Znakovi, uzroci, liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski uvjetovana bolest. Karakterizira ga trisomija (prisutnost dodatnog kromosoma umjesto diploidnog skupa) G ili 21 par kromosoma. U tom slučaju može postojati dodatna kopija kompletnog kromosoma ili njegovog fragmenta. Prevalencija je 1 slučaj na 700 novorođenčadi. Daunizam nije bolest, već kompleks simptoma izazvanih genomskom (neskladom broja kromosoma) ili kromosomskom (promjenom strukture kromosoma) mutacijom, koja je popraćena mikrocefalijom (smanjenjem veličine lubanje) i mentalnom retardacijom. Osoba s dijagnozom Downovog sindroma obično ima nizak rast i karakteristične crte lica.

Karakteristike bolesti

Downov sindrom otkrio je i prvi opisao engleski liječnik John Down, koji ga je izvorno opisao kao mentalni poremećaj. Downova bolest razvija se kao rezultat kršenja kromosomskog seta, što dovodi do pojave strukturnih, morfoloških i funkcionalnih nedostataka. Broj i vrste nedostataka razlikuju se od pacijenta do pacijenta.

Downov sindrom povezan je s nepovoljnom genetikom. Vjerojatnost da će žena sa sličnom dijagnozom roditi dijete s Downovim sindromom i popratnim urođenim patologijama vitalnih tjelesnih sustava iznosi 50%. U mnogim slučajevima, kada fetus razvije trisomiju 21 par kromosoma, trudnica spontano pobaci.

Muškarci sa sličnom dijagnozom pate od neplodnosti, osim u slučajevima kada se dijagnosticira kromosomski mozaicizam - vrsta patologije kada su stanice dva različita genotipa prisutne u jednom organizmu (standardno, promijenjeno zbog mutacije).

Roditelji mozaika mogu imati zdravo potomstvo s uobičajenim kromosomskim setom. Za potpunu dijagnozu mozaicizma mora se uzeti veća količina ispitivanog materijala, jer će se neke stanice razlikovati u uobičajenom kariotipu (skup znakova skupa kromosoma).

Klasifikacija patologije

Sindrom je uzrokovan genomskom mutacijom. U 95% slučajeva patologija se razvija kao rezultat prisutnosti cijelog dodatnog kromosoma. U velikoj većini kliničkih slučajeva dodatni kromosom majčinog podrijetla. U 5% slučajeva pacijenti imaju standardni set kromosoma, čiji je broj 46. Međutim, dodatni kromosom koji kopira jedan od 21 para povezan je s drugim kromosomom. Taj se oblik naziva translokacija. Češće se spajanje događa s kromosomom 14 ili 22.

Mozaični oblik je druga vrsta Downovog sindroma. Javlja se s učestalošću od 2% slučajeva. Karakterizira ga manje izražena klinička slika (ako broj genetski modificiranih stanica ne prelazi 10%).

Studije pokazuju da djeca s dijagnozom mozaičnog donizma imaju IQ 12 bodova viši (srednji) od djece s klasičnom trisomijom 21 parom kromosoma.

Djeca s 47 kromosoma u 98% slučajeva rađaju se od roditelja sa standardnim setom kromosoma. U 2% slučajeva djeca s manifestacijama downizma rađaju se roditeljima s translokacijskim oblikom - jedan od roditelja ima uravnoteženu translokaciju (atipično mjesto kromosoma), što uzrokuje vjerojatnost razvoja patologije.

Uravnoteženom translokacijom količina kromosomskog materijala se ne mijenja. Takve se varijante javljaju s učestalošću od 1 na 500 ljudi. Obično osoba ne sumnja na prisutnost uravnotežene translokacije, jer se ona ne manifestira ni na koji način.

Može ostati u mraku do rođenja vlastitog djeteta, koje može razviti neuravnoteženu translokaciju. U ovom slučaju, fragment dodatnog kromosoma prisutan je u kromosomskom setu ili se izgubi dio drugog kromosoma.

Dijete s neuravnoteženom translokacijom može se roditi roditeljima sa standardnim kromosomskim setom. U takvoj situaciji postoji izuzetno mala vjerojatnost razvoja genetskih poremećaja u druge i sljedeće djece ovih roditelja..

Uzroci nastanka

Glavni razlog zašto se djeca rađaju Downs je nepravilna dioba stanica. Uzrok je genomska mutacija, zbog koje se razvija Downov sindrom. Na proces ne utječu čimbenici kao što su aktivnost imunološkog sustava, način života, loše navike, opće zdravlje roditelja. Do kršenja dolazi kada se kromosomi razilaze tijekom mejoze (podjela jezgre eukariotske stanice), što rezultira urođenim anomalijama i bolestima.

Uzroci nastanka koreliraju s dobi roditelja - opis brojnih kliničkih slučajeva Downove bolesti potvrđuje ovu povezanost. Vjerojatnost rođenja djeteta s nastalom trisomijom 21. para kromosoma povećava se s godinama roditelja.

Primjerice, ako je dob majke i oca 20 godina, vjerojatnost je 1 na 2000 novorođenčadi, 35 godina - 1 na 365, 40 godina - 1 na 100, starijih od 45 godina - 1 na 19. Uzroci Downovog sindroma nisu povezani s patološkim procesima i bolesti koje se javljaju tijekom trudnoće.

Simptomi

Downov sindrom je bolest sa specifičnim simptomima koja se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu. Downov sindrom u novorođene djece očituje se karakterističnim znakovima koji ga pomažu razlikovati od ostalih kompleksa simptoma i bolesti. Takve su bebe neaktivne, apatične, rijetko plaču, imaju ozbiljnu hipotoniju mišića (smanjen tonus skeletnih mišića). Ostali znakovi koji ukazuju na Downov sindrom u novorođenčeta uključuju:

• Lice ravnog profila (spljoštenost se uočava u predjelu mosta nosa).
• Spljošteni potiljak, višestruki nabori kože na stražnjem dijelu vrata.
• Disproporcije u veličini trupa i udova.
• Mikrocefalija (smanjenje veličine lubanje).

Novorođenčad ima karakteristične crte lica - uzdizanje vanjskog kuta oka, prisutnost epikantnih ("mongolskih") nabora na unutarnjoj strani oka, skraćeni nos i nerazvijenost donje čeljusti. Tipične mrlje Brushwilda su tipične (bijele ili sive mrlje u perifernoj zoni irisa). Često u novorođenčadi, velik, izbrazdan jezik (bez izraženog središnjeg utora).

Zbog povećane veličine jezika, usta često ostaju otvorena. Daunizam je stanje koje se očituje u tipičnim crtama lica tijekom neonatalnog razdoblja, što olakšava dijagnozu na temelju rezultata fizikalnog pregleda (vizualnog pregleda). Vanjski znakovi kod novorođenčadi:

• Male okrugle uši.
• Skraćeni, zadebljani gornji udovi.
• Deformacija (lijevkasta, koljenasta) koštanih struktura u području prsa.
• Dlanovi često s jednim poprečnim palmarnim naborom (majmunski nabor).
• Prsti su zadebljani, često 5. nožni prst s klinodaktilijskim učinkom (neizravno, zakrivljeni prema unutra) i dvije falange (umjesto tri).
• Povećana udaljenost između 1 i 2 prsta.
• Plantarni žlijeb je produžen, protežući se na područje stopala.
• Karakteristični dermatoglifi (crtanje na unutarnjoj strani šake i na tabanu).

Kako djeca s Downovim sindromom odrastaju, brzo pokazuju znakove zastoja u razvoju, a simptomi ukazuju na mentalno oštećenje. Sjede, hodaju i govore nauče kasnije od druge djece. Niske su. Prosječni IQ je 50, što ukazuje na demenciju. U djetinjstvu ponašanje sliči manifestaciji drugog sindroma, koji karakterizira hiperaktivnost i nedostatak pažnje. Pacijenti često imaju autizam.

Autistično ponašanje karakteristično je za bolesnike s Downovim sindromom koji imaju tešku mentalnu retardaciju. Dugotrajna depresija često se dijagnosticira u djece i odraslih. Tijekom instrumentalne dijagnostike otkrivaju se znakovi donizma koji su utjecali na vitalne sustave:

1. Kardio-vaskularni. Kongenitalne bolesti srca (40-50% slučajeva). Najčešće razvojne abnormalnosti zahvaćaju interventrikularni septum i atrioventrikularni kanal. Povećava se rizik od prolapsa mitralnog zaliska (izbočenje u šupljinu lijevog atrija) mitralnog zaliska, povećava se vjerojatnost aortne regurgitacije (brzo kretanje krvi u smjeru suprotnom od prirodnog protoka).
2. Središnja nervoza. Kognitivno oštećenje različite težine. U djece s Downovom bolesti odgođen je govor i motorički razvoj. Skloni su demonstrirati autistično ponašanje, koje se očituje slabljenjem emocionalne blizine ili potpunim nedostatkom emocionalnog kontakta s ljudima oko sebe, ravnodušnošću prema igračkama i drugim predmetima vanjskog svijeta i napadima agresije. U odraslih bolesnika razvija se Alzheimerova bolest koja se očituje oštećenjem pamćenja, demencijom, gubitkom sposobnosti snalaženja u vremenu i prostoru.
3. Probavni. Stenoza (ustrajno sužavanje lumena) ili atrezija (začepljenje lumena) duodenuma (5% slučajeva), celijakija (probavne smetnje zbog oštećenja resica tankog crijeva), Hirschsprungova bolest (abnormalno stvaranje debelog crijeva povezano s kršenjem inervacije njegovog fragmenta).
4. Endokrini. Hipoterioza (usporavanje metaboličkih procesa), dijabetes melitus (poremećeni metabolizam i unos glukoze).
5. Krvotok. Policitemija novorođenčadi (benigni neoplastični proces u krvnom sustavu), razni oblici leukemije (bolest koštane srži povezana s oštećenim stvaranjem krvi) - prolazni, megakarioblastični, limfoblastični.

Downov sindrom u 60% slučajeva popraćen je oftalmološkim bolestima - prirođena mrena, strabizam (strabizam), glaukom, refrakcijska pogreška. Pacijenti često imaju oštećenje sluha (do potpunog gubitka). Broj bolesti s otitis media u ove je skupine bolesnika značajno veći u odnosu na prosjek.

Downov sindrom je patološko stanje koje utječe na izgled pacijenta, što omogućuje veliku sumnju na bolest. Simptomi Downovog sindroma: pretilost, nizak rast. Pacijenti pokazuju hipermobilnost zglobova i nestabilnost kralježnice u području atlantoaksijalnog zgloba i vrata. Zbog nestabilnosti cervikalne (u vratnoj kralježnici) može se razviti paraliza.

Klinička slika u srčanim patologijama povezanim s dovizmom ovisi o vrsti i težini bolesti. S oštećenjem interventrikularnog septuma ili kršenjem formiranja atrioventrikularnog kanala, novorođenčad možda nema simptome ili pojavu znakova koji ukazuju na zatajenje srca:

• Ubrzano, teško disanje.
• Pojačano znojenje.
• Poteškoće s hranjenjem.
• Sistolički šum srca.
• Sporo debljanje.

Dojenčad s urođenom Hirschsprungovom bolešću često zadržava mekonij 2 dana nakon rođenja. Sa značajnim područjem aganglioze (poremećaji inervacije) debelog crijeva, uočavaju se ozbiljni poremećaji - povraćanje žuči, nadutost, nemogućnost defekacije i drugi znakovi crijevne opstrukcije.

Alzheimerova bolest razvija se u ranoj dobi (oko 35 godina) u usporedbi s prosjekom. Obdukcija (postmortem pregled) otkriva mikroskopske abnormalnosti tipične za Alzheimerovu bolest u moždanom tkivu pacijenata s znakovima downizma. S dijagnosticiranim Downovim sindromom, bez obzira na oblik i uzroke nastanka, otkrivaju se anatomski znakovi kod odraslih (određeni neuroimagingom):

1. Smanjen volumen moždane tvari.
2. Smanjena veličina malog mozga.
3. Povećani volumeni subkortikalne medule (sive, bijele) smještene u sljepoočnoj regiji u usporedbi s normalnim vrijednostima.
4. Specifična morfološka građa materije frontalnog režnja.

Takva struktura provocira pojavu poremećaja u ponašanju - deficit pažnje, smanjena razina volje, smanjenje volumena svjesnih, svrhovitih radnji, predispozicija za ustrajnost (ustrajno, višestruko ponavljanje jedne fraze, iste vrste radnje).

Hipoplazija (nerazvijenost) malog mozga očituje se hipotonijom mišića (smanjeni tonus skeletnih mišića), poremećenom motoričkom koordinacijom i artikulacijskom funkcijom. U takvih ljudi govor je usporen, nedostaje mu tečnosti i tečnosti..

Dijagnostika

Na dijagnozu Downovog sindroma sumnja se na temelju kliničkih znakova, uključujući prisutnost razvojnih i tjelesnih abnormalnosti. Dijagnostika uključuje provođenje kariotipske analize čiji rezultati pokazuju broj kromosoma. Tijekom prenatalnog (intrauterinog) razdoblja, ženama u riziku pokazuje se amniocenteza, invazivni postupak u kojem se uzima uzorak plodne vode.

Da bi se dobio uzorak, radi se punkcija plodne membrane. Prenatalna dijagnoza uključuje biopsiju (uzorkovanje tkiva) horionskih resica - dijela posteljice koji strši u obliku bičeva. Skup kromosoma horionskih resica odgovara broju i vrsti fetalnih kromosoma.

Fetalna (fetalna) DNA određuje se pomoću krvne pretrage majke. Fetalna DNK pojavljuje se u majčinoj krvi tijekom prvog mjeseca gestacije. Izvanstanična DNA koja pripada fetusu čini oko 5% ukupnog volumena izvanstanične DNA koja cirkulira u krvi. Prelaze placentnu barijeru i ulaze u majčin krvotok..

Fetalna DNA kratki je dio nukleinskih kiselina u embriju. Fetalna DNA nastaje kao rezultat apoptoze (regulirani proces stanične smrti) stanica posteljice (trofoblast - vanjski sloj stanica). Povećanjem trudnoće povećava se količina fetalne DNA. Nakon 7 tjedana embrionalnog razvoja, fetalna izvanstanična DNA može se 100% otkriti.

Sumnja se na Downov sindrom tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda, zbog čega se takva dijagnoza provodi za sve trudnice. Znakovi koji ukazuju na abnormalnosti u razvoju fetusa uključuju pretjeranu prozirnost nabora na vratu i druge fizičke abnormalnosti. Pretpostavljena definicija Downovog sindroma u fetusa provodi se krvnim testom majke. Glavni kriterij procjene je abnormalna razina tvari:

• Protein plazme A.
• α-fetoprotein.
• β-hCG (korionski gonadotropin).
• Nekonjugirani estriol.
• Inhibin.

Ako postoje odstupanja u sadržaju navedenih tvari u krvnom serumu, majkama se propisuju potvrdne metode istraživanja (analiza uzorka horionskih resica, amniocenteza). Novorođenoj djeci s znakovima daunizma prikazan je višestrani instrumentalni pregled zbog velike vjerojatnosti otkrivanja fizičkih abnormalnosti. Metode istraživanja uključuju:

1. Ehokardiografija (ispitivanje morfoloških i funkcionalnih promjena na aparatu srca i zalistaka).
2. Krvni test za određivanje razine hormona štitnjače (hormon koji stimulira štitnjaču, tiroksin). U vrijeme rođenja, sa 6 i 12 mjeseci, nakon godinu dana života - godišnje.
3. Oftalmološki pregled (oftalmoskopija, refraktometrija i druge metode procjene stanja vidnog sustava). Radi se sa 6 i 12 mjeseci, nakon godinu dana života - godišnje do dobi od 5 godina. Tada učestalost pregleda određuje ljekar koji dolazi..

Pri rođenju, u dobi od 6 i 12 mjeseci, godišnje se provodi pregled slušnog aparata. Provode se redovita mjerenja rasta (pomoću skale rasta za pacijente s Downovim sindromom), težine, opsega glave. Pacijenti često imaju opstruktivnu apneju, pa trebaju procijeniti težinu stanja i odgovarajuću njegu. Ako sumnjate na povećanu pokretljivost zglobova i nestabilnost kralježnice, naznačena je konzultacija s ortopedom koji će, ako je potrebno, propisati rentgenski pregled.

Metode liječenja

Trisomija 21 par kromosoma nije podložna terapiji. Liječenje Downovog sindroma provodi se uzimajući u obzir kliničke manifestacije i prisutnost anomalija. Program liječenja sastavlja se pojedinačno za svakog pacijenta. Njegovu provedbu nadzire pedijatar. Operacija se često propisuje radi ispravljanja srčanih mana. Da bi se ispravila hipotireoza, provodi se hormonska terapija. Sveobuhvatan tretman uključuje aktivnosti:

• Socijalna podrška.
• Obrazovni programi uzimajući u obzir razinu intelektualnog razvoja.
• Obiteljsko savjetovanje o genetskom planiranju.

Djeca trebaju pomoć u tjelesnom i mentalnom razvoju od najranije dobi. Djeca s znakovima donizma pohađaju nastavu kod defektologa, korektivnih učitelja i instruktora za razvoj motora. Za male bolesnike s Downovim sindromom razvijen je poseban kompleks razvijanja gimnastike. Logopedi i stručnjaci za razvoj govora uključeni su u podučavanje govornih vještina.

U 5-10% slučajeva pacijentima se dijagnosticira epilepsija, što zahtijeva promatranje neuropatologa. Većina se djece tijekom pružanja psihološke i medicinske pomoći uspješno prilagođava u društvu, komunicira s vršnjacima i dostiže prosječnu razinu intelektualnog razvoja.

Prognoza i prevencija

Očekivano trajanje života dijagnosticiranih ljudi je oko 50-60 godina. Smrtnost je povezana prvenstveno sa bolestima srca i povećanom osjetljivošću na infekcije. Akutna mijeloična leukemija, oblik leukemije koju karakterizira ubrzana, nekontrolirana proliferacija mijeloidnih stanica u koštanoj srži, također je čest uzrok smrti. Prevencija: ultrazvučni pregled, prenatalni pregled trudnica radi utvrđivanja mogućih defekata fetusa i kromosomskih abnormalnosti.

Downov sindrom je patologija izazvana genomskom mutacijom. Djeca s znakovima daunizma sklona su urođenim razvojnim anomalijama i zahtijevaju pojačani medicinski nadzor. Ovisno o vrsti popratnih nedostataka, propisuje se adekvatan lijek, kirurško liječenje. Paralelno s tim održavaju se posebna predavanja o razvoju mentalnih i tjelesnih funkcija..

Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, način liječenja, prevencija

Downov sindrom je urođena bolest čiji je etiološki čimbenik spontana kromosomska mutacija. Bolest se razvija kao rezultat pojave viška genetskog materijala u jezgri stanica. Drugi naziv sindroma je trisomija 21. Prisutnost u kariotipu ne dva, već tri 21 kromosoma ima značajan utjecaj na stvaranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.

1866. godine patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima svog otkrivača sindrom je dobio takav naziv. Tek krajem 19. stoljeća znanstvenici su ustanovili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost patologije u fetusu. Suvremeni genetičari proučavali su kariotip bolesnika i utvrđivali postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. 2008. godine je dokazano da je proces stvaranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve utrke su podložne tome. Nalazi se ne samo kod ljudi, već i kod majmuna, miševa..

Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobrodušni i privrženi, otvoreni, ljubazni i iskreni. Ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..

ljudi s Downovim sindromom

Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Ultrazvuk fetusa, test krvi trudnice na serumske markere, horionska biopsija, pregled plodne vode i krvi iz pupkovine metode su koje otkrivaju patologiju u maternici. Neonatolozi odmah nakon rođenja obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari vrše kariotipizaciju metodom citogenetske analize i, dobivši kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.

U prošlosti je rađanje djece s Downovim sindromom predstavljalo velik problem roditeljima i društvu. Pacijenti su smješteni u zatvorene internate, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyats se podučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, kontinuirano liječenje i trening postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, sazrijevajući, bolesnici osnivaju obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali shvatiti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od ostale djece. „Sunčana“ djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U obračunu s njima trebate biti mirni i prijateljski raspoloženi. S vremenom će dijete imati snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..

Uzroci

Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nositelja gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kad se dogodi genetska neispravnost, 21. kromosomu se doda još jedan kromosom, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu identificirani. Samo je poznato da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.

Etiološki čimbenici sindroma:

• Kršenje gametogeneze - nedisjunkcija uparenih kromosoma,
• Kršenje cijepanja zigote - oplođene oocite,
• Spontana mutacija gena.

Takvi su procesi u osnovi mehanizama nastanka abnormalnog kariotipa..

1. Jednostavan ili trisomni oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotske podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa stvara se spolna stanica s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve stanice fetusa imat će abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
2. Uz mozaicizam, proces odvajanja kromosoma poremećen je samo u jednoj embrionalnoj stanici, a u ostatku njihov broj i struktura ostaju normalni. Smatra se da je ovaj oblik blaži, jer nisu zahvaćena sva tjelesna tkiva. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
3. Translokacija - vezanje segmenta 21. kromosoma na bilo koji autosom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.

Patogenetske veze oštećenja živčanog sustava u Downovom sindromu:

1. prekomjerno stvaranje likvora i njegova smanjena apsorpcija,
2. discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
3. preljev moždane klijetke,
4. intrakranijalna hipertenzija,
5. stvaranje lezija u mozgu i živčanim deblima,
6. diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
7. hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
8. mišićna hipotonija,
9. nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
10. kompresija krvnih žila,
11. pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
12. hipoksija,
13. smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
14. oštećenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.

Kliničke manifestacije

Downov sindrom je složeni kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, funkcioniranje vitalnih organa i intelektualni razvoj.

Vanjski znakovi u sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da dijagnozu postavimo odmah u bolnici. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih osobina, ali apsolutno nisu poput svoje rodbine..

Tipična fenotipska svojstva:

• Kosa, plitko postavljena, oči s naborom kože pod medijalnim kutom;
• Bijela pigmentacija na šarenici;
• Pljosnati dio lica lubanje;
• Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikom nakupinom voska;
• Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja u rastu kostiju;
• Nisko čelo prekriveno borama;
• Veliki i dugački jezik s utorima, čiji rub neprestano viri;
• Nos široke baze, velikih nosnica i asimetričnog septuma;
• Mikrogenija - nerazvijena donja čeljust;
• Okomiti nabori na donjoj opuštenoj usnici;
• Iskrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim razmacima;
• Trajno otvorena usta s debelim usnama;
• Lučno nebo;
• Nenormalan ugriz,
• Suha i fina kosa,
• Mokra, pastozna koža.

1. Kratki udovi, pružajući pacijentu nespretnost;
2. Niski porast,
3. Nerazmjerno mala glava;
4. Mišićna hipotonija, opušteni trbuh, hernialne izbočine;
5. Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
6. Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, sa srčanom grbom;
7. Nerazvijenost genitalija;
8. Kratki dlanovi i stopala;
9. Položaj palca na značajnoj udaljenosti od ostalih prstiju,
10. Brachymesophalangia,
11. Klinodaktilija 5. nožnog prsta.

• Intelektualna invalidnost - teška mentalna zaostalost od slabosti do imbecilnosti i idiotizma,
• Sustavna nerazvijenost govora - mali rječnik, nejasan izgovor, monoton skup fraza,
• Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
• Nemogućnost koncentracije.

"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava psihomotorni razvoj djeteta. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.

Bolesti povezane s ovim sindromom:

1. Zamagljivanje leće i rožnice,
2. Povećani očni tlak,
3. Kratkovidnost,
4. Nistagmus,
5. Srčane mane,
6. Neplodnost,
7. Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
8. Gubitak sluha,
9. Napadaji,
10. Hematološke bolesti,
11. Anomalije probavnog sustava i zubi,
12. Piling i suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikuli,
13. Imunodeficijencija, na čijoj se pozadini često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti ENT organa i bronhopulmonalnog aparata,
14. Suženje ili začepljenje duodenuma,
15. Refluksni ezofagitis,
16. Hipofunkcija štitnjače,
17. Iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja.

Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Istureni jezik još je jedna poteškoća koja se javlja kada se dijete prikvači za dojku. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju tendenciju zatvora - odsustvo stolice nekoliko dana.

Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i potrebna im je pomoć stranaca. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i ljubazni. Provale negativnih emocija i napada agresije korigiraju predavanja kod psihoterapeuta.

Pubertetsko razdoblje kod sunčane djece popraćeno je hormonalnim promjenama i svim poteškoćama i problemima karakterističnim za ovu dob. Unatoč činjenici da su osobe s invaliditetom, i dalje su seksualna bića koja imaju određene želje, porive i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija dogodi nešto kasnije. Imaju redoviti menstrualni ciklus, često bez ovulacije. U mladića su genitalije manje nego kod vršnjaka, erektilna funkcija je oštećena, ejakulacija nije uvijek moguća.

Osobe s Downovim sindromom često su pretile i razviju ranu Alzheimerovu bolest. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti moraju slijediti dijetu i baviti se sportom.

Video: primjeri djece s Downovim sindromom

Metode otkrivanja bolesti

Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski uvjetovana bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..

Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velike je medicinske i socijalne važnosti. To sprječava rođenje bolesnog djeteta i daje roditeljima pravo da odluče hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..

Neinvazivni zahvati provode se za sve trudnice bez iznimke. Oni su informativni i sigurni za majku i fetus. Probirni testovi provode se svako tromjesečje. U krvi buduće majke određuju se serumski biljezi - hormoni i proteini koje sintetizira posteljica, a zatim se provodi složeni proračun programa i utvrđuje rizik od dojenja. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.

Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusu. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite stvaranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.

snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom

Simptomi sindroma tijekom trudnoće, prepoznati ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke preglede:

• Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju je u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora nadzirati ultrazvučnim pregledom. Kroz punkciju peritoneuma probušenom dugom iglom uzima se plodna voda. Fetalne stanice pronađene u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
• Horionska biopsija radi se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetski pregled, što daje stopostotni rezultat na prisutnost ili odsutnost sindroma. Horionske stanice sadrže isti kromosom kao fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živo tijelo, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
• Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupkovine. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se uvodi kroz prednju trbušnu pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupkovine i uzima se 5 ml krvi za kariotipizaciju.
• Fetoskopija vam omogućuje izravno opažanje spola fetusa i neke od njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji se umetne u plodnu vodu. Krv ili fetalno tkivo uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.

U fetalnom tkivu dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.

Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. Uključuje sljedeće tehnike:

1. Klinički pregled,
2. Genetska analiza,
3. Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
4. Opći i biokemijski test krvi,
5. Citogenetska istraživanja,
6. EKG,
7. EEG,
8. Ultrazvuk srca i trbušnih organa.

Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije i ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije..

Video: o dijagnozi Downovog sindroma

Opće terapijske metode

Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece mogući su samo pod stalnim nadzorom specijalista - liječnika i učitelja. „Sunčanu“ djecu mogu naučiti osnovama samobrige - prehrane, brige o sebi.

Da bi poboljšali i produžili život bolesnika, provode liječenje popratnih bolesti:

• Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
• Ako je slušni analizator oštećen, pacijentima se prikazuje slušni aparat, a u slučaju patologije oka, konzervativni ili kirurški tretman, nošenje kontaktnih leća ili naočala.
• Svim pacijentima propisani su restorativni i restorativni lijekovi: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini B skupine; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "ekstrakt šisandre", "ekstrakt eleuterokoka".
• Pacijentima se prikazuju tehnike fizioterapije, terapija vježbanjem, masaža, dijeta, hidroterapija.
• Predavanja s logopedom, logopedom i psihologom doprinose razvoju govora i podučavanju ponašanja u društvu. Bolesna djeca su naučljiva, osim one s idiotizmom. Nastava s njima izvodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir individualne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu učiti u internatu ili specijalnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.

Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju koja bi se trebala odvijati na razigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s bolesnom i zdravom djecom. Naučeni su oponašati druge, natjecati se s njima, komunicirati. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se također preporučuju društvene igre koje razvijaju ne samo razmišljanje, već i finu motoriku ruku. Uz pomoć učitelja, rodbine i prijatelja moći će svladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna njega i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.

Preventivne mjere

Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu učinkovite. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo poštivanje medicinskih preporuka..

Preporučljivo je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi potražio savjet stručnjaka koji će odrediti vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Obitelj mora konzultirati genetičar u kojem:

1. Majka ima više od 35 godina, a otac 45 godina,
2. Postoje usko povezani brakovi,
3. Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
4. Majka ili otac imaju loše navike.

Uz to, pojedinci bi trebali proći medicinsko genetsko savjetovanje:

• Izloženo zračenju, industrijskim opasnostima;
• Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
• Ljudi koji često pate od virusnih infekcija;
• Uzimanje velikog broja lijekova;
• Imati kronične ili onkološke bolesti genitalnih organa.

Niti jedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni onog najzdravijeg. Međutim, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate se pridržavati ovih pravila:

1. Vodite zdrav način života,
2. Jedite pravilno,
3. Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
4. Jačati imunitet,
5. Normalizirati tjelesnu težinu,
6. Potražite liječnika ako je potrebno, umjesto da se bavite samoliječenjem,
7. Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.

Dijete s Downovim sindromom može svoj život živjeti sretno. U tome bi mu trebali pomoći liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji. Mnogi se ljudi vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja će se roditi s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Suvremeno društvo spremno je prihvatiti takve pacijente i učiniti sve kako bi osiguralo da žive ravnopravno s punopravnim i zdravim ljudima..

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, odnosno uočava se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahikefalijom, ravnim licem i zatiljkom, mongoloidnim urezom očnih proreza, epikantusom, kožni nabor na vratu, skraćivanje udova, kratkoprsti, poprečni dlan nabora itd. Downov sindrom kod djeteta može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, uzorkovanju horionskih resica, amniocentezi, kordocentezi) ili nakon rođenja na temelju vanjskih znakova i genetskih istraživanja. Djeca s Downovim sindromom trebaju korekciju komorbidnih razvojnih poremećaja.

ICD-10

• Downov sindrom uzrokuje
• Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom
• Simptomi Downovog sindroma
• Dijagnoza Downovog sindroma
• Medicinska i pedagoška podrška djeci s Downovim sindromom
• Prognoza i prevencija Downovog sindroma
• Cijene liječenja

Opće informacije

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen s 47 kromosoma zbog dodatne kopije 21. para kromosoma. Downov sindrom bilježi se s učestalošću 1 na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova kod djece s Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom prvi je opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, no kromosomska priroda i suština patologije (trisomija na 21. kromosomu) otkrivena je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma različiti su: od urođenih malformacija i mentalnih abnormalnosti do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku pomoć različitih stručnjaka, pa su stoga posebna kategorija u pedijatriji.

Downov sindrom uzrokuje

Obično stanice ljudskog tijela sadrže 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip 46, XX; muški - 46, XY). Štoviše, jedan od kromosoma svakog para nasljeđuje se od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi za razvoj Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se doda 21. genetički materijal 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske nesreće (nedivergencija uparenih kromosoma u ovogenezi ili spermatogenezi), kršenja stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. Uzimajući u obzir ove mehanizme, u genetici se razlikuju tri varijante abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija..

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). Štoviše, tri kopije kromosoma 21 prisutne su u svim stanicama zbog kršenja razdvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinim ili očevim klicnim stanicama.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma je u mozaičnom obliku, što je uzrokovano kršenjem mitoze samo u jednoj stanici embrija u fazi blastule ili gastrule. U mozaicizmu se trisomija 21. kromosoma otkriva samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan set kromosoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U tom je slučaju 21. kromosom ili njegov fragment pričvršćen (premješten) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze odlazi s njim u novonastalu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preslagivanje kromosoma može biti slučajno ili naslijediti od jednog od roditelja koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, tada je vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom 3%, ako je nositelj povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano sa načinom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđeni čimbenik koji povećava rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta 1: 1400, do 35. godine već 1: 400, do 40. godine - 1: 100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad postupkom diobe stanica i povećanja rizika od nedisjunkcije kromosoma. Međutim, budući da je natalitet u mladih žena općenito veći, tada je, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rođeno od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca iznad 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma u djeteta..

Poznato je da će u prisutnosti Downovog sindroma u jednog identičnog blizanca ova patologija u 100% slučajeva biti u drugom. U međuvremenu, kod bratskih blizanaca, kao i kod braće i sestara, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost u rodu osoba s Downovim sindromom, dob majke mlađe od 18 godina, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, usko povezani brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući in vitro oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja iz rizičnih skupina, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj događa se u oko 30% žena u 6-8 tjedana. U drugim se slučajevima bebe s Downovim sindromom obično rađaju donošene, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetičkim varijantama kromosomskih abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu pokazivati ​​neke ili sve dolje opisane fizičke karakteristike..

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i most na nosu, brahikefalija, kratki široki vrat, ravan potiljak, deformacija ušnih školjki; novorođenčad - karakteristični nabor kože na vratu. Lice odlikuje mongoloidni rez očiju, prisutnost epikantusa (okomiti nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenija, poluotvorena usta, često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (macroglossia). Mišićni tonus u djece s Downovim sindromom obično je smanjen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformacija prsnog koša (koljenasta ili u obliku lijevka).

Karakteristični fizički znakovi Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brachymesophalangia), zakrivljenost malog prsta (Clinodactyly), poprečni ("majmunski") nabor na dlanu, velika udaljenost između 1 i 2 prsta (fisura sandale) itd. Prilikom pregleda djece sa sindromom Dolje se uz rub irisa pojavljuju bijele mrlje (Brushfieldove mrlje), gotika (lučno nepce), malo začepljenje, izbrazdani jezik.

Kod verzije translokacijskog Downovog sindroma, vanjski su znakovi izraženiji nego kod jednostavne trisomije. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određuje se udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot, itd.), Strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, gastrointestinalne defekte (atrezija jednjaka, stenoza itd.) duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest), urođena iščašenja kuka. Tipični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcemi, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna; teže podnose dječje infekcije, češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, ARVI, adenoida, tonzilitisa. Slab imunitet i urođene mane najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života..

Većina bolesnika s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće, obično blagu do umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su pretilosti, zatvorima, hipotireozi, alopeciji areati, raku testisa, ranom početku Alzheimerove bolesti itd. Muškarci s Downovim sindromom obično su neplodni; plodnost u žena znatno je smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Visina odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je prenatalni dijagnostički sustav. Skrining prvog tromjesečja provodi se u 11-13 tjednu trudnoće i uključuje utvrđivanje specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih biljega (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se probir u drugom tromjesečju: opstetrički ultrazvuk, test majčine krvi na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik za dijete s Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama u riziku da dobiju dijete s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija koriona, amniocenteza ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa i konzultacije s medicinskim genetičarom. Prilikom primanja podataka o prisutnosti Downovog sindroma kod djeteta, odluka o produljenju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčad s Downovim sindromom u prvim danima života treba ehokardiogram, ultrazvuk trbušne šupljine za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa; pregled dječjeg kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, dječjeg ortopedskog traumatologa.

Medicinska i pedagoška podrška djeci s Downovim sindromom

Izlječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće; svi predloženi načini liječenja su eksperimentalni i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavni medicinski nadzor i pedagoška pomoć djeci s Downovim sindromom omogućuju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina..

Tijekom cijelog života pacijenti s Downovim sindromom trebali bi biti pod nadzorom specijalista (pedijatar, terapeut, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) U vezi s popratnim bolestima ili povećanim rizikom od njihovog razvoja. Ako se otkriju ozbiljne urođene srčane i gastrointestinalne greške, indicirana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju ozbiljnog gubitka sluha, odabire se slušni aparat. S patologijom organa vida, možda će biti potrebna korekcija naočala, kirurško liječenje katarakte, glaukoma, strabizma. Kod hipotireoze se propisuje nadomjesna terapija hormonima štitnjače itd..

Da bi se potaknuo razvoj motoričkih sposobnosti, naznačene su fizioterapija i terapija vježbanjem. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina djeci s Downovim sindromom trebaju satovi s logopedom i oligofrenopedagogom.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom u pravilu se provodi u posebnoj popravnoj školi, međutim, u okviru integriranog obrazovanja, takva djeca mogu pohađati redovitu masovnu školu. U svim su slučajevima djeca s Downovim sindromom klasificirana kao djeca s posebnim obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć učitelja i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih obrazovnih programa i stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgaja „sunčana djeca“.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Mogućnosti učenja i socijalizacije osoba s Downovim sindromom variraju; oni puno ovise o intelektualnim sposobnostima djece i o naporima roditelja i odgajatelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspiju usaditi minimum kućanstva i komunikacijskih vještina potrebnih u svakodnevnom životu. Istodobno, postoje slučajevi uspjeha takvih pacijenata na polju likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi neovisan život, svladati jednostavne profesije, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma može se razgovarati samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, jer vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta postoji u bilo kojem paru. Opstetričari-ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću u kasniju dob. Obiteljsko genetsko savjetovanje i sustavi prenatalnog probira dizajnirani su da pomognu predvidjeti rođenje djeteta s Downovim sindromom.

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom genetska je bolest koja negira čovjekovu budućnost. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odluče se pobaciti, ali ne sve. A neki i ne pretpostavljaju da će im se dijete roditi bolesno. Stoga se ponekad roditelji moraju suočiti s problemom kada saznaju o strašnoj dijagnozi nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Za svaku osobu koja planira imati dijete u budućnosti, važno je znati koji su uzroci Downove bolesti i opis, kao i prognozu s dijagnozom i značajkama terapije.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još uvijek nije u potpunosti istražena, jer za suvremenu medicinu nije moguće otkriti sve značajke njegovog podrijetla. To je dovelo do stvaranja velikog broja nagađanja i mitova koji zbunjuju i stvaraju zablude o sindromu očajnih roditelja..

Glavna promjena u tijelu s takvom bolešću je nestandardni broj kromosoma. To je ono što djetetu u potpunosti mijenja život. Pacijent nema 46, već 47 kromosoma, dok je dodatak dio 21 para, u koji stane u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti kod kojih se broj kromosoma ne mijenja, već dolazi do njihove deformacije ili kretanja. To je prvi put postalo poznato 1886. godine, kada je znanstvenik D. L. Down predstavio rezultate svojih istraživanja u vezi s patologijom. Stoga je sindrom dobio njegovo prezime kao ime..

Sunčana djeca - tako se zovu pacijenti s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se svi ljudi s takvom bolešću ističu u odnosu na ostale s posebno razvijenom ljubaznošću i nježnošću. Nikad ne pokazuju negativne emocije, ne ljute se na druge, dok na njihovim licima gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh. Nažalost, unatoč takvoj susretljivosti, ljudi s Downovim sindromom ne mogu živjeti punim životom, nedostaju im potrebne vještine i postaje im gotovo nemoguće uspostaviti normalne odnose s drugim ljudima..

Medicinska statistika pokazuje da se u modernom svijetu oko 0,1% ljudi rodi s ovom dijagnozom. Čini se da je taj broj vrlo malen, ali iza njega stoje milijuni djece čiji život nikada neće biti poput svih ostalih. Najčešće se sindrom očituje kod beba čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake godine vjerojatnost za bolesno dijete značajno se povećava. Ako u dobi od 25 godina rizici nisu toliko visoki, a pojavi se samo 0,05% novorođenčadi s ovim sindromom, tada 40-godišnje majke imaju djecu s takvom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad otac ima više od 40 godina, opasnost od bolesti još se više povećava..

Dijete s takvom dijagnozom neće moći živjeti bez vanjske pomoći. Roditelji koji su prepustili bebu sebi moraju biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. U tu svrhu liječnici provode posebne konzultacije i određuju tečajeve na kojima podučavaju brigu o bolesnom djetetu i ispravan pristup njegovom odgoju..

Najveći broj djece rođene s Downovim sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj nagli porast patologije još uvijek nisu poznati..

Klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Downovog sindroma prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svakog od njih odlikuju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi su simptomi identični, ali pristupi liječenju mogu se malo razlikovati pod određenim okolnostima..

Postoje tri oblika sindroma:

1. Trisomija. Najčešća vrsta sindroma. Razlikuje se prisutnošću dodatnog kromosoma u 21 paru, što narušava funkcioniranje mozga. Ova je anomalija povezana s abnormalnom diobom stanica tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. Često je uzrokovano nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jajašaca. Rezultat je negativan učinak na sve stanice mozga..
2. Translokacija. Translokacijski oblik bolesti prilično je rijedak. Njime se fragment jednog kromosoma pomiče prema drugom ili ima malo odstupanje od početnog mjesta. Nositelj takve mutacije je muškarac, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od oca.
3. Mozaicizam. Ova vrsta sindroma javlja se u samo 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostatku 46. Ovu anomaliju uzrokuje nedostatak u diobi stanica nakon rođenja fetusa u majčinom jajetu. To je često povezano s kršenjem mejoze. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju malo razvijeniji mozak..

Podjela sindroma na oblike nije jedina metoda za klasifikaciju ove bolesti. Uz to, u medicini se razlikuju stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu djetetove mentalne retardacije. Ima ih 4:

• Lagana;
• Umjereno;
• Teška;
• Duboko.

Slaba diploma nije tako zastrašujuća, jer djeca s kojom se suočavaju gotovo se ne razlikuju od one oko sebe i sposobna su postići svoje ciljeve. Umjerenost djetetu otežava život. Teško i duboko lišava osobu svake mogućnosti da u potpunosti shvati što se događa i napravi bilo kakve planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravovremeno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na porast patologije..

Vjerojatnost da će žena s Downovim sindromom zatrudnjeti manja je od 50%. S tim u vezi, muškarcima je mnogo gore - oni mogu postati otac samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomične disfunkcije genitalija..

Uzroci

Odgovori na mnoga pitanja u vezi s Downovim sindromom ostaju nepoznati, a uzroci njegove pojave nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito učeći nešto važno i novo. Možda će se o njoj uskoro znati puno više..

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljedstvo. O roditeljima ovisi hoće li njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. Istodobno, znanstvenici su sigurni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom trudnoće djeteta nema utjecaja na vjerojatnost pojave bolesti. Stoga nema izravne krivnje mame ili tate, a svako samobičevanje apsolutno je besmisleno..

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču ovaj problem. Ukupno se može razlikovati 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti, a koje su znanstvenicima poznate:

1. Dob roditelja. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Vjerojatnost se povećava svake godine, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i rađaju dijete ranije. Poželjno je to učiniti prije 35. godine. Tatina dob nije ništa manje važna - ako ima više od 40 godina, tada će se i rizici povećati.
2. Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija ogroman broj različitih procesa, u bilo kojem se može dogoditi neočekivani neuspjeh, što će dovesti do neugodnih anomalija. Downov sindrom je jedan od njih. Može nastati kao rezultat slučajnih slučajnosti u interakciji muških i ženskih spolnih stanica, kao i u prvim fazama formiranja trudnoće.
3. Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kod nošenja ili začeća djeteta. Međutim, ovu činjenicu znanstvenici još nisu dokazali i odnosi se na navodnu. Međutim, još uvijek može uzrokovati bolest..
4. Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali dijete s takvim sindromom, tada je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri začeću drugog djeteta malo veća. To je zbog činjenice da se razlozi za takav rezultat definitivno događaju, što dokazuje prethodno rođena beba.

Svi ovi čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji se odluči za dijete, nužno je posjetiti genetiku kako bi on obavio sve potrebne testove i razgovarao o vjerojatnosti da će imati zdravo dijete. Ali treba shvatiti da se čak i bez ikakvog razloga za pojavu donunizma u životu, ne može jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

DL Down, otkrivajući donizam, prvo ga je nazvao "mongolizmom". Uzrok je bio epikantus u bolesnih ljudi, koji je nalikovao izgledu ljudi mongoloidne rase..

Simptomi

Medicinski opis sindroma prilično je jasan i uključuje specifične manifestacije, što omogućuje otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No moderna tehnologija znatno je olakšala život liječnicima i roditeljima djece koja pate od ove bolesti. Omogućuju vam utvrđivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još uvijek u maternici. Istodobno, simptomatologija će biti drugačija, ali to nema negativan učinak na učinkovitost otkrivanja bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki se znakovi razvoja bolesti mogu vidjeti na ultrazvuku već u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju zasebnu dijagnozu koja će potvrditi njihovu prisutnost. Niti jedan liječnik neće moći odmah i sto posto reći o prisutnosti simptoma koji pokazuju mogući donizam..

U maternici dijete s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

• Potpuno odsutnost nosne kosti;
• Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i bokovima;
• Smanjen mali mozak, nedovoljno velik frontalni režanj mozga;
• Zadebljani prostor ovratnika;
• Poremećaji u radu srca;
• Hiperehogene točke na srcu;
• Tumori horoidnog pleksusa;
• Povećana bubrežna zdjelica;
• Crijevna hiperehogenost;
• Infekcija dvanaesnika.

Nijedan od ovih simptoma ne može biti točan dokaz razvoja Downovog sindroma u fetusu. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi potpuno zdravim. Ipak, još uvijek vrijedi razmisliti i provesti svu potrebnu dijagnostiku zajedno s liječenjem kako bi se u budućnosti izbjegli problemi s djetetovim zdravljem..

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da je beba prema dolje. Ako ih se pronađe, hitno je odvesti dijete liječniku i reći o svojim sumnjama. Nakon toga bit će usmjeren na razne genetske testove koji će mu pomoći dati točan odgovor ako ima ovaj sindrom..

Ovi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

• Ravan lica, zatiljka ili nosa;
• Deformacija prsnog koša, ušiju;
• Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
• Prisutnost nabora kože na vratu, čija je duljina relativno kratka;
• Kratki nožni prsti, povezani s niskim razvojem falange;
• Poprečni palmarni nabor;
• Mala zakrivljenost malog prsta;
• Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
• Neobično nepce poput luka, često otvorena usta
• Prisutnost utora na površini jezika;
• Pigmentirane mrlje na šarenici oka;
• Strabizam, mongoloidne oči;
• Hiperpokretni zglobovi;
• Hipotoničnost mišićnog tkiva;
• Bolesti srca;
• Kongenitalna anemija;
• Psihička odstupanja;
• Sužavanje ili prekomjerni rast duodenuma.

Ako beba ima donizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati već u fazi formiranja fetusa, što znatno olakšava njezino otkrivanje. Valja napomenuti da se kod odrastanja u osnovnoškolskoj dobi djeca mogu razviti: katarakta, problemi sa zubima, mentalna zaostalost, mucanje, smanjeni imunitet, kao i pretilost.

Downovo prezime suglasno je s engleskom riječju down ("dolje"), zbog čega mnogi pogrešno vjeruju da je bolest tako nazvana zbog smanjenja inteligencije.

Prognoza

Djeca suočena s takvom bolešću mogu živjeti potpuno drugačije. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i učinkovitosti liječenja, koje uključuje redovite seanse s bebom. U većini slučajeva djeca mogu živjeti prilično dobro. Sposobni su učiti, čak i određeno zaostajanje za vršnjacima ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi hodaju, čitaju, pišu i u potpunosti izvode druge svakodnevne zadatke. Govor može biti težak, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Stoga se djeca s takvim problemom ponekad ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu opću obrazovnu ustanovu. Kako sazrijevaju, neki od njih mogu zasnovati obitelj stvarajući čvrst odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne govorimo o uobičajenom predstavljanju svakodnevnog života, ali on može biti gotovo cjelovit.

Nažalost, prognoza nije toliko pozitivna koliko bi mnogi roditelji željeli. Bebe se često suočavaju s mnoštvom ozbiljnijih problema od kašnjenja u razvoju i poteškoća u komunikaciji. Među njima:

1. Demencija - vjerojatnost razvoja demencije s Downovim sindromom prilično je velika, s njom se suočavaju mnogi odrasli pacijenti, češće se javlja prije 40. godine.
2. Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložna raznim zaraznim bolestima koje mogu naštetiti njihovom zdravlju.
3. Poremećaji probave - učinak na crijeva s danizmom može biti prilično ozbiljan, što će pacijentu jako otežati život.
4. Zatajenje srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima urođene srčane greške, koje ponekad dovode do tužnih posljedica i mogu zahtijevati operativni zahvat.
5. Leukemija - neki pacijenti u djetinjstvu razvijaju leukemiju, koja je zloćudna bolest i može biti izuzetno opasna.
6. Slabe kosti - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost bebe.
7. Senzorni problemi - neki ljudi s ovim sindromom pate od ozbiljnih oštećenja sluha ili vida.
8. Apneja - Većina ljudi s ovim stanjem doživljava apneju u snu, koja je kratkotrajni prestanak disanja i povezana je s deformacijom prsnog koša.
9. Pretilost - svi ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju debljanja, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
10. Očekivano trajanje života - u većini slučajeva djeca s Downovim sindromom žive do odrasle dobi, često ta brojka doseže i 50 godina, nakon čega nastupa smrt, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Na primjer, epileptični napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, iz kojih u budućnosti izlaze razne komplikacije..

Neki ljudi s Downovim sindromom uspjeli su diplomirati. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza pomoći će prepoznati prisutnost bolesti u djeteta u ranoj fazi. Što se prije to učini, to će roditelji imati više šansi utjecati na budućnost svog djeteta. Za to se koriste razne medicinske tehnike. Ako je dijete već rođeno, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, tada samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljit pregled, kao i provesti genetski test, nakon čega će se postaviti konačna dijagnoza. Ponekad liječnici mogu odmah nakon razgovora reći ima li pacijent takvu bolest.

Dijagnoza je teža s pregledima tijekom trudnoće. Da bi se utvrdila bolest može se dodijeliti:

• Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se otkriti uz njegovu pomoć već u 2. tromjesečju trudnoće;
• Amniocenteza - je analiza plodne vode, koja se ispituje probijanjem trbuha posebnom iglom;
• Horionska biopsija - ispitivanje dijela tkiva vanjske ljuske ploda; za provedbu metode koristi se i posebna igla s ubodom trbuha;
• Kordocenteza - Provjeravanje fetalne pupkovine omogućuje vam provjeru znakova donizma u fetusu u krvi.

Kombinirani probirni testovi najčešće se koriste za ispitivanje fetusa u trudnice. Obuhvaćaju velik broj testova od standardnog ultrazvuka do konkretnijih studija određenih parametara venske krvi. Provode se u strogo određenim intervalima trudnoće tijekom 1., 2. i 3. tromjesečja. Na temelju rezultata, liječnici mogu točno utvrditi ima li dijete ovaj sindrom, jer bit će svjesni svih kvarova kromosoma.

Međunarodni dan Downovog sindroma obilježava se 21. ožujka. Ovaj se događaj prvi put dogodio 2006. godine, postavši godišnjim.

Liječenje

Važno je razumjeti da niti jedan tretman neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može prevladati nikakvim medicinskim mjerama. Stoga je sva terapija usmjerena na maksimalizaciju normalizacije života i treninga bolesne osobe. U to su uključeni profesionalci različitih kategorija. No, takvom je djetetu najvažnija pomoć roditelja bez koje se oni ne mogu nositi..

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni mogu podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Za to su propisani lijekovi koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Djeci se također savjetuje da redovito uzimaju vitamine skupine B. Mogu se dobiti iz posebnih kompleksa kupljenih u ljekarnama ili iz uobičajene hrane. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane..

Vrlo je važno pružiti svojoj bebi potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći mu da se prilagodi svijetu oko sebe, a također prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne biste trebali vikati na njega ili pokazivati ​​negativne osjećaje. Treba poticati svaku žudnju za neovisnošću kod takvog djeteta, jer koristan je element za poboljšanje njegovog stanja.

Zadatak roditelja je također da što ozbiljnije prate njegove postupke i stanje. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, prilično su opasne. Stoga morate biti oprezni i pri najmanjem odstupanju posjetite liječnika. No, čak i u slučajevima kada je sve "kao i obično", morate ići u bolnicu s dogovorenom frekvencijom da biste obavili razne pretrage.

Preporučuje se kontaktiranje stručnjaka kako bi se uključili u razvoj govora, motoričkih sposobnosti, komunikacijskih vještina, kao i svakodnevnih sposobnosti. Takve bi funkcije mogli obavljati sami roditelji, ali profesionalci će to moći učiniti puno brže i bolje, jer znaju pravi pristup i nisu toliko ovisni o osobnim osjećajima ili osjećajima.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kći Irine Khakamada - svi ti poznati ljudi samostalno odgajaju djecu s Downovim sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija

Poznavajući uzroke Downove bolesti, može se shvatiti da nijedna prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, postoji i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu mlađu od 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom i savjetovati se s genetičarom prije začeća djeteta. Ne postoje drugi načini da zaštitite svoje buduće dijete.