Urbach-Witeova bolest rijetki je genetski poremećaj koji rezultira potpunom odsutnošću straha. Uzrok bolesti je mutacija 1. kromosoma u genu ECM1. U medicinskoj literaturi postoji još jedan naziv bolesti - lipoidna proteinoza.
Prvi slučaj bolesti sa simptomima u skladu s Urbach-Witheovom bolešću zabilježen je 1908. godine. Opisao ga je švicarski profesor otorinolaringologa Friedrich Siebenmann. A 1925. švicarski histolog i dermatolog Johann Miescher opisao je još tri slična slučaja..
Službeno su ovu rijetku recesivnu genetsku bolest registrirali tek 1929. godine dermatolog Urbach i otolagingolog Vite. Erich Urbach bio je taj koji je patologiju nazvao lipoidna proteinoza, jer je vjerovao da je povezana s neravnotežom naslaga lipida i proteina u tjelesnim tkivima..
Od otvaranja je, prema različitim izvorima, širom svijeta registrirano od tristo do četiristo slučajeva ove bolesti..
Značajke bolesti
Rijetka bolest Urbach-Wite često rezultira oštećenjem amigdale u mozgu, koja je odgovorna za osjećaj straha. Kao rezultat toga, osoba može potpuno izgubiti strah. Primjerice, pri pogledu na otrovnu zmiju bit će mu vrlo teško suzdržati se da je ne dodirne iz čiste znatiželje, iako je dobro svjestan smrtne opasnosti.
Međutim, o tome se ranije razmišljalo, no nedavna su istraživanja pokazala da je još uvijek moguće prestrašiti takve ljude... udisanjem zraka s visokim sadržajem ugljičnog dioksida.
Klinika se počinje očitovati već u djetinjstvu. I tijekom života takva se bolest ne može steći..
Međutim, to ne znači da klinika odsutnosti straha kod ljudi nije moguća iz drugih razloga osim mutacije.
Simptomi
Simptomi ovog stanja uvelike se razlikuju. Prisutni su i neurološki i dermatološki simptomi. To može uključivati promukli glas, kožne lezije i ožiljke, lako oštećenu kožu s lošom zacjeljivanjem, suhu, naboranu kožu i papule oko kapaka. Sve su to rezultati zatezanja kože i sluznice. U nekim je slučajevima došlo i do zbijanja moždanog tkiva u srednjem sljepoočnom režnju, što može dovesti do epilepsije i neuropsihijatrijskih poremećaja. Bolest, u pravilu, ne prijeti životu pacijenta i ne uzrokuje smanjenje njegovog trajanja..
Budući da je Urbach-Witeova bolest autosomno recesivna, ljudi je mogu nositi bez ikakvih simptoma..
Dijagnostika
Ako sumnjate na bolest Urbach-Vite, propisana je MRI pretraga bez kontrasta koja vam omogućuje otkrivanje nakupljanja soli kalcija u tijelu. Međutim, ovaj simptom ne mora nužno ukazivati na lipoidnu proteinozu. Kalcifikacija je također karakteristična za herpes simplex i encefalitis. Genetsko testiranje igra ključnu ulogu u dijagnozi. To je ono što omogućuje pouzdano utvrđivanje postoji li mutacija u genu ECM1, a ako postoji, je li ta mutacija doista dovela do Urbach-Witeove bolesti.
Liječenje bolesti
Ne postoji lijek za Urbach-Witeovu bolest. Nedostatak straha još se ne može ukloniti. Istodobno, nedavna istraživanja pokazuju da je kod takvih pacijenata još uvijek moguće izazvati osjećaj straha ako se koristi udisanje zraka s visokim udjelom ugljičnog dioksida (oko 35%). Možda će ovaj fenomen potaknuti znanstvenike na otkrivanje drugih mehanizama patologije..
Trenutno se liječenje provodi samo zbog dermatoloških simptoma Urbach-Vite bolesti. Konkretno, za lezije kože, pacijentima se propisuju dimetil sulfoksid, heparin, D-penicilamin, kao i neki lijekovi propisani za psorijazu.
U nekih bolesnika s Urbach-Witeovom bolešću zabilježena je prekomjerna aktivnost neurona, što dovodi do napadaja. U takvim je slučajevima prikladna uporaba antikonvulziva..
Prognoza
Uz pravilnu terapiju, Urbach-Witeova bolest obično nije opasna. Osobe s ovim stanjem mogu živjeti dugo i ispunjeno. Međutim, ne treba zanemariti redovite posjete liječniku. U nekim se slučajevima začepljenje dišnih putova razvija zbog zadebljanja sluznice. Ovim pacijentima je potrebna traheotomija ili uporaba ugljičnog dioksidnog lasera za vraćanje prohodnosti dišnih putova..
Povezani unosi:
- Razlikovanje depresije od stresaU našem modernom svijetu velika količina energije troši se na stres.
- Poremećaji seksualne averzijeSeksualna odbojnost - ovaj se poremećaj definira kao trajni ili.
- Poremećaj aritmetičkih vještinaOvaj se poremećaj sastoji od specifičnog nedostatka vještina računanja koji to ne čini.
- Što je mizantropijaIzraz ima starogrčke korijene i izveden je od riječi "misos" (mržnja).
Autor: Levio Meshi
Liječnik s 36 godina iskustva. Medicinski bloger Levio Meshi. Stalni pregled gorućih tema u psihijatriji, psihoterapiji, ovisnostima. Kirurgija, onkologija i terapija. Razgovori s vodećim liječnicima. Recenzije klinika i njihovih liječnika. Korisni materijali o samoliječenju i rješavanju zdravstvenih problema. Pogledajte sve unose Levio Meshi
Urbach-Witeova bolest - nedostatak straha
Fotografije iz otvorenih izvora
Još uvijek nije pronađen lijek za Urbach-Viteovu bolest. I premda se na prvi pogled čini da je biti potpuno neustrašiv tako sjajno, zapravo nije sve tako jednostavno. (esoreiter.ru)
Znanstvenici sa Sveučilišta Iowa trenutno ispituju pacijenta s tako rijetkom bolešću. Ova se Amerikanka ne boji ničega. Čak i kad su je pljačkaši napali s oružjem, nije zvala policiju: sve joj se činilo kao igra. Žena se našla u drugim jednako užasnim situacijama, a u svakom joj se slučaju činilo da je svejedno. Ponekad je neustrašivost tjera na očito sulude postupke, recimo, hoda uz ogradu mosta, gladi otrovnu zmiju... Dakle, neustrašivost nije tako bezazlena kako se čini.
Fotografije iz otvorenih izvora
Strah je ljudski obrambeni mehanizam, strah je taj koji nam u većini slučajeva spašava život. Urbach-Witeovom bolešću, kako su otkrili znanstvenici sa Sveučilišta Iowa, dio mozga pod utjecajem kalcija koji se ovdje nakuplja iz nepoznatog razloga stvrdnjava, što uzrokuje uništavanje tkiva amigdale odgovornih za strah. Izvana se to očituje i u činjenici da osoba ima promukao glas, papule oko kapaka, pojedinačne ožiljke na koži.
Neustrašivi Amerikanac, međutim, doživljava sve druge emocije, recimo, radost, bijes, tugu, sreću, ljubav. Ali opasnost, na koju obične ljude upozorava osjećaj straha, ova žena može vidjeti samo - na licima ljudi oko sebe, i barem nekako reagirati na situaciju. Sve je to čini vrlo ranjivom prema vanjskom svijetu..
Na cijelom planetu ne postoji više od četiristo ljudi koji pate od Urbach-Viteove bolesti. Još uvijek nije pronađen lijek za ovu bolest. Možda zato što ova bolest nije široko rasprostranjena i zanimljiva je samo znanstvenicima, ali ne i farmaceutima...
5 rijetkih bolesti koje svoje nositelje pretvaraju u X-Men
Dečki, srce i dušu stavljamo u Svijetlu stranu. Hvala ti za to,
da otkrijete ovu ljepotu. Zahvaljujem na inspiraciji i naježenosti.
Pridružite nam se na Facebooku i VKontakteu
Bolest povezujemo s nečim neugodnim i često opasnim, i to s dobrim razlogom. Ali postoje i bolesti koje se na prvi pogled samo žele usporediti sa super moćima..
Bright Side je naučio o rijetkim bolestima koje znanstvenike ne samo da zbunjuju, već i čine ljude sličnima herojima stripa.
1. Super memorija
Hipertemezija je poremećaj pamćenja, zbog kojeg se osoba sjeća svih događaja u svom životu do najsitnijih detalja. Ukupno na svijetu postoji oko 60 ljudi s ovom dijagnozom. Pacijenti mogu detaljno ispričati bilo koji dan svog života, čak i od najudaljenijeg djetinjstva, reproducirati cijele izvatke iz knjiga pročitanih prije mnogo godina, prepričati priopćenje za vijesti bilo kojeg dana u bilo kojoj godini.
Osobe s hipertemezijom ne mogu iskriviti uspomene niti "uljepšati" neugodne trenutke koje bi najradije zaboravili. Doslovno ništa ne zaboravljaju..
BBC je ispričao priču o Rebecci Sharrock, australskoj spisateljici koja se sjeća da je bila umotana u ružičastu deku kad je imala samo 7 dana. Njezino je sjećanje uistinu jedinstveno: pogledajte kako reproducira ulomke iz "Harryja Pottera", a da nije zbunila niti jednu riječ. Međutim, djevojčica hipertemiziju ne smatra "darom": žali se na glavobolju i nesanicu i brzo se umara.
2. Imunitet na bol
Kongenitalna analgezija je sindrom u kojem osoba uopće ne osjeća bol. Iznenađujuća činjenica: unatoč rijetkosti pojave, u jednom od švedskih sela zabilježeno je čak 40 slučajeva ove bolesti.
Na prvi pogled čini se da je ovo prava velesila, jer sindrom ne utječe na mentalne sposobnosti ili izgled, osoba uopće ne osjeća bol, maksimum je dodir. Ali to je opasno, jer pacijent možda neće primijetiti bolesti koje uzrokuju bol. Sindrom je posebno opasan za malu djecu: mogu se ozlijediti tijekom igre ili oštetiti rožnicu oka, odgristi vrh jezika ili ne primijetiti prijelom kosti.
3. Sposobnost gotovo svega
Savantov sindrom rijetko je stanje koje se može javiti kod osoba s razvojnim teškoćama poput autizma ili Aspergerovog sindroma. Ljudi sa savantizmom izuzetno su nadareni za glazbu, crtanje, računanje, kartografiju i izradu 3D modela.
Savants može odmah imenovati rezultat množenja troznamenkastih brojeva ili reći koji će dan u tjednu biti 5. svibnja 3017. godine. Stephen Wiltshire nacrtao je detaljnu mapu Londona nakon samo jednog leta iznad grada.
Savante mnogi nazivaju genijem, a u nekim područjima imaju stvarne talente. No, unatoč "genijalnim otočićima", pacijenti pokazuju inferiornost do mentalne retardacije. Sjetite se Forresta Gumpa iz romana Winstona Grooma - poznatog primjera savanta.
4. Imunitet na prehladu
Pored ljudi koji ne reagiraju na bol, postoje i ljudi koji su apsolutno ravnodušni prema hladnoći. Na primjer, Wim Hof je Nizozemac koji je zbunio liječnike sposobnošću da mirno podnose vrlo niske temperature. Preživio je 120 minuta u cijevi s hladnom vodom i ledom, popeo se na Mont Blanc u kratkim hlačama, pa čak i plivao pod ledom smrznutih vodnih tijela.
Stručnjaci tvrde da je on jedinstven fenomen, premda i sam Wim Hof vjeruje da je otpor prema hladnoći zasluga njegovog treninga..
5. Potpuni nedostatak straha
Urbach-Witeova bolest rijetki je genetski poremećaj koji rezultira potpunom odsutnošću straha. Poznato je samo 300 takvih slučajeva, od toga četvrtina u Južnoj Africi..
Najpoznatija pacijentica je "žena koja ne poznaje strah", Amerikanka S. M. (ti su joj inicijali dati da bi zadržala anonimnost). Čim je istraživači nisu pokušali uplašiti: dali su je u ruke otrovnih pauka i zmija, prikazali horor filmove i zaključali u "ukletoj kući" - svi pokušaji bili su uzaludni.
Štoviše, S. M. je govorila o strašnim situacijama koje je nisu uplašile: napadu nožem u parku noću, slučaju obiteljskog nasilja, nakon kojeg je čudom preživjela. Šef istraživačkog tima začudio je da je žena uopće još živa, jer je izgubila sposobnost procjene opasnosti.
Top 10: Bolesti s neočekivanim blagodatima
Nisu pronađeni duplikati
na zahtjev onih koji pitaju, evo opisa:
1. Anemija srpastih stanica
Korist: Štiti vas od malarije
Zapravo je bolest srpastih stanica skupina genetskih bolesti koje utječu na hemoglobin (molekule koje transportiraju kisik kroz tijelo) smanjenjem broja crvenih krvnih stanica u tijelu. Stoga je bolest srpastih stanica sušta suprotnost policitemiji..
Nedavno istraživanje biologa Mareka Cyrklaffa sa Sveučilišta Heidelberg u Njemačkoj pokazalo je da mutirane molekule hemoglobina zahvaćene bolešću srpastih stanica štite pacijenta od parazita malarije, koji je odgovoran za 1 do 2 milijuna smrtnih slučajeva godišnje..
Parazit malarije djeluje na mnogo načina poput anemije srpastih stanica mijenjajući oblik crvenih krvnih stanica. Istraživači su primijetili da malarija nema učinak na stanice koje su već patile od bolesti srpastih stanica, razvijajući tako neku vrstu imuniteta na malariju..
S obzirom na to da je anemija srpastih stanica mnogo manje opasna od malarije - bolesti koja može ubiti pacijente u roku od nekoliko tjedana, koristi od anemije srpastih stanica su jasne, posebno za ljude koji žive na područjima zaraženim malarijom..
2. Huntingtonova bolest
Prednost: Štiti od raka
Huntingtonova bolest neizlječiv je genetski poremećaj koji uzrokuje degeneraciju živčanih stanica u određenim dijelovima mozga. To dovodi do stravičnih komplikacija poput značajnog kognitivnog pada i psihičkog oštećenja..
Međutim, nakon nedavne medicinske studije koju je švedski znanstvenik proveo na 1.510 pacijenata tijekom 39 godina, zaključili su da je kod pacijenata koji pate od Huntingtonove bolesti mnogo manja vjerojatnost da će razviti rak od zdravih ljudi..
Nažalost, ovo stanje u nekim slučajevima dovodi do samoubojstva, a pacijenti s tom dijagnozom najčešće umiru u roku od 15 do 20 godina. No, uprkos svim tim strašnim očekivanjima, ostaje činjenica da se čini da Huntingtonova bolest pruža zaštitu od najgore i najnemilosrdnije bolesti u našoj povijesti: raka..
3. Policitemija vera
Prednost: Povećava vašu izdržljivost
Policitemija vera je stanje u kojem naše tijelo proizvodi više crvenih krvnih stanica nego što je normalno zbog mutacije u stanicama koštane srži. To dovodi do činjenice da krv postaje gušća i, kao rezultat toga, pacijent postaje podložan velikom broju mogućih komplikacija, na primjer, srčanom i moždanom udaru..
Međutim, s obzirom na činjenicu da crvene stanice igraju ključnu ulogu u povećanju izdržljivosti, zbog činjenice da nose kisik do mišića, postaje očito da posjedovanje velikog broja njih, zahvaljujući policitemiji veri, može biti vrlo korisno za sve koji žele završiti maraton..
Naravno, kao i bilo koja druga bolest, policitemija vera nije bolest koju biste mogli poželjeti, ali, u nekim slučajevima, može pomoći pacijentu da se natječe sa sportašima svjetske klase bez prethodne pripreme..
4. Savantov sindrom
Benefit: Čini vas genijem
Ovo rijetko stanje "pogađa" ljude koji već pate od teških mentalnih bolesti. Jednostavno rečeno, Savantov sindrom razvija mentalnu sposobnost pacijenta do zapanjujuće razine, ali na nekonvencionalan način..
Znanstvenici još nisu pronašli pravo objašnjenje za pojavu Savantovog sindroma, ali pretpostavlja se da je jedna strana mozga ozlijeđena kao posljedica bolesti, dok je druga strana previše razvijena da bi nadoknadila gubitak..
Jedan dobro poznati slučaj pacijenta koji pati od ovog sindroma slučaj je Thomasa Fullera, afroameričkog roba nadimka "Kalkulator Virginije" koji je posjedovao izvanredne računske moći. Pouzdano se zna da nije mogao razumjeti ništa teoretsko ili praktično. Međutim, na pitanje prije koliko sekundi je osoba koja sada ima 70 godina, 17 dana i 12 sati živjela, odmah je dala točan odgovor (2210500800, ako još niste prebrojali.)
Savantov sindrom sjajan je primjer zašto nikoga nikada ne bismo trebali nazivati "glupim", jer mozak ima vrlo neočekivane putove razvoja, a glupost je vrlo subjektivan i površan način klasificiranja osobe (ili životinje).
5. Parazitska infekcija
Prednost: Čini vas zdravijima
Pa, naravno, nisu svi paraziti korisni, a mi definitivno ne moramo trčati i skakati u blatu da bismo se zarazili. Međutim, umjerena infekcija određenim vrstama parazita može nas učiniti zdravijima..
Objašnjenje ove činjenice vrlo je jednostavno: naš imunološki sustav ima dvije linije obrane od bolesti. Prvi, nazvan TH1 limfociti, odgovoran je za napad na zaražene stanice u tijelu oslobađanjem specijaliziranih bijelih krvnih stanica (usporedivo s morskim specijalnim snagama malih mikroba). Druga linija obrane, nazvana TH2 limfociti, napada bolest u ranijoj fazi, pokušavajući zaustaviti klice prije nego što uđu u naše tijelo..
Ako ne dođemo u kontakt s parazitima, koji žive u okruženju bez klica, naši TH2 limfociti će obaviti sav posao, sprječavajući naše TH1 limfocite da ikad uvježbaju svoje "borbene vještine". Dugoročno, naši TH1 limfociti postat će lijeni i neće se moći boriti ni protiv najslabijih mikroba. Tako ćemo biti osjetljivi na brojne bolesti čim napustimo sterilno okruženje..
Zaključak je da dok se klizanje golog u blatu definitivno ne isplati, izlaganje iz našeg prirodnog okoliša možda i nije tako loša ideja..
6. Sifilis
Prednost: Visoki ste
Jedna od najstarijih spolno prenosivih bolesti, sifilis je nesumnjivo jedna od najstrašnijih bolesti na ovom popisu. Neumoljiva bol uzrokovana neiscjeljujućim čirima kože toliko duboko da mogu doći do kosti, u kombinaciji s komplikacijama poput zatajenja jetre i sloma živčanog sustava, daju jasnu sliku patnje i očaja..
Koliko god se čudno činilo, sifilis može donijeti neke utješne simptome za pacijenta u njegovoj posljednjoj fazi, neurosifilisu, kada bolest napokon dospije u mozak. Prije nego što ubije osobu, neurosifilis pokreće fizičke reakcije koje su vrlo slične onima koje uzrokuje uporaba droga, poput euforije, ekstremnog uzbuđenja, naleta kreativne energije i neizmjernog osjećaja opuštenosti. Štoviše, slučaj 90-godišnje žene koja pati od ovog stanja opisan je u medicinskim knjigama. Bilo joj je tako drago da je osjećala da odbija liječenje..
Kao što smo spomenuli u prvoj točki, iako je sifilis daleko od stanja kakvo bi se moglo poželjeti, u završnoj fazi može donijeti olakšanje ljudima koji pate od ove bolesti..
7. Urbach-Witeova bolest
Prednost: Čini vas neustrašivim
To je vrlo rijedak, neizlječiv, kongenitalni poremećaj koji nije opasan po život i uzrokuje zadebljanje kože i moždanog tkiva. Ovu su dijagnozu prvi put postavili 1929. godine dr. Erich Urbach i dr. Camillo Wiethe.
Dok se kod pacijenata koji imaju zadebljalu kožu kao posljedica bolesti javljaju simptomi poput suhe ili naborane kože, oni kod kojih je došlo do zadebljanja u tkivima mozga, a posebno u cerebelarnoj amigdali, pretvaraju se u prave Terminatore.
Istraživanje provedeno na ženi koja pati od Urbach-Witheove bolesti koja je imala oštećenu amigdalu pokazalo je da je postala potpuno neustrašiva.
Otkrili su da se ponašala neustrašivo. Golih je ruku uzela ogromnu zmiju, a također je pojurila napasti napadača, unatoč činjenici da ju je držao pod oružjem. Istraživači su izjavili da „više u
Znanost 21. stoljeća "Urbach-Witeova bolest lišila je ženu straha
Profesionalna zaštita intelektualnog vlasništva
Urbach-Vite bolest lišila je ženu straha
Američki su znanstvenici objavili rezultate dugoročnih promatranja uistinu neustrašive osobe. Identitet 44-godišnje majke troje djece, koju autori nazivaju SM, nije otkriven. Rijetki genetski poremećaj - Urbachova bolest - Vite - potpuno je uništio amigdalu njenog mozga, što igra važnu ulogu u stvaranju raznih vrsta emocija. U eksperimentima o kojima smo ranije govorili, utvrđeno je da oštećenje amigdale čini ljude i miševe manje opreznima i tjera ih na rizik..
Slučaj SM proučavan je dvadesetak godina. Primjerice, poznato je da ta žena ne može prepoznati izraz straha na čovjekovom licu i nacrtati prestrašeno lice. 1995. izveden je jednostavan eksperiment u kojem pojavu plavog kvadrata na ekranu prati glasan zvuk; obična osoba počinje osjećati strah pri pogledu na ovaj trg, dok je SM ostao smiren. U kolovozu prošle godine u časopisu Nature Neuroscience pojavio se još jedan članak koji je sadržavao informaciju da se SM, dolazeći vrlo blizu drugoj osobi, osjeća prilično ugodno, iako joj je poznat koncept osobnog prostora..
Napomenimo da pacijent nema problema s pamćenjem i mentalnim razvojem. Ima pristup cijelom nizu običnih ljudskih osjećaja..
U svom novom radu autori su pokušali dokazati da SM još uvijek ne može osjećati strah. U sklopu testiranja, ženi su prikazani fragmenti iz "Tišine janjadi", "Vještice Blair", "Sjaj", "Prsten" i nekih drugih filmova; primijetila je da bi većina ljudi ove fragmente vjerojatno smatrala zastrašujućima, ali i sama je bila samo znatiželjna. Zatim se SM odvodi u napušteno sanatorij za tuberkulozu Waverly Hills, gdje se za Dan svih svetih priređuju posebne predstave kako bi se uplašili posjetitelji. Korištene metode su najjednostavnije, ali najučinkovitije: prema opisu znanstvenika, pet žena koje su pratile SM vrisnule su od užasa, ali ispitanika nije impresioniralo sve što su vidjele.
SM je također tvrdio da mrzi zmije i pauke. U trgovini za kućne ljubimce, međutim, dugo je držala jednu od zmija na sebi i bila spremna dodirnuti veće i opasnije životinje i tarantule. Na pitanje zašto je tako mirno reagirala na gmazove koje je mrzila, žena je priznala da ju je jednostavno uhvatila znatiželja. "U nedostatku amigdale," alarm "u mozgu očito neće raditi", rekao je sudionik studije Justin Feinstein sa Sveučilišta Iowa. - Ova žena jako dobro razumije na što treba pripaziti, ali ne poštuje zabrane. Nevjerojatno je da je još uvijek živa. ".
SM je u prošlosti imala mnogo neugodnih situacija: živi u siromašnom području i jednom joj je više puta prijećeno i gotovo ubijeno. Istodobno, njena jedina sjećanja povezana sa strahom odnose se na rano djetinjstvo - razdoblje kada amigdala još nije bila oštećena..
Neki stručnjaci nove podatke smatraju vrlo nepouzdanima, što sugerira da SM može - svjesno ili ne - prilagoditi svoje ponašanje i procjene svojih osjećaja kako bi udovoljila očekivanjima autora. Elizabeth Phelps, zaposlenica Sveučilišta New York, koja je također radila s ljudima s oštećenim funkcijama amigdale, rekla je da njezini pacijenti i dalje imaju sposobnost osjećaja straha. "Mislim da kolege žure s zaključcima", kaže gospođa Phelps. "Međutim, razlike mogu biti posljedica činjenice da se amigdala odbacuje u različitoj dobi.".
Uz to, u SM-u nisu zahvaćene samo amigdala, već i neka druga područja mozga. Jeste li previše zauzeti da biste trošili vrijeme na kućanske poslove? Suočili ste se s problemom čišćenja stana ili kuće? Naša tvrtka za čišćenje prosto-uborka.ru rado će riješiti bolnu točku. Stručnjaci za čišćenje brzo će i učinkovito očistiti vaš stan ili kuću. Samo nas trebate nazvati. Možda je to ono što njezin slučaj čini jedinstvenim..
Puna verzija izvještaja objavljena je u časopisu Current Biology.
Je li moguće tijekom života steći bolest Urbach-Vite?
Ili je potpuno odsustvo straha čisto urođena bolest?
Da se ne miješa s pitanjem
Zanima me je li ga iz nekog razloga moguće kupiti?
Prema najnovijim podacima, u svijetu je registrirano ukupno 300 osoba kojima je dijagnosticirana ova bolest Urbaha-Vite, štoviše, najviše u Africi, ali pacijenti europskog podrijetla, Nizozemci itd. Dokazano je da se bolest javlja kao rezultat mutacije gena. Bolest nije izlječiva, samo se klinički znakovi mogu smanjiti pojedinačnim lijekovima, uključujući heparin.
Amigdala je uništena u bolesnika.
Klinika se počinje očitovati već u djetinjstvu. I tijekom života takva se bolest ne može steći..
Međutim, to ne znači da klinika odsutnosti straha kod ljudi nije moguća iz drugih razloga osim mutacije.
Amigdala je upareni organ, a desno tijelo odgovorno je za strah.
Slična klinika može se dogoditi s oštećenjem amigdale tijekom života. TV serija "Sklifosovsky" prikazuje primjer iste kliničke slike. Čovjek uopće nije imao straha. Kako su saznali liječnici, pored amigdale se stvorio tumor koji je zahvatio amigdalu.
Odnosno, postoji klinika, ali razlog je drugačiji..
Dakle, odgovor je sljedeći. Urbachova bolest - Vita se manifestira već od djetinjstva i nemoguće ju je "dobiti" u odrasloj državi.
Moguće su slične klinike, ali razlozi će biti drugačiji.
Rijetka bolest oduzela je ženi osjećaj straha
Američki liječnici prijavljuju ženu čije ime nije imenovano iz etičkih razloga i koju označavaju inicijalima SM. Neurolozi proučavaju fenomen ove dame posljednjih 15 godina. Poznato je da boluje od Urbach-Witeove bolesti koja uzrokuje otvrdnjavanje određenih dijelova mozga. Kao rezultat toga, njena amigdala, koja je apsolutno neophodna za reakciju straha, gotovo se u potpunosti srušila..
Poznato je da joj je SM prijetio nožem i pištoljem tijekom cijelog života, no nije ni zvala policiju. Prvi je suprug zamalo pretukao na smrt, ali to ženu nije uplašilo. A kad je SM naišla na zmije, koje bi mogle biti vrlo otrovne, te su životinje izazvale toliko zanimanje za nju da ih je čak i dotaknula..
Ukupno 400 ljudi širom svijeta, vjeruju stručnjaci, također se susrelo s Urbach-Witeovom bolešću. Gotovo svi su potpuno neustrašivi, jer njihov mozak jednostavno više ne proizvodi slične emocije. Ova žena ima normalnu razinu inteligencije, a sve ostale emocije, uključujući ljubav, uzbuđenje, naklonost, tugu i zabavu, doživljava baš kao i drugi ljudi..
Međutim, nakon traumatičnih događaja u njenom mozgu nisu ostale loše uspomene. Istraživači vjeruju da će im detaljnije proučavanje mozga ove žene omogućiti da razviju nove tretmane za PTSP. (ČITAJ VIŠE)
"Nema straha": što se događa ako je osoba lišena ove emocije?
Općenito je prihvaćeno da su hrabrost i neustrašivost pozitivne osobine, jer se sa stajališta psihologije strah smatra negativnim emocionalnim odgovorom. Međutim, nije sve tako jednostavno, jer strah nije beskoristan. A da bismo shvatili kako je to unutarnje stanje ponekad važno za nas, moramo shvatiti što je strah i što bi nam se dogodilo da ga nismo iskusili..
Pojam straha u psihologiji
Koncept straha u znanosti definirao je poznati liječnik Zaharov, nazvavši to stanje odrazom u umu određene opasnosti za ljudski život ili dobrobit. Svi psiholozi primjećuju da se ovaj mehanizam temelji na instinktu samoodržanja i ima zaštitni karakter. To znači da je strah urođeni emocionalni proces..
Mehanizam straha uvijek sadrži genetski modelirane fiziološke komponente. Izražavaju se u frekvenciji pulsa i disanja, povećanju ili smanjenju krvnog tlaka (krvnog tlaka), izrazu lica i raznim reakcijama u ponašanju. Često kod osobe koja osjeća strah, ruke i stopala počinju drhtati (drhtanje udova), glas se lomi i pojavljuju se neželjene psihološke reakcije. Strah je uvijek ukorijenjen u stvarnoj ili percipiranoj opasnosti. Fiziološke reakcije služe našem tijelu za organiziranje leta ili zaštitu.
Strah kod životinja i ljudi
Mehanizmi straha kod životinja i kod ljudi ponešto se razlikuju, ali suština ovog fiziološkog procesa je ista. Životinje doživljavaju strah koji se temelji na prošlim negativnim iskustvima. Na primjer, ako životinju pogodi predmet, tada će mu taj predmet izazvati osjećaj straha. Zanimljivo je da se ovaj mehanizam na različite načine izražava kod različitih životinja. Kod nekih od njih (štakora, miševa ili zečeva) to se događa kao reakcija skrivanja, kada životinja pokušava ne pobjeći, već se smrznuti i sakriti od grabežljivca..
Međutim, znanstvenici tvrde da neki ljudi imaju potpuno istu reakciju na vanjsku prijetnju. To je zbog činjenice da se osjećaji straha, ovisno o situaciji i karakteru osobe, mogu značajno razlikovati i po snazi i po utjecaju na reakcije u ponašanju. Obično se strah kod osobe izražava u izazvanim neugodnim senzacijama, ali istodobno je znak pripreme za obranu ili bijeg. Glavni zadatak osobe koja doživljava strah je izbjeći sudar s čimbenikom koji se doživljava kao opasnost..
Zanimljivo je da se strah može manifestirati u dvije države. Kada postoji značajna tjeskoba ili panika, osoba je obično izuzetno uznemirena. Vrlo intenzivan strah - užas ili kratkotrajni strah često se izražava u depresivnom stanju, što se može usporediti s reakcijom na strah od zečeva ili štakora.
Fiziologija straha: zašto ga ne možemo prevladati?
Strah je fiziološki proces i određuju ga dva živčana puta koja djeluju istovremeno. Prvi način omogućuje osobi da trenutno reagira na signale opasnosti, koji često mogu biti lažni. Ovaj put je emocionalni podražaj koji, odražavajući se u osjetljivim jezgrama vizualnog brežuljka, daje emocionalni odgovor. Na drugom putu, takvi podražaji ulaze u osjetni korteks i tvore emocionalni odgovor. Ovaj put pomaže osobi da analizira, prepozna rizike i odgovori na opasnost. Ali kod patologija, na primjer, kod fobija, taj put ne funkcionira ispravno, što dovodi do aktiviranja osjećaja straha za podražaje koji ne nose stvarnu opasnost.
Uz to, biokemijske reakcije izazivaju strah. Kad se bojimo, oslobađaju se određeni hormoni i peptidi. Najpoznatiji hormoni straha su adrenalin i noradrenalin. Dizajnirani su da se prilagode i pripreme tijelo da odgovori na stres. Dakle, adrenalin pomaže poboljšati funkciju koštanih mišića, a noradrenalin sužava krvne žile ili povećava krvni tlak.
Očito je da je zdravoj osobi nemoguće nadvladati fiziološke reakcije tijela. Međutim, postoji bolest za koju je svojstveno potpuno odsustvo straha. Ova se dijagnoza naziva Urbach-Witeova bolest i rijedak je recesivni genetski poremećaj..
Treba li nam zaista neustrašivost?
Hrabrost i neustrašivost koji se slave u legendama i mitovima zapravo je daleko od pozitivne reakcije. A živi dokaz za to su upravo pacijenti kojima je dijagnosticirana Urbach-Vite. Trenutno nema lijeka za ovu bolest, ali u suvremenom svijetu pacijenti rijetko pate od njezinih manifestacija. U 21. stoljeću ova bolest u pravilu ne prijeti pacijentu koji jede sve blagodati civilizacije i ne uzrokuje smanjenje očekivanog životnog vijeka. Međutim, za naše pretke prisiljene živjeti u divljini, odsutnost straha bila bi smrtna kazna..
Strah je prirodna ljudska reakcija koja vam omogućuje bijeg i bijeg od opasnosti. Sukladno tome, djeluje kao univerzalni način zaštite u slučaju stvarne opasnosti za život i zdravlje i biološki važan signal za djelovanje. Ako osoba nema takve reakcije, tada postoji vrlo stvarna trajna prijetnja životu..
To potvrđuje eksperiment koji su nedavno proveli američki liječnici. U sklopu studije rijetke anomalije Urbach-Withe, od žene s takvom dijagnozom zatraženo je da uzme otrovnu zmiju u ruke. Pacijentica se složila, mirno držeći gmaza u rukama prilično dugo. Očito je da bi u divljini takvo ponašanje moglo dovesti do trenutnog ugriza i mučne smrti..
Dakle, unatoč činjenici da se u psihologiji strah smatra negativnim mehanizmom, on se temelji na adekvatnom odgovoru osobe na opasnost i želji da zaštiti svoj život i zdravlje. Strah ima zaštitnu funkciju i zato je koristan. Može se pretpostaviti da bez njega čovječanstvo jednostavno ne bi preživjelo do moderne faze svog razvoja..
Neustrašivost - Urbach-Witeova bolest
Kakav je osjećaj biti neustrašiv? Mislite li da u tome postoje brojne prednosti? Varate se... Strah je instinkt koji omogućava čovjeku da spasi život, a njegovo odsustvo samo je štetno. Ispada da postoji bolest koja osobu čini neustrašivom pred bilo kakvom prijetnjom. Kako žive ljudi s Urbach-Witeovom bolešću?
Strah i njegovo značenje
Strah je jedan od ključnih drevnih instinkta koji omogućava čovjeku da izbjegne opasnost. Kada se nad nama nadvije prijetnja, tada se velika količina adrenalina oslobađa u krv i mi počinjemo djelovati po principu "bori se ili bježi".
Amigdala, koja je ključni dio limbičkog sustava, igra posebnu ulogu u stvaranju straha i niza drugih emocija. U bolesnika s Urbach-Witeovom bolešću bilježi se uništavanje tonzila, uslijed čega, vjerojatno, ti ljudi prestaju osjećati strah.
Po prvi puta su Urbach-Witeovu bolest 1929. godine opisali liječnici Erich Urbach i Camillo Wite. Međutim, i prije njih, početkom 20. stoljeća, nekoliko su slučajeva opisali stručnjaci. Neko vrijeme nakon otkrića bolesti utvrđeno je da je patologija nasljedna. Urbach-Witeova bolest recesivna je genetska bolest koja je trenutno vrlo slabo razumljiva. Točni uzroci nasljednih poremećaja još uvijek nisu jasni, kao što je također teško procijeniti vjerojatnost rođenja djeteta s takvom dijagnozom..
Od prvog spominjanja zabilježeno je samo oko 300 slučajeva Urbach-Witeove bolesti u svijetu. Unatoč činjenici da se bolest može naći na svim kontinentima, više od 25% slučajeva događa se u narodima Južne Afrike. Prema statistikama, većina pacijenata je nizozemskog, njemačkog podrijetla, a narodi Khoisan (koji naseljavaju teritorij Južne Afrike) također pate od Urbach-Witeove bolesti..
Urbach-Witeova bolest i njezini simptomi
Budući da je Urbach-Witeova bolest autosomno recesivna po prirodi, ljudi je mogu nositi (u prisutnosti dominantnog i recesivnog gena) bez ikakvih simptoma.
Bolest se počinje manifestirati samo ako su oba gena recesivna. U tom slučaju pacijent može osjetiti različite simptome, uglavnom, prirodno, neurološke.
Međutim, osim glavnog simptoma (odsutnost straha), pacijenti s patologijom Urbach-Vite imaju i dermatološke simptome, na primjer, kožne lezije, ožiljci, papule, naboranu kožu i promukao glas. Ti su simptomi uzrokovani otvrdnjavanjem kože i sluznice. U nekim slučajevima pacijenti imaju i zbijanje moždanog tkiva u srednjem sljepoočnom režnju, što je opterećeno razvojem epileptičnih i drugih neuropsihijatrijskih poremećaja..
Unatoč postojećim simptomima, u suvremenim uvjetima (kada je život osobe relativno siguran), bolest Urbach-Vite, u pravilu, ne prijeti životu pacijenta, a također ne smanjuje njezino trajanje.
SM povijest
Više od 25 godina američki znanstvenici sa Sveučilišta Iowa promatraju majku troje djece kojoj je dijagnosticirana Urbach-Witeova bolest. Iz etičkih razloga identitet žene nije otkriven, a u svim znanstvenim publikacijama posvećenim njezinim opažanjima naziva se SM.
SM živi u vrlo siromašnom području, više puta su joj prijetili i čak jednom ubili. Međutim, u takvim trenucima uopće ne osjeća strah. Može se nasmiješiti ako joj se provalnik učini komičnim ili je znatiželjan, ali ne i strah..
Justin Feinstein, iz istraživačke skupine sa Sveučilišta Iowa, kaže da je problem vjerojatno što su krajnici ove žene uništeni, zbog čega ne može osjećati tjeskobu i strah. - Ova žena savršeno razumije čega se treba bojati, ali ne poštuje ove zabrane. Nevjerojatno je kako uspijeva preživjeti, a i dalje odgajati troje djece, kaže znanstvenik.
Izvanredno je da SM nema nikakvih problema s pamćenjem ili mentalnim razvojem. Općenito, ima pristup čitavom nizu uobičajenih emocija, osim tjeskobe. Tijekom godina promatranja, čim znanstvenici nisu pokušali uplašiti SM, onda uzalud. Prikazivali su joj horor filmove, vodili u sobe straha, čak su i obišli napušteni sanatorij za tuberkulozu, gdje su uoči jednog od blagdana priredili predstavu koja je trebala uplašiti ljude. Smiješno je to što se skupina znanstvenika koji su pratili SM uplašila, a žena je samo znatiželjno promatrala okolnu akciju..
Fenomen Urbach-Viteove bolesti kod SM-a također je zanimljiv jer žena nije u stanju prepoznati strah kod drugih ljudi. Odnosno, jako joj je teško izrazom lica i gestama shvatiti da osoba doživljava tjeskobu.
- Grčevi (grčevi u mišićima)
- Potkožne brtve
Liječenje bolesti Urbach-Wite
Ne postoji lijek za Urbach-Witeovu bolest. Nedostatak straha još se ne može ukloniti. Istodobno, nedavna istraživanja pokazuju da takvi pacijenti i dalje mogu osjećati strah ako udišu zrak s visokim udjelom ugljičnog dioksida (oko 35%). Možda će ovaj fenomen potaknuti znanstvenike na otkrivanje drugih mehanizama patologije..
Trenutno se liječenje provodi samo zbog dermatoloških simptoma Urbach-Vite bolesti. Konkretno, za lezije kože, pacijentima se propisuju dimetil sulfoksid, heparin, D-penicilamin, kao i neki lijekovi propisani za psorijazu.
U nekih bolesnika s Urbach-Witeovom bolešću zabilježena je prekomjerna aktivnost neurona, što dovodi do napadaja. U takvim je slučajevima prikladna uporaba antikonvulziva..
