Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Prema statistikama, jedno od šeststo do osamsto novorođenčadi rodi se s Downovim sindromom. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost određenih znakova ili karakteristika. Downov sindrom prvi je put opisao 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down i nazvao ga. Gotovo stoljeće kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Jerome Lejeune potkrijepio je kromosomsko podrijetlo ovog sindroma, a danas znamo da je Downov sindrom genetsko stanje koje postoji od trenutka začeća i određeno je prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.
Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru nasljeđuje se od oca, drugi od majke. Downov sindrom se javlja kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti diobe stanica, u kojima je dodatni genetski materijal pričvršćen na kromosom 21. para. To je patologija 21. para kromosoma koja u djeteta određuje značajke karakteristične za ovaj sindrom.
Tri genetske varijacije Downovog sindroma:
1. Trisomija 21.
Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je trisomijom u 21. paru. Djeca s trisomijom 21 umjesto dva imaju tri kromosoma u paru 21. Štoviše, sve stanice djeteta imaju takav nedostatak. Ovaj je poremećaj uzrokovan abnormalnošću u diobi stanica tijekom razvoja jajne stanice ili sperme. U većini slučajeva povezan je s nerazdvajanjem kromosoma tijekom sazrijevanja jajne stanice (oko 2/3 slučajeva).
2. Mozaicizam.
U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo nekoliko stanica ima dodatni kromosom u paru 21. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih stanica uzrokovan je nedostatkom u diobi stanica nakon oplodnje..
3. Translokacija.
Downov sindrom može se pojaviti i ako se dio kromosoma 21 para pomakne prema drugom kromosomu (translokacija), što se događa prije ili tijekom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva kromosoma u paru 21, ali imaju dodatni materijal iz 21. kromosoma koji je vezan za drugi kromosom. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak (oko 4% slučajeva).
U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Može se naslijediti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma povezana s translokacijom kromosoma. Samo 4% djece s Downovim sindromom ima translokaciju, od kojih je otprilike polovica naslijedila ovu genetsku manu od jednog od roditelja. Kada se translokacija naslijedi, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nositelj genetske mutacije. Uravnoteženi nosač nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena svojoj djeci. Šansa za nasljeđivanje translokacije ovisi o spolu domaćina. Ako je nositelj otac, rizik prijenosa je oko 3%. Ako je nositeljica majka, rizik prijenosa je 10 do 15%.
Detaljne informacije o Downovom sindromu i oblicima njegovog nasljeđivanja mogu se naći u raznim izvorima, na primjer na web stranici "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..
Dijagnoza Downovog sindroma
Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma ostali su nepoznati svima, ali bila je poznata veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a također je bilo poznato i da su sve rase podložne sindromu. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge su teorije smatrale da je to uzrokovano traumom tijekom poroda..
Otkrićem tehnologija pedesetih godina koje omogućuju proučavanje kariotipa postalo je moguće utvrditi abnormalnosti kromosoma, njihov broj i oblik. 1959. Jerome Lejeune otkrio je da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.
Downov sindrom može se otkriti posebnim testovima tijekom trudnoće i nakon poroda.
Test prvog tromjesečja uključuje:
1. Ultrazvuk
Konvencionalnim ultrazvukom iskusni liječnik može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. To pomaže prepoznati grube malformacije..
2. Test krvi
Rezultati ultrazvuka procjenjuju se zajedno s rezultatima krvne pretrage. Ovim se ispitivanjima mjeri razina hCG (humani korionski gonadotropin) i proteini plazme PAPP-A povezani s trudnoćom. Rezultati vam omogućuju prosudbu postoje li ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa..
3. Sveobuhvatni test prvog i drugog tromjesečja
Između 15. i 20. tjedna trudnoće, krv majke testira se na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima testova dobivenih na početku trudnoće. Od svih žena koje su pregledane, oko 5% ih se identificira kao rizična skupina. Zapravo je stopa nataliteta djece s Downovim sindromom puno niža od 5%, tako da pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću. Ako je pregled pokazao visok rizik od Downovog sindroma, tada se preporučuje invazivniji, ali točniji test..
Takve analize uključuju:
1) amniocenteza;
Tijekom postupka, posebna se igla uvodi u maternicu i uzima se uzorak plodne vode koja okružuje fetus. Ovaj se uzorak zatim koristi za kromosomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično provodi nakon 15. tjedna trudnoće. Sudeći prema američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 postupaka (0,5%) moguć je pobačaj.
2) analiza horionskih resica;
Stanice uzete iz majčine posteljice mogu se koristiti za kromosomsku analizu Downove bolesti i drugih kromosomskih bolesti. Test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.
3) analiza uzorka krvi iz pupkovine.
Ovaj test se radi nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezan s većim rizikom pobačaja od ostalih metoda. To se radi u vrlo rijetkim slučajevima..
Suvremeni prenatalni testovi
1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNA
Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na Zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje vam pronalaženje i ispitivanje genetskog materijala djeteta koji cirkulira u majčinoj krvi. Analizom cirkulirajuće fetalne DNA mogu se otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Istodobno, ne postoji rizik za fetus..
2. Predimplantacijska genetska analiza
Ovo je analiza koja se provodi tijekom umjetne oplodnje kako bi se isključili genetski nedostaci embrija prije nego što se transplantira u maternicu..
Dijagnostika Downovog sindroma u novorođenčadi
Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se pojaviti već zbog izgleda djeteta. Na Downov sindrom se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta na temelju vanjskih znakova. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, tada liječnik može propisati kromosomsku (citogenetsku) analizu. Ako se sumnja na Downov sindrom odmah nakon rođenja djeteta, tada se u bolnici može uzeti djetetova analiza krvi. Krvni testovi za genetiku provode se u centrima za medicinska genetska istraživanja. Ako se u svim ili u nekim stanicama otkrije dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, tada se potvrđuje Downov sindrom.
U većini slučajeva dijagnoza kromosomskih i genetskih bolesti, uklj. Downov sindrom, usmjeren je na pravovremeno otkrivanje patologije intrauterinog razvoja.
Sada se Downov sindrom prilično učinkovito dijagnosticira (biokemijski probir - određivanje horionskog gonadotropina i alfa-fetoproteina u krvi trudnice), međutim, u 90% slučajeva žene prekidaju trudnoću kada se u fetusa otkrije Downov sindrom. Trenutno ne postoje učinkoviti načini liječenja trisomije 21.
O identifikaciji Downovog sindroma možete pronaći članke u raznim izvorima, na primjer na web mjestu "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Intrauterino liječenje Downovog sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na web stranici "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..
1. Problemi sa zubima
Zubi obično izbijaju kasnije. Ponekad nedostaje jedan ili više zuba, a neki mogu imati drugačiji oblik od normalnih zuba. Čeljusti su malene, što često uzrokuje kutnjake da međusobno ometaju. Većina djece s Downovim sindromom ima manje kvarenja zuba od normalne djece.
2. Srčane mane
Otprilike polovica djece s Downovim sindromom ima urođene srčane greške, što može zahtijevati operaciju u ranoj dobi. Najčešće vrste srčanih mana su: defekt atrijske pregrade (ASD) - 30,2%; zajednički otvoreni atrioventrikularni kanal - 24,1%; defekt ventrikularne pregrade (VSD) - 23,1%; kombinacija ASD i VSD - 10,8%; drugi, na primjer, tetralogija Fallota, plućna stenoza itd. - 11,8%.
3. Tumori
Maligni tumori vrlo su česti u djece s Downovim sindromom, čija je najčešća vrsta leukemija. Dakle, akutna limfoblastična leukemija javlja se u djece s Downovim sindromom 10 puta češće nego u obične djece, a megakarioblastični oblik akutne mijeloične leukemije - 50 puta češće. 20% novorođenčadi s Downovim sindromom razvija prolaznu leukemiju, dok se u zdravih ljudi ovaj oblik raka praktički ne očituje. Obično je benigna i prolazi sama od sebe, ali može uzrokovati mnoge druge bolesti. Ljudi s Downovim sindromom imaju 12 puta veću vjerojatnost da imaju velike tumore i 7 puta veću vjerojatnost da imaju rak jetre, dok je rak pluća i dojke samo 0,5 puta vjerojatniji.
4. Problemi s vidom
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju problema s vidom (približno 60-70%).
5. Problemi sa sluhom
Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju problema sa sluhom, posebno u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan oštećenjima uha i slušnog živca.
6. Bolesti gastrointestinalnog trakta
Osobe s Downovim sindromom često se suočavaju s problemima i bolestima gastrointestinalnog trakta, poput atrezije dvanaesnika, hernije bijele linije trbuha, ingvinalne kile, Hirschsprungove bolesti, u kojoj ne postoje živčane stanice odgovorne za kontrolu funkcije dijela debelog crijeva, što dovodi do zatvora... Uz to imaju atreziju anusa (nedostatak anusa, koji se liječi kirurški), prstenastu gušteraču i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva bolesti gastrointestinalnog trakta zahtijevaju kiruršku intervenciju.
7. Bolesti uretre
Djeca s Downovim sindromom mogu imati problema s mokraćom, kod kojih postoje abnormalnosti u strukturi uretre. Uz to, dječaci mogu imati upalu prepucija i kapljicu testisa, koja može biti urođena ili stečena.
8. Zarazne bolesti.
Zbog oslabljenog imunološkog sustava djeca s Downovim sindromom vrlo su podložna raznim zaraznim bolestima, uključujući prehladu.
9. Bolesti štitnjače.
Hipotireoza ili smanjena funkcija štitnjače javlja se u trećine bolesnika s Downovim sindromom. Razlozi mogu biti, kao što je odsutnost štitnjače već pri rođenju, i njezin poraz od strane imunološkog sustava tijela. Vrlo je važno svake godine provjeravati funkciju štitnjače, jer problemi s njom mogu započeti u bilo kojem trenutku. Ako su problemi sa štitnjačom urođeni, tada liječenje traje čitav život, a ako je stečeno, vrijeme može biti drugačije.
10. Demencija.
Demencija je stečena demencija, trajno smanjenje kognitivne aktivnosti uz gubitak u jednom ili drugom stupnju prethodno stečenih znanja i praktičnih vještina te poteškoće ili nemogućnost stjecanja novih. Simptomi demencije obično počinju prije nego što ljudi s Downovim sindromom napune 40 godina.
11. Apneja za vrijeme spavanja.
Zbog abnormalnosti mekih tkiva i kostura, pacijenti su skloni začepljenju dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom imaju visok rizik od opstruktivne apneje u snu.
12. Pretilost.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti, pa se stoga djeci s Downovim sindromom savjetuje da slijede dijetu: najmanje slatke i škrobne hrane.
13. Neurološke bolesti
Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja epilepsije i Alzheimerove bolesti. Do 50. godine života rizik od razvoja demencije povećava se s 10% na 25%. Osobe s dijabetesom u dobi od 50 do 60 godina imaju 50% veću vjerojatnost da će ga razviti nego prosječne starije osobe. Od 70 godina - 75% češće.
14. Disanje
Zbog strukturnih značajki orofarinksa i velikog jezika, osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti zastoj disanja tijekom spavanja. Ako se takvi problemi rijetko javljaju i ne ometaju ozbiljno, tada se liječenje ne provodi. U rijetkim slučajevima, primjerice kada osoba s Downovim sindromom ima prevelik jezik, izvodi se operacija kako bi se smanjio. Kao rezultat, ne rješava se samo problem s disanjem, već se povećava i sposobnost jasnijeg govora..
15. Anomalije građe mišićno-koštanog sustava
Djeca s Downovim sindromom često imaju problema sa strukturom mišićno-koštanog sustava. Najčešće manifestacije su displazija kuka, nedostaje jedno rebro na jednoj strani tijela ili oba, zakrivljeni prsti (klinodaktilija), deformacija prsnog koša ili nizak rast.
16. Neplodnost
Downov sindrom utječe na sposobnost razmnožavanja. U većini slučajeva, uz rijetke iznimke, muškarci su neplodni, što je povezano s oštećenim razvojem sperme. Istodobno, žene s Downovim sindromom mogu rađati i imaju mjesečna razdoblja. Međutim, moguće su menstrualne nepravilnosti i rana menopauza. Downov sindrom kod žena ostavlja značajan trag na trudnoću, razvoj fetusa i porođaj. Trudnoća može rezultirati preranim porođajem ili pobačajem. Istodobno, postoji velika vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom (50%).
17. Kratko očekivano trajanje života.
Očekivano trajanje života pacijenata s Downovim sindromom uvelike ovisi o stupnju zastoja u razvoju. Međutim, još 1920-ih takva djeca nisu doživjela niti 10 godina..
18. Problemi s razvojem govora.
Djeca s Downovim sindromom imaju razvojne nedostatke u govoru, kako s izgovorom zvukova, tako i s pravilnom konstrukcijom gramatičkih struktura. Zaostajanje u razvoju govora uzrokovano je kombinacijom čimbenika, od kojih su neki zbog problema u percepciji govora i razvoju kognitivnih vještina. Svako zaostajanje u percepciji i upotrebi govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju..
Zajedničke značajke zaostajanja u govoru:
• manje rječnika što rezultira manje širokim znanjem;
• praznine u razvoju gramatičkih struktura;
• sposobnost učenja novih riječi, a ne gramatičkih pravila;
• veći nego uobičajeni problemi u učenju i korištenju uobičajenog govora;
• poteškoće u razumijevanju zadataka.
Uz to, kombinacija manjih usta i slabijih mišića usne šupljine i jezika otežava fizičko izgovaranje riječi. Što je rečenica duža, to se više problema s artikulacijom pojavljuje..
Za ovu djecu problemi s razvojem govora često znače da zapravo imaju manje mogućnosti za sudjelovanje u komunikaciji. Odrasli imaju tendenciju postavljati im pitanja koja ne zahtijevaju odgovore, a također i dopunjavati rečenice umjesto da im pomažu da to kažu sami ili im ne daju dovoljno vremena za to. To dovodi do činjenice da dijete prima:
• manje verbalnog iskustva koje bi mu omogućilo da nauči nove riječi u rečenici;
• manje prakse kako bi njegov govor bio lakše razumljiv.
O problemima i dijagnozama povezanim s Downovim sindromom možete saznati iz različitih izvora, na primjer, na web mjestu "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" na web mjestu "Defektologija" u članku "O djeci s Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) i na web mjestu "Masiki.net - za djecu i roditelje" u članku "Komorbiditeti kod djece s Downovim sindromom" itd..
Vanjski znakovi Downovog sindroma
Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma su:
- spljošteno lice;
- ravni zatiljak;
- kratki i široki vrat,
- epicanthus - nabor na kapku koji zaklanja kut oka;
- kose oči, kao u mongoloidnoj rasi, stoga se ta bolest prije nazivala mongolizmom;
- široke usne;
- zubne anomalije;
- lučno nebo;
- široki ravni jezik s dubokim uzdužnim žlijebom na sebi;
- ušne školjke su smanjene u okomitom smjeru, s prianjajućim režnjem;
- staračke pjege uz rub šarenice očiju (Brushfieldove mrlje);
- kosa na glavi je mekana, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu;
- kratki i debeli prsti;
- 45% ljudi s Downovim sindromom ima poprečni palmarni nabor. Međutim, prisutnost svih ovih vanjskih znakova kod djeteta s Downovim sindromom nije potrebna. Možda neće biti izraženi ili odsutni, a dijete s Downovim sindromom ne može se puno razlikovati od uobičajenog..
Mitovi o Downovom sindromu
U Rusiji su djeca s Downovim sindromom ponekad predrasuda. Čudno je da postoje mnogi mitovi i predrasude o ljudima s Downovim sindromom, uključujući i vjernike. Ti se mitovi temelje na nedostatku znanja o Downovom sindromu kao dijagnozi, predrasudama prema takvoj djeci i strahovima.
Najpoznatiji članci predsjedatelja Vijeća Moskovske regionalne dobrotvorne javne organizacije djece s invaliditetom (MOBOOID) "Isto kao i vi" Taras Viktorovič Krasovski "Nekoliko mitova o Downovom sindromu" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) i "Downov sindrom: iskustvo, mitovi, prevladavanje" u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet", posvećeni ovom problemu. Pored njih, odnos prema djeci s Downovim sindromom opisan je i na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Rusi se prema osobama s invaliditetom ponašaju gore od Europljana" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na temelju svog iskustva, komunikacije sa stručnjacima i roditeljima djece s Downovim sindromom, revidirao sam i nadopunio ove članke.
Mit # 1: To se nikad neće dogoditi mojoj obitelji..
To je duboka zabluda, budući da je Downov sindrom genetska patologija, čiji uzrok još nije utvrđen. 95% rođenja djece s Downovim sindromom je nenasljedno, a samo 5% nasljedno. Prema statistikama, Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi. Vjeruje se da žene starije od 35 godina imaju povećan rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom..
Mit broj 2: dijete s Downovim sindromom plod je antisocijalnog ponašanja roditelja.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom ne ovisi ni o socijalnom statusu osobe u društvu, niti o njegovom etničkom porijeklu, zdravlju ili prisutnosti loših navika.
Mit broj 3: ta su djeca smrtno bolesna i ovu bolest treba liječiti.
Ovaj mit proizlazi iz zablude o Downovom sindromu. Downov sindrom nije bolest, već genetska patologija, prisutnost dodatnog kromosoma u krvi. Obično u svakoj stanici neke osobe ima 46 kromosoma, od kojih polovica osoba prima od majke, a polovica od oca. Osobe s Downovim sindromom imaju treći dodatni kromosom u 21. paru kromosoma, a kao rezultat ima ih 47. To se otkriva pomoću posebnih DNK testova tijekom trudnoće ili nakon rođenja davanjem krvi za citogenetsku analizu.
Mit broj 4: ako se majka ne odrekne svog djeteta s invaliditetom, tada će je suprug napustiti.
Nažalost, to se događa prilično često, ali nije potrebno. Mnogi bračni parovi napuštaju dijete s Downovim sindromom još u bolnici. Prema statistikama, više od 90% novorođenčadi s ovom dijagnozom u Rusiji ostaje u rodilištima.
Mit 5.: Besmisleno je pokazivati svoje osjećaje prema djetetu s Downovim sindromom jer ih ono neće moći cijeniti..
Ovo je gledište pogrešno. Djeca s Downovim sindromom su osjećajna i nježna. Spremno stupaju u kontakt s drugim ljudima, ali ponekad mogu naići na poteškoće u komunikaciji, koje su najčešće povezane s govornim problemima. Djeca s autizmom češće imaju poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima, kao i ako je autizam povezan s Downovim sindromom.
Mit broj 6: djeca s Downovim sindromom izgledaju međusobno vrlo slična, nisu sposobna učiti, nisu sposobna brinuti se o sebi, nikada neće hodati, a općenito, takvi ljudi žive do najviše 16 godina.
Djeca s Downovim sindromom potpuno su različita, baš kao i obični ljudi. Oni su individualni i jedinstveni kao i obična djeca. Njihova sposobnost učenja ovisi o tome koliko će aktivno biti angažirani s njima, kako će se prema njima postupati, kao i o stupnju zaostajanja u razvoju. Ovaj mit potkrepljuje istraživanje provedeno u specijaliziranim institucijama (internatima).
Što se tiče mita da takvi ljudi žive do najviše 16 godina, taj je mit obično povezan sa statistikom internata. Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom u Europi je, prema statistikama iz 2000-ih, 64 godine. Kod nas se takva statistika ne vodi..
Mit broj 7: djeca s Downovim sindromom beskorisna su za društvo, što dokazuje i naziv bolesti "Down" od engleske riječi "down" - "down".
Ovaj mit povezan je s pogrešnom predodžbom o podrijetlu riječi "Down", koja dolazi od imena liječnika Johna Langdona Down, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1866. godine. Francuski profesor Lejeune dokazao je 1959. da je Downov sindrom povezan s genetskim promjenama u krvi..
Mit 8.: ljudi s Downovim sindromom predstavljaju opasnost za društvo pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje.
Ovaj mit nema temelje, kao i drugi mitovi. Djeca s Downovim sindromom su dobrodušna, nježna. Oni mogu pokazati agresiju samo u onim slučajevima kada se ljudi oko njih loše odnose prema njima..
Mit broj 9: ako roditelji ne napuste dijete s Downovim sindromom, tada njihova obitelj postaje izopćena obitelj, poznanici, prijatelji i rodbina odvraćaju se od toga.
Ima takvih slučajeva, ali to nije potrebno. Mnogo ovisi o tome kako se roditelji djeteta odnose prema činjenici da imaju dijete s Downovim sindromom, hoće li se toga sramiti. Važno je da to ne skrivate od drugih ljudi, recite im o svom djetetu, objasnite im što je zapravo Downov sindrom..
Mit broj 10: za dijete s Downovim sindromom bolje je biti u specijaliziranoj ustanovi pod nadzorom stručnjaka.
Ovaj je mit jedna od najraširenijih i najdubljih zabluda. Jednom u internatu dijete je izolirano od društva. Nažalost, u internatima ima mnogo slučajeva grubog i okrutnog postupanja s djecom s Downovim sindromom. Uz to, nakon završetka internata ili neke druge specijalizirane ustanove, svako dijete, posebno dijete s invaliditetom, ima poteškoća sa socijalnom prilagodbom u društvu. Uz to, nijedna specijalizirana ustanova ne može zamijeniti djetetovu obitelj..
Dječja bolest - kazna ili.
Odnos prema rođenju djeteta s invaliditetom nije uvijek bio i ostao jednoznačan. Ponekad je rođenje djeteta s invaliditetom posljedica liječničke pogreške ili je povezano s nepravilnim načinom života. Istodobno, u Crkvi se bolest ponekad vidi kao posljedica kršenja crkvene discipline, otpadništva, kazne za grijehe..
Uz to, bolest se promatra kao objektivni čimbenik, test. Tako u Evanđelju po Ivanu postoji priča o slijepom čovjeku: „I kad je prolazio, vidio je čovjeka koji je bio slijep od rođenja. Njegovi su ga učenici pitali: Rabbi! tko je sagriješio, on ili njegovi roditelji, da je rođen slijep? Isus je odgovorio: ni on ni njegovi roditelji nisu sagriješili, nego zato da se na njemu pojave Božja djela “(Ivan 9: 1-3). Ova nas priča uvjerava da je život svake osobe jedinstven i daje se čovjeku, bez obzira kako je rođena - kriva, kosa, hroma - od Boga. Nije uzalud što su se u Rusiji invalidi smatrali Božjim narodom, siromašnim ("s Bogom").
Pored evanđeoskih priča, postoje propovijedi i članci o tome kako se Ruska pravoslavna crkva odnosi prema bolesnicima i osobama s invaliditetom, na primjer, Igor Lunev, "Je li dječja bolest kazna za grijeh ili zadatak?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na web stranici "Mercy.ru", protojerej Valentin Ulyakhina "Je li bolest kazna?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) i protojerej Sergiy Nikolaev „Bolest kao lijek, bolest kao škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet".
Istodobno, ljudi koji nisu crkva ili crkva, ili čak ljudi druge vjere imaju veću vjerojatnost da će pomoći od vjernika. Primjer dvosmislenog odnosa prema djeci s invaliditetom u Crkvi je članak "Zašto se djeca s invaliditetom tako rijetko vode u crkvu", objavljen na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / još #).
Sunčani dječji snovi
O čemu sanjaju djeca s Downovim sindromom? Općenito, otprilike isto kao i svako drugo dijete. Raspitajte se o njihovim snovima i o njihovim roditeljima, nemojte se sramiti ili bojati. Djeca s Downovim sindromom odgajana u obitelji vrlo su umiljata i dobrodušna. O njihovim snovima možete pogledati film "Snovi sunčane djece".
Snovi sunčane djece film je koji su djeca s Downovim sindromom napravila o sebi uz podršku odraslih. “Volio bih da svi koji pogledaju film shvate da na licu ne biste trebali nositi masku sažaljenja i prezira prema ljudima s Downovim sindromom. Postoji mogućnost - pomoć. Nema prilike - barem se ne miješajte u njihov život ", - rekao je RIA Novosti direktor studija" Grupa čarobnjaka "Oleg Ždanov.
U snimanju filma sudjelovala su djeca različite dobi. Pred kamerama se nisu libili razgovarati o svojim snovima, radostima i brigama..
"Nudeći djeci različite uloge - glumca, snimatelja, redatelja, želimo proširiti područja djelovanja u kojima se dijete s Downovim sindromom može osjećati dostojno", rekla je Elena Lyubovina, PR menadžerica fonda Downside Up, za RIA Novosti. Prema riječima organizatora, snimanje filma "Snovi sunčane djece" trajalo je samo nekoliko sati. Uređivanje snimaka također će biti minimalno.
"Naš je glavni zadatak pokazati što je zapravo Downov sindrom u stvarnosti", objasnio je Ždanov..
Direktor studija napomenuo je da će se ovaj film distribuirati prvenstveno na Internetu. Prema njegovim riječima, filmska ekipa nije sigurna da će ruski mediji pokazati veliko zanimanje za Snove sunčane djece..
"Društvo malo zna o ljudima s Downovim sindromom i ne želi razumjeti njihove probleme", rekao je Ždanov. Međutim, siguran je da će zapadni TV kanali biti zainteresirani za film. Osobama s Downovim sindromom rado se pomaže u inozemstvu.
Za više detalja pogledajte članak "Sunčana djeca" napravila su film o sebi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) u projektu" Djeca u potrebi "na web mjestu RIA Novosti.
Poznate osobe s Downovim sindromom
Mit o tome da se osobe s Downovim sindromom ne mogu obučiti potpuno je opovrgnuta činjenicom da među njima ima mnogo poznatih nadarenih ličnosti. To su umjetnici, pjesnici, glazbenici, glumci i sportaši. Informacije o njima možete pronaći na specijaliziranim web mjestima „Sunčana djeca. Stranica sindroma downside "(http://sunchildren.narod.ru/),„ Blog dobrotvorne zaklade Downside Up (http://downsideup-blog.livejournal.com/) i drugi, kao i u novinskim člancima.
Imena ljudi s Downovim sindromom poznata su u sportu. Među njima, stanovnik Voronježa, Andrey Vostrikov, sportaš, apsolutni europski prvak u umjetničkoj gimnastici među djecom s invaliditetom, zlatni medalja Specijalne olimpijade u Rimu (2006.), Alexander Yushin, višestruka pobjednica Specijalne olimpijske igre u alpskom skijanju, Maria Langovaya, koja je sudjelovala u posebnom olimpijskom timu na Igrama 2011. u Ateni. U plivanju slobodnim stilom uzela je zlato.
Među poznatim umjetnicima i kiparima su imena Raymonda Hua (slika "Bijeli golub"), Judith Scott i Michaela Johnsona.
Među glumcima poznata su i imena osoba s Downovim sindromom: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Bilješke o skandalu"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Osmi dan"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( Nakon života, 2003.), Pablo Pineda (I ja, 2009.), Max Lewis i Stephanie Ginz (Duo).
O glumcu Pablu Pinedi postoji članak Karine Arutyunove, Jurija Puščajeva "Prva osoba s Downovim sindromom koja je diplomirala na sveučilištu" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Glumac Downovog sindroma Pascal Duquesne osvojio je Veliku nagradu za najboljeg glumca u osmom danu na filmskom festivalu u Cannesu 1997..
U Moskvi, pod ravnanjem redatelja Igora Neupokojeva, postoji Kazalište nevinih, u kojem su većina glumaca ljudi s Downovim sindromom. Više informacija o "Kazalištu prostodušnih" može se naći na web mjestu samog kazališta - http://teatrprosto.ru/, kao i u člancima i bilješkama, na primjer, Tatjane Vigilchnskaya "Kazalište prostodušnih" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) na web mjestu „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) i Valeria Grechina „Odrasla djeca“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na web mjestu "Miloserdie.ru".
U glazbi su poznata i imena osoba s Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bubnjar argentinske grupe Reynols, Ronald Jenkins, glazbenik i skladatelj, kao i Amerikanac Sajit Desai, nadareni glazbenik koji svira 6 instrumenata: klarinet i bas klarinet, alt saksofon, violina, klavir i bubnjevi.
Uz poznate osobe s Downovim sindromom, poznata su i djeca s Downovim sindromom koja su rođena u obiteljima poznatih osoba:
- Downov sindrom bio je u najmlađe kćeri Charlesa de Gaullea Anna;
- Downov sindrom bio je u sinu Arthura Millera, poznatog američkog književnika i jednog od muževa Marilyn Monroe;
- Downov sindrom bio je kod Eunice Kennedy Shriver, sestre 35. američkog predsjednika Johna F. Kennedyja;
- Downov sindrom kod Sergeja, sina glumice Ije Savine i njenog supruga Vsevoloda;
- Downov sindrom u Mashe, kćeri bivše čelnice Unije desničarskih snaga Irine Khakamade;
- Downov sindrom u Glebu, sinu Tatjane, kćeri bivšeg predsjednika Borisa Jeljcina, u njegovom drugom braku s Aleksejem Djačenkom;
- Downov sindrom u sinu Alvara, glavnog trenera španjolske nogometne reprezentacije, Vicentea del Bosquea;
- Downov sindrom kod četvrtog sina fotografa Vladimira Mišukova Platona;
- Downov sindrom u Semyonu, sinu glumice Eveline Bledans i njenog supruga Alexandera Semina;
- Downov sindrom u Maxu, sinu glumca Johna McGinleyja (filmovi "Vod", "Rođen 4. srpnja").
Međunarodni dan Downovog sindroma
Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)
U ljudskoj je prirodi bojati se nepoznatog, izbjegavati ga, ignorirati i odbacivati. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.
Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.
Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O osobama s Downovim sindromom.
Downov sindrom od strane znanosti
Što je Downov sindrom?
Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.
Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.
Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.
Zašto se javlja Downov sindrom?
Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Primjerice, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u matičnom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..
U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".
Tko je u opasnosti?
Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.
Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..
Mitovi i istine o Downovom sindromu
"Strah ima velike oči". Postoje mnoge patologije koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..
Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog pojavljivanja..
Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, međutim, iako s određenim zaostajanjem, ta djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..
Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.
Uvijek postoji izbor
Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.
Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.
Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje
Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.
Ovdje možete saznati cijenu i prijaviti se za MRI pregled fetusa
Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje doznaju o prisutnosti bolesti..
Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.
U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..
Odlučili su se
Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.
Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u svako doba", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?
“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.
2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.
“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varya je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.
A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju za nju sve prekrasno.
Solarne ranjivosti
U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.
Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.
Kako žive sunčana djeca?
Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelji se na obveznom razmatranju osobitosti njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..
A što je s odraslima?
Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.
Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.
U zaključku
I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.
Tekst: Enver Alijev
Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, način liječenja, prevencija
Downov sindrom je urođena bolest čiji je etiološki čimbenik spontana kromosomska mutacija. Bolest se razvija kao rezultat pojave viška genetskog materijala u jezgri stanica. Drugi naziv sindroma je trisomija 21. Prisutnost u kariotipu ne dva, već tri 21 kromosoma ima značajan utjecaj na stvaranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.
1866. godine patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima svog otkrivača sindrom je dobio takav naziv. Tek krajem 19. stoljeća znanstvenici su ustanovili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost patologije u fetusu. Suvremeni genetičari proučavali su kariotip bolesnika i utvrđivali postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. 2008. godine je dokazano da je proces stvaranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve utrke su podložne tome. Nalazi se ne samo kod ljudi, već i kod majmuna, miševa..
Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobrodušni i privrženi, otvoreni, ljubazni i iskreni. Ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..
ljudi s Downovim sindromom
Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Ultrazvuk fetusa, test krvi trudnice na serumske markere, horionska biopsija, pregled plodne vode i krvi iz pupkovine metode su koje otkrivaju patologiju u maternici. Neonatolozi odmah nakon rođenja obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari vrše kariotipizaciju metodom citogenetske analize i, dobivši kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.
U prošlosti je rađanje djece s Downovim sindromom predstavljalo velik problem roditeljima i društvu. Pacijenti su smješteni u zatvorene internate, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyats se podučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, kontinuirano liječenje i trening postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, sazrijevajući, bolesnici osnivaju obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali shvatiti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od ostale djece. „Sunčana“ djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U obračunu s njima trebate biti mirni i prijateljski raspoloženi. S vremenom će dijete imati snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..
Uzroci
Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nositelja gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kad se dogodi genetska neispravnost, 21. kromosomu se doda još jedan kromosom, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu identificirani. Samo je poznato da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.
Etiološki čimbenici sindroma:
- Kršenje gametogeneze - nedisjunkcija uparenih kromosoma,
- Kršenje cijepanja zigote - oplođene oocite,
- Spontana mutacija gena.
Takvi su procesi u osnovi mehanizama nastanka abnormalnog kariotipa..
- Jednostavan ili trisomni oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotske podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa stvara se spolna stanica s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve stanice fetusa imat će abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
- Uz mozaicizam, proces odvajanja kromosoma poremećen je samo u jednoj embrionalnoj stanici, a u ostatku njihov broj i struktura ostaju normalni. Smatra se da je ovaj oblik blaži, jer nisu zahvaćena sva tjelesna tkiva. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
- Translokacija - vezanje segmenta 21. kromosoma na bilo koji autosom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.
Patogenetske veze oštećenja živčanog sustava u Downovom sindromu:
- prekomjerno stvaranje likvora i njegova smanjena apsorpcija,
- discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
- preljev moždane klijetke,
- intrakranijalna hipertenzija,
- stvaranje lezija u mozgu i živčanim deblima,
- diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
- hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
- mišićna hipotonija,
- nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
- kompresija krvnih žila,
- pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
- hipoksija,
- smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
- oštećenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.
Kliničke manifestacije
Downov sindrom je složeni kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, funkcioniranje vitalnih organa i intelektualni razvoj.
Vanjski znakovi u sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da dijagnozu postavimo odmah u bolnici. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih osobina, ali apsolutno nisu poput svoje rodbine..
Tipična fenotipska svojstva:
- Kosa, plitko postavljena, oči s naborom kože pod medijalnim kutom;
- Bijela pigmentacija na šarenici;
- Pljosnati dio lica lubanje;
- Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikom nakupinom voska;
- Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja u rastu kostiju;
- Nisko čelo prekriveno borama;
- Veliki i dugački jezik s utorima, čiji rub neprestano viri;
- Nos široke baze, velikih nosnica i asimetričnog septuma;
- Mikrogenija - nerazvijena donja čeljust;
- Okomiti nabori na donjoj opuštenoj usnici;
- Iskrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim razmacima;
- Trajno otvorena usta s debelim usnama;
- Lučno nebo;
- Nenormalan ugriz,
- Suha i fina kosa,
- Mokra, pastozna koža.
- Kratki udovi, pružajući pacijentu nespretnost;
- Niski porast,
- Nerazmjerno mala glava;
- Mišićna hipotonija, opušteni trbuh, hernialne izbočine;
- Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
- Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, sa srčanom grbom;
- Nerazvijenost genitalija;
- Kratki dlanovi i stopala;
- Položaj palca na značajnoj udaljenosti od ostalih prstiju,
- Brachymesophalangia,
- Klinodaktilija 5. nožnog prsta.
- Intelektualna invalidnost - teška mentalna zaostalost od slabosti do imbecilnosti i idiotizma,
- Sustavna nerazvijenost govora - mali rječnik, nejasan izgovor, monoton skup fraza,
- Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
- Nemogućnost koncentracije.
"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava psihomotorni razvoj djeteta. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.
Bolesti povezane s ovim sindromom:
- Zamagljivanje leće i rožnice,
- Povećani očni tlak,
- Kratkovidnost,
- Nistagmus,
- Srčane mane,
- Neplodnost,
- Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
- Gubitak sluha,
- Napadaji,
- Hematološke bolesti,
- Anomalije probavnog sustava i zubi,
- Piling i suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikuli,
- Imunodeficijencija, na čijoj se pozadini često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti ENT organa i bronhopulmonalnog aparata,
- Suženje ili začepljenje duodenuma,
- Refluksni ezofagitis,
- Hipofunkcija štitnjače,
- Iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja.
Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Istureni jezik još je jedna poteškoća koja se javlja kada se dijete prikvači za dojku. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju tendenciju zatvora - odsustvo stolice nekoliko dana.
Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i potrebna im je pomoć stranaca. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i ljubazni. Provale negativnih emocija i napada agresije korigiraju predavanja kod psihoterapeuta.
Pubertetsko razdoblje kod sunčane djece popraćeno je hormonalnim promjenama i svim poteškoćama i problemima karakterističnim za ovu dob. Unatoč činjenici da su osobe s invaliditetom, i dalje su seksualna bića koja imaju određene želje, porive i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija dogodi nešto kasnije. Imaju redoviti menstrualni ciklus, često bez ovulacije. U mladića su genitalije manje nego kod vršnjaka, erektilna funkcija je oštećena, ejakulacija nije uvijek moguća.
Osobe s Downovim sindromom često su pretile i razviju ranu Alzheimerovu bolest. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti moraju slijediti dijetu i baviti se sportom.
Video: primjeri djece s Downovim sindromom
Metode otkrivanja bolesti
Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski uvjetovana bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..
Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velike je medicinske i socijalne važnosti. To sprječava rođenje bolesnog djeteta i daje roditeljima pravo da odluče hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..
Neinvazivni zahvati provode se za sve trudnice bez iznimke. Oni su informativni i sigurni za majku i fetus. Probirni testovi provode se svako tromjesečje. U krvi buduće majke određuju se serumski biljezi - hormoni i proteini koje sintetizira posteljica, a zatim se provodi složeni proračun programa i utvrđuje rizik od dojenja. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.
Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusu. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite stvaranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.
snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom
Simptomi sindroma tijekom trudnoće, prepoznati ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke preglede:
- Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju je u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora nadzirati ultrazvučnim pregledom. Kroz punkciju peritoneuma probušenom dugom iglom uzima se plodna voda. Fetalne stanice pronađene u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
- Horionska biopsija radi se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetski pregled, što daje stopostotni rezultat na prisutnost ili odsutnost sindroma. Horionske stanice sadrže isti kromosom kao fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živo tijelo, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
- Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupkovine. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se uvodi kroz prednju trbušnu pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupkovine i uzima se 5 ml krvi za kariotipizaciju.
- Fetoskopija vam omogućuje izravno opažanje spola fetusa i neke od njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji se umetne u plodnu vodu. Krv ili fetalno tkivo uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.
U fetalnom tkivu dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.
Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. Uključuje sljedeće tehnike:
- Klinički pregled,
- Genetska analiza,
- Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
- Opći i biokemijski test krvi,
- Citogenetska istraživanja,
- EKG,
- EEG,
- Ultrazvuk srca i trbušnih organa.
Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije i ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije..
Video: o dijagnozi Downovog sindroma
Opće terapijske metode
Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece mogući su samo pod stalnim nadzorom specijalista - liječnika i učitelja. „Sunčanu“ djecu mogu naučiti osnovama samobrige - prehrane, brige o sebi.
Da bi poboljšali i produžili život bolesnika, provode liječenje popratnih bolesti:
- Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
- Ako je slušni analizator oštećen, pacijentima se prikazuje slušni aparat, a u slučaju patologije oka, konzervativni ili kirurški tretman, nošenje kontaktnih leća ili naočala.
- Svim pacijentima propisani su restorativni i restorativni lijekovi: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini B skupine; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "ekstrakt šisandre", "ekstrakt eleuterokoka".
- Pacijentima se prikazuju tehnike fizioterapije, terapija vježbanjem, masaža, dijeta, hidroterapija.
- Predavanja s logopedom, logopedom i psihologom doprinose razvoju govora i podučavanju ponašanja u društvu. Bolesna djeca su naučljiva, osim one s idiotizmom. Nastava s njima izvodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir individualne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu učiti u internatu ili specijalnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.
Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju koja bi se trebala odvijati na razigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s bolesnom i zdravom djecom. Naučeni su oponašati druge, natjecati se s njima, komunicirati. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se također preporučuju društvene igre koje razvijaju ne samo razmišljanje, već i finu motoriku ruku. Uz pomoć učitelja, rodbine i prijatelja moći će svladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna njega i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.
Preventivne mjere
Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu učinkovite. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo poštivanje medicinskih preporuka..
Preporučljivo je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi potražio savjet stručnjaka koji će odrediti vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Obitelj mora konzultirati genetičar u kojem:
- Majka ima više od 35 godina, a otac 45 godina,
- Postoje usko povezani brakovi,
- Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
- Majka ili otac imaju loše navike.
Uz to, pojedinci bi trebali proći medicinsko genetsko savjetovanje:
- Izloženo zračenju, industrijskim opasnostima;
- Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
- Ljudi koji često pate od virusnih infekcija;
- Uzimanje velikog broja lijekova;
- Imati kronične ili onkološke bolesti genitalnih organa.
Niti jedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni onog najzdravijeg. Međutim, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate se pridržavati ovih pravila:
- Vodite zdrav način života,
- Jedite pravilno,
- Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
- Jačati imunitet,
- Normalizirati tjelesnu težinu,
- Potražite liječnika ako je potrebno, umjesto da se bavite samoliječenjem,
- Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.
Dijete s Downovim sindromom može svoj život živjeti sretno. U tome bi mu trebali pomoći liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji. Mnogi se ljudi vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja će se roditi s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Suvremeno društvo spremno je prihvatiti takve pacijente i učiniti sve kako bi osiguralo da žive ravnopravno s punopravnim i zdravim ljudima..
