VRHOVNA BOLEST

PIKINA BOLEST (A. Pick, češki psihijatar i neuropatolog, 1851.-1924.; sin. Pikova atrofija) progresivna je bolest koju karakterizira razvoj totalne demencije i slom govora, prvenstveno izražajnog.

Bolest je 1892. godine prvi put opisao Peak, koji je nije smatrao neovisnom bolešću, već ranim, atipičnim oblikom senilne demencije (vidi). Nozološku neovisnost bolesti klinički su dokazali brojni istraživači dvadesetih i tridesetih godina prošlog stoljeća. 20. stoljeće Najrazumniji je P.-ov zadatak. do tzv. sistemske atrofije - skupina nasljednih i degenerativnih bolesti živčanog sustava s progresivnom prirodom patol, procesa i njegove različite lokalizacije. Pri klasificiranju mentalnih bolesti kasne dobi P. b. obično se kombiniraju u skupinu presenilnih demencija s drugima, također se manifestiraju uglavnom u presenilnoj dobi i dovode do atrofičnih procesa demencije: s Alzheimerovom bolešću (vidi Alzheimerova bolest), Jacob-Creutzfeldtovom bolešću (vidi Creutzfeldt-Jakobova bolest) (Huntingtonova horea) (Huntingtonova korea) Huntingtonova horea). Takva kombinacija, unatoč nozološkim razlikama među njima, čini se legitimnom zbog opće sličnosti njihovih kliničkih (tendencija razvoju demencije i poremećaja viših kortikalnih funkcija) i morfoloških (razvoj atrofičnih promjena u korteksu i subkortikalnih formacija mozga) manifestacija.

Prosječna dob bolesnika kod kojih se opaža manifestacija bolesti je 53-55 godina (međutim, postoje slučajevi ranijeg i kasnijeg početka bolesti).

Sadržaj

• 1 Klinička slika
• 2 Etiologija i patogeneza
• 3 Patološka anatomija
• 4 Dijagnoza
• 5 Liječenje

Klinička slika

Bolest se razvija, u pravilu, postupno i postupno. U ogromnoj većini slučajeva P. započinje slabljenjem najviših oblika intelektualne aktivnosti i promjenama osobnosti, čija priroda korelira s pretežnom lokalizacijom atrofičnog procesa. S izoliranom ili pretežnom lezijom pola i izbočenjem frontalnih režnjeva prevladavaju sve veća letargija, ravnodušnost, apatija, spontanost, emocionalna tupost, opće osiromašenje mentalne, govorne i motoričke aktivnosti, a karakteristična je disocijacija između izumiranja spontanih impulsa i relativne sigurnosti njihove pobude izvana. S ozbiljnošću atrofije orbitalne (bazalne) kore, primjećuje se gubitak takta i udaljenosti, dezinhibicija donjih nagona, euforija, gubitak kritike s relativnim očuvanjem pamćenja i orijentacije (pseudo-paralitički sindrom). S prevladavanjem atrofičnih promjena u vremenskim režnjevima, rano se pojavljuju stereotipi govora, radnji i pokreta. Od samog početka intelekt pati, posebno najsloženiji, apstraktniji, generalizirajući i integrirajući procesi. Produktivnost i pokretljivost mišljenja, kritika i razina presuda neprestano se smanjuju. Kako bolest dalje napreduje, totalna demencija se razvija sve više i više (vidi). Tek tada dolazi do istinskog slabljenja pamćenja, dok je u ranim fazama bolesti gubitak pamćenja u svojoj biti "prividan", odnosno rezultat ravnodušnosti i pasivnosti bolesnika.

Sljedeći su atipični početni sindromi relativno su rijetki: astenični i astenično-depresivni sindromi s pritužbama na slabost, glavobolju, vrtoglavicu, poremećaj spavanja; sindromi s neobično ranim razvojem žarišnih, posebno afatičnih poremećaja (vidi Afazija); sindromi s prevladavanjem psihotičnih poremećaja na početku procesa - najčešće s zabludama progona, ljubomore, oštećenja (vidi Delirij), što u vezi s pogrešnim ponašanjem bolesnika često pobuđuje sumnju na prisutnost shizofrenog procesa; sindromi kod kojih se istinska oštećenja pamćenja otkrivaju vrlo rano. Unatoč atipičnoj prirodi početne slike bolesti, daljnji tijek obično ne odstupa značajno od stereotipa tipičnog za P. b.

U proširenom klinu slika bolesti (koju neki istraživači nazivaju drugom fazom razvoja), poremećaji viših kortikalnih funkcija i različiti, uglavnom ekstrapiramidalni, neurolni simptomi pridružuju se stalno napredujućoj demenciji. Istodobno, ostaje karakteristično za dekhmentsiya kod P. b. njegova "žarišna" obojenost - bilo u obliku aspontanosti koja je dosegla maksimalnu ozbiljnost, bilo u obliku pseudo-paralitičkog ili stereotipnog ponašanja koje dolazi do izražaja.

Među žarišnim poremećajima glavno mjesto zauzima raspad govora, karakteriziran sljedećim značajkama: govor postupno postaje oskudan, nastupa potpuna govorna spontanost („prividna glupost“ nakon prethodne faze „nespremnosti za govor“). Postoje (obično umjereni) amnestičko-afatični ispadi, a na polju impresivnog govora Ch. dolazak semantičko razumijevanje sa sigurnošću ponavljanog govora (transkortikalni tip senzorne afazije). Karakteristične manifestacije propadanja govora kod P. B. - povećanje eholalije ponekad u kombinaciji s ehopraksijom (vidi Katatonski sindrom) i palilalijom (poremećaj govora u obliku višestrukog ponavljanja pojedinih fraza, riječi ili slogova) i zauzimanje sve većeg mjesta u govoru govora pacijenata stereotipi, tzv. "Stojeći" okreti, koji se u konačnici pretvaraju u jedinu govornu produkciju pacijenata (automatizirani "stojeći" okreti u obliku govornih formula bez komunikacijskog značenja). "Stojeći" okreti javljaju se i u pisanju, u motoričkim vještinama i ponašanju (motorički stereotipi). Primjećuju se apraktički poremećaji (vidi Apraxia), koji obično ne dosežu težinu koja je karakteristična za Alzheimerovu bolest. Postoje i slučajevi koji se javljaju s izraženim opsesijama. Za razliku od ostalih atrofičnih procesa, psihotične epizode egzogenog (deliričnog, amentivnog, itd.) Tipa izuzetno su rijetke.

Uz poremećaje viših kortikalnih funkcija, u proširenom klinu, slika na P. b. postoje i razni neuroli, simptomi (napadi "gubitka tonusa" bez konvulzija i gubitka svijesti); amiostatsko-hiperkinetički sindromi različite težine; razne subkortikalne hiperkineze (vidi), uključujući koreo- i atetozu i piramidalni simptomi (vidi Piramidalni sustav), često jednostrani, s prijelazom atrofičnog procesa u prednju središnju girus.

Za P.-ovu završnu fazu. Karakteristični su simptomi pseudobulbarne paralize (vidi) - nasilni plač, smijeh ili grimasa, kao i razni automatizmi i refleksi hvatanja i usmenog razumijevanja. U terminalnoj fazi dolazi do kaheksije (vidi), pacijenti postaju potpuno bespomoćni, nepristupačni za bilo kakav kontakt; govor i bilo koji drugi znakovi mentalne aktivnosti potpuno nestaju.

Etiologija i patogeneza

Etiologija i patogeneza P. nedovoljno proučen. Mnogi istraživači to pripisuju nasljednim bolestima, drugi vjeruju da u značajnom dijelu slučajeva nije dokazana nasljedna priroda patnje. Opisani su brojni slučajevi obiteljske P. s pretežitim nakupljanjem drugih slučajeva u generaciji probanda. Poznate su obitelji u kojima su, osim P. B., uočeni i drugi nasljedni i degenerativni oblici (uključujući Huntingtonovu horeju). Čini se da vanjski čimbenici, na primjer, trauma, infekcije imaju samo provocirajuću ili otežavajuću ulogu.

Patološka anatomija

Patološke promjene na P.. karakterizirana selektivnom atrofijom hl. dolazak kora i bijela tvar moždanih hemisfera. Ponekad atrofija, u mnogo manjoj mjeri, zahvati subkortikalne čvorove i dijelove trupa. Razlikovati atrofiju uglavnom frontalnog (slika 1) ili sljepoočnog režnja, često - njihov kombinirani poraz. Često su u proces uključeni tjemeni režnjevi, međutim, njihova izolirana lezija, kao i atrofija okcipitalnih režnjeva, izuzetno su rijetke. S atrofijom frontalnih režnjeva, precentralni girusi obično ostaju netaknuti. Atrofija se u pravilu razvija u simetričnim područjima obje hemisfere, ponekad veće ozbiljnosti na lijevoj, a izuzetno rijetko na desnoj hemisferi.

Histološki se bilježe progresivne hron, distrofične promjene u živčanim stanicama u obliku nabora, atrofije, degeneracije lipofuscina, završavajući citolizom (vidi) i dovodeći do oštre difuzne, a ponekad i žarišne devastacije, rez je popraćen izraženom zamjenskom gliozom zbog proliferacije uglavnom astrociti i oligodendrogliociti (vidi. Glioza). Stanična devastacija posebno je uočljiva u gornjim slojevima (II - IIIa) moždane kore (slika 2). Karakteristični znakovi P. - pojava natečenih stanica u obliku balona s centralnom kromatolizom i ektopijom jezgre (slika 3, a), nalik na neurone s primarnom iritacijom tijekom aksonske reakcije, koji se ponekad pretvaraju u super-natečene homogenizirane stanice, kao i pojava neurona s argentofilnom citoplazmatskom sferne inkluzije - Vršna tijela (slika 3, b). Prema Escourolleu (R. Escourolle, 1956), natečene stanice nalaze se u otprilike 60% slučajeva P., dok argentofilne inkluzije - u 20%. Prevladavajuća lokalizacija natečenih stanica su III-V slojevi korteksa, neuroni s argentofilnim inkluzijama - najčešće hipokampus. Međutim, ove promjene mogu se dogoditi u svim tvorbama mozga koje su podvrgnute atrofiji, pa čak i u stanicama moždanog stabla..

Elektronski mikroskopska slika natečenih stanica i neurona s argentofilnim uključcima karakterizira se na različite načine. Neki istraživači ne nalaze ultrastrukturne razlike između ove dvije vrste oštećenja neurona, drugi ukazuju da argentofilni inkluzi nastaju neuređenim mrežama proliferirajućih neurofilamenata i granula lipofuscina, a ultrastruktura citoplazme natečenih neurona predstavljena je opsežnim zonama koje sadrže granulirani materijal, raspršeno potpuno odsustvo neurotubula i promijenjeni gotovo mitohond. neurofilamenti (vidi Živčana stanica).

Promjene u mijelinskim vlaknima izražene su u fuziformnom i sfernom oticanju mijelinskih ovojnica, razgradnji mijelina i demijelinizaciji, ponekad dolazi do bubrenja aksijalnih cilindara. Izneseno je mišljenje o primarnom porazu vlakana kod P.. Vaskularne promjene očituju se kao kršenje propusnosti zidova krvnih žila, fibroza malih arterija i kapilara.

Dijagnoza

Dijagnoza se u većini slučajeva temelji na analizi klina, značajkama i stereotipu razvoja bolesti. Od parakliničkih metoda za isključivanje tumorskog procesa prikazana je pneumoencefalografija (vidi): preko atrofičnih režnjeva mozga otkriva se nakupljanje zraka u kombinaciji s unutarnjim hidrocefalusom. Na elektroencefalogramu (vidi: Elektroencefalografija), koji je manje važan nego kod Alzheimerove bolesti, prevladavaju krivulje male amplitude s izglađivanjem regionalnih razlika. U cerebrospinalnoj tekućini (vidi) kod nekih se bolesnika nalaze blage promjene (umjereni porast ukupnog sadržaja proteina, pozitivne globulinske reakcije, mali zubi u Langeovoj reakciji).

Diferencijalna dijagnoza provodi se s ostalim atrofičnim procesima i, prije svega, s Alzheimerovom bolešću (vidi. Alzheimerova bolest), kod koje se već u početnoj fazi progresivno narušava pamćenje, orijentacija ili brojanje, s P. b. ove vrste mentalnih aktivnosti obično traju dugo. S ranim i izraženim razvojem subkortikalnog neurola, simptoma (težina amiostatskog sindroma, prisutnost trzanja nalik horeji i druge hiperkineze), možda će biti potrebno razlikovati se od Parkinsonove bolesti (sy. Tremor paraliza) i Huntingtonove koree (vidi Huntingtonovu horeju). U prisutnosti atipične početne frustracije P.-a. razlikovati difuznim aterosklerotskim procesom, s kojim se u pravilu ne izražava dubina promjena osobnosti.

Liječenje

U početnim fazama bolesti privremeni blagotvorni učinak postiže se tečajem (u roku od 2-3 mjeseca) uporabom aminalona (do 3-4 g dnevno) ili nootropina (do 2-3 g dnevno). U psihotičnim oblicima bolesti (zabludna ili halucinacijsko-zabludna stanja, nepravilno ponašanje) propisane su male doze antipsihotika (klorpromazin, neuleptil).

Prognoza je loša; Prosječno trajanje P. - 6-8 godina. Sposobnost za rad gubi se rano i potpuno; već u relativno ranim fazama tijeka bolesti, pacijenti trebaju trajni boravak u psihijatrijskoj bolnici. U terminalnoj fazi smrt nastupa u stanju marazma (vidi) ili od interkurentnih bolesti.

Prevencija nije razvijena.

Bibliografija: Višeglasni vodič za patološku anatomiju, ur. A. I. Strukov, vol. 2, str. 601, M., 1962; Civil V.S.K do patomorfologije Pick-ove bolesti, Zhurn, neuropat i psihijatar., T. 57, stoljeće. 4, str. 534, 1957, bibliogr.; Sternberg E. Ya. Klinika za demenciju presenilne dobi, L., 1967; on, Gerontološka psihijatrija, M., 1977.; Bini L. Le demenze prese-nili, Roma, 1948; B r i o n S., M i k o 1 J. a. P s i m a r a s A. Ogorčeni nalazi u Pikovoj bolesti, Progr. Neuropath., V. 2, str. 421, 1973; Constantinidis J., Richard J. a. Tissot R. Pickova bolest, Europ. Neurol., V. 11, str. 208, 1974, bibliogr.; Handbuch der speciellen patologischen Anatomie und Histologie, hrsg. v. O. Lubarsch u. a., Bd 13, T. 1, Bandteil A,. S. 614, B. u. a., 1957; Izaberite A. tiber die Beziehungen der seni-len Hirnatrophie zur Aphasie, Prag. med. Wschr., S. 165, 1892; Sjogren T., Sjogren H. u. Lindgren A.G.H. Morbus Alzheimer und morbus Pick, Stockholm, 1952; Spatz H. Die "systematischen Atrophien", Arch. Psihijat. Nervenkr., Bd 108, S. 1, 1938; Stertz G. Pickova atrofija, Z. Neurol. Psvchiat., Bd 101, S. 729, 1926.

E. Ya. Sternberg; P. B. Kazakova (pat.an.).

Pickova bolest

Pick-ova bolest je rijetka, kronična i progresivna bolest CNS-a koju karakterizira atrofija sljepoočnog i frontalnog režnja moždane kore s porastom demencije.

Bolest započinje za 50-60 godina, iako postoje i kasnije ili rane manifestacije. Žene su češće bolesne od muškaraca. A. Peak 1892. godine opisao je slučajeve senilne demencije, pogoršane atrofičnim procesom, uglavnom u sljepoočnom i frontalnom režnju. Slične studije izveli su A. Alzheimer, H. Lipman, E. Altman.

Izjave da slučajevi bolesti koje je opisao A. Peak predstavljaju neovisan oblik prvi je zabilježio H. Richter. Ova nozološka neovisnost bolesti potvrđena je provedenim patološkim studijama, koje su pokazale brojne morfološke značajke ove određene patologije..

Što je?

Pick-ova bolest je kronična i progresivna bolest središnjeg živčanog sustava, koja se obično javlja u dobi između 50 i 60 godina, a karakterizirana je uništenjem i atrofijom moždane kore, uglavnom u regiji frontalnog i sljepoočnog režnja. Prosječna dob početka bolesti je 54 godine, prosječno trajanje prije smrti je 6 godina.

Razlozi za razvoj

Etiologija ostaje nejasna. Obiteljski slučajevi bolesti natjeraju istraživače na razmišljanje o njezinoj nasljednoj prirodi. Međutim, sporadični slučajevi promatraju se mnogo češće od obiteljskih, a braća i sestre češće obolijevaju u istoj obitelji od rođaka različitih generacija. Dugoročni učinci štetnih kemikalija na mozak navedeni su među mogućim etiofaktorima..

To također može uključivati ​​upotrebu anestezije, posebno u slučajevima česte upotrebe ili neadekvatne doze. Neki autori vjeruju da se Pick-ova bolest može razviti u vezi s prethodnim psihijatrijskim poremećajem. Uz to, istraživači su skloni vjerovati da čimbenici poput opijenosti, kraniocerebralne traume, infekcija, mentalnih poremećaja, hipovitaminoze vitamina gr. B igraju samo provokativnu ulogu.

Morfološki određeni atrofični procesi u frontalnom i sljepoočnom režnju mozga, često izraženiji u dominantnoj hemisferi. Atrofija utječe i na korteks i na subkortikalne strukture. Istodobno, nema upalnih promjena. Vaskularni poremećaji su rijetki ili blagi. Nema senilnih plakova i neurofibrilarnih pleksusa tipičnih za Alzheimerovu bolest. Intneuronalni argentofilni ubrajaji smatraju se patognomonima za Pickovu bolest..

Klasifikacija

Postoje tri faze razvoja Pickove bolesti, od kojih svaka karakterizira vlastita klinička slika i prognoza. Treba napomenuti da je razvoj bolesti u posljednjoj fazi već nepovratan patološki proces i često provocira razvoj popratnih somatskih bolesti.

Postoje takve faze razvoja bolesti:

• prva ili početna - postoje negativne promjene u ljudskom ponašanju. Najčešće je to egoistična orijentacija, iritacija, agresija prema drugima;
• druga - napredovanje kliničke slike prve faze, intelektualne sposobnosti osobe pogoršavaju se, nema logičnog razmišljanja, pacijent se sam ne može nositi s osnovnim higijenskim postupcima;
• duboka demencija, osoba treba stalnu njegu.

U posljednjoj fazi razvoja bolesti, terapija lijekovima više nema smisla. U ovom je slučaju njegovateljstvo osnova za poboljšanje kvalitete života pacijenta..

Razlika od Alzheimerove bolesti

Pick i Alzheimerova bolest imaju jedno zajedničko - demenciju. Možete razlikovati jednu bolest od druge prema sljedećim kriterijima:

1. Dobne razlike. Pickova bolest razvija se u pedesetoj godini, dok se Alzheimerova bolest teško dijagnosticira do šezdesete godine života.
2. Memorija. U prvim fazama Pick-ove bolesti nema poremećaja u pažnji, osoba se može kretati terenom, izvoditi matematičke proračune. U slučaju Alzheimerove bolesti, glavni simptom bit će nagli pad pamćenja.
3. Sklonost agresiji prema rodbini. Pacijenti s Peak poremećajem, počevši od ranih stadija bolesti, postaju skloni lutanju, opiru se skrbništvu voljenih osoba. U bolesnika s Alzheimerovom bolešću ove se manifestacije javljaju mnogo kasnije..
4. Pitanje permisivnosti. Kod Alzheimerove bolesti u ranim fazama nema promjena osobnosti, dok se kod Pickove bolesti otkriva patološka emancipacija, kada se pacijent bez razmišljanja pokorava svojim fiziološkim instinktima.
5. Govorni poremećaji. Primarni simptom Pick-ove bolesti je izrazito iscrpljivanje rječnika. Kod Alzheimera se oštećenje govora ne opaža u ranim fazama, a proces se događa sporije.
6. Čitanje i pisanje. Pacijenti s Alzheimerovom bolešću gotovo odmah gube vještine čitanja i pisanja; ljudi s Pickovom bolešću dugo ne gube te vještine.

Simptomi

U početnim fazama Pickove bolesti, pacijenti imaju sljedeće simptome: asocijalno ponašanje, izražena sebičnost. Oni gube sposobnost upravljanja svojim postupcima, uslijed čega postaju ekscentrični - posebno zadovoljavaju osnovne instinkte, uključujući seksualnu želju, bez obzira na ljude oko sebe i okolinu. Smanjuje se kritika prema njihovim postupcima. U toj se pozadini stvaraju različiti poremećaji, na primjer, bulimija ili hiperseksualnost..

U početnim fazama Peakove bolesti, pacijenti mogu biti u stanju euforije i apatije. Razvijaju karakterističan poremećaj govora, koji se očituje u neprestanom ponavljanju istih anegdota, fraza, pojedinačnih riječi - "simptom gramofonske ploče". Kako bolest napreduje, razvija se senzomotorna afazija - gubi se sposobnost verbalnog izražavanja misli, kao i razumijevanje govora drugih. Tada se gube i druge kognitivne funkcije: brojanje (akalkulija), pisanje (agraphia) i čitanje (Alexia).

U budućnosti pacijenti gube sposobnost dosljednog izvođenja radnji (kršenje prakse), mijenja se percepcija svijeta oko njih (agnozija), dolazi do gubitka pamćenja (amnezija). Ishod je duboka demencija. Pacijenti se nisu u stanju brinuti za sebe, dezorijentirani u vremenu i prostoru, imobilizirani.

Dijagnostika

U prisutnosti gore navedene kliničke slike, trebali biste kontaktirati psihijatra i neurologa. Dijagnoza sumnje na Pickovu bolest sastoji se od sljedećih aktivnosti:

• na temelju fizičkog pregleda pacijenta i osobnog razgovora, liječnik procjenjuje psihoemocionalno stanje pacijenta;
• CT i MRI - za procjenu stanja mozga;
• elektroencefalografija.

Laboratorijski testovi, u ovom slučaju, ne predstavljaju nikakvu dijagnostičku vrijednost. U nekim slučajevima može biti potreban biokemijski test krvi.

Treba napomenuti da se ova bolest mora razlikovati od sljedećih:

• rak mozga;
• Alzheimerova bolest;
• horea iz Huntingtona;
• mentalni poremećaji kod difuzne ateroskleroze.

Na temelju rezultata pregleda, liječnik može odrediti stupanj razvoja patološkog procesa i odabrati najoptimalniju taktiku terapije održavanja..

Liječenje

Do danas nema općeg liječenja za Pickovu bolest. Sve što liječnik može učiniti je propisivanje lijekova za odgađanje progresivnih promjena i poboljšanje stanja osobe.

Inhibitori holinesteraze koriste se u liječenju Pick-ove bolesti. To su lijekovi kao što su Amiridin, Rivastigmin (Exelon), Reminil (Galantamin), Arisept i Gliatilin. Ovi lijekovi za Pickovu bolest normaliziraju stanje bolesnika u ranoj fazi bolesti. Dobar se učinak postiže uporabom dugotrajnih (oko 6 mjeseci) NMDA blokatora (Akatinolmemantin), kao i nootropnih lijekova (Phenotropil, Aminalon, Nootropil) i Cerebrolysin. Ublažavanje produktivnih psihotičnih simptoma provodi se blagim neurolepticima - Teralen, Teraligen, Klopiksol, Chlorprothixene.

Pacijenti s Pickovom bolešću trebaju stalnu psihološku podršku. Pacijentima se preporučuje sudjelovanje na posebnim treninzima koji usporavaju napredovanje bolesti. Prognoza za budućnost je nepovoljna. Šest godina nakon početka bolesti, nastupa potpuno moralno, kao i mentalno propadanje osobnosti, nastupa ludilo i kaheksija. Bolesna osoba postaje potpuno izgubljena za društvo. Pacijentu je potrebna obavezna stalna njega ili smještaj u specijaliziranu psihijatrijsku bolnicu.

Prognoza

Prognoza za demenciju povezanu s Pickovom bolešću je loša. Bolest je neizlječiva, a terapija je usmjerena na ublažavanje i uklanjanje simptoma. Budući da se patologija razvija postupno, njezina prisutnost ostaje dugo neprimijećena. Pacijenti kasno traže liječničku pomoć. To dovodi do brzog napredovanja bolesti i pogoršanja stanja pacijenta. Pacijenti s dijagnozom Peak žive od 6 do 10 godina uz dobru njegu i učinkovito liječenje.

Često pacijenti s demencijom predstavljaju opasnost za sebe i nisu u stanju brinuti se o sebi - kuhati, odijevati, prati, prati, čistiti. Stoga takav pacijent treba stalnu njegu i nadzor. U trećoj fazi patologije pacijenti se često imobiliziraju zbog apraksije, dezorijentirani. To dovodi do komplikacija - preplavljenja, infekcije rane, sepse, upale pluća. Komplikacije često dovode do smrti pacijenta.

Uz dobru njegu, učinkovito liječenje lijekovima i lijekovima koji nisu lijekovi te toplo i brižno okruženje za pacijenta, napredovanje bolesti može se usporiti, djelomično obnoviti kognitivne funkcije mozga i značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta s Pickovom bolešću.

Pickova bolest: uzroci, klinička slika, dijagnoza, liječenje

Pick-ova bolest (frontotemporalna demencija) rijedak je degenerativni poremećaj mozga. Patologija se razvija u pozadini atrofije moždane kore. Polagana smrt neurona izaziva stanjivanje korteksa, pa se mozak smanjuje u veličini. Prve manifestacije bolesti obično se pojavljuju u ljudi nakon 50 godina..

Patološki procesi dovode do uklanjanja granice između sive i bijele medule, povećanja klijetki, razvoja demencije (stečena demencija, koju karakterizira gubitak znanja i vještina neke osobe). Pacijent gubi sposobnost upravljanja vlastitim postupcima, artikuliranja razgovora.

• Uzroci bolesti
• Klinička slika bolesti
• Značajke dijagnoze Pickove bolesti
• Značajke terapije
• Prognoza Pickove bolesti

Uzroci bolesti

Stručnjaci nisu uspjeli odrediti uzroke koji dovode do razvoja Pickove bolesti. Brojne studije pokazale su da 50% bolesnika ima nasljednu sklonost bolesti. Ali genetski čimbenici nisu jedini uzrok ovog oblika demencije..

Krajem 20. stoljeća bilo je moguće utvrditi ovisnost neurodegenerativnih poremećaja i specifičnih zaraznih sredstava - priona. Oni su izmijenjene molekule proteina koje su sposobne modificirati normalne proteine, što dovodi do lančane reakcije. U slučaju frontotemporalne demencije, tau proteini djeluju kao izmijenjene molekule proteina.

Liječnici također identificiraju takve provokativne čimbenike koji dovode do atrofičnih procesa:

• Vaskularna patologija;
• Povijest kronične ovisnosti o alkoholu, koja uzrokuje dugotrajnu opijenost tijela;
• Teške infekcije;
• Razne ozljede glave.

Klinička slika bolesti

Bolest karakterizira heterogenost lezija, stoga se simptomi u bolesnika mogu uvelike razlikovati, što otežava dijagnozu. Stoga se u praksi široko koristi shema lobarnih atrofija:

• Oštećenje sljepoočnog režnja dovodi do afazije, koju karakterizira kršenje formiranog govora;
• Atrofija hipokampusa uzrokuje emocionalne poremećaje, osoba nije u stanju koncentrirati pažnju, razumjeti potrebu poštivanja moralnih standarda;
• Oštećenje frontalnog režnja uzrokuje smanjenje kognitivnih funkcija: pamćenje, mentalna aktivnost, pacijent ima poteškoća u obradi i percepciji novih informacija;
• Poraz oba režnja mozga dovodi do pojave svih navedenih simptoma.

U početku bolest izaziva promjenu funkcija ponašanja, govor pacijenta je oslabljen. Pacijent može počiniti neprikladne radnje koje osoba nije mogla učiniti prije bolesti. Rođaci pacijenata često primjećuju razvoj takvih stanja:

• Neprimjereno ponašanje. Pacijenti mogu biti bezobrazni prema sugovorniku čak i u okviru uobičajene komunikacije, ne ispunjavaju svoje radne dužnosti, može postojati želja za krađom stvari koja im se sviđa;
• Gubitak empatije. Pacijenti gube sposobnost suosjećanja s rodbinom tijekom teških životnih situacija. Ovo se stanje obično usredotočuje na to da je osoba prije bolesti uvijek iskreno suosjećala s tugom drugih i tražila je podršku;
• Povećana distrakcija. Pacijenti neprestano mijenjaju planove, ne mogu dovršiti započeti posao;
• Pacijenti mogu postati uznemireni ili apatični zbog svega što se događa;
• Pacijenti ponavljaju iste radnje;
• Osoba postaje neuredna: odbija poštivati ​​pravila osobne higijene, zaboravlja promijeniti donje rublje i zanemaruje svoj izgled. Ovo se stanje razvija čak i kod ljudi koje je prije odlikovala pretjerana pedantnost i čistoća..

Razvijaju se i govorni poremećaji. Pacijent ima poteškoća u pronalaženju riječi, pa im postaje teško izraziti vlastite misli. Pacijent može puno govoriti, ali govor će biti nekoherentan, ne u određenom smjeru. Mnogi ljudi prijavljuju smanjenu govornu aktivnost.

Često s Peakovom bolešću pacijenti razvijaju nove preferencije okusa - pacijenti počinju nekontrolirano jesti slatkiše i pojavljuje se ovisnost o alkoholnim pićima. Frontotemporalnu demenciju karakterizira oštećena orijentacija u prostoru, sposobnost pamćenja u kasnijim fazama, za razliku od Alzheimerove bolesti.

Vidi također:

• Gubitak pamćenja u starijih osoba: kratkotrajni, progresivni, post-moždani udar
• Simptomi i znakovi Alzheimerove bolesti
• Vaskularna demencija: uzroci, faze, simptomi, liječenje

Trajanje početnih faza varira od 2 do 10 godina. Tada je sve više živčanih stanica uključeno u patološki proces, što dovodi do naglog povećanja simptoma. Pacijenti više nisu u stanju kontrolirati vlastito ponašanje, pojavljuje se promiskuitet, počinju pokazivati ​​vlastite seksualne želje, zanemaruju društvene norme i pravila. U posljednjoj fazi frontotemporalne demencije pacijenti se ne mogu samostalno kretati zbog razvoja atrofije mišića, stoga vode ležeći način života.

Značajke dijagnoze Pickove bolesti

Liječnik je u mogućnosti uspostaviti dijagnozu nakon pregleda i razgovora s pacijentom, razgovora s ljudima oko njega, koji su često zabrinuti zbog asocijalnog ponašanja neke osobe. U takvim je slučajevima potreban pregled psihijatra koji bi trebao otkriti bezobrazni humor, impulzivnost, nedostatak kritičkog stava prema vlastitom ponašanju, neprijateljstvo, hiperseksualnost. U sklopu neurološkog pregleda, neurolog utvrđuje afaziju, promjenu hoda. U nekim su slučajevima potrebne dodatne konzultacije s logopedom.

Da bi se odredila područja atrofije, prikazan je MRI mozga. Tijekom studije jasno se vizualizira stanjivanje korteksa u frontalnom i sljepoočnom režnju. No, nedostatak promjena nije razlog za isključivanje Pikove bolesti. Zapravo, u početnim fazama patološka žarišta možda se neće vizualizirati.

Lumbalna punkcija je indicirana za identificiranje priona. Dobiveni biološki materijal šalje se na daljnja istraživanja s određivanjem tau proteina. Da bi se Pickova bolest razlikovala od ostalih vrsta demencije, provode se neuropsihološki testovi: MMSE i FAB. Bolest je karakterizirana smanjenjem FAB-a na 10 ili manje bodova, a MMSE premašuje 24 boda. Suprotno tome, kod Alzheimerove bolesti indeksi MMSE smanjuju se u pozadini visokih vrijednosti FAB..

Značajke terapije

Trenutno je Pickova bolest neizlječiva bolest. Stoga se terapija lijekovima koristi samo za povećanje trajanja i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Da biste normalizirali mentalnu aktivnost, povećali koncentraciju, pamćenje, propisali Memantin.

Prema indikacijama, često se propisuju neuroleptici, antidepresivi (koji pomažu smanjiti ozbiljnost poremećaja u ponašanju) i serotonergični lijekovi. Pacijentima s oštećenom govornom funkcijom savjetuje se savladavanje alternativnih metoda komunikacije. U uznapredovalim fazama pacijenti trebaju danonoćnu njegu i nadzor. Ako je pacijent izgubio sposobnost samopomoći, tada je potrebno poduzeti mjere za sprečavanje razvoja dekubitusa, kongestivne upale pluća, tromboze.

Prognoza Pickove bolesti

Bolest ima lošu prognozu - očekivano trajanje života obično ne prelazi 7-15 godina. Međutim, brzim razvojem to se razdoblje smanjuje na 3-4 godine. Kako patologija napreduje, pacijentima postaje sve teže kontrolirati vlastito ponašanje, pacijenti gube sposobnost da se sami služe. U posljednjim fazama bolesti osoba treba danonoćni nadzor.

Pick-ova bolest neizlječivo je kronično oštećenje živčanog sustava, što dovodi do smrti neurona, gubitka prethodno postojećih znanja i vještina. Pacijenti nisu u stanju kontrolirati vlastito ponašanje, potrebna im je stalna pomoć voljenih osoba. Pravilnom njegom moguće je povećati životni vijek pacijenata do 15 godina.

Pickova bolest

Pick-ova bolest je varijanta senilne demencije s atrofičnim promjenama lokaliziranim uglavnom u sljepoočnom i frontalnom režnju mozga. Klinički se očituje kao kršenje ponašanja s asocijalnim sklonostima i dezinhibicija instinkta, progresivno propadanje kognitivnih funkcija. Popis dijagnostičkih mjera uključuje EEG, USDG cerebralnih žila, Echo-EG, psihijatrijske konzultacije, CT, SCT ili MRI mozga. Liječenje se sastoji u dugotrajnoj primjeni antiholinesteraznih lijekova, memantina, nootropika, ali ne sprječava potpuni intelektualno-mnetički raspad osobnosti.

ICD-10

• Uzroci Pickove bolesti
• Simptomi Pick-ove bolesti
• Dijagnoza Pick-ove bolesti
• Liječenje i prognoza Pikove bolesti
• Cijene liječenja

Opće informacije

Pick-ova bolest rijetka je vrsta frontotemporalne demencije s karakterističnim početkom u dobi od 50-60 godina i dominantnom atrofijom kortikalnog i frontalnog režnja mozga. Ime je dobio po Arnoldu Picku, koji ga je opisao 1892. godine. Sam Peak smatrao je patologiju koju je opisao samo zasebnom kliničkom varijantom senilne demencije. Međutim, kasnije, nakon identificiranja prepoznatljivih morfoloških znakova potvrđenih patološkim studijama, Pickova bolest je izolirana kao neovisna nozologija..

Podaci o prevalenciji bolesti nisu prikupljeni zbog rijetkosti i poteškoća u intravitalnoj dijagnozi. U literaturi postoje podaci da se Vršna demencija javlja 4 puta rjeđe od Alzheimerove bolesti. Muškarci obolijevaju rjeđe od žena. Stalno i brzo progresivna priroda patologije, poteškoće u dijagnozi i terapiji, čine Pickovu bolest hitnim problemom suvremene gerontologije i neurologije..

Uzroci Pickove bolesti

Etiologija ostaje nejasna. Obiteljski slučajevi bolesti natjeraju istraživače na razmišljanje o njezinoj nasljednoj prirodi. Međutim, sporadični slučajevi promatraju se mnogo češće od obiteljskih, a braća i sestre češće obolijevaju u istoj obitelji od rođaka različitih generacija. Dugoročni učinci štetnih kemikalija na mozak navedeni su među mogućim etiofaktorima. To također može uključivati ​​upotrebu anestezije, posebno u slučajevima česte upotrebe ili neadekvatne doze. Neki autori vjeruju da se Pick-ova bolest može razviti u vezi s prethodnim psihijatrijskim poremećajem. Uz to, istraživači su skloni vjerovati da čimbenici poput opijenosti, kraniocerebralne traume, infekcija, mentalnih poremećaja, hipovitaminoze vitamina gr. B igraju samo provokativnu ulogu.

Morfološki određeni atrofični procesi u frontalnom i sljepoočnom režnju mozga, često izraženiji u dominantnoj hemisferi. Atrofija utječe i na korteks i na subkortikalne strukture. Istodobno, nema upalnih promjena. Vaskularni poremećaji su rijetki ili blagi. Nema senilnih plakova i neurofibrilarnih pleksusa tipičnih za Alzheimerovu bolest. Intneuronalni argentofilni ubrajaji smatraju se patognomonima za Pickovu bolest..

Simptomi Pick-ove bolesti

U svom razvoju Pick-ova bolest prolazi kroz 3 uzastopne faze. U početnoj fazi promjene ličnosti prevladavaju gubitkom razvijenih moralnih principa. Osoba postaje krajnje sebična, primjećuje se asocijalno ponašanje. Dezinhibicija instinkta i gubitak kontrole nad njihovim postupcima dovode do neposredne spoznaje instinkta (fiziološke potrebe, spolna želja), bez obzira na okruženje i okruženje. Kritika pacijenta značajno se smanjuje i svoje ponašanje objašnjava činjenicom da „nije mogao odoljeti“, „dogodilo se“, „nije moglo čekati“. U tom kontekstu moguć je razvoj bulimije, hiperseksualnosti i drugih poremećaja. Promjene u govoru svode se na višestruko ponavljanje riječi, fraza, šala, priča ili tajni (simptom "gramofonske ploče"). Primjećuje se euforija ili apatija.

Prevalencija određenih manifestacija u klinici u početnom razdoblju Peak demencije ovisi o lokalizaciji novih atrofičnih procesa u mozgu. Dakle, bazalnu frontalnu atrofiju prate poremećaji osobnosti, emocionalna nestabilnost, izmjenična razdoblja krutosti i dezinhibicije; konveksna atrofija frontalnog režnja - kombinacija asocijalnog ponašanja s apatijom i abulijom - gubitak motiva i želja, potpuni nedostatak volje. S prevladavanjem atrofije u lijevoj hemisferi, poremećaji ponašanja očituju se u pozadini depresije. Atrofiju desne hemisfere karakterizira neprimjereno ponašanje u kombinaciji s euforijom.

U drugoj fazi pojavljuju se i povećavaju kognitivna oštećenja. Javlja se senzorno-motorna afazija - pacijent ne može formulirati svoje misli i gubi sposobnost razumijevanja govora drugih. Uočene su Alexia, agraphia i acalculia - gubitak vještine čitanja, pisanja i brojanja. Primjećuje se amnezija - gubitak pamćenja, agnozija - promjena percepcije svijeta i kršenje prakse - sposobnost dosljednog izvođenja radnji. Isprva poremećaj kognitivnih funkcija može biti epizodne prirode, a zatim postaje trajan i napreduje do potpunog intelektualnog uništenja osobnosti. U nekih bolesnika hiperalgezija kože (preosjetljivost) postaje osobita manifestacija..

Treća faza Pickove bolesti je duboka demencija. Pacijenti su imobilizirani zbog ekstremne apraksije, dezorijentirani, nesposobni za osnovnu njegu i trebaju stalnu njegu. Ovo stanje dovodi do smrti bolesnika uzrokovanih cerebralnom insuficijencijom ili interkurentnim infekcijama (infekcija dekubitusa s razvojem sepse, kongestivna upala pluća, uzlazni pijelonefritis, itd.).

Dijagnoza Pick-ove bolesti

Od male važnosti u dijagnozi je ispitivanje pacijenta i njegove rodbine, proučavanje anamneze, objektivno ispitivanje. Piramidalni simptomi u neurološkom statusu nisu tipični. Kada je subkorteks uključen u atrofični proces, moguće je prepoznati znakove oštećenja ekstrapiramidnog sustava (hiperkineza, manifestacije sekundarnog parkinsonizma). Somatsko stanje u fazama 1-2 Vršne demencije obično je zadovoljavajuće. Tijekom dijagnoze potrebno je razlikovati Pickovu bolest od vaskularne demencije, Alzheimerove bolesti, intracerebralnih tumora lokaliziranih u frontalnim režnjevima, arteriovenskih malformacija mozga, shizofrenije.

Klinički podaci (dob početka bolesti, njezina manifestacija s poremećajima u ponašanju s naknadnim dodavanjem kognitivne disfunkcije, odsutnost cerebralnih i piramidalnih simptoma itd.) Omogućuju neurologu da sugerira Pickovu bolest tek u drugoj fazi, kada postoje kognitivna oštećenja. Promjene u ponašanju koje karakteriziraju pojavu bolesti često se zamjenjuju za mentalne poremećaje, u vezi s kojima rodbina pacijenta prije svega traži pomoć od psihijatra.

Pri provođenju EEG-a u bolesnika s Peak demencijom otkriva se smanjenje napona bioelektrične aktivnosti u frontalnim vodovima. REG i transkranijalni ultrazvuk ne otkrivaju značajne vaskularne poremećaje. Prema podacima Echo-EG, može se dijagnosticirati umjereni hidrocefalus. Snimanje atrofičnih promjena u mozgu omogućuje tomografske metode: CT, MSCT i MRI. MRI mozga otkriva stanjivanje korteksa, područja atrofičnog smanjenja gustoće medule u frontalnom i sljepoočnom režnju, širenje subarahnoidnih prostora.

Liječenje i prognoza Pikove bolesti

Nije razvijena specifična terapija. Režim liječenja obično uključuje antikolinesterazne lijekove (holin alfoscerat, galantamin, rivastigmin, donepezil), nootropike (piracetam, fonturacetam, gama-amino-maslačna kiselina), memantin. U prisutnosti agresivnog ponašanja propisani su neuroleptici: alimemazin, klorprotikseni. U početnim fazama preporučuje se psihoterapija, sudjelovanje u kognitivnim treninzima, savjetovanje s psihologom; kasnije - senzorna soba, art terapija, simulacija prisutnosti.

Sve gore navedene metode usmjerene su na usporavanje napredovanja simptoma. Međutim, njihova učinkovitost kod Pieckove demencije znatno je niža nego kod Alzheimerove bolesti. Unatoč tekućoj terapiji, stanje duboke demencije javlja se u prosjeku 5-6 godina nakon početka bolesti. Očekivano trajanje života od početka bolesti ne prelazi 10 godina.

Vršna bolest

Sadržaj
Uvod
Definicija
Vrste

Razlozi za razvoj kršenja

Manifestacije i karakteristični znakovi

Pravovremena dijagnoza prvi je korak do uspjeha

Diferencijacija od Alzheimerove bolesti

Kako pomoći pacijentu i kakve su mu šanse

Zaključak
Bibliografija
Glosar

Uvod
Bolest je opisao A. Peak 1892. godine, dajući kliničke karakteristike demencije s progresivnom afazijom, koja se razvijala kao manifestacija progresivne lokalne atrofije mozga. Neuromorfološke promjene predstavio je nekoliko godina kasnije A. Alzheimer (1910, 1911), koji je izolirao stanice i Pick tijela i ukazao na njihovu kombinaciju s lokalnom cerebralnom atrofijom u frontalnom i sljepoočnom režnju..

I A. Peak i njegovi drugi suvremenici isprva su takve slučajeve smatrali atipičnom varijantom senilne demencije. Pretpostavku da je demencija koju je opisao A. Peak nozološki neovisan klinički oblik prvi je izrazio Richter (1918). Ta je pretpostavka potvrđena u brojnim publikacijama 1920-ih i 1930-ih. Nakon toga, neovisnost Pick-ove bolesti potkrijepljena je pažljivo provedenim kliničkim i anatomskim studijama..

U posljednjem desetljeću kliničko razumijevanje Pickove bolesti dobilo je novi razvoj. Nakon što je postalo očito da je samo relativno mali broj slučajeva bolesti popraćen klasičnim neuropatološkim znakovima, tim stanicama i Pickovim tijelima, predložen je i niz drugih izraza za njegovo označavanje - frontalno-lobarna demencija ne-Alzheimerovog tipa, tip demencije-režnja, frontalno-lobarna degeneracija.

Informacije o prevalenciji Pick-ove bolesti prilično su ograničene. Prema podacima objavljenim 50-60-ih godina i na temelju rezultata patoloških studija u psihijatrijskim bolnicama, Pickova bolest je mnogo rjeđa od Alzheimerove bolesti. Vršna bolest je češća kod žena nego kod muškaraca.

Definicija
1892. godine Arnold Pick pripremio je i objavio opis brojnih slučajeva senilnog marazma, poznatog kao senilna demencija, karakteriziran činjenicom da su uočeni rastući znakovi demencije u njezinoj pozadini. Razlog je bio taj što su sljepoočni i frontalni režnjevi mozga u fazi progresivne atrofije. Nakon toga, ova vrlo neuobičajena, progresivna bolest, koja je započela u dobi od 50-60 godina, nazvana je Pikova bolest. Rijeđe je među muškarcima nego među ženama..

Pick-ova bolest rijetka je, obično kronična i progresivna bolest središnjeg živčanog sustava, koja se obično javlja u dobi od 50-60 godina, a karakterizira je uništavanje i atrofija moždane kore, uglavnom u frontalnom i sljepoočnom režnju. Prosječna starost početka bolesti je 50 godina, prosječno trajanje prije smrti je 6 godina.
Značajne značajke morfološke prirode uključuju:
iscrpljivanje područja sljepoočnog i frontalnog režnja mozga;
atrofija živčanog tkiva, uključujući subkortikalnu regiju;
ispadaju elementi živčanog tkiva koji čine gornje slojeve moždane kore;
blage ili odsutne vaskularne promjene;
nema simptoma koji bi ukazivali na prisutnost upalnih procesa;
sferne argentofilne formacije prisutne unutar stanica.
Istodobno, treba obratiti pažnju na neravnomjernu preraspodjelu procesa atrofije koji se razvija iz tipičnih područja mozga.

Vrste
Dvije su varijante patologije: frontalna - u ovom slučaju govorna aktivnost je primjetno smanjena (može se uočiti spontanost govora); vremenska - stereotipno formiranje govornih poremećaja, slično sličnom stereotipu, koji je karakterističan za takvu patologiju, ali postoje neke razlike.
U prvoj fazi događaju se promjene likova. Osoba se egoistički orijentira, izvodi netipične radnje za nju:
emocionalno oslobođenje - moralno.

Registrirajte se da biste pročitali cijeli dokument.

Povijest rijetkih neurodegenerativnih bolesti: Pick-ova bolest, Hallerworden-Spatzova bolest

Danas ćemo razgovarati o dvije rijetke neurodegenerativne bolesti - Pikovoj bolesti i Hallerworden-Spatzovoj bolesti. Obje su bolesti nazvane po svojim otkrivačima, od kojih je svaki živio težak, ali bogat život..

Pick-ova bolest rijetka je kronična progresivna bolest središnjeg živčanog sustava. Nazvan po Arnoldu Picku, profesoru psihijatrije na Charlesovom sveučilištu u Pragu. Poput mnogih medicinskih istraživača toga doba, na samom početku svoje karijere proučavao je širok spektar disciplina: kliničku neurologiju, psihijatriju i neuropatologiju, što je sada prilično teško zamisliti. Suvremenici su o njemu govorili kao o inteligentnoj, skromnoj i principijelnoj osobi koja je dala značajan doprinos na polju psihijatrije i neurologije: više od 350 publikacija na njemačkom i engleskom jeziku to potvrđuju..

Tijekom svog boravka na Karlovom sveučilištu suočio se s mnogim problemima u vezi s akademskom nastavom na njemačkom i češkom jeziku pod nadzorom Austro-Ugarske. Znanstveniku su često nedostajali osnovni radni resursi, suočio se s neprijateljstvom i ogorčenjem, što ga je spriječilo u obavljanju svoje dužnosti. Unatoč tome, cijenila se njegova sposobnost komunikacije s pacijentima s psihozom i afazijom, a njegov doprinos medicini nakon toga bio je legendaran..

Slučajevi bolesnika s različitim oblicima frontotemporalne demencije i njeni simptomi prvi su put opisani krajem 19. - početkom 20. stoljeća. 1892. godine Arnold Peak proučavao je kliničke simptome pacijenta po imenu August H., koji je patio od teške afazije - gubitka govora i demencije. Kasnije se vjerovalo da je upravo Peak prvi registrirao slučaj primarne progresivne afazije..

U sljedećem je istraživanju njemački liječnik proučavao slučaj pacijentice Anna H. čiji su simptomi uključivali abnormalnosti u ponašanju i gubitak kognitivne funkcije, što je također koreliralo s frontalnom demencijom. Treće istraživanje opisivalo je problem pacijentice Anna D., 75-godišnje žene s slabljenjem govornih vještina i gubitkom konceptualnog znanja: Anna je povremeno zaboravljala kako koristiti uobičajene kućanske predmete..

Sva su tri slučaja bila osnova za Pickovu hipotezu da je demencija rezultat lokaliziranog pogoršanja u određenim dijelovima mozga, a ne opće disfunkcije mozga. Nakon toga, Alois Alzheimer, u čast kojem će njemački psihijatar Emill Kraepelin kasnije imenovati jednu od sorti senilne demencije, izolirane kuglice proteina koje su se smjestile unutar živčanih stanica u oštećenim dijelovima mozga - Pikovo malo tijelo.

Peak Cage

Tijela Pica i stanice Pica sadrže abnormalni oblik tau proteina - organske tvari koja je prisutna u svim živčanim stanicama, ali se iz nekog razloga proizvodi u abnormalnim količinama ili mijenja oblik. Tijekom brojnih studija znanstvenici su uspjeli utvrditi uzrok abnormalne količine ovog proteina u živčanim stanicama: radi se o mutacijama koje su utjecale na kromosom broj 17. Ali znanost još uvijek ne zna zašto se mijenja oblik tau proteina.

Pickovu bolest lako bi se moglo zamijeniti s Alzheimerovom, da prva ne zahvaća samo određene dijelove mozga, zbog čega se često naziva frontotemporalna demencija. Prednji režanj mozga kontrolira tako važne aspekte života kao što su emocije, govorna komunikacija, ponašanje, inhibicija, a također i neki oblici kretanja. Očito je da svaka promjena na stanicama ovog dijela mozga može dovesti do nepovratnih posljedica..

Pickova bolest rijetko je stanje koje uzrokuje progresivnu i nepovratnu demenciju. Osoba s ovom dijagnozom ima poteškoće u kontroli govora, ponašanja, razmišljanja, prosuđivanja i pamćenja. Kao i kod pacijenata s drugim vrstama demencije, mogu se dogoditi dramatične promjene osobnosti. Poremećaj se najčešće dijagnosticira u ljudi u dobi između 40 i 60 godina, ali se ponekad pronađe u 20-ima.

Ne postoji univerzalni test za frontotemporalnu demenciju. Liječnici mogu provesti niz neizravnih studija: proučavati povijest bolesti, provoditi testove za govor i pisanje, naručiti detaljan neurološki pregled i pregledavati moždano tkivo pomoću MRI i računalne tomografije.

Kako se liječi Pick-ova bolest? Ne postoje poznati tretmani koji učinkovito usporavaju napredovanje frontotemporalne demencije, ali neki lijekovi mogu ublažiti simptome. Na primjer, liječnik može propisati antidepresive ili antipsihotične lijekove za usporavanje emocionalnih promjena i promjena ponašanja..

Prognoza za ljude s frontotemporalnom demencijom je razočaravajuća. Prema Kalifornijskom sveučilištu, poremećaj napreduje tijekom 8-10 godina. Štoviše, može proći nekoliko godina od manifestacije prvih simptoma do dijagnoze bolesti. Kao rezultat, vremenski interval između dijagnoze i smrti iznosi oko 5 godina..

Pickova bolest javlja se u samo tri slučaja u milijun, ali je odnijela mnoge poznate živote. S tim su se poremećajem u različito vrijeme borili Robert Floyd, poznat po doprinosu Floyd-Worshallovom algoritmu, David Rumelhart, američki znanstvenik poznat po istraživanju učenja i pamćenja u semantičkim neuronskim mrežama, Ted Darling, izvanredni hokejaš koji je igrao za Buffalo Sabres, Bengali pjesnik, književnik, glazbenik i revolucionar Qazi Nazrul Islam, basista, skladatelj i umjetnik, poznat po radu s grupom Van der Graaf Generator Nick Potter i drugima.

David Rumelhart

Neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu prvog tipa ili Hallerworden-Spatzove bolesti

Julius Hallerworden (lijevo) i Hugo Spatz (desno)

Julius Hallervorden, čije je ime povezano s ovom bolešću, dao je važan doprinos neurologiji. Unatoč tome, njegove aktivnosti tijekom Drugog svjetskog rata postavljaju ozbiljna pitanja o moralnim obvezama medicinske znanosti. Nije bilo zakona koji obvezuje sudjelovati u "Programu ubijanja T-4" i provoditi "eutanaziju", ali neki su njemački liječnici gotovo dobrovoljno pošli na to. Među njima je bio i Julius Gallervorden..

Neki smatraju da bi ime ovog njemačkog neuropatologa trebalo ukloniti iz naziva bolesti. Znanstvenici su predložili preimenovanje bolesti u "bolest Martha-Alma", u čast dvjema sestrama, čije su moždano tkivo prvi put pregledali Julius Hallerworden i Hugo Spatz. 1996. Todd Taylor sugerirao je da bi se poremećaj mogao opisati kao neurodegenerativni s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA1) kako bi se izbjegao neželjeni eponim "Gallerworden-Spatz". Danas je verzija Taylor raširena po cijelom svijetu.

Neurodegeneraciju s taloženjem željeza u mozgu prvi su put opisala dva njemačka neuropatologa - Julius Hallerworden i Hugo Spatz 1922. godine. Otkriće nove nedegenerativne bolesti potaknut je slučajem jedne obitelji u kojem je pet sestara odjednom pokazalo znakove demencije i dizartrije - poteškoće u izgovaranju riječi. Nakon što su sestre umrle, obdukcije su otkrile smeđe mrlje na raznim dijelovima mozga. U posebno velikim količinama pronađeni su u pallidumu i substantia nigra - sastavnim dijelovima bazalnih ganglija. Ispostavilo se da su naslage željeza ta tajanstvena mjesta.

Daljnja istraživanja i opise izradio je Meyer 1958. godine, dijagnosticirajući 30 pojedinačnih slučajeva NBIA1. Meyerovi sljedbenici opisali su pet pogođenih članova obitelji i pretpostavili da se bolest prvi put dogodila u srednjoj Europi. Stoga su podržali pitanje kliničke genetske analize..

Hallerworden-Spatzova bolest genetski je neurološki poremećaj koji uzrokuje probleme s kretanjem. Obično se razvija u djetinjstvu, a vremenom se pogoršava. Simptomi se mogu razlikovati kod svakog pacijenta, međutim, razlikuje se opća skupina znakova: izobličenja u kontrakciji mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta.

Otprilike četvrtina svih ljudi koji pate od ove vrste neurodegeneracije doživljava atipični oblik NBIA1, koji se razvija nakon 10. godine. U ovom slučaju bolest napreduje polako i postupno, za razliku od situacije kada se bolest manifestira u ranijoj dobi. Istodobno, odrasli pacijenti vjerojatnije će doživjeti značajno pogoršanje govora, kao i ozbiljne mentalne poremećaje i poremećaje u ponašanju..

Nenamjerne, povremene kontrakcije mišića na licu, tijelu ili udovima također su signal neurodegenerativne bolesti. Takve kontrakcije mogu naknadno promijeniti držanje osobe uobičajeno. Ostali simptomi koji prate pacijente uključuju otvrdnjavanje mišića, probleme s koordinacijom pokreta, napadaje, dezorijentaciju, otežano gutanje, demenciju i neke druge..

Bolest se smatra rijetkom: ima do 3 bolesnika na 1 milijun ljudi. Najčešće su članovi iste obitelji. Nakon otkrivanja prvih simptoma, liječnici pregledavaju pacijente s magnetnom rezonancom (MRI). Glavni biljeg poremećaja je prisutnost na slici takozvanog "tigrovog oka" - hiperintenzivne zone ovalnog oblika smještene u globus pallidusu, okružene još većom hipointenzivnom zonom. Ovo potonje je zapravo „oko“, a hiperintenzija je njegova „zjenica“. Ovaj je učinak obično posljedica prekomjernog nakupljanja željeza..

Uzrok bolesti leži u nasljednom defektu gena za pantotenat kinazu 2 (PANK2). Protein PANK2 u ljudskom tijelu kontrolira proizvodnju koenzima A, koji zauzvrat pomaže u pretvaranju masti, nekih aminokiselina i ugljikohidrata u energiju.

U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu nije uzrokovana mutacijom gena PANK2. Znanstvenici sugeriraju da su u takvim slučajevima uzrok bolesti nedostaci jednog ili više drugih gena koji još nisu identificirani..

NBIA1 je trenutno neizlječiv, a liječnici se bore samo s njegovim simptomima. Ovisno o slučaju, liječnici će propisati fizikalnu terapiju, lijekove ili oboje. Fizikalna terapija smanjuje i sprječava ukočenost mišića, grčeve i druge probleme s mišićima. Radna terapija također je jedna od najuspješnijih metoda rješavanja simptoma poremećaja. Uz njegovu pomoć, pacijenti razvijaju vještine za svakodnevni život i održavaju svoje trenutne sposobnosti. Pacijenti koji traže logopeda mogu upravljati poremećajima gutanja ili govora.