Downov sindrom je genetski uvjetovana bolest. Karakterizira ga trisomija (prisutnost dodatnog kromosoma umjesto diploidnog skupa) G ili 21 par kromosoma. U tom slučaju može postojati dodatna kopija kompletnog kromosoma ili njegovog fragmenta. Prevalencija je 1 slučaj na 700 novorođenčadi. Daunizam nije bolest, već kompleks simptoma izazvanih genomskom (neskladom broja kromosoma) ili kromosomskom (promjenom strukture kromosoma) mutacijom, koja je popraćena mikrocefalijom (smanjenjem veličine lubanje) i mentalnom retardacijom. Osoba s dijagnozom Downovog sindroma obično ima nizak rast i karakteristične crte lica.
Karakteristike bolesti
Downov sindrom otkrio je i prvi opisao engleski liječnik John Down, koji ga je izvorno opisao kao mentalni poremećaj. Downova bolest razvija se kao rezultat kršenja kromosomskog seta, što dovodi do pojave strukturnih, morfoloških i funkcionalnih nedostataka. Broj i vrste nedostataka razlikuju se od pacijenta do pacijenta.
Downov sindrom povezan je s nepovoljnom genetikom. Vjerojatnost da će žena sa sličnom dijagnozom roditi dijete s Downovim sindromom i popratnim urođenim patologijama vitalnih tjelesnih sustava iznosi 50%. U mnogim slučajevima, kada fetus razvije trisomiju 21 par kromosoma, trudnica spontano pobaci.
Muškarci sa sličnom dijagnozom pate od neplodnosti, osim u slučajevima kada se dijagnosticira kromosomski mozaicizam - vrsta patologije kada su stanice dva različita genotipa prisutne u jednom organizmu (standardno, promijenjeno zbog mutacije).
Roditelji mozaika mogu imati zdravo potomstvo s uobičajenim kromosomskim setom. Za potpunu dijagnozu mozaicizma mora se uzeti veća količina ispitivanog materijala, jer će se neke stanice razlikovati u uobičajenom kariotipu (skup znakova skupa kromosoma).
Klasifikacija patologije
Sindrom je uzrokovan genomskom mutacijom. U 95% slučajeva patologija se razvija kao rezultat prisutnosti cijelog dodatnog kromosoma. U velikoj većini kliničkih slučajeva dodatni kromosom majčinog podrijetla. U 5% slučajeva pacijenti imaju standardni set kromosoma, čiji je broj 46. Međutim, dodatni kromosom koji kopira jedan od 21 para povezan je s drugim kromosomom. Taj se oblik naziva translokacija. Češće se spajanje događa s kromosomom 14 ili 22.
Mozaični oblik je druga vrsta Downovog sindroma. Javlja se s učestalošću od 2% slučajeva. Karakterizira ga manje izražena klinička slika (ako broj genetski modificiranih stanica ne prelazi 10%).
Studije pokazuju da djeca s dijagnozom mozaičnog donizma imaju IQ 12 bodova viši (srednji) od djece s klasičnom trisomijom 21 parom kromosoma.
Djeca s 47 kromosoma u 98% slučajeva rađaju se od roditelja sa standardnim setom kromosoma. U 2% slučajeva djeca s manifestacijama downizma rađaju se roditeljima s translokacijskim oblikom - jedan od roditelja ima uravnoteženu translokaciju (atipično mjesto kromosoma), što uzrokuje vjerojatnost razvoja patologije.
Uravnoteženom translokacijom količina kromosomskog materijala se ne mijenja. Takve se varijante javljaju s učestalošću od 1 na 500 ljudi. Obično osoba ne sumnja na prisutnost uravnotežene translokacije, jer se ona ne manifestira ni na koji način.
Može ostati u mraku do rođenja vlastitog djeteta, koje može razviti neuravnoteženu translokaciju. U ovom slučaju, fragment dodatnog kromosoma prisutan je u kromosomskom setu ili se izgubi dio drugog kromosoma.
Dijete s neuravnoteženom translokacijom može se roditi roditeljima sa standardnim kromosomskim setom. U takvoj situaciji postoji izuzetno mala vjerojatnost razvoja genetskih poremećaja u druge i sljedeće djece ovih roditelja..
Uzroci nastanka
Glavni razlog zašto se djeca rađaju Downs je nepravilna dioba stanica. Uzrok je genomska mutacija, zbog koje se razvija Downov sindrom. Na proces ne utječu čimbenici kao što su aktivnost imunološkog sustava, način života, loše navike, opće zdravlje roditelja. Do kršenja dolazi kada se kromosomi razilaze tijekom mejoze (podjela jezgre eukariotske stanice), što rezultira urođenim anomalijama i bolestima.
Uzroci nastanka koreliraju s dobi roditelja - opis brojnih kliničkih slučajeva Downove bolesti potvrđuje ovu povezanost. Vjerojatnost rođenja djeteta s nastalom trisomijom 21. para kromosoma povećava se s godinama roditelja.
Primjerice, ako je dob majke i oca 20 godina, vjerojatnost je 1 na 2000 novorođenčadi, 35 godina - 1 na 365, 40 godina - 1 na 100, starijih od 45 godina - 1 na 19. Uzroci Downovog sindroma nisu povezani s patološkim procesima i bolesti koje se javljaju tijekom trudnoće.
Simptomi
Downov sindrom je bolest sa specifičnim simptomima koja se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu. Downov sindrom u novorođene djece očituje se karakterističnim znakovima koji ga pomažu razlikovati od ostalih kompleksa simptoma i bolesti. Takve su bebe neaktivne, apatične, rijetko plaču, imaju ozbiljnu hipotoniju mišića (smanjen tonus skeletnih mišića). Ostali znakovi koji ukazuju na Downov sindrom u novorođenčeta uključuju:
- Lice ravnog profila (spljoštenost se uočava u predjelu mosta nosa).
- Spljošteni potiljak, višestruki nabori kože na stražnjem dijelu vrata.
- Disproporcije u veličini trupa i udova.
- Mikrocefalija (smanjenje veličine lubanje).
Novorođenčad ima karakteristične crte lica - uzdizanje vanjskog kuta oka, prisutnost epikantnih ("mongolskih") nabora na unutarnjoj strani oka, skraćeni nos i nerazvijenost donje čeljusti. Tipične mrlje Brushwilda su tipične (bijele ili sive mrlje u perifernoj zoni irisa). Često u novorođenčadi, velik, izbrazdan jezik (bez izraženog središnjeg utora).
Zbog povećane veličine jezika, usta često ostaju otvorena. Daunizam je stanje koje se očituje u tipičnim crtama lica tijekom neonatalnog razdoblja, što olakšava dijagnozu na temelju rezultata fizikalnog pregleda (vizualnog pregleda). Vanjski znakovi kod novorođenčadi:
- Male okrugle uši.
- Skraćeni, zadebljani gornji udovi.
- Deformacija (lijevkasta, koljenasta) koštanih struktura u području prsa.
- Dlanovi često s jednim poprečnim palmarnim naborom (majmunski nabor).
- Prsti su zadebljani, često 5. nožni prst s klinodaktilijskim učinkom (neizravno, zakrivljeni prema unutra) i dvije falange (umjesto tri).
- Povećana udaljenost između 1 i 2 prsta.
- Plantarni žlijeb je produžen, protežući se na područje stopala.
- Karakteristični dermatoglifi (crtanje na unutarnjoj strani šake i na tabanu).
Kako djeca s Downovim sindromom odrastaju, brzo pokazuju znakove zastoja u razvoju, a simptomi ukazuju na mentalno oštećenje. Sjede, hodaju i govore nauče kasnije od druge djece. Niske su. Prosječni IQ je 50, što ukazuje na demenciju. U djetinjstvu ponašanje sliči manifestaciji drugog sindroma, koji karakterizira hiperaktivnost i nedostatak pažnje. Pacijenti često imaju autizam.
Autistično ponašanje karakteristično je za bolesnike s Downovim sindromom koji imaju tešku mentalnu retardaciju. Dugotrajna depresija često se dijagnosticira u djece i odraslih. Tijekom instrumentalne dijagnostike otkrivaju se znakovi donizma koji su utjecali na vitalne sustave:
- Kardio-vaskularni. Kongenitalne bolesti srca (40-50% slučajeva). Najčešće razvojne abnormalnosti zahvaćaju interventrikularni septum i atrioventrikularni kanal. Povećava se rizik od prolapsa mitralnog zaliska (izbočenje u šupljinu lijevog atrija) mitralnog zaliska, povećava se vjerojatnost aortne regurgitacije (brzo kretanje krvi u smjeru suprotnom od prirodnog protoka).
- Središnja nervoza. Kognitivno oštećenje različite težine. U djece s Downovom bolesti odgođen je govor i motorički razvoj. Skloni su demonstrirati autistično ponašanje, koje se očituje slabljenjem emocionalne blizine ili potpunim nedostatkom emocionalnog kontakta s ljudima oko sebe, ravnodušnošću prema igračkama i drugim predmetima vanjskog svijeta i napadima agresije. U odraslih bolesnika razvija se Alzheimerova bolest koja se očituje oštećenjem pamćenja, demencijom, gubitkom sposobnosti snalaženja u vremenu i prostoru.
- Probavni. Stenoza (ustrajno sužavanje lumena) ili atrezija (začepljenje lumena) duodenuma (5% slučajeva), celijakija (probavne smetnje zbog oštećenja resica tankog crijeva), Hirschsprungova bolest (abnormalno stvaranje debelog crijeva povezano s kršenjem inervacije njegovog fragmenta).
- Endokrini. Hipoterioza (usporavanje metaboličkih procesa), dijabetes melitus (poremećeni metabolizam i unos glukoze).
- Krvotok. Policitemija novorođenčadi (benigni neoplastični proces u krvnom sustavu), razni oblici leukemije (bolest koštane srži povezana s oštećenim stvaranjem krvi) - prolazni, megakarioblastični, limfoblastični.
Downov sindrom u 60% slučajeva popraćen je oftalmološkim bolestima - prirođena mrena, strabizam (strabizam), glaukom, refrakcijska pogreška. Pacijenti često imaju oštećenje sluha (do potpunog gubitka). Broj bolesti s otitis media u ove je skupine bolesnika značajno veći u odnosu na prosjek.
Downov sindrom je patološko stanje koje utječe na izgled pacijenta, što omogućuje veliku sumnju na bolest. Simptomi Downovog sindroma: pretilost, nizak rast. Pacijenti pokazuju hipermobilnost zglobova i nestabilnost kralježnice u području atlantoaksijalnog zgloba i vrata. Zbog nestabilnosti cervikalne (u vratnoj kralježnici) može se razviti paraliza.
Klinička slika u srčanim patologijama povezanim s dovizmom ovisi o vrsti i težini bolesti. S oštećenjem interventrikularnog septuma ili kršenjem formiranja atrioventrikularnog kanala, novorođenčad možda nema simptome ili pojavu znakova koji ukazuju na zatajenje srca:
- Ubrzano, teško disanje.
- Pojačano znojenje.
- Poteškoće s hranjenjem.
- Sistolički šum srca.
- Sporo debljanje.
Dojenčad s urođenom Hirschsprungovom bolešću često zadržava mekonij 2 dana nakon rođenja. Sa značajnim područjem aganglioze (poremećaji inervacije) debelog crijeva, uočavaju se ozbiljni poremećaji - povraćanje žuči, nadutost, nemogućnost defekacije i drugi znakovi crijevne opstrukcije.
Alzheimerova bolest razvija se u ranoj dobi (oko 35 godina) u usporedbi s prosjekom. Obdukcija (postmortem pregled) otkriva mikroskopske abnormalnosti tipične za Alzheimerovu bolest u moždanom tkivu pacijenata s znakovima downizma. S dijagnosticiranim Downovim sindromom, bez obzira na oblik i uzroke nastanka, otkrivaju se anatomski znakovi kod odraslih (određeni neuroimagingom):
- Smanjen volumen moždane tvari.
- Smanjena veličina malog mozga.
- Povećani volumeni subkortikalne medule (sive, bijele) smještene u sljepoočnoj regiji u usporedbi s normalnim vrijednostima.
- Specifična morfološka građa materije frontalnog režnja.
Takva struktura provocira pojavu poremećaja u ponašanju - deficit pažnje, smanjena razina volje, smanjenje volumena svjesnih, svrhovitih radnji, predispozicija za ustrajnost (ustrajno, višestruko ponavljanje jedne fraze, iste vrste radnje).
Hipoplazija (nerazvijenost) malog mozga očituje se hipotonijom mišića (smanjeni tonus skeletnih mišića), poremećenom motoričkom koordinacijom i artikulacijskom funkcijom. U takvih ljudi govor je usporen, nedostaje mu tečnosti i tečnosti..
Dijagnostika
Na dijagnozu Downovog sindroma sumnja se na temelju kliničkih znakova, uključujući prisutnost razvojnih i tjelesnih abnormalnosti. Dijagnostika uključuje provođenje kariotipske analize čiji rezultati pokazuju broj kromosoma. Tijekom prenatalnog (intrauterinog) razdoblja, ženama u riziku pokazuje se amniocenteza, invazivni postupak u kojem se uzima uzorak plodne vode.
Da bi se dobio uzorak, radi se punkcija plodne membrane. Prenatalna dijagnoza uključuje biopsiju (uzorkovanje tkiva) horionskih resica - dijela posteljice koji strši u obliku bičeva. Skup kromosoma horionskih resica odgovara broju i vrsti fetalnih kromosoma.
Fetalna (fetalna) DNA određuje se pomoću krvne pretrage majke. Fetalna DNK pojavljuje se u majčinoj krvi tijekom prvog mjeseca gestacije. Izvanstanična DNA koja pripada fetusu čini oko 5% ukupnog volumena izvanstanične DNA koja cirkulira u krvi. Prelaze placentnu barijeru i ulaze u majčin krvotok..
Fetalna DNA kratki je dio nukleinskih kiselina u embriju. Fetalna DNA nastaje kao rezultat apoptoze (regulirani proces stanične smrti) stanica posteljice (trofoblast - vanjski sloj stanica). Povećanjem trudnoće povećava se količina fetalne DNA. Nakon 7 tjedana embrionalnog razvoja, fetalna izvanstanična DNA može se 100% otkriti.
Sumnja se na Downov sindrom tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda, zbog čega se takva dijagnoza provodi za sve trudnice. Znakovi koji ukazuju na abnormalnosti u razvoju fetusa uključuju pretjeranu prozirnost nabora na vratu i druge fizičke abnormalnosti. Pretpostavljena definicija Downovog sindroma u fetusa provodi se krvnim testom majke. Glavni kriterij procjene je abnormalna razina tvari:
- Protein plazme A.
- α-fetoprotein.
- β-hCG (korionski gonadotropin).
- Nekonjugirani estriol.
- Inhibin.
Ako postoje odstupanja u sadržaju navedenih tvari u krvnom serumu, majkama se propisuju potvrdne metode istraživanja (analiza uzorka horionskih resica, amniocenteza). Novorođenoj djeci s znakovima daunizma prikazan je višestrani instrumentalni pregled zbog velike vjerojatnosti otkrivanja fizičkih abnormalnosti. Metode istraživanja uključuju:
- Ehokardiografija (ispitivanje morfoloških i funkcionalnih promjena na aparatu srca i zalistaka).
- Krvni test za određivanje razine hormona štitnjače (hormon koji stimulira štitnjaču, tiroksin). U vrijeme rođenja, sa 6 i 12 mjeseci, nakon godinu dana života - godišnje.
- Oftalmološki pregled (oftalmoskopija, refraktometrija i druge metode procjene stanja vidnog sustava). Radi se sa 6 i 12 mjeseci, nakon godinu dana života - godišnje do dobi od 5 godina. Tada učestalost pregleda određuje ljekar koji dolazi..
Pri rođenju, u dobi od 6 i 12 mjeseci, godišnje se provodi pregled slušnog aparata. Provode se redovita mjerenja rasta (pomoću skale rasta za pacijente s Downovim sindromom), težine, opsega glave. Pacijenti često imaju opstruktivnu apneju, pa trebaju procijeniti težinu stanja i odgovarajuću njegu. Ako sumnjate na povećanu pokretljivost zglobova i nestabilnost kralježnice, naznačena je konzultacija s ortopedom koji će, ako je potrebno, propisati rentgenski pregled.
Metode liječenja
Trisomija 21 par kromosoma nije podložna terapiji. Liječenje Downovog sindroma provodi se uzimajući u obzir kliničke manifestacije i prisutnost anomalija. Program liječenja sastavlja se pojedinačno za svakog pacijenta. Njegovu provedbu nadzire pedijatar. Operacija se često propisuje radi ispravljanja srčanih mana. Da bi se ispravila hipotireoza, provodi se hormonska terapija. Sveobuhvatan tretman uključuje aktivnosti:
- Socijalna podrška.
- Obrazovni programi uzimajući u obzir razinu intelektualnog razvoja.
- Obiteljsko savjetovanje o genetskom planiranju.
Djeca trebaju pomoć u tjelesnom i mentalnom razvoju od najranije dobi. Djeca s znakovima donizma pohađaju nastavu kod defektologa, korektivnih učitelja i instruktora za razvoj motora. Za male bolesnike s Downovim sindromom razvijen je poseban kompleks razvijanja gimnastike. Logopedi i stručnjaci za razvoj govora uključeni su u podučavanje govornih vještina.
U 5-10% slučajeva pacijentima se dijagnosticira epilepsija, što zahtijeva promatranje neuropatologa. Većina se djece tijekom pružanja psihološke i medicinske pomoći uspješno prilagođava u društvu, komunicira s vršnjacima i dostiže prosječnu razinu intelektualnog razvoja.
Prognoza i prevencija
Očekivano trajanje života dijagnosticiranih ljudi je oko 50-60 godina. Smrtnost je povezana prvenstveno sa bolestima srca i povećanom osjetljivošću na infekcije. Akutna mijeloična leukemija, oblik leukemije koju karakterizira ubrzana, nekontrolirana proliferacija mijeloidnih stanica u koštanoj srži, također je čest uzrok smrti. Prevencija: ultrazvučni pregled, prenatalni pregled trudnica radi utvrđivanja mogućih defekata fetusa i kromosomskih abnormalnosti.
Downov sindrom je patologija izazvana genomskom mutacijom. Djeca s znakovima daunizma sklona su urođenim razvojnim anomalijama i zahtijevaju pojačani medicinski nadzor. Ovisno o vrsti popratnih nedostataka, propisuje se adekvatan lijek, kirurško liječenje. Paralelno s tim održavaju se posebna predavanja o razvoju mentalnih i tjelesnih funkcija..
Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, način liječenja, prevencija
Downov sindrom je urođena bolest čiji je etiološki čimbenik spontana kromosomska mutacija. Bolest se razvija kao rezultat pojave viška genetskog materijala u jezgri stanica. Drugi naziv sindroma je trisomija 21. Prisutnost u kariotipu ne dva, već tri 21 kromosoma ima značajan utjecaj na stvaranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.
1866. godine patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima svog otkrivača sindrom je dobio takav naziv. Tek krajem 19. stoljeća znanstvenici su ustanovili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost patologije u fetusu. Suvremeni genetičari proučavali su kariotip bolesnika i utvrđivali postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. 2008. godine je dokazano da je proces stvaranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve utrke su podložne tome. Nalazi se ne samo kod ljudi, već i kod majmuna, miševa..
Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobrodušni i privrženi, otvoreni, ljubazni i iskreni. Ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..
ljudi s Downovim sindromom
Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Ultrazvuk fetusa, test krvi trudnice na serumske markere, horionska biopsija, pregled plodne vode i krvi iz pupkovine metode su koje otkrivaju patologiju u maternici. Neonatolozi odmah nakon rođenja obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari vrše kariotipizaciju metodom citogenetske analize i, dobivši kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.
U prošlosti je rađanje djece s Downovim sindromom predstavljalo velik problem roditeljima i društvu. Pacijenti su smješteni u zatvorene internate, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyats se podučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, kontinuirano liječenje i trening postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, sazrijevajući, bolesnici osnivaju obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali shvatiti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od ostale djece. „Sunčana“ djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U obračunu s njima trebate biti mirni i prijateljski raspoloženi. S vremenom će dijete imati snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..
Uzroci
Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nositelja gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kad se dogodi genetska neispravnost, 21. kromosomu se doda još jedan kromosom, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu identificirani. Samo je poznato da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.
Etiološki čimbenici sindroma:
- Kršenje gametogeneze - nedisjunkcija uparenih kromosoma,
- Kršenje cijepanja zigote - oplođene oocite,
- Spontana mutacija gena.
Takvi su procesi u osnovi mehanizama nastanka abnormalnog kariotipa..
- Jednostavan ili trisomni oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotske podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa stvara se spolna stanica s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve stanice fetusa imat će abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
- Uz mozaicizam, proces odvajanja kromosoma poremećen je samo u jednoj embrionalnoj stanici, a u ostatku njihov broj i struktura ostaju normalni. Smatra se da je ovaj oblik blaži, jer nisu zahvaćena sva tjelesna tkiva. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
- Translokacija - vezanje segmenta 21. kromosoma na bilo koji autosom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.
Patogenetske veze oštećenja živčanog sustava u Downovom sindromu:
- prekomjerno stvaranje likvora i njegova smanjena apsorpcija,
- discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
- preljev moždane klijetke,
- intrakranijalna hipertenzija,
- stvaranje lezija u mozgu i živčanim deblima,
- diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
- hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
- mišićna hipotonija,
- nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
- kompresija krvnih žila,
- pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
- hipoksija,
- smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
- oštećenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.
Kliničke manifestacije
Downov sindrom je složeni kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, funkcioniranje vitalnih organa i intelektualni razvoj.
Vanjski znakovi u sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da dijagnozu postavimo odmah u bolnici. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih osobina, ali apsolutno nisu poput svoje rodbine..
Tipična fenotipska svojstva:
- Kosa, plitko postavljena, oči s naborom kože pod medijalnim kutom;
- Bijela pigmentacija na šarenici;
- Pljosnati dio lica lubanje;
- Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikom nakupinom voska;
- Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja u rastu kostiju;
- Nisko čelo prekriveno borama;
- Veliki i dugački jezik s utorima, čiji rub neprestano viri;
- Nos široke baze, velikih nosnica i asimetričnog septuma;
- Mikrogenija - nerazvijena donja čeljust;
- Okomiti nabori na donjoj opuštenoj usnici;
- Iskrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim razmacima;
- Trajno otvorena usta s debelim usnama;
- Lučno nebo;
- Nenormalan ugriz,
- Suha i fina kosa,
- Mokra, pastozna koža.
- Kratki udovi, pružajući pacijentu nespretnost;
- Niski porast,
- Nerazmjerno mala glava;
- Mišićna hipotonija, opušteni trbuh, hernialne izbočine;
- Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
- Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, sa srčanom grbom;
- Nerazvijenost genitalija;
- Kratki dlanovi i stopala;
- Položaj palca na značajnoj udaljenosti od ostalih prstiju,
- Brachymesophalangia,
- Klinodaktilija 5. nožnog prsta.
- Intelektualna invalidnost - teška mentalna zaostalost od slabosti do imbecilnosti i idiotizma,
- Sustavna nerazvijenost govora - mali rječnik, nejasan izgovor, monoton skup fraza,
- Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
- Nemogućnost koncentracije.
"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava psihomotorni razvoj djeteta. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.
Bolesti povezane s ovim sindromom:
- Zamagljivanje leće i rožnice,
- Povećani očni tlak,
- Kratkovidnost,
- Nistagmus,
- Srčane mane,
- Neplodnost,
- Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
- Gubitak sluha,
- Napadaji,
- Hematološke bolesti,
- Anomalije probavnog sustava i zubi,
- Piling i suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikuli,
- Imunodeficijencija, na čijoj se pozadini često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti ENT organa i bronhopulmonalnog aparata,
- Suženje ili začepljenje duodenuma,
- Refluksni ezofagitis,
- Hipofunkcija štitnjače,
- Iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja.
Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Istureni jezik još je jedna poteškoća koja se javlja kada se dijete prikvači za dojku. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju tendenciju zatvora - odsustvo stolice nekoliko dana.
Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i potrebna im je pomoć stranaca. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i ljubazni. Provale negativnih emocija i napada agresije korigiraju predavanja kod psihoterapeuta.
Pubertetsko razdoblje kod sunčane djece popraćeno je hormonalnim promjenama i svim poteškoćama i problemima karakterističnim za ovu dob. Unatoč činjenici da su osobe s invaliditetom, i dalje su seksualna bića koja imaju određene želje, porive i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija dogodi nešto kasnije. Imaju redoviti menstrualni ciklus, često bez ovulacije. U mladića su genitalije manje nego kod vršnjaka, erektilna funkcija je oštećena, ejakulacija nije uvijek moguća.
Osobe s Downovim sindromom često su pretile i razviju ranu Alzheimerovu bolest. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti moraju slijediti dijetu i baviti se sportom.
Video: primjeri djece s Downovim sindromom
Metode otkrivanja bolesti
Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski uvjetovana bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..
Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velike je medicinske i socijalne važnosti. To sprječava rođenje bolesnog djeteta i daje roditeljima pravo da odluče hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..
Neinvazivni zahvati provode se za sve trudnice bez iznimke. Oni su informativni i sigurni za majku i fetus. Probirni testovi provode se svako tromjesečje. U krvi buduće majke određuju se serumski biljezi - hormoni i proteini koje sintetizira posteljica, a zatim se provodi složeni proračun programa i utvrđuje rizik od dojenja. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.
Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusu. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite stvaranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.
snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom
Simptomi sindroma tijekom trudnoće, prepoznati ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke preglede:
- Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju je u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora nadzirati ultrazvučnim pregledom. Kroz punkciju peritoneuma probušenom dugom iglom uzima se plodna voda. Fetalne stanice pronađene u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
- Horionska biopsija radi se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetski pregled, što daje stopostotni rezultat na prisutnost ili odsutnost sindroma. Horionske stanice sadrže isti kromosom kao fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živo tijelo, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
- Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupkovine. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se uvodi kroz prednju trbušnu pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupkovine i uzima se 5 ml krvi za kariotipizaciju.
- Fetoskopija vam omogućuje izravno opažanje spola fetusa i neke od njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji se umetne u plodnu vodu. Krv ili fetalno tkivo uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.
U fetalnom tkivu dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.
Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. Uključuje sljedeće tehnike:
- Klinički pregled,
- Genetska analiza,
- Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
- Opći i biokemijski test krvi,
- Citogenetska istraživanja,
- EKG,
- EEG,
- Ultrazvuk srca i trbušnih organa.
Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije i ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije..
Video: o dijagnozi Downovog sindroma
Opće terapijske metode
Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece mogući su samo pod stalnim nadzorom specijalista - liječnika i učitelja. „Sunčanu“ djecu mogu naučiti osnovama samobrige - prehrane, brige o sebi.
Da bi poboljšali i produžili život bolesnika, provode liječenje popratnih bolesti:
- Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
- Ako je slušni analizator oštećen, pacijentima se prikazuje slušni aparat, a u slučaju patologije oka, konzervativni ili kirurški tretman, nošenje kontaktnih leća ili naočala.
- Svim pacijentima propisani su restorativni i restorativni lijekovi: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini B skupine; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "ekstrakt šisandre", "ekstrakt eleuterokoka".
- Pacijentima se prikazuju tehnike fizioterapije, terapija vježbanjem, masaža, dijeta, hidroterapija.
- Predavanja s logopedom, logopedom i psihologom doprinose razvoju govora i podučavanju ponašanja u društvu. Bolesna djeca su naučljiva, osim one s idiotizmom. Nastava s njima izvodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir individualne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu učiti u internatu ili specijalnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.
Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju koja bi se trebala odvijati na razigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s bolesnom i zdravom djecom. Naučeni su oponašati druge, natjecati se s njima, komunicirati. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se također preporučuju društvene igre koje razvijaju ne samo razmišljanje, već i finu motoriku ruku. Uz pomoć učitelja, rodbine i prijatelja moći će svladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna njega i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.
Preventivne mjere
Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu učinkovite. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo poštivanje medicinskih preporuka..
Preporučljivo je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi potražio savjet stručnjaka koji će odrediti vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Obitelj mora konzultirati genetičar u kojem:
- Majka ima više od 35 godina, a otac 45 godina,
- Postoje usko povezani brakovi,
- Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
- Majka ili otac imaju loše navike.
Uz to, pojedinci bi trebali proći medicinsko genetsko savjetovanje:
- Izloženo zračenju, industrijskim opasnostima;
- Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
- Ljudi koji često pate od virusnih infekcija;
- Uzimanje velikog broja lijekova;
- Imati kronične ili onkološke bolesti genitalnih organa.
Niti jedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni onog najzdravijeg. Međutim, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate se pridržavati ovih pravila:
- Vodite zdrav način života,
- Jedite pravilno,
- Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
- Jačati imunitet,
- Normalizirati tjelesnu težinu,
- Potražite liječnika ako je potrebno, umjesto da se bavite samoliječenjem,
- Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.
Dijete s Downovim sindromom može svoj život živjeti sretno. U tome bi mu trebali pomoći liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji. Mnogi se ljudi vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja će se roditi s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Suvremeno društvo spremno je prihvatiti takve pacijente i učiniti sve kako bi osiguralo da žive ravnopravno s punopravnim i zdravim ljudima..
Znakovi Downovog sindroma, sve što uzrokuje bolest i kako liječiti
Downov sindrom je skup patologija koje utječu na fetus tijekom intrauterinog života i rezultat su kongenitalne kromosomske greške. Već u prvim danima života Downov sindrom se očituje upečatljivim crtama lica. Oči su u obliku badema, nešto manje i kose. Korijen nosa je također malen i daje nosu zakrivljeni oblik. Najočitija značajka ovog poremećaja je također mentalna retardacija..
Za ovu nasljednu bolest često se koristi naziv "mongolizam", zbog karakterističnog izgleda djece zahvaćene malim očima u obliku badema, zešikmenýma na nosu. Izgledaju ovako, ljudi mongoloidnih istočnih rasa.
Pojam Downov sindrom sažima mnoge abnormalnosti koje utječu na fetus Možda je najozbiljnija značajka ovog poremećaja to što sva djeca s Downovim sindromom imaju mentalne poremećaje različitog stupnja..
Simptomi sindroma
Poremećaji u razvoju ne moraju se pojaviti uvijek odmah nakon rođenja, ali vrlo upečatljiva i tipična značajka ove djece je njihova značajna usklađenost u ranoj dobi. Njihovi udovi izgledaju kao da nemaju ni kosti..
Već u prvim danima života postaju uočljive crte lica. Oči su u obliku badema, nešto manje i kose. Korijen nosa je također malen i daje nosu zakrivljeni oblik. Kao rezultat toga, djeca s teškoćama u razvoju često se smiju. Usta su također manja, ali jezik je normalne veličine i zato strši iz usta. Kako dijete raste, počinju se pojavljivati anomalije ruku i nogu. Ruke su kratke i široke, kratki, snažni prsti savijaju se prema palcu. Razmak između prstiju i ostatka prstiju neobično je širok, a stopalo nalikuje kvadratnom obliku.
Prisutne su i unutarnje malformacije koje zahtijevaju operaciju. Otprilike 25% djece s Downovim sindromom također ima urođenu srčanu manu. Kile su također česte, a crijevne smetnje ponekad dovode do jakog zatvora..
Unatoč svim tim problemima, najočitija značajka ovog poremećaja je mentalna retardacija. Tipično se IQ ove djece kreće od 30 do 70, ali ponekad može doseći i 70 (prosječni IQ neovlaštenih ljudi je 100). Međutim, s posebnom pažnjom i obrazovanjem, IQ se može povećati na 20 bodova..
Bez obzira na sve ove probleme, djeca s Downovim sindromom obično su bezbrižna, sretna i susretljiva i poput ostalih ljudi zahvalna na brizi..
Uzroci
Downov sindrom uzrokovan je defektom u kromosomima, česticama koje prenose naslijeđene osobine s roditelja na dijete. Ovaj se sindrom javlja s učestalošću oko 1 od 660 živorođenih i najčešći je tip mentalne retardacije. Obično osoba ima 46 kromosoma koji su grupirani u 23 para..
Brojimo ih od najvećeg (kromosom # 1) do najmanjeg (kromosom # 23). Kad se spolne stanice dijele, parovi se razilaze - zametne stanice ne sadrže čitav skup od 46 kromosoma, već samo 23 - polovinu. Kad se sperma i jajna stanica kombiniraju, dobiva se kompletan set od 46 kromosoma u 23 para, od kojih polovica dolazi od oca, a polovica od majke..
U Downovom sindromu kromosomi 47 umjesto 46. Uvijek je zahvaćen isti kromosom - 21. Znamo ukupno tri različite vrste njegovih poremećaja, ali u 92% zahvaćene djece ovo je samo jedna, trisomija - 21 kromosom - tri umjesto uobičajena dva.
Liječnici još uvijek ne znaju točno kako se taj defekt javlja, ali prema modernim teorijama to se događa tijekom diobe sperme ili jajnih stanica, odnosno prije oplodnje ili u ranijoj fazi. Medicinska istraživanja još nisu identificirana.
Početak sindroma
Bolest je usko povezana sa dobom majke, ali neki podaci ukazuju i na neki minimalni odnos s dobi oca. Vjerojatnost kvara kod 20-godišnje majke je 1: 2300. S godinama vjerojatnost kvara raste na 1: 290 u 30 godina i na 1:46 u 45 godina. Ako je žena već imala dijete s Downovim sindromom, vjerojatnost da će imati još jedno bolesno dijete udvostručuje se. Ako žena s Downovim sindromom (prilično rijetko) zatrudni, šansa za oštećenje potomstva je 1: 2. Muškarci s Downovim sindromom ne mogu imati djecu jer su im testisi nerazvijeni i ne rade.
Razlog zbog kojeg je vjerojatnije da će starije žene roditi ove bebe nego što je to slučaj kod mlađih žena, zbog starosti jajašaca. Od dobi prve menstruacije sva jajašca su spremna i spremna za puštanje u jajnike. Tada se puštaju postupno brzinom od jednog jajeta mjesečno. Dakle, jaja stare sa ženom, a naravno i starija žena ima jaja. Kod muškaraca je to potpuno drugačije, spermija se kontinuirano stvara tijekom života. Što duže jaje živi, veća je vjerojatnost da će ga genetski oštetiti događaji poput virusnih infekcija. No, znanstvenici u to nisu posve sigurni, jer je proučavanje ženskih jajnih stanica u jajniku izuzetno teško. Možda će se s vremenom oko ovog problema pojaviti nova teorija..
Amniocenteza i drugi pregledi
Amniocenteza Amniocenteza se sada rutinski izvodi na trudnicama starijim od 34 godine, a žene starije od 30 godina mogu napraviti ovaj test ako tako odluče. Jednostavno je, brzo i bezbolno. Potrebna je mala količina plodne vode u kojoj plutaju fetalne stanice. Zatim se pregledavaju pod mikroskopom kako bi se utvrdio broj i oblik njihovih kromosoma. Ako se utvrdi defekt kromosoma, ženi se savjetuje da prekine trudnoću. Tada se donosi odluka za nju i njezinog partnera..
Umjesto amniocenteze, u trećim se mjesecima trudnoće u nekim ustanovama sakupljaju čestice posteljice. Ginekolog uklanja malu česticu posteljice sondom umetnutom kroz rodnicu u maternicu. Ovo tkivo posteljice sadrži potpuno iste kromosome kao i sam fetus, pa se njegove stanice mogu ispitivati na isti način kao i stanice dobivene amniocentezom. Ovom se metodom mogu ranije dobiti informacije o plodu i donijeti pravovremene odluke o tijeku ili prekidu trudnoće..
Krvne pretrage mogu se provoditi i u ranoj trudnoći kako bi se utvrdilo u kojoj je mjeri par u opasnosti da dobije dijete s invaliditetom. Na temelju rezultata ovih studija može se preporučiti amniocenteza..
Suočavanje s Downovim sindromom
Izuzetno je važno da roditelji što prije saznaju za bilo kakve abnormalnosti fetusa, kako bi imali vremena zauzeti jasan stav o ovom pitanju i odlučiti kako dalje..
Ako smatraju da će im biti teško imati dijete s mentalnim i tjelesnim invaliditetom, mogu pobaciti. S druge strane, ako odluče nastaviti trudnoću i smatraju da im je potrebna podrška i pomoć, mogu kontaktirati razne agencije koje pomažu roditeljima djeca s invaliditetom. Te organizacije mogu im pružiti pomoć i dragocjene savjete o njezi, odgoju djeteta s invaliditetom itd. Pružaju i psihološku podršku roditeljima. Roditelji djece s invaliditetom često pate od osjećaja krivnje koji mogu potrajati mjesecima. Psihološko savjetovanje i podrška koju roditelji u istoj situaciji mogu pružiti roditeljima mogu pomoći u prevladavanju ovih osjećaja i početnih poteškoća..
Razvoj djece s Downovim sindromom
U svakom slučaju, djeca s Downovim sindromom odrastaju u sretne i sretne ljude. Ako im se posveti dovoljno pažnje i brige, ponekad mogu naučiti dovoljno za upravljanje vlastitim životom. Oni koji pronađu posao postaju pouzdani, izdržljivi radnici koji zbog bolesti rijetko propuštaju posao.
Važan čimbenik u daljnjem razvoju djece s Downovim sindromom jest da se oni pozitivno stimuliraju od najranije dobi. Nužno im je od početka pokazivati ljubav i naklonost. Uz to, roditelji bi također trebali pokušati vježbati svoja osjetila - pomičući udove, ispuštajući različite zvukove kako bi trenirali svoj sluh, pružajući djetetu kontakt s različitim okruženjima kako bi održali i uvježbavali vizualnu pažnju. Neadekvatna skrb, djeca s Downovim sindromom ne pokazuju značajan napredak i njihovo se stanje pogoršava.
Zbog niskog kvocijenta inteligencije, malo djece s teškoćama u razvoju dobro uči čitati i pisati. Međutim, neki stručnjaci vjeruju da djeca s Downovim sindromom mogu bolje proći s pravim pedagoškim pristupom..
Obično nema problema s osobnom higijenom, odjećom i hranom. Djeca s višim IQ-om mogu obavljati jednostavnije zadatke poput kupnje na popisu itd. Međutim, možda će im biti teško brojati novac.
Adolescencija je teška i za roditelje i za samu djecu. Često je moguće dijete poslati na odmor daleko od kuće s drugim sličnim vršnjacima. Razne dječje organizacije ili udruge roditelja djece s teškoćama u razvoju organiziraju ljetne kampove za tu djecu..
Životni vijek
Ljudi s Downovim sindromom umiru ranije od ostalih. U djetinjstvu im je veći rizik od upale pluća, a ranu smrt može uzrokovati i urođena bolest srca. Međutim, ako dijete nema srčane abnormalnosti, a preživi bez problema do prvih godina života, nema razloga da ne živi barem u srednjoj životnoj dobi..
Vrlo je važno zapamtiti da su djeca s Downovim sindromom, kao i svaka druga, izuzetno različita u svojim osobnim karakteristikama. Sa svakim od njih treba se postupati na način koji odgovara njegovoj emocionalnoj i intelektualnoj razini, kao i s bilo kojim drugim djetetom..
Pažnja! Podaci na ovoj stranici dati su samo u informativne svrhe i nisu vodič za samoliječenje
Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)
U ljudskoj je prirodi bojati se nepoznatog, izbjegavati ga, ignorirati i odbacivati. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.
Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.
Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O osobama s Downovim sindromom.
Downov sindrom od strane znanosti
Što je Downov sindrom?
Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.
Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.
Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.
Zašto se javlja Downov sindrom?
Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Primjerice, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u matičnom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..
U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".
Tko je u opasnosti?
Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.
Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..
Mitovi i istine o Downovom sindromu
"Strah ima velike oči". Postoje mnoge patologije koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..
Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog pojavljivanja..
Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, međutim, iako s određenim zaostajanjem, ta djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..
Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.
Uvijek postoji izbor
Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.
Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.
Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje
Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.
Ovdje možete saznati cijenu i prijaviti se za MRI pregled fetusa
Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje doznaju o prisutnosti bolesti..
Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.
U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..
Odlučili su se
Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.
Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u svako doba", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?
“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.
2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.
“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varya je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.
A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju za nju sve prekrasno.
Solarne ranjivosti
U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.
Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.
Kako žive sunčana djeca?
Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelji se na obveznom razmatranju osobitosti njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..
A što je s odraslima?
Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.
Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.
U zaključku
I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.
Tekst: Enver Alijev
