnika, anksiozni poremećaji u 40%.

Uzroci

Istraživači još nisu utvrdili točan uzrok spontanih tikova. Liječnici vjeruju da nasljedstvo i čimbenici okoliša igraju ulogu u mehanizmu razvoja bolesti. Međutim, gen i molekularni mehanizam prijenosa defekta nisu utvrđeni..

Slučajevi obiteljskog prijenosa podupiru genetsku teoriju. Dakle, pacijent s Touretteovim sindromom prenijet će bolest na svoje dijete s 50% vjerojatnosti. Međutim, naslijeđeni gen ne znači da će dijete razviti potpuni sindrom. To mogu biti zasebni neurološki simptomi: vokalizmi, motorički tikovi, opsesije. No, to ne dovodi do kliničke slike Touretteovog sindroma. Postoje slučajevi sporadičnog sindroma: bolest se javlja kod djece čiji rođaci nisu patili od patologije, ali nije bilo moguće utvrditi drugi razlog.

Pogoršanje bolesti i pojedini simptomi, ili izazvati njihov razvoj mogu autoimune bolesti. Istraživanje je provedeno 1998. godine na Nacionalnom institutu za mentalno zdravlje. Liječnici su otkrili da se pacijentovo neurološko stanje pogoršava nakon post-streptokoknog autoimunog procesa..

Ekološki i socijalni čimbenici utječu na tijek i težinu bolesti, ali ne izazivaju njezin razvoj. Takvi čimbenici uključuju hipo- ili pretjeranu zaštitu, pothranjenost u djetinjstvu, fizičko ili seksualno zlostavljanje..

Journal of Medical Hypotheses iz 2002. godine sugerirao je da nedostatak magnezija i vitamina B6 uzrokuje vokalne i motoričke tikove. Zbog nedostatka ovih tvari u tijelu, javljaju se metabolički poremećaji, uključujući i u mozgu. Ti poremećaji mogu izazvati neurološke poremećaje. Hipoteza se objašnjava na sljedeći način: kada se liječi magnezijem i vitaminom B6, stanje pacijenta se poboljšava.

Patofiziološki se uočavaju poremećaji u korteksu i subkortikalnim strukturama mozga - u talamusu, frontalnim režnjevima i ganglijima kuglica. Disfunkcija struktura nastaje uslijed kvara na internetskim vezama. Magnetska rezonancija, tehnika neuroslika, potvrđuje morfološke promjene u bazalnim ganglijima i frontalnom korteksu.

Sljedeće teorije zabilježene su u patofiziološkom mehanizmu:

  1. Oštećeni metabolizam neurotransmitera - acetilkolina, dopamina i serotonina. Dopamin igra najvažniju ulogu u razvoju tikova. Istraživači primjećuju da se kod Touretteova sindroma proizvodi u normalnim količinama, ali je njegov transport do moždanih stanica oslabljen. Oštećenje serotonina igra ulogu u prirodi vokalnih tikova.
  2. Teorija oksidativnog stresa s istodobnim nedostatkom superoksid dismutaze. Akumulacija slobodnih radikala u urođenoj insuficijenciji antioksidativnog sustava narušava osjetljivost receptora. To dovodi do činjenice da neurotransmiteri ne mogu u potpunosti utjecati na kaudastu jezgru talamusa, motoričke i osjetne dijelove korteksa..
  3. Defekt u odnosu između frontalnog i temporalnog korteksa lijeve hemisfere mozga. Ova teorija objašnjava dispraksiju, disfaziju i distrakciju..

Simptomi

Sljedeći su neurološki poremećaji karakteristični za Touretteov sindrom:

  • Lokalni tikovi.
  • Uobičajeni tikovi.
  • Vokalni ili vokalni tikovi.

Lokalni tikovi se otkrivaju kao hiperkineza - povećanje tonusa mišića u jednoj skupini. Najčešće su to mišići lica. Lokalni oponašajući tikovi očituju se čestim treptanjem, nasilnim pokretima kutom usta ili krilima nosa i čestim zatvaranjem očiju. Lokalni tikovi prvi su znakovi bolesti.

Često treptanje uzrokovano je opterećenjem organa vida. Češće je to izazvano dugotrajnim gledanjem TV-a ili radom za računalom. Treptanje obično slijedi zatvaranjem i stezanjem krila nosa zajedno s kutovima usta..

Uobičajeni tikovi su povećanje tona nekoliko mišićnih skupina odjednom. Češće se mišići lica, vrata, glave, ramena, leđa i mišići rektusnog trbuha istovremeno skupljaju.

Uz uobičajene tikove, mišići se postupno stežu. Pacijent na silu trepće i zatvara oči, nakon čega se vratni mišići skupljaju: glava se okreće u stranu ili naginje unatrag. Najčešće se promatraju obrasci: kombinacija treptanja i podizanja pogleda na kapke, treptanje i stezanje mišića ramena, namještanje očiju i zabacivanje glave unatrag.

Vokalni tikovi karakteristični su simptom Touretteova sindroma. Vokalni tikovi su jednostavni i složeni..

Jednostavni vokalizmi su kašljanje, pjevušenje, bučno disanje ili gunđanje. U nekih se bolesnika jednostavni zvučni tikovi očituju nehotičnim izgovorom zvukova "ah-ah" ili "i-i". Takvi su tikovi prognostički povoljni - bolest se neće pretvoriti u invaliditet..

Kronološki se vokalizmi pojavljuju nakon lokalne, a zatim složene motorike. Prvi glasovni tikovi pojavljuju se 2-3 godine nakon početka bolesti. Vokalizmi se pojačavaju prema večeri, kada je pacijent umoran.

Složeni vokalizmi su simptomi odjeka, koprolalija i palilalija. Simptomi odjeka uključuju eholaliju - nasilno ponavljanje tuđih riječi. Ovaj je simptom nestabilan: u kliničkoj je slici prisutan tjednima do 1-2 mjeseca.

Coprolalia je prokletstvo koje bolesnici nehotice izvikuju. Koprolalija je rijetka u djece, ali ovaj složeni vokalizam razlog je djetetova prelaska iz škole u dom. Psovanje je uglavnom seksualno i vulgarno. U odraslih se koprolalija javlja u 40%.

Palilalia je probni tik. Osoba s palilalijom nehotice nekoliko puta ponovi vlastitu riječ ili rečenicu.

Dijagnostika

Da bi dijagnosticirali Touretteov sindrom, liječnici koriste dijagnostičke kriterije iz DSV-IV (Američki priručnik za mentalne poremećaje):

  • Postoji više lokalnih ili raširenih motoričkih tikova i jedan ili više vokalizama. Simultanost ovih simptoma nije obavezna..
  • Danju se vokalizmi i / ili motorički tikovi ponavljaju i ponavljaju najmanje 1 godinu. U tom slučaju ne bi trebale izostati remisije koje traju najviše 3 mjeseca.
  • Motorički i / ili vokalni tikovi utječu na socijalnu prilagodbu: dijete prelazi na školovanje u kući, odrasla osoba dobiva otkaz s posla. Postoji psihološka nelagoda koja zahtijeva intervenciju psihoterapeuta.
  • Prvi znakovi Touretteova sindroma pojavili su se prije 18. godine.
  • Motorni tikovi i vokalizmi nisu uzrokovani nekom drugom neurološkom ili mentalnom bolešću, niti su uzrokovani alkoholom ili drogama.

Za dijagnozu je potreban neurološki pregled. Tijekom pregleda liječnik procjenjuje neurološki status i bilježi motoričke tikove i vokalizme. Klinička slika može se očitovati i ometanjem pažnje, gubitkom pamćenja i poremećenom koordinacijom.

Da bi se utvrdila organska osnova bolesti, propisane su instrumentalne metode istraživanja:

  1. Elektroencefalografija. Prevladava delta valovi zabilježeni su u frontalnim režnjevima, primijećeni su i bilateralni fenomeni tipa "pražnjenje → krpelj".
  2. Snimanje magnetskom rezonancom ili računalna tomografija. Primijećeni su strukturni poremećaji žuljevitog tijela, aneurizme. Slike također pokazuju male ciste u tjemenoj i sljepoočnoj kori..

Test Touretteova sindroma funkcionalni je test. Od pacijenta se traži da trepne 10 puta. Pacijenti sa sindromom imaju tikove mišića lica tijekom ili nakon testa treptaja. U ovom se slučaju smatra pozitivnim..

Liječenje

Ciljevi liječenja su uklanjanje kliničke slike i prilagodba pacijenta društvenom životu. Lokalnu hiperkinezu i rijetke manifestacije bolesti nije potrebno liječiti. Terapija se propisuje kada vokalizmi i motorički tikovi ometaju samog pacijenta. Standardi terapije su antipsihotici: Haloperidol ili Eperazin. Doze etperazina i haloperidola - 4 mg / dan i 4-8 mg / dan 2-3 puta dnevno tijekom 12 mjeseci pod nadzorom liječnika. Operacija nije prikazana.

Manifestacija i liječenje sindroma Gilles de la Tourette

Gilles de la Touretteov sindrom bolest je koja se javlja u djetinjstvu i očituje se nehotičnim plačem, pokretima i poremećajima u ponašanju. Pojavljuju se spontano. Istodobno, pacijent ih ne može kontrolirati. Uzrok bolesti je kršenje živčanog sustava. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih studija, kao i pregleda pacijenta od strane psihijatra i neurologa.

  • 1. Opće informacije o patologiji
  • 2. Razlozi
  • 3. Klinička slika
  • 4. Klasifikacija
  • 5. Dijagnostika

Bolest je 1885. godine otkrio francuski neurolog Gilles de la Tourette. Po njemu je sindrom i dobio ime. Poznata i kao generalizirana tik bolest.

Etiologija patologije nije potpuno razumljiva. Bolest se nasljeđuje u polovici slučajeva, ali to ne jamči njezinu obveznu manifestaciju.

Vanjske okolnosti ne mogu izazvati bolest, ali mogu pogoršati njezin tijek. Tu spadaju streptokokne infekcije koje utječu na mozak..

U osnovi, bolest se manifestira u djetinjstvu, a vrhunac doseže kod adolescenata. Bliže do dvadeset godina, ona nazaduje kod 90% pacijenata, ali u 10% postaje uzrok nesposobnosti i invalidnosti.

Tourettova bolest prilično je rijetka bolest koja se dijagnosticira u 0,05% stanovnika svijeta. Dječaci čine gotovo dvije trećine svih pacijenata.

Do sada liječnici i znanstvenici provode studije kako bi otkrili glavni uzrok generaliziranih tikova. Utvrđen je genetski put prijenosa bolesti, ali nisu razjašnjeni ni mehanizam njenog razvoja, ni geni odgovorni za patološki proces.

Postoji nekoliko hipoteza za pojavu Touretteove bolesti:

  1. 1. Autoimuna priroda bolesti. Temelji se na povezanosti posljedica streptokokne infekcije s oštećenjem živčanog sustava vlastitim zaštitnim stanicama tijela..
  2. 2. Smanjena izvedba bazalnih ganglija, frontalnih režnjeva mozga i talamusa. To dovodi do poremećaja u prijenosu živčanih impulsa, što rezultira nekontroliranim pokretima..
  3. 3. Neuspjeh u funkciji dopaminskih receptora zbog povećane proizvodnje hormona. Ova pojava uzrokuje da se tijelo ne može nositi s impresivnim brojem neurotransmitera..
  • Stres tijekom trudnoće.
  • Kasna toksikoza.
  • Trudnica koja uzima anaboličke steroide, alkohol i droge.
  • Intrauterina fetalna hipoksija.
  • Ozljeda glave tijekom poroda.
  • Nedonoščad.
  • Opijenost razne prirode.
  • Streptokokna infekcija novorođenčeta.
  • Nedostatak magnezija.
  • Stalna živčana napetost djeteta zbog nedostatka pažnje roditelja.
  • Emocionalno preopterećenje kod djece.

Simptomatologija Touretteova sindroma uključuje kompleks različitih tikova, poremećaja u ponašanju i plača.

Grimasirajući Touretteov sindrom u djeteta.

Motorni tikovi mogu biti:

  1. 1. Jednostavno, u kojem su uključeni mišići jedne skupine.
  2. 2. Kompleksan, uključujući mišiće trupa i udova.

Ovisno o skupini, pojavljuju se sljedeći simptomi bolesti:

SkupinaManifestacije
Jednostavan
  • Brušenje zuba.
  • Povlačenje usana.
  • Napravivši grimasu.
  • Viri jezik.
  • Smanjenje obrva.
  • Pljesni rukama.
  • Često treptanje.
  • Namiguje.
  • Pljuvanje
Kompleks
  • Poskakivanje.
  • Čučnjevi.
  • Dodirivanje dijelova tijela.
  • Izbacivanje nogu.
  • Ehopraksija - ponavljanje tuđih pokreta.
  • Copropraxia - uvredljive geste

Glasovni ili vokalni tikovi su također:

  1. 1. Jednostavno.
  2. 2. Složeni.

U skladu s klasifikacijom razlikuju se sljedeće manifestacije:

SkupinaManifestacije
Jednostavan
  • Zviždanje.
  • Kašalj.
  • Njuškanje.
  • Brektati.
  • Vriskovi.
  • Pozdrav.
  • Pjevušiti.
  • Besmisleno ponavljanje slogova i zvukova
Kompleks
  • Eholalija - reprodukcija slučajno čutih riječi.
  • Palilalia - ponovljeno ponavljanje vlastitog govora.
  • Coprolalia - izvikivanje nepristojnih i nepristojnih riječi

Često pacijenti nanose štetu sebi tijekom napada: tuku glavu, grizu usne i jezik, pritišću oči. Jednostavne vokalne tikove u tijeku govora često se miješaju s mucanjem ili mucanjem, te zviždanjem i kašljanjem kod prehlade.

Poremećaji ponašanja karakterizirani su:

  • Emocionalna nestabilnost.
  • Impulzivnost.
  • Agresivnost.
  • Opsesivno-kompulzivni sindrom - pojava uznemirujućih misli i ponavljajućih ritualnih pokreta.

Emocionalni stres utječe na pojavu znakova bolesti. Prije pojave generaliziranog tika, osoba razvija razne osjećaje koji je prisiljavaju na izvođenje radnji ili ispuštanje zvuka:

  • Svrbež kože.
  • Knedla u grlu.
  • Rez u očima i drugima.

Dječji intelekt ne pati od razvoja bolesti, ali zbog simptoma postoje poteškoće s učenjem i socijalnom prilagodbom.

Kakva bolest? Touretteov sindrom jednostavnim riječima

Glavni uzrok Touretteova sindroma je genetika. Među glavnim znakovima bolesti: opsesivno ponavljanje istih pokreta, tikovi i drugi poremećaji u ponašanju. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati. Blagi tijek sindroma gotovo je neprimjetan, međutim, postoje puno složeniji slučajevi..

Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u djece u ranoj dobi: od 2 do 5 godina. Ponekad se bolest manifestira kod adolescenata starih 11-18 godina.

Prva spominjanja sličnih simptoma mogu se naći u djelima srednjovjekovnih liječnika, međutim, Georges Gilles de la Tourette sindrom je klasificirao kao zasebnu bolest..

Koji su prvi simptomi? Najčešće se izražavaju krpeljima. To mogu biti ponavljani pokreti ili nagli uzvici. Često takvo dijete može ponoviti grube riječi i uvrede. Čini to nehotice. Krpelji su podijeljeni u nekoliko skupina:

  • eholalija (osoba ponavlja fraze koje izgovaraju drugi: izvana izgleda kao imitacija);
  • koprolalija (osoba izvikuje opscene riječi);
  • palilalia (pacijent stalno ponavlja jednu riječ ili rečenicu).

Tourettova medicinska dijagnoza potrebna je ako simptomi pacijenta potraju unutar 1 godine. Dijagnozu može postaviti samo liječnik. Zašto počinje? Znanstvenici su došli do zaključka da bolest potječe na genetskoj razini.

Prije početka sljedećeg napada, osoba počinje doživljavati snažni emocionalni stres. Pacijent se ne može nositi s tim i počinje ili izdavati zvukove ili nevoljno pokretati. Nakon završetka napada dolazi do iscjetka.

Pacijentima se dijagnosticiraju 4 faze:

  • Lako. U tom slučaju sindrom može biti nevidljiv čak i voljenima. Osoba u potpunosti kontrolira svoje ponašanje. Tikovi se možda neće dugo promatrati.
  • Umjereno. Ponekad se emocionalni stres nakuplja toliko da pacijent ne može obuzdati napad.
  • Izrazio. Tijekom napadaja, osoba s ovom fazom gotovo u potpunosti gubi kontrolu. Teško mu je živjeti u društvu. Postaje gotovo nemoguće raditi i rješavati svakodnevna pitanja.
  • Teška. Napadi su nekontrolirani. Takvi pacijenti često dobivaju radnu nesposobnost.

Suvremene dijagnostičke metode ne garantiraju stopostotno otkrivanje bolesti. Često liječnici postavljaju takvu dijagnozu ako je, osim vanjskih manifestacija, pacijent imao i članove obitelji sa sličnim problemima.

Kako Touretteov sindrom obolijeva??

Nisu utvrđeni jednoznačni razlozi. Osim o genetskoj komponenti, liječnici govore i o dodatnim čimbenicima.

Često se navodi autoimun uzrok: mnogi su pacijenti ranije patili od streptokokne bolesti. Disfunkcija mozga je još jedan razlog. Sindrom je povezan s poremećajima u talamusu, bazalnim jezgrama i patologijama frontalnih režnjeva. Mnogi odrasli i djeca s dijagnosticiranim zdravstvenim stanjima imaju povišenu razinu dopamina. Poremećaji metabolizma također mogu potaknuti početak bolesti..

Kojim kognitivnim oštećenjima prijeti sindrom?

Mnogi školarci s Touretteovom imaju poteškoće u učenju. Međutim, potreba za obukom u odvojenim programima javlja se u samo 15% slučajeva. Odrasli pacijenti često pate od nedovoljne koncentracije i ne mogu preusmjeriti pažnju na određeni zadatak, odvraćajući pažnju od smetnji. Osim toga, među pacijentima se često opaža povećana impulzivnost, što se izražava u složenosti planiranja.

Kako se liječi?

Široko se koriste kognitivno-bihevioralna terapija i psihološko-pedagoško savjetovanje. Samo ako nema učinka, liječnik može propisati uporabu lijekova.

Wikium simulatori pomoći će vam da održavate mozak u dobroj formi i održavate njegove kognitivne funkcije dulje vrijeme. Počnite vježbati već danas!

Touretteov sindrom

Tourettov sindrom je neuropsihijatrijski poremećaj koji se očituje u djetinjstvu, a karakteriziran je nekontroliranim motoričkim, vokalnim tikovima i poremećajima u ponašanju. Tourettov sindrom očituje se hiperkinezom, plačem, eholalijom, ehopraksijom, hiperaktivnošću, koje periodično, spontano nastaju i pacijent ih ne može kontrolirati. Tourettov sindrom dijagnosticira se na temelju kliničkih kriterija; u svrhu diferencijalne dijagnoze provodi se neurološki i psihijatrijski pregled. U liječenju Touretteova sindroma koristi se farmakoterapija neurolepticima, psihoterapija, akupunktura, biofeedback terapija; ponekad duboka stimulacija mozga (DBS).

  • Uzroci Touretteovog sindroma
  • Simptomi Touretteovog sindroma
  • Dijagnosticiranje Touretteovog sindroma
  • Liječenje Touretteova sindroma
  • Tijek i prognoza Touretteovog sindroma
  • Cijene liječenja

Opće informacije

Touretteov sindrom (generalizirani tik, Gillesova de la Touretteova bolest) simptomatski je kompleks koji uključuje paroksizmalne motoričke tikove, nehotične plače, opsesivne radnje i druge motoričke, zvučne i bihevioralne pojave. Touretteov sindrom javlja se u 0,05% populacije; početak bolesti obično se javlja u dobi od 2 do 5 ili od 13 do 18 godina. Dvije trećine slučajeva Touretteova sindroma dijagnosticiraju se kod dječaka. Detaljan opis sindroma dao je francuski neurolog J. Gilles de la Tourette, po kojem je i dobio ime, iako su pojedinačni izvještaji o bolestima koje odgovaraju opisu sindroma poznati još od srednjeg vijeka. Do sada su pitanja etiologije i patogenetskih mehanizama Touretteova sindroma i dalje kontroverzna, a samu bolest proučavaju genetika, neurologija i psihijatrija..

Uzroci Touretteovog sindroma

Točni uzroci patologije nisu poznati, ali utvrđeno je da se u velikoj većini slučajeva prati uloga genetskog čimbenika u razvoju Touretteova sindroma. Opisani obiteljski slučajevi bolesti kod braće, sestara (uključujući blizance), očeva; roditelji i bliski srodnici bolesne djece često imaju hiperkinezu. Prema zapažanjima prevladava autosomno dominantni tip nasljeđivanja s nepotpunom penetracijom, iako su mogući autosomno recesivni put prijenosa i poligensko nasljeđivanje.

Neuroradiološke (MRI i PET mozga) i biokemijske studije pokazale su da je nasljedni defekt koji uzrokuje pojavu Touretteova sindroma povezan s kršenjem strukture i funkcija bazalnih ganglija, promjenama u neurotransmiterima i neurotransmiterskim sustavima. Među teorijama patogeneze Touretteova sindroma najpopularnija je dopaminergička hipoteza, koja se temelji na činjenici da u ovoj bolesti postoji ili povećanje izlučivanja dopamina ili povećanje osjetljivosti receptora na njega. Klinička promatranja pokazuju da primjena antagonista dopaminskih receptora dovodi do suzbijanja motoričkih i vokalnih tikova.

Mogući prenatalni čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja Touretteovog sindroma u djeteta uključuju toksikozu i stres trudnice; uzimanje lijekova (anaboličkih steroida), droga, alkohola tijekom trudnoće; intrauterina hipoksija, nedonoščad, intrakranijalna porođajna trauma.

Na manifestaciju i ozbiljnost tijeka Touretteova sindroma utječu zarazni, okolišni i psihosocijalni čimbenici. U nekim je slučajevima nastup i pogoršanje tikova zabilježen u vezi s prethodnom streptokoknom infekcijom, opijenošću, hipertermijom, propisivanjem psihostimulansa djeci s poremećajima hiperaktivnosti i poremećaja pažnje, emocionalnim stresom.

Simptomi Touretteovog sindroma

Prve manifestacije Touretteova sindroma najčešće se odnose na dob od 5-6 godina, kada roditelji počinju primjećivati ​​neobičnosti u djetetovom ponašanju: namigivanje, grimasiranje, viri jezik, često treptanje, pljeskanje rukama, nehotično pljuvanje itd. Kasnije, kako bolest napreduje hiperkineza se širi na mišiće trupa i donjih ekstremiteta i postaje složenija (skakanje, čučanje, bacanje nogu, dodirivanje dijelova tijela itd.). Mogu se pojaviti fenomeni ehopraksije (ponavljanje pokreta drugih ljudi) i kopropraksije (reprodukcija uvredljivih gesta). Ponekad su tikovi opasni (lupanje glave, grizenje usana, pritisak na očne jabučice itd.), Uslijed čega se pacijenti s Touretteovim sindromom mogu ozbiljno ozlijediti.

Vokalni (vokalni) tikovi kod Touretteovog sindroma jednako su raznoliki kao i motorički. Jednostavni vokalni tikovi mogu se očitovati ponavljanjem besmislenih zvukova i slogova, zviždanjem, dahtanjem, vikanjem, mukanjem, šištanjem. Protkani protokom govora, vokalni tikovi mogu stvoriti lažni dojam mucanja, mucanja i drugih govornih poremećaja. Opsesivni kašalj, nadimanje nosa često se pogrešno doživljava kao manifestacije alergijskog rinitisa, sinusitisa, traheitisa. Zvučni fenomeni koji prate tijek Touretteova sindroma također uključuju eholaliju (ponavljanje čutih riječi), palilaliju (ponovljeno ponavljanje iste vlastite riječi), koprolaliju (vikanje opscenih, psovki). Vokalni tikovi također se očituju promjenama ritma, tona, naglaska, glasnoće, brzine govora.

Pacijenti s Touretteovim sindromom napominju da prije pojave tika doživljavaju sve veće senzorne pojave (osjećaj stranog tijela u grlu, svrbež kože, bol u očima itd.), Prisiljavajući ih da naprave zvuk ili izvrše jednu ili drugu radnju. Nakon završetka krpelja napetost popušta. Emocionalna iskustva imaju individualni učinak na učestalost i ozbiljnost motoričkih i vokalnih tikova (smanjenje ili povećanje).

U većini slučajeva, s Touretteovim sindromom, djetetov intelektualni razvoj nije pogođen, ali primjećuju se poteškoće u učenju i ponašanju, uglavnom povezane s ADHD-om. Ostali poremećaji u ponašanju uključuju impulzivnost, emocionalnu labilnost, agresivnost, opsesivno-kompulzivni sindrom..

Određene manifestacije Touretteovog sindroma mogu se izraziti u različitom stupnju, na temelju čega razlikujem 4 stupnja bolesti:

  1. (blagi) stupanj - pacijenti uspijevaju dobro kontrolirati manifestacije bolesti, stoga, vanjski znakovi Touretteova sindroma drugima nisu uočljivi. Tijekom bolesti postoje kratka asimptomatska razdoblja.
  2. (umjereni) stupanj - hiperkineza i vokalni poremećaji primjećuju se kod drugih, međutim, relativna sposobnost samokontrole ostaje. Tijekom bolesti nema intervala "svjetlosti".
  3. (izražen) stupanj - manifestacije Touretteovog sindroma drugima su očite i praktički nekontrolirane.
  4. (teški) stupanj - vokalni i motorički tikovi su pretežno složeni, izraženi, njihova je kontrola nemoguća.

Manifestacije Touretteovog sindroma obično dosežu vrhunac tijekom adolescencije, a onda, kako odrastu, mogu se umanjiti ili uopće nestati. Međutim, kod nekih pacijenata ustraju tijekom života, povećavajući socijalnu neprilagođenost.

Dijagnosticiranje Touretteovog sindroma

Dijagnostički kriteriji koji nam omogućuju da razgovaramo o prisutnosti Touretteovog sindroma su pojava bolesti u mladoj dobi (do 20 godina); Ponavljajući, nehotični, stereotipni pokreti nekoliko mišićnih skupina (motorički tikovi); najmanje jedan vokalni (glasovni) tik; valovita priroda tijeka i trajanje bolesti duže od godinu dana.

Manifestacije Touretteovog sindroma zahtijevaju diferencijaciju s paroksizmalnom hiperkinezom karakterističnom za juvenilni oblik Huntingtonove horeje, male horee, Wilsonove bolesti, torzijsku distoniju, postinfektivni encefalitis, autizam, epilepsiju, shizofreniju. Da bi se te bolesti isključile, potrebno je dijete pregledati kod dječjeg neurologa, dječjeg psihijatra; dinamičko promatranje, CT ili MRI mozga, EEG.

Određena pomoć u dijagnozi Touretteovog sindroma može se pružiti određivanjem razine kateholamina i metabolita u mokraći (pojačano izlučivanje noradrenalina, dopamina, homovanilne kiseline), podacima iz elektromiografije i elektroneurografije (povećana brzina živčanih impulsa).

Liječenje Touretteova sindroma

Pitanje metoda liječenja Touretteova sindroma odlučuje se na individualnoj osnovi, na temelju dobi pacijenta i težine manifestacija. Dječja art terapija, glazbena terapija, terapija životinjama imaju dobar učinak za blage i umjerene manifestacije Touretteova sindroma. Jedna od ključnih karika terapije je psihološka podrška i stvaranje povoljne emocionalne atmosfere oko djeteta..

U svim slučajevima prednost se daje nelijekovitim metodama: akupunktura, segmentna refleksna masaža, laserska refleksologija, terapija vježbanjem itd. Glavna metoda liječenja Touretteovog sindroma je psihoterapija koja vam omogućuje da se nosite s novonastalim emocionalnim i socijalnim problemima. Obećavajući načini liječenja Touretteovog sindroma su biofeedback terapija, injekcije botulinum toksina za sprečavanje glasovnih tikova itd..

Farmakološka terapija indicirana je u slučajevima kada manifestacije Touretteova sindroma ometaju normalan život pacijenta. Glavni lijekovi koji se koriste su antipsihotici (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepini (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenergični agonisti (klonidin) itd., Ali njihova primjena može biti povezana s dugotrajnim i kratkoročnim nuspojavama.

Postoje izvješća o učinkovitosti kirurškog liječenja oblika Touretteovog sindroma otpornih na lijekove pomoću duboke stimulacije mozga (DBS). Međutim, metoda se trenutno smatra eksperimentalnom i ne koristi se za liječenje djece..

Tijek i prognoza Touretteovog sindroma

Liječenjem Touretteova sindroma polovica bolesnika pokazuje poboljšanje ili stabilizaciju u kasnoj adolescenciji ili odrasloj dobi. Ako trajni generalizirani tikovi traju i ne mogu se kontrolirati, potrebna je doživotna terapija lijekovima.

Unatoč kroničnom tijeku, Touretteov sindrom ne utječe na očekivano trajanje života, ali može značajno narušiti njegovu kvalitetu. Pacijenti s Touretteovim sindromom skloni su depresiji, napadima panike, asocijalnom ponašanju, pa im je potrebno razumijevanje i psihološka podrška drugih.