Je li naslijeđena Alzheimerova bolest??

Odgovor: da, prenosi se.

Ali uz neke osobitosti, reći ću vam o njima u nastavku..

Objasnit ću vam da nije sasvim točno reći da je Alzheimerova bolest naslijeđena..

Iako se suština ne mijenja iz ovoga.

Dijete dobiva 23 para kromosoma od roditelja.

Svaki par ima jedan kromosom od mame i jedan od oca.

Kromosomi su nukleoproteinske strukture u jezgri eukariotske stanice.

Sastoje se od duge molekule DNA, a ona sadrži veliku linearnu skupinu gena.

Predlaže se da bolest može biti povezana s mutacijama gena APP, presenilin 1 i presenilin 2.

Njihova sposobnost mutacije može se prenositi s generacije na generaciju..

Međutim, u ovom trenutku znanstvenici nemaju razloga bolest povezati s genetskim modelom..

Činjenica je da se najvjerojatnijim izvorom rizika smatra APOE, ali znanstvenici su uspjeli povezati varijacije gena samo s nekim slučajevima bolesti..

Studija bolesnika u dobnoj skupini mlađoj od 60 godina pokazala je da je samo 9% slučajeva povezano s obiteljskim genetskim mutacijama.

To je manje od 0,01% svih pacijenata.

Pretpostavlja se da naslijeđeni alel gena APOE E4 može biti prisutan u oko 50% slučajeva razvoja bolesti nakon 60 godina.

U ovom slučaju, na ovaj ili onaj način, oko 400 gena povezano je s bolešću..

Neki od njih doprinose razvoju bolesti, a neki, naprotiv, smanjuju rizik od bolesti..

Alzheimerova bolest: je li nasljedna ili nije?

Moguće je da su članovi obitelji pacijenata u povećanom riziku.

Moguće je da se udvostruči ako je u obitelji više pacijenata.

Ne treba zaboraviti da genske mutacije samo stvaraju plodno tlo za razvoj bolesti, ali nisu njezin neposredni uzrok..

Drugim riječima, govorimo o složenoj vezi između dijateze i imuniteta, koju osigurava nasljedni materijal stanica.

U trenutku promjene neki geni stvaraju uvjete za pojavu bolesti, a neki to sprečavaju..

Tko će pobijediti, nije poznato, pa ne biste trebali paničariti prije vremena ako je nekom od vaših bliskih rođaka ovo dijagnosticirano.

Pitanje je li Alzheimerova bolest nasljedna pomalo podsjeća na govor da je shizofrenija nasljedna..

Nasljedna dijateza je sasvim moguća, ali oni pod tim razumiju samo nešto mistično i mitološko.

Etiologija bolesti i poremećaj nepoznati.

Svakako je taj nepoznati X nekako povezan sa nasljedstvom..

Mutaciju gena može osigurati sam genetski materijal, ali samo time stvarajući predispoziciju karakterističnim značajkama metabolizma i drugim čimbenicima.

U prilog genetskoj teoriji Alzheimerove bolesti, kaže se da ako su oba roditelja bolesna, tada je vjerojatnost da će se bolest naći u njihovom djetetu blizu 100%..

Neke studije pokazuju da je genetski materijal majke najaktivniji u tom pogledu..

Međutim, rezultati samo jedne studije ukazuju na veći rizik od Alzheimerove bolesti s nasljedstvom majke..

To je jednostavno sumnjivo, ali vrlo je teško vjerovati da žene češće pate od ove bolesti..

Jednostavno imaju veći prosječni životni vijek, zbog čega nastaje takva iluzija..

Međutim, postoji tako ustrajno uvjerenje. Također nije dokazano da su ljudi koji češće obolijevaju siromašni, bez obrazovanja i čiji rad nije povezan s intelektualnim radom..

Jednostavno je više takvih ljudi na svijetu. Intelektualci su rjeđi u svim zemljama svijeta.

Alzheimerova bolest nikada se ne javlja kod djece. I ovo je još jedan argument za prihvaćanje valjanosti genetske hipoteze. Promjene u genima su "programirane" za određenu dob.

Trenutno dostupni rezultati istraživanja čine da se bolest smatra heterogenim u svom podrijetlu..

U nekim je slučajevima nasljedna, ali u nekim ne.

Dob početka je važna.

Ako se to dogodilo prije 65. godine života, tada je najvjerojatnije nasljedstvo igralo najveću ulogu..

Kasniji datum dijagnoze sugerira da su drugi uzroci bili dominantni..

Podsjetimo da su obiteljski oblici s ranim početkom samo 10% od ukupnog broja bolesti..

To također znači početak prije 60-65 godina.

Alzheimerova bolest izuzetno je rijetka u mladoj dobi. Poznat je samo jedan slučaj kada je otkriven kod osobe u dobi od 28 godina.

Međutim, posljednjih godina učestali su slučajevi dijagnoze u dobi od 45-50 godina..

Alzheimerova zaraza

Čudno, ali u ovom trenutku ne postoji jasan odgovor na pitanje je li moguće zaraziti se Alzheimerovom bolešću..

Postoji i pretpostavka da patološki proteini nalik na prion u nekim slučajevima mogu uzrokovati neurodegenerativne poremećaje..

Nema valjanih dokaza o ovoj mogućnosti, ali ne može se odbiti 100%..

Prionski proteini su oni koji tvore amiloide: masivne naslage koje dovode do stanične smrti.

Oni uzrokuju bolesti kao što su bolest ludih krava, grebena, kuru.

Na sličan se način razvija i Alzheimerov sindrom.

Međutim, amiloidne fibrile nastaju nauštrb samih pokvarenih proteinskih molekula. Stoga se ne može nazvati prionom, već samo prionskim..

Prionske bolesti mogu se zaraziti ako u tijelo uđu molekule proteina - prioni bolesne osobe ili životinje.

U interakciji s drugim staničnim proteinima, oni mijenjaju svoju strukturu u patogene.

To je zbog prijenosa pogrešne konformacije.

Prionski (Alzheimerova, Parkinsonova i druge neurodegenerativne bolesti) ne mogu se zaraziti.

U svakom slučaju, u to se nedvosmisleno vjerovalo prije pojave rezultata pokusa Centra za zdravstvena istraživanja Sveučilišta u Teksasu i Sveučilišnog koledža u Londonu..

Njihovi zaposlenici uspjeli su postići pojavu amiloidnih plakova u mozgu kod miševa.

Patogeni protein "zaražen" zdrav.

Nakon toga provedeno je istraživanje moždanog tkiva nekoliko desetaka bolesnika s prionskom Creutzfeldt-Jakobovom bolešću..

Osam ih je umrlo, a u tkivima su pronađene manifestacije patogenog beta-amiloida, što već ukazuje na pojavu Alzheimerove bolesti..

Svi proučavani bolesnici slabo su rasli u djetinjstvu i ubrizgavani su hormoni rasta koji su nastali iz hipofize umrlih ljudi.

To se dogodilo davnih 80-ih. Tako su dobili protein koji je uzrokovao Creutzfeldt-Jakobovu bolest..

Svi su pacijenti bili mlađi od 50 godina, a vjerojatnost da su se znakovi Alzheimerove bolesti pojavili izvan injekcija GH bila je izuzetno niska..

Čudni hormoni rasta koji su kontaminirani i prionima i patogenim molekulama beta-amiloida.

Stručnjaci su na rezultate i samu studiju reagirali s velikom sumnjom..

Premala skupina uzoraka - samo osam ljudi.

Ne daje osnove za promjenu položaja s obzirom na to može li se Alzheimerova bolest prenijeti na isti način kao i prion.

A prisutnost rane Alzheimerove bolesti još uvijek je nemoguće poreći..

Postoji još jedan prijedlog. Određene naslage proteina mogu biti poticaj za međusobno stvaranje.

Sasvim je moguće da su patogeni prioni izazvali stvaranje vlakana iz beta-amiloida... Istina, ovo je samo pokušaj objašnjenja situacije.

Još nije bilo slučaja Creutzfeldt-Jakobove bolesti koja je dovela do naslaga Alzheimera..

Pronađeni su samo kod onih kojima su propisani ovi kontaminirani hormoni rasta..

Postoji i jednostavnija interpretacija. Prioni ometaju sposobnost moždanog tkiva da očisti pokvareni protein. Kao rezultat toga, jednostavno se nakupio i pojavio u obliku naslaga i plakova..

Neki bučni osjećaji nisu uspjeli, a studije moždanog tkiva ovih nesretnih pacijenata ne dopuštaju nam zaključiti da se Alzheimerova bolest prenosi ulaskom proteina iz jednog u drugi organizam..

Međutim, nema apsolutne sigurnosti da je to nemoguće na načelnoj razini. Stoga se ne brinite kako se prenosi Alzheimerova bolest..

Proteini iz jednog organizma u drugi ne "skaču" sami od sebe.

Hipotetski uzroci bolesti

Kao što je gore spomenuto, nasljedstvo samo stvara povoljnu pozadinu za nastanak i razvoj patogenih promjena..

Koji proces dovodi do smrti neurona i nakupljanja plakova? Na ovo pitanje nema definitivnog odgovora..

Tri su glavne hipoteze:

  • amiloid - bolest nastaje uslijed taloženja beta-amiloida (Ap);
  • holinergički - zbog smanjenja sinteze neurotransmitera acetilkolina;
  • hipoteza o tau - proces je pokrenut odstupanjima u strukturi proteina tau.

Amiloidna hipoteza je najraširenija i najznačajnija.

Njezini su postulati više puta dokazani njezinim odnosom s genetskim modelom..

Pristalice koncepta vjeruju da nakupljanje beta-amiloida uzastopno pokreće mehanizme neurodegenerativnih procesa, ali samo po sebi ne dovodi do patologije.

Međutim, prava priroda nije jasna. Jasno je samo da godine prolaze od početka nakupljanja do dostizanja kritične razine u neuronskoj smrti..

Alzheimerova bolest: uzroci, simptomi i liječenje. Alzheimerova bolest je nasljedna?

Alzheimerova bolest, čije ćemo uzroke i simptome razmotriti u ovom članku, naziva se i senilna demencija Alzheimerovog tipa. Liječnici je još uvijek nisu u potpunosti proučavali..

Stručnjaci ovu patologiju upućuju na neurodegenerativne bolesti, odnosno na one koje uzrokuju smrt određenih skupina živčanih stanica i istodobno progresivnu atrofiju mozga..

Pobliže ćemo pogledati kako se bolest razvija i otkriti postoje li načini liječenja i prevencije..

Glavni simptomi bolesti

Glavni znakovi Alzheimerove bolesti poznati su mnogim ljudima, čak i bez medicinske naobrazbe..

U pravilu govorimo prvenstveno o polaganom gubitku kratkotrajnog pamćenja (osoba se ne može sjetiti nedavno memorirane informacije), što za sobom povlači gubitak najvažnijeg i najsloženijeg sustava zadržavanja informacija - dugotrajnog pamćenja..

Demencija je još jedno upečatljivo obilježje opisane patologije. U medicini to znači stečenu demenciju, gubitak, u većoj ili manjoj mjeri, postojećih vještina i znanja, čemu se dodaje i nemogućnost asimilacije novih informacija..

Sljedeći simptom i simptom Alzheimerove bolesti je kognitivno oštećenje. To uključuje poremećaje pamćenja, pažnje, sposobnost snalaženja u terenu i na vrijeme, kao i gubitak motoričkih sposobnosti, inteligencije, percepcije i sposobnosti učenja.

Nažalost, postupni gubitak navedenih tjelesnih funkcija dovodi do smrti pacijenta..

Kako je dijagnosticirana Alzheimerova bolest??

Znakovi Alzheimerove bolesti ranije su se često nazivali neizbježnim promjenama u starosti. Kao zasebnu bolest otkrio ga je njemački psihijatar Alois Alzheimer 1906. godine. Opisao je tijek bolesti žene koja je umrla od ove patologije (bila je to pedesetogodišnja Augusta D.). Nakon toga slične su opise objavili i drugi liječnici, a inače su već koristili izraz "Alzheimerova bolest".

Inače, tijekom dvadesetog stoljeća ova je dijagnoza postavljana samo onim pacijentima koji su razvili simptome demencije prije 60. godine. Ali s vremenom, nakon konferencije održane 1977. godine, s obzirom na ovu bolest, ova se dijagnoza počela postavljati bez obzira na dob..

Koga najviše pogađa Alzheimerova bolest??

Starost je glavni čimbenik rizika za ovu bolest. Inače, žene su joj izložene 3-8 puta više od muškaraca.

Oni koji imaju rođake s ovom patologijom također se smatraju rizičnim, jer postoji mišljenje da je Alzheimerova bolest nasljedna.

Nije ništa manje opasno za ljude sklone depresiji, pa čak i za one koji brinu o pacijentima s opisanom patologijom..

Uzroci Alzheimerove bolesti

Još uvijek nema potpunog razumijevanja kako se Alzheimerova bolest javlja i zašto se razvija. Fotografije mozga pacijenta prikazuju velika područja uništenih živčanih stanica, što čini gubitak mentalne sposobnosti kod osobe nepovratnim..

Prema istraživačima, poticaj za razvoj patologije je stvaranje naslaga proteina u i oko neurona, što narušava njihovu vezu s drugim stanicama i uzrokuje smrt. A kada broj normalno funkcionirajućih neurona postane kritično nizak, mozak se prestaje suočavati sa svojim funkcijama, što se dijagnosticira kao Alzheimerova bolest (vaša pažnja nudi fotografiju promjena na neuronima).

Neki su istraživači došli do zaključka da je navedena bolest uzrokovana nedostatkom tvari koje sudjeluju u prijenosu živčanih impulsa s stanice na stanicu, kao i prisutnošću tumora na mozgu ili ozljedama glave, trovanja otrovnim tvarima i hipotireoze (trajni nedostatak hormona štitnjače).

Kako se dijagnosticira bolest??

Trenutno je nemoguće testirati na Alzheimerovu bolest koja je može precizno dijagnosticirati..

Stoga liječnik mora isključiti simptome drugih bolesti koje uzrokuju demenciju da bi pojasnio dijagnozu. To mogu biti ozljede mozga ili tumori, infekcije i metabolički poremećaji. Tu spadaju mentalni poremećaji: sindrom depresije i anksioznosti. Ali čak i nakon isključivanja takvih patologija, dijagnoza će se smatrati samo okvirnom..

Prilikom pregleda neurolog i psihijatar se u pravilu oslanjaju na detaljan opis rodbine pacijenta o promjenama u stanju pacijenta. Obično se simptomi anksioznosti izražavaju ponavljajućim pitanjima i pričama, prevlašću sjećanja nad trenutnim događajima, odsutnošću, poremećajem uobičajenih kućanskih poslova, promjenama osobnih karakteristika itd..

Fotonska i pozitronsko-emisijska tomografija mozga također su prilično informativni, što omogućuje prepoznavanje naslaga amiloida u njemu..

Samo mikroskopski pregled moždanog tkiva, koji se obično provodi posthumno, može apsolutno potvrditi dijagnozu..

Tečaj Alzheimerove bolesti: Pre-demencija

Prvi znakovi Alzheimerove bolesti, koji se, kao što je gore spomenuto, izražavaju u problemima s pamćenjem, pažnjom i pamćenjem novih informacija, mogu se pojaviti tijekom 10 godina.

U medicini su definirani kao stanje pred demencije. Ovaj stadij bolesti je podmukao jer rijetko alarmira voljene bolesne osobe. Njegovo stanje obično pripisuju dobi, umoru, opterećenju itd..

Stoga se u ovoj fazi bolesti liječnici rijetko obraćaju liječnicima za pomoć, iako biste trebali biti oprezni ako voljena osoba sve češće pokazuje simptome opisane u nastavku.

  • Pacijent ima problema s pronalaženjem riječi tijekom razgovora, poteškoće u razumijevanju apstraktnih misli.
  • Takvoj je osobi sve teže samostalno donositi odluke, lako se gubi u novom okruženju, gubi inicijativu i želju za djelovanjem, a umjesto nje pojavljuju se ravnodušnost i apatija..
  • Pacijent ima poteškoća u obavljanju kućanskih poslova koji zahtijevaju mentalni ili fizički napor, postupno gubeći zanimanje za prethodno omiljene aktivnosti.

Srednja faza bolesti: rana demencija

Nažalost, Alzheimerova bolest, čije uzroke i simptome razmatramo, s vremenom napreduje. Pogoršavaju ga poremećaji pacijentove sposobnosti snalaženja u vremenu i prostoru..

Takav pacijent prestaje prepoznavati čak i blisku rodbinu, zbunjuje se u određivanju svoje dobi, smatrajući se djetetom ili mladićem, za njega ključni trenuci vlastite biografije postaju tajni.

Lako se može izgubiti u dvorištu svoje kuće, u kojoj je živio dugi niz godina, teško obavlja jednostavne kućanske poslove i brigu o sebi (pacijentu je prilično teško samostalno se oprati i odjenuti u ovoj fazi bolesti).

Pacijent prestaje biti svjestan promjena u svom stanju.

Prilično karakteristična manifestacija razvoja Alzheimerove bolesti "zaglavila je u prošlosti": pacijent se smatra mladim, a rođaci koji su davno umrli živi.

Rječnik pacijenta postaje oskudan, u pravilu se radi o nekoliko stereotipnih fraza. Gubi svoje vještine pisanja i čitanja, teško razumije razumijevanje.

Karakter pacijenta također se mijenja: može postati agresivan, razdražljiv i cmizdrav ili, obratno, pasti u apatiju, ne reagirajući na ono što se događa oko.

Kasna faza: teška demencija

Posljednja faza Alzheimerove bolesti očituje se potpunom nemogućnošću da osoba postoji bez njege, budući da se njezina aktivnost može izraziti samo vrištanjem i opsesivnim pokretima. Pacijent ne prepoznaje rodbinu i prijatelje, neadekvatan je u prisustvu stranaca, gubi sposobnost kretanja i u pravilu je prikovan za krevet.

Pacijent u ovoj fazi obično ne samo da ne može kontrolirati procese pražnjenja, već čak gubi i vještine gutanja.

Ali pacijent ne umire od same Alzheimerove bolesti, već od iscrpljenosti, infekcija ili upale pluća povezanih s ovom patologijom.

Koliko dugo osoba živi s Alzheimerovom bolešću?

Prije nego što se pojave prvi znakovi Alzheimerove bolesti, čiji su uzroci i simptomi opisani u ovom članku, ona se može razviti tijekom duljeg razdoblja. Njegovo napredovanje ovisi o individualnim karakteristikama svake osobe i njezinom načinu života..

U pravilu, nakon uspostavljanja dijagnoze, očekivano trajanje života pacijenta je od sedam do deset godina. Nešto manje od 3% bolesnika živi 14 godina ili više.

Zanimljivo je da hospitalizacija bolesnika s gore navedenom dijagnozom često daje samo negativan rezultat (bolest se brzo razvija). Očito je da je promjena okoline i prisilni boravak bez prepoznatljivih lica stresan za takvog pacijenta. Stoga je poželjno ovu patologiju liječiti ambulantno..

Liječenje Alzheimerove bolesti

Moramo odmah reći da trenutno ne postoje lijekovi koji mogu zaustaviti Alzheimerovu bolest. Liječenje ove patologije usmjereno je samo na ublažavanje nekih simptoma bolesti. Suvremena medicina još nije u stanju usporiti, a kamoli zaustaviti svoj razvoj..

Najčešće se prilikom postavljanja dijagnoze pacijentima prepisuju inhibitori kolinesteraze koji blokiraju razgradnju acetilkolina (tvari koja vrši živčano-mišićni prijenos).

Kao rezultat ovog učinka povećava se količina ovog neurotransmitera u mozgu, a pacijentov se proces pamćenja ponešto poboljšava. Za to se koriste lijekovi: "Arisept", "Exelon" i "Razadin". Iako se, nažalost, tijek bolesti poput Alzheimerove bolesti, lijekovi usporavaju ne više od godinu dana, nakon čega sve počinje iznova.

Pored ovih lijekova, djelomični antagonisti glutamata aktivno se koriste za sprečavanje oštećenja moždanih neurona (sredstvo "Memantin").

U pravilu neurolozi koriste složeno liječenje, koristeći antioksidanse, lijekove za obnavljanje opskrbe mozga krvlju, neuroprotektivna sredstva, kao i lijekove koji snižavaju razinu kolesterola..

Da bi se blokirali zabludi i halucinacijski poremećaji, koriste se derivati ​​butirofenona i fenotiazina koji se primjenjuju počevši od minimalnih doza, postupno povećavajući na učinkovitu količinu.

Alzheimerova bolest: liječenje metodama koje nisu lijekovi

Ni manje ni više nego lijekovi, pacijent s opisanom dijagnozom zahtijeva strpljivu i pažljivu njegu. Rođaci bi trebali biti svjesni da je za promjenu ponašanja takve osobe kriva samo njegova bolest, a ne sam pacijent, i naučiti snishoditi postojećem problemu.

Vrijedno je napomenuti da brigu o Alzheimerovim pacijentima ozbiljno olakšava stroga urednost ritma njihova života, koji izbjegava stres i sve vrste nesporazuma. U istu svrhu liječnici savjetuju izradu popisa potrebnih stvari za pacijenta, potpisivanje kućanskih aparata koje koristi i na svaki mogući način potiču njegovo zanimanje za čitanje i pisanje..

Razumna tjelesna aktivnost također mora biti prisutna u životu pacijenta: hodanje, obavljanje jednostavnih poslova po kući - sve će to stimulirati tijelo i održati ga u prihvatljivom stanju. Komunikacija s kućnim ljubimcima nije ništa manje korisna, što će pomoći u ublažavanju stresa kod pacijenta i održavanju njegova interesa za život..

Kako osigurati sigurno okruženje za pacijenta?

Alzheimerova bolest, čiji uzroci pojave i metode liječenja razmatramo u našem članku, zahtijeva stvaranje posebnih uvjeta za osobu koja pati od ove patologije.

Zbog visokog rizika od ozljeda uklonite sve predmete za bušenje i rezanje s lako dostupnih mjesta. Lijekovi, sredstva za čišćenje i deterdženti, otrovne tvari - sve to mora biti sigurno skriveno.

Ako pacijenta treba ostaviti samog, tada treba isključiti plin u kuhinji i, ako je moguće, vodu. Najbolje je koristiti mikrovalnu pećnicu za sigurno zagrijavanje hrane. Usput, zbog gubitka sposobnosti pacijenta da razlikuje hladnu od vruće, pobrinite se da je sva hrana topla.

Preporučljivo je provjeriti pouzdanost uređaja za zaključavanje na prozorima. I brave na vratima (posebno u kupaonici i zahodu) trebaju se otvarati iznutra i izvana, ali bolje je ako pacijent ne može koristiti te brave.

Ne premještajte namještaj ako nije prijeko potrebno, kako ne biste ometali njegovu sposobnost kretanja u stanu, osigurajte dobru rasvjetu u sobi. Jednako je važno pratiti temperaturu u kući - kako biste izbjegli propuh i pregrijavanje.

U kupaonici i WC-u morate postaviti rukohvate, vodeći računa da pod i dno kupaonice ne budu skliski.

Kako održati stanje pacijenta?

Teško je zbrinuti bolesnika s Alzheimerovom bolešću. Ali treba imati na umu da je poštovanje i topli stav najvažniji uvjet njegove udobnosti i osjećaja sigurnosti..

S bolesnikom trebate razgovarati polako, okrećući se prema njemu. Pažljivo slušajte i pokušajte razumjeti koje riječi ili geste pomažu mu da bolje izrazi svoju misao.

Treba pažljivo izbjegavati kritike i prijepore s pacijentom. Neka starija osoba učini sve što može, čak i ako to traje dugo..

Alzheimerova bolest: prevencija

Trenutno postoji mnogo različitih mogućnosti za prevenciju bolesti, ali njihov utjecaj na njezin razvoj i težinu tečaja nije dokazan. Studije provedene u različitim zemljama i namijenjene procjeni u kojoj mjeri određena mjera može usporiti ili spriječiti opisanu patologiju, često daju vrlo oprečne rezultate..

Istodobno, čimbenici poput uravnotežene prehrane, smanjenog rizika od kardiovaskularnih bolesti, visoke mentalne aktivnosti mogu se pripisati onima koji utječu na stupanj vjerojatnosti razvoja Alzheimerovog sindroma..

Bolest, čija je prevencija i liječenje još uvijek nedovoljno proučena, unatoč tome, prema mnogim istraživačima, tjelesna aktivnost osobe može odgoditi ili ublažiti. Napokon, poznato je da sport i tjelesna aktivnost imaju pozitivan učinak ne samo na veličinu struka ili rad srca, već i na sposobnost koncentracije, pažnju i sposobnost pamćenja.

Je li Alzheimerova bolest nasljedna??

Ljudi čije su obitelji imale pacijente s opisanom dijagnozom zabrinuti su je li Alzheimerova bolest naslijeđena ili nije..

Kao što je gore spomenuto, najčešće se razvija u dobi od 70 godina, ali neki počinju osjećati prve manifestacije navedene patologije već do četrdesete godine..

Prema istraživanjima stručnjaka, više od polovice ovih ljudi naslijedilo je ovu bolest. Dapače, ne sama bolest, već skup mutiranih gena koji uzrokuju razvoj ove patologije. Iako postoje mnogi poznati slučajevi kada se, unatoč prisutnosti sličnih gena, nikada nije pokazala, dok su ljudi koji nemaju ovu mutaciju ipak završili u nemilosti Alzheimerove bolesti.

U suvremenoj medicini opisana patologija, kao ni bronhijalna astma, dijabetes, ateroskleroza, neki oblici raka i pretilost, nisu klasificirani kao nasljedne bolesti. Vjeruje se da se nasljeđuje samo sklonost njima. To znači da samo o samoj osobi ovisi hoće li se bolest početi razvijati ili će ostati jedan od čimbenika rizika.

Pozitivan stav, tjelesna i mentalna aktivnost zasigurno će vam pomoći, a u vašoj starosti strašna dijagnoza neće zvučati. budi zdrav!

Je li Alzheimerova bolest nasljedna, genetska, zarazna?

Potomci starih ljudi u godinama koje prolaze, pogođeni Alzheimerovom bolešću, postavljaju se daleko od praznog pitanja: je li moguće da oni, djeca i unuci, pate od demencije? Kolika je vjerojatnost nasljednog stjecanja ove strašne bolesti?

Pogledajmo je li Alzheimerova bolest nasljedna, genetska ili nije, je li bolest zarazna i kako se prenosi?

Nasljedstvo i genetika

Alzheimerov sindrom je jedna od vrsta senilne demencije i najčešća.

Statistike pokazuju da je više od 50% starijih osoba manje ili više osjetljivo na ovu bolest. Je li Alzheimerova bolest nasljedna??

Genetičari su u procesu istraživanja mogli utvrditi da doista postoji određena ovisnost o nasljednim čimbenicima: vjerojatnost senilne demencije slične Alzheimerovoj bolesti značajno se povećava ako je jedan od bliskih rođaka zahvaćen ovom bolešću.

U slučaju kada demencija nije pogodila jednog, već dva člana obitelji, tada bi ta činjenica trebala ozbiljno upozoriti mlađu generaciju: vjerojatnost se udvostručuje, što dokazuju i statistike.

Ti podaci omogućuju znanstvenicima da tvrde da je ta bolest nasljedna, odnosno genetski uvjetovana.

Bolest utječe na moždane stanice čiji se volumen smanjuje, što se golim okom može vidjeti prema rezultatima CT-a, MRI studija.

Alzheimerov sindrom nije zarazan, što isključuje mogućnost zaraze. Nemoguće je zaraziti se ovom bolešću: ne prenosi se bolest, već predispozicija za nju.

Mehanizam nastanka demencije nije u potpunosti shvaćen, postoji puno teorija o tome što točno služi kao poticaj za tijelo.

Pronalaženje simptoma sličnih manifestacijama ove određene bolesti još ne daje razlog da sebi postavite takvu dijagnozu, čak i ako je nekoliko predaka bolovalo od demencije.

Na Internetu možete pronaći test, odgovoriti na pitanja - ovo je zanimljivo i informativno, ali ne odgovara na pitanje je li Alzheimerova bolest počela napredovati.

Samo stručnjaci, nakon provođenja niza analiza i studija, moći će postaviti točnu dijagnozu, jer manifestacije ove bolesti govore samo o problemima s pamćenjem, a slični se simptomi primjećuju i kod drugih bolesti.

Primjerice, ateroskleroza također dovodi do razvoja senilne demencije, ali unatoč tome to je potpuno druga bolest koja zahtijeva različite preventivne i medicinske mjere..

Nasljednost, dob, spol kao uzroci Alzheimerove bolesti:

Rute prijenosa

Genetika se razvija sve bržim tempom i postoji puni razlog za tvrdnju da je gen kao fragment DNA doista nositelj nasljednih svojstava, ali ne prenosi se u točnom obliku, već u stanju čestica mozaika.

To znači da pod utjecajem različitih čimbenika koji stvaraju gubitak pamćenja, smanjenje mentalnih sposobnosti, samo mali dio genetskog materijala koji ima tendenciju razvoja demencije može preći na potomstvo.

Ako je potomak angažiran u zdravlju tijela i uma, tada se oboljeli geni mogu pretrpjeti promjene i izgubiti lavovski dio svog utjecaja, to jest moguće je ispraviti naslijeđene gene..

Genske razlike podijeljene su u dvije glavne vrste:

  1. Varijabilnost (ne nosi patologije).
  2. Mutirani (izmijenjeni, sposobni za štetu).
Demencija se može razviti pod utjecajem obje vrste gena i dovoljno je da je samo jedan gen mutiran da bi osoba bila osuđena na određenu bolest, a to nije uvijek demencija.

  • postoji li razlika u manifestacijama bolesti u mladoj i starijoj dobi, kod predstavnika različitih spolova;
  • koliki je životni vijek pacijenta i je li potrebna njega;
  • koji je tretman, koje se metode i lijekovi koriste;
  • kako spriječiti razvoj bolesti kod sebe i svojih najmilijih.

Oblici predispozicije

S obzirom na Alzheimerovu bolest, genetska predispozicija može biti posljedica i monogenog načina i poligenog.

Monogeni

Slučajevi monogenog (kada je zahvaćen jedan gen) prijenosa ove bolesti izuzetno su rijetki. Simptomi bolesti javljaju se oko 30. godine.

U obiteljskom obliku ove vrste najčešće je pogođen jedan od 3 gena:

  • gen za amiloidni prekursorski protein (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Zanimljivo je da u nekim slučajevima obiteljskog oblika Alzheimerovog sindroma nije bilo moguće identificirati vrlo patološki gen, što može značiti samo jedno: nisu proučene, naravno, sve nasljedne mutacije fragmenata DNA, ali znanost još nije identificirala sve njih.

Poligenski

U osnovi se ova bolest prenosi poligenskom varijantom. Ova vrsta prijenosa Alzheimerove bolesti nalikuje kaleidoskopu, kada blagi zaokret promijeni cijelu sliku..

Mnogi promijenjeni fragmenti DNA mogu pasti na potomstvo u bilo kojoj kombinaciji i nije nužno da patologije dovode do razvoja demencije. Uz to, ponekad cijela generacija uspije izbjeći tako tužan ishod..

Genetičari su uspjeli izolirati 20 vrsta mutacija u fragmentima DNA koje utječu na nasljedni prijenos Alzheimerovog sindroma.

Za razliku od monogenske varijante, ova varijanta identificiranja promijenjenih gena ne znači da će osoba zasigurno postati slaboumna..

Važno je da ti fragmenti DNA mogu povećati svoj utjecaj na razvoj bolesti ili je oslabiti, ovisno o kombinaciji drugih čimbenika - na primjer, stupnju onečišćenja udahnutog zraka, načinu života itd..

U poligenskom obliku znakovi bolesti počinju se pojavljivati ​​nakon 65. godine života.

Ako je u obitelji nekom od obitelji - ocu, majci, baki ili djedu dijagnosticirana Alzheimerova bolest, tada je vjerojatnost nasljeđivanja takve bolesti veća od onih koji u svojoj obitelji nisu imali takve bolesti.

Ali ovo nije rečenica, a zdrav način života takvu vjerojatnost može smanjiti na nulu, izravnati utjecaj nasljednih čimbenika.

Tjelesna i mentalna aktivnost, zdrava prehrana ključ su za izravnavanje nasljedne predispozicije.

Ako postoji razlog za strah da je genetska predispozicija unatoč tome pretekla, ima smisla pravovremeno se prijaviti za med. pomoć - napravite pregled, prepoznajte fazu.

Važno je shvatiti da je dijagnoza ove bolesti teška: od prvih manifestacija do točne dijagnoze može potrajati desetak godina.

Nasljednost Alzheimerove bolesti

Nasljednost Alzheimerove bolesti

Alzheimerova bolest, koja se danas smatra glavnim uzrokom senilne demencije (demencije), prilično je česta u razvijenim zemljama. I, naravno, rođake takvih pacijenata zanima pitanje je li Alzheimerova bolest nasljedna. Ljudi stariji od 50 godina koji se brinu za bolesne mame i tate brinu se da će ih naslijediti Alzheimerovo nasljedstvo, kao i ostali članovi obitelji. Je li to stvarno tako, vrijedi li se bojati i je li Alzheimer naslijeđen, analizirat ćemo u ovom članku.

Genetski znanstvenici tvrde da određeni dijelovi DNK doista mogu igrati značajnu ulogu u prenošenju bolesti poput Alzheimerove nasljednosti, međutim, ovdje je riječ samo o jednom od desetak različitih uzroka demencije. Stoga bi bilo nestručno otpisati bolest samo na nasljedne čimbenike. A na beskrajna pitanja je li Alzheimerova bolest nasljedna ili ne, genetičari odgovaraju da uloga gena igra veliku, ali ne i presudnu ulogu u razvoju ove vrste demencije..

Nesumnjivo, fragmenti DNA koji se nazivaju geni mogu pokrenuti negativne procese i Alzheimerovo nasljeđe može se pratiti u mnogim obiteljima. Ali s ranom dijagnozom i odgovarajućom prilagodbom (na primjer, zdrav način života, pravilna prehrana, pravodoban posjet liječniku), ova se patologija ili uopće ne razvija ili se njezine manifestacije odgađaju na vrijeme i nisu katastrofalne.

Liječnici i drugi stručnjaci u Centru za mentalno zdravlje Equilibrium već dugi niz godina liječe ovu patologiju. Stekli su veliko iskustvo u prevenciji i liječenju različitih vrsta demencije. Stoga, ako primijetite simptome Alzheimerove bolesti kod sebe ili kod svojih najmilijih, kontaktirajte našu kliniku. Suvremene dijagnostičke metode, tim liječnika (posebno psihijatara, neurologa) i psihologa, svojim su dobro koordiniranim djelovanjem pomogli mnogim pacijentima da vrate životnu radost i ublaže manifestacije bolesti.

Telefonska linija

+7 (499) 495-45-03

Psihijatar, psihoterapeut odgovorit će na svako vaše pitanje, prva konzultacija je besplatna.

Geni i Alzheimerova nasljednost

Kako znati je li Alzheimerova bolest nasljedna ili nije? Geni su, kao što znate, dijelovi DNK koji se nalaze u svakoj stanici našeg tijela. Svaka osoba od roditelja dobiva čitav niz gena, pa nasljeđivanje normalnih osobina ide djetetu kao uputa za funkcioniranje svih organa i sustava. Istodobno se u mnogim genima javljaju takozvane mutacije, odnosno promjene. Mnoge se mutacije događaju neprimjetno i ne utječu na fizički i mentalni razvoj osobe. Ali postoje mutirani geni koji određuju razvoj bolesti..

Također postoje promjene u genima koje se nazivaju varijabilnost. Ovo još nije mutacija, ali ovdje je prisutna mala razlika od norme. U ovom slučaju nema nedostataka ili anomalija, to samo povećava vjerojatnost razvoja određene bolesti. Ako govorimo o tome kako se prenosi Alzheimerova bolest, tada genetski faktor u bilo kojem obliku može povećati rizik od razvoja patologije. Alzheimerova nasljednost dokazuje postojanje u svijetu obitelji u kojima je nekoliko generacija bolovalo od ove bolesti. Znanstvenici sveobuhvatno istražuju takve obitelji i identificiraju "kvarove" na određenim genima. Ali čak i ovdje je nemoguće sa potpunom sigurnošću tvrditi da je upravo taj gen uzrokovao nasljednu demenciju (ispada da ljudi s potpuno istom mutacijom mogu biti apsolutno zdravi).

U patologiji poput Alzheimerove bolesti, nasljeđe također igra sljedeću ulogu. Može se prenijeti sklonost narušavanju homeostaze (metabolizma), različitim kardiovaskularnim patologijama. A to, pod nepovoljnim uvjetima, dovodi do razvoja demencije. Stoga kod bolesti poput Alzheimerove bolesti nasljedstvo igra važnu, ali ne i presudnu ulogu. Znanstvenici često uspoređuju utjecaj gena s promjenom slika na kaleidoskopu - nikada ne možete predvidjeti kakav će "obrazac" oblikovati.

Je li Alzheimerova bolest naslijeđena i kako je izbjeći

Alzheimerova bolest prilično je česta; mnoge ljude plaši zbog osobitosti svog tijeka. U patologiji su funkcije mozga poremećene, dok živčane stanice umiru. Pamćenje, mentalne sposobnosti, rad lokomotornog sustava i druge funkcije osobe postupno su oštećeni.

Bolest dovodi do smrti, dok posljednjih godina osoba nije u stanju voditi normalan život. Obitelj pacijenta može zanimati je li Alzheimerova bolest nasljedna. Da bi se shvatila situacija, važno je razumjeti razloge njenog nastanka..

Uzroci

Najosjetljiviji na Alzheimerovu bolest su ljudi koji su u starosti. Štoviše, upravo žene najčešće pate od patologije. Muškarci rjeđe doživljavaju ovu bolest, ali unatoč tome mogu je i razviti. Brojni su čimbenici zbog kojih se osoba može susresti s patologijom..

Glavni razlozi:

  • Dob. Kao što je već spomenuto, u starosti se javlja Alzheimerova bolest. Vjerojatnost pojave povećava se dva puta kad napuniš 65 godina. Istodobno, polovica ljudi koji već imaju 85 godina pati od ove bolesti..
  • Prisutnost dijabetesa melitusa. Studije su pokazale da osobe s ovom bolešću imaju znatno veću vjerojatnost da će doživjeti patologiju mozga..
  • Traumatična ozljeda mozga. Oni provociraju pojavu Alzheimerove bolesti, posebno ako je osoba izgubila svijest nakon ozljede..
  • Kardiovaskularne patologije. Oko 80% ljudi koji imaju poremećaj imaju bolesti srca.
  • Imati loše navike. Važno je živjeti zdrav način života kako bi se smanjila vjerojatnost oboljenja.
  • Nisko misaono opterećenje. Ako je osoba praktično neobrazovana, ne čita i ne koristi u potpunosti funkcije mozga, može se suočiti s Alzheimerovom bolešću..

Ljudi koji su u opasnosti trebali bi biti pažljiviji prema svom zdravlju. Kada se pojave prvi simptomi, odmah se trebate obratiti liječniku i postaviti dijagnozu.

Je li naslijeđena?

Ako su rođaci osobe umrli od Alzheimerove patologije, teško se riješiti straha od suočavanja s istim odstupanjem. Pacijenti brzo nestaju pred našim očima, gubeći sve osnovne funkcije. Posljednjih godina možda se ni ne sjećaju svojih najmilijih i ne razumiju što se oko njih događa..

Biti u takvom stanju je zastrašujuće, pa pitanje o nasljednom čimbeniku postaje otvoreno. Vrijedno je pročitati što liječnici kažu o genetskoj predispoziciji.

Što više ljudi u obitelji pati od Alzheimerove bolesti, to je vjerojatnije da će se ona prenijeti na nasljednika. Sukladno tome, ako joj je dijagnosticirana kod oca i majke, dijete bi se također trebalo bojati pojave kršenja.

Istodobno, patologija nije zarazna, ne može se prenijeti kapljicama u zraku ili krvlju. Stoga oni koji su u kontaktu s pacijentom ne bi trebali brinuti o svom zdravlju. Važno je zapamtiti nasljednost, jer ona igra značajnu ulogu..

Odvojeno, valja napomenuti da se u slučaju patologije kod rođaka, Alzheimerova bolest može pojaviti puno ranije kod neke osobe. Ako se u normalnim slučajevima razvije nakon 60-70 godina, tada se s genetskom predispozicijom odstupanje može pojaviti i kod 30 godina.

Stoga morate pažljivo razmotriti svoje zdravlje i pokušati izbjeći druge nepovoljne čimbenike. Ako postoji više razloga za pojavu bolesti odjednom, vjerojatnost pronalaska kršenja bit će mnogo veća. Za prevenciju možete proći posebne testove za utvrđivanje bolesti.

Simptomi

Ako osoba razvije Alzheimerovu bolest, tada će se primijetiti karakteristični simptomi. Manifestacije ovise o stadiju bolesti. U početku pati kratkotrajno pamćenje, iz tog razloga osoba počinje zaboravljati stvari koje je upravo pitala.

S vremenom ovaj simptom počinje napredovati i pacijent se više ne može sjetiti imena voljenih osoba, svoje dobi, kao ni drugih osnovnih podataka.

U ranoj fazi uočava se apatija, nestaje želja osobe da se vidi s prijateljima, radi što voli, pa čak i napusti kuću. Osoba čak može prestati slijediti pravila osobne higijene. Mogu biti problemi s govorom, orijentacijom u svemiru, osoba se lako može izgubiti.

Kod muškaraca se može primijetiti agresija kao i provokativno ponašanje. Često ljudi ne pridaju važnost takvim simptomima, jer u njima ne vide ništa čudno. U ovom je slučaju smrt moždanih stanica već započela, a patologija napreduje.

Vremenom Alzheimerova bolest dovodi do potpune degradacije mozga. Osoba se ne može sama poslužiti, nije u stanju hodati, pa čak ni sjediti, nema mogućnosti samostalnog konzumiranja hrane. U kasnijim fazama nestaju čak i refleksi žvakanja i gutanja. Kao rezultat toga, osoba ne može sama sebi služiti, govoriti, kretati se ili raditi bilo što..

Često ljudi odgađaju posjet liječniku na duže vrijeme iz razloga što objašnjavaju negativne manifestacije običnog umora. Kao rezultat toga, kada se pojave očita odstupanja, bolest je već u kasnijoj fazi razvoja. Štoviše, mogao bi se pojaviti prije 7-8 godina. Samo pravovremeno liječenje poboljšat će čovjekovu dobrobit. Stoga ne biste trebali zanemariti alarmantne simptome ako ne želite zdravstvene probleme..

Liječenje

Trenutno ne postoje lijekovi koji se mogu u potpunosti riješiti Alzheimerove bolesti. Liječenje je usmjereno na ublažavanje manifestacija patologije. Inhibitori holinesteraze često se prepisuju ljudima kako bi blokirali razgradnju acetilkolina.

Postupak pamćenja može se poboljšati pomoću Exelona i Aricepta. Također se koriste antagonisti glutamata, na primjer, memantin.

Je li Alzheimerova bolest nasljedna?

Kako dijagnosticirati?

Postoji nekoliko metoda - od jednostavnih do ozbiljnih laboratorijskih ispitivanja. Ispostavilo se da je to teško učiniti sami, često će ljudi koji su fiksirani na svakakve čireve pronaći bolest tamo gdje nije. Za pouzdanost rezultata obratite se svom liječniku.

  • Ispitivanja. Na internetu, u popularnim znanstvenim časopisima, postoje različiti upitnici koji omogućuju subjektivnu procjenu stanja ljudskog zdravlja u smislu funkcioniranja središnjeg živčanog sustava. Od ispitanika se traži da odgovori na pitanja koja se odnose na stanje pamćenja, međuljudske odnose s rodbinom, prijateljima i strancima. Nakon rada na upitniku možete vidjeti ključeve testa. Da biste bili sigurni u pouzdanost rezultata, bolje je konzultirati se s liječnikom koji će moći razlikovati istinske simptome od izmišljenih;
  • Magnetska rezonancija. Pregledom mozga omogućuje se uvid u cjelovitu sliku funkcioniranja središnjeg živčanog sustava. Uz ovaj postupak, liječnik propisuje niz laboratorijskih testova, koji zajedno daju cjelovit prikaz stanja ljudskog zdravlja..

Ne morate čekati očite simptome bolesti. Ako ste zabrinuti, testirajte se što je prije moguće. Lakše je spriječiti bolest i odgoditi nastanak negativnih posljedica nego se suočiti s njom u kasnijim fazama, kada su lijekovi nemoćni.

Gen APOE e4 - kako izbjeći Alzheimerovu bolest

Čak i ako se nosi gen APOE e4, vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti može se svesti na najmanju moguću mjeru. Da biste to učinili, dovoljno je provoditi sveobuhvatnu profilaksu tijekom cijelog života koja se uglavnom temelji na održavanju zdravog načina života. Alzheimerova bolest, nasljedna ili ne, opasnost je za bilo koga. Iz tog razloga liječnici preporučuju svima bez iznimke da uzmu u obzir pravila razvijena za nositelje APOE e4.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine uključuju: visoku razinu tjelesne aktivnosti, primjeren san, optimalne uvjete vanjskog i unutarnjeg okruženja za život.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine:

  • visoka razina tjelesne aktivnosti - cjeloživotni sport trebao bi biti prioritet za ove ljude. Vrste aktivnosti mogu biti vrlo različite, glavna stvar je da ne iscrpljuju tijelo, ali daju stabilno opterećenje srcu, krvnim žilama i respiratornim organima. Preferirani smjerovi su trčanje ili hodanje, plivanje, joga u kombinaciji s meditacijom, ciklički sportovi;
  • pravilno sastavljena prehrana - podrazumijeva odbijanje masnog, prženog, rafiniranog, crvenog mesa, poluproizvoda, jakog alkohola. Naglasak je na ribi, plodovima mora, bijelom mesu, voću, povrću, sporim ugljikohidratima, zelenilu. Svježe cijeđeni sokovi su od velike koristi;
  • pridržavanje dnevnog režima, puno spavanje - nedostatak sna, stres, stalne promjene rasporeda negativno utječu na opće stanje mozga. Odrasla osoba treba spavati 7-8 sati noću, odlazeći na spavanje uvijek u isto vrijeme. Dnevni odmor kontraindiciran je samo ako ne nadoknađuje noćnu budnost;
  • optimalni uvjeti vanjskog i unutarnjeg okoliša - izuzetno je opasno da ljudi u riziku žive u zagađenim industrijskim područjima. Sve upalne bolesti treba odmah liječiti kako bi se smanjila vjerojatnost da postanu kronične;
  • Prevencija TBI-a - neprihvatljivo je zadobivanje ozljeda, posebno onih koje dovode do gubitka svijesti. Nositeljima gena APOE e4 ne preporučuje se bavljenje borilačkim vještinama, ekstremnim sportovima;

Stabilno intelektualno opterećenje još je jedna učinkovita metoda prevencije Alzheimerove bolesti. Čitanje, učenje stranih jezika, rješavanje zagonetki, skupljanje zagonetki, sviranje glazbe potiču stvaranje veza između neurona. To omogućuje dijelovima mozga da međusobno kompenziraju funkcije kad je to potrebno..

Nemoguće je nedvosmisleno odgovoriti na pitanje je li Alzheimerova bolest nasljedna. Definitivno se prati genetska predispozicija za njegov razvoj. Zahvaljujući suvremenom medicinskom napretku, čak i uz povećane rizike, utjecaj nasljednog čimbenika može se smanjiti.

Tečaj Alzheimerove bolesti: Pre-demencija

Prvi znakovi Alzheimerove bolesti, koji se, kao što je gore spomenuto, izražavaju u problemima s pamćenjem, pažnjom i pamćenjem novih informacija, mogu se pojaviti tijekom 10 godina. U medicini su definirani kao stanje pred demencije

Ovaj stadij bolesti je podmukao jer rijetko alarmira voljene bolesne osobe. Njegovo stanje obično pripisuju dobi, umoru, opterećenju itd.

U medicini su definirani kao stanje pred demencije. Ovaj stadij bolesti je podmukao jer rijetko alarmira voljene bolesne osobe. Njegovo stanje obično pripisuju dobi, umoru, opterećenju itd..

Stoga se u ovoj fazi bolesti liječnici rijetko obraćaju liječnicima za pomoć, iako biste trebali biti oprezni ako voljena osoba sve češće pokazuje simptome opisane u nastavku.

  • Pacijent ima problema s pronalaženjem riječi tijekom razgovora, poteškoće u razumijevanju apstraktnih misli.
  • Takvoj je osobi sve teže samostalno donositi odluke, lako se gubi u novom okruženju, gubi inicijativu i želju za djelovanjem, a umjesto nje pojavljuju se ravnodušnost i apatija..
  • Pacijent ima poteškoća u obavljanju kućanskih poslova koji zahtijevaju mentalni ili fizički napor, postupno gubeći zanimanje za prethodno omiljene aktivnosti.

Kasna faza: teška demencija

Posljednja faza Alzheimerove bolesti očituje se potpunom nemogućnošću da osoba postoji bez njege, budući da se njezina aktivnost može izraziti samo vrištanjem i opsesivnim pokretima. Pacijent ne prepoznaje rodbinu i prijatelje, neadekvatan je u prisustvu stranaca, gubi sposobnost kretanja i u pravilu je prikovan za krevet.

Pacijent u ovoj fazi obično ne samo da ne može kontrolirati procese pražnjenja, već čak gubi i vještine gutanja.

Ali pacijent ne umire od same Alzheimerove bolesti, već od iscrpljenosti, infekcija ili upale pluća povezanih s ovom patologijom.

Alzheimerova bolest: prevencija

Trenutno postoji mnogo različitih mogućnosti za prevenciju bolesti, ali njihov utjecaj na njezin razvoj i težinu tečaja nije dokazan. Studije provedene u različitim zemljama i namijenjene procjeni u kojoj mjeri određena mjera može usporiti ili spriječiti opisanu patologiju, često daju vrlo oprečne rezultate..

Istodobno, čimbenici poput uravnotežene prehrane, smanjenog rizika od kardiovaskularnih bolesti, visoke mentalne aktivnosti mogu se pripisati onima koji utječu na stupanj vjerojatnosti razvoja Alzheimerovog sindroma..

Bolest, čija je prevencija i liječenje još uvijek nedovoljno proučena, unatoč tome, prema mnogim istraživačima, tjelesna aktivnost osobe može odgoditi ili ublažiti. Napokon, poznato je da sport i tjelesna aktivnost imaju pozitivan učinak ne samo na veličinu struka ili rad srca, već i na sposobnost koncentracije, pažnju i sposobnost pamćenja.

Glavni simptomi bolesti

Prvi je put ovu bolest opisao njemački psihijatar Alois Alzheimer davne 1907. godine.

Bolest se razvija postupno, dok oboljeli sa žaljenjem izjavljuju da imaju senilno ludilo. Nitko ne primjećuje progresivan razvoj problema: ni pogođena osoba, ni njegovi rođaci. Zaborav je sastavni dio života starije osobe, ali nije uvijek povezan s Alzheimerovom bolešću.

Kliničke manifestacije Alzheimerove bolesti postupno napreduju, polako rastući i povećavajući snagu, moždane stanice počinju odumirati u povećanim količinama. To objašnjava gubitak pamćenja i pojavu odsutnosti, nedostatka koordinacije. S vremenom pojava simptoma dovodi do potpune demencije.

U ranoj fazi razvoja bolesti otkrivaju se sljedeći simptomi:

  1. Promjenjivo raspoloženje, iznenadna agresija, povećana razdražljivost.
  2. Smanjena motorička aktivnost i smanjeno zanimanje za trenutne događaje i svijet oko njih.
  3. Nedostatak uspomena koje su se dogodile prije 1 sat, jučer ili nekoliko godina ranije.
  4. Problem percepcije razgovora sa sugovornikom, nedostatak procesa razmišljanja i razumijevanja rečenog ili čutog, nemogućnost oblikovanja adekvatnog odgovora na postavljeno pitanje.
  5. Smanjene tjelesne funkcije pacijenta.

U većini slučajeva prvi znakovi prolaze nezapaženo. Pripisuju se umoru ili nepažnji stare osobe. Ali negativni procesi u glavi u ovom razdoblju uzimaju maha..

Jaki znakovi počinju se očitovati u trenutku kada je značajan dio moždanih stanica već uništen. Kao rezultat, uz početne simptome, mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

  • Gubitak koordinacije u prostoru i vremenu (dezorijentacija)
  • Problem je prepoznavanje poznatih i važnih stvari
  • Depresija, nekontrolirana tjeskoba, strah
  • Apatično raspoloženje, potpuna ravnodušnost
  • Pojava halucinacija, posjećivanje zabluda
  • Gubitak sposobnosti samostalnog kretanja ili samoposluživanja
  • Uspravno hodanje zamjenjuje se premještenim hodom
  • Mogu se pojaviti grčevi udova (u rijetkim situacijama)

Simptome Alzheimerove bolesti može pogoršati pacijent koji je potpuno sam, nenormalne vrućine ili velike hladnoće u sobi u kojoj osoba živi. Nepoznate stvari ili kućanski predmeti, kao i velika gužva poznanika i stranaca, mogu izazvati negativne procese.

Uz to, uzrok prelijevanja problema s umjerenog na teži stupanj može se potaknuti nekontroliranom primjenom lijekova ili pojavom upalnog procesa zarazivanjem osobe.

Koji su geni odgovorni za rani početak bolesti?

Trenutno je gen APOE (smješten na 19. kromosomu) jedini identificirani gen s povećanim rizikom od AD koji se nasljedno može prenijeti preko ženske linije na dijete. Na molekularnoj razini, APOE pomaže u sintezi apolipoproteina E, koji je nositelj kolesterola u mozgu. Apolipoproteini sudjeluju u agregaciji amiloida i uklanjanju naslaga iz moždanog parenhima. Kada je funkcija ovog gena nefunkcionalna, u mozgu se razvijaju višak naslaga amiloidnih beta, što dovodi do razvoja demencije. Postoje različiti oblici ili aleli APOE, s tri najčešća APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Znanstvenici su otkrili gene uzročnike Alzheimerove bolesti

APOE ε2 je rijedak u općoj populaciji, ali može pružiti određenu zaštitu protiv ove bolesti. Ovaj se alel, kako je prikazano u studijama, može prenijeti generacijom (s bake na kćer, na primjer). Prijenos APOE ε2 značajno smanjuje rizik od smrtnosti od AD.

Pretpostavlja se da je APOE ε3 najčešći alel. Međutim, APOE ε3 alel ne utječe na razvoj AD.

APOE ε4 prisutan je u oko 25-30% populacije i u 40% svih ljudi s AD. Ljudi koji razvijaju AD vjerojatnije imaju APOE ε4 alel. APOE ε4 naziva se visoko rizičnim genom jer povećava rizik za razvoj bolesti kod osobe. Međutim, nasljeđivanje alela A4E4 ne znači da će osoba definitivno dobiti AD. Iako studije podržavaju vezu između APOE ε4 varijante i AD, puni mehanizam djelovanja i patofiziologija su nepoznati..

Također je utvrđeno da je rizik od nastanka bolesti značajno veći u bolesnika s dvojakom varijantom gena APOEε4 nego s jednom. Rizik od AD povećan je 10 puta dvostrukim varijantama APOE ε4 alela. Jača korelacija opaža se u azijskih i europskih bolesnika.

Malo je vjerojatno da će genetsko testiranje ikada moći predvidjeti bolest sa 100% točnošću, jer previše drugih čimbenika može utjecati na njezin razvoj. Na astmu na mnogo načina utječu mentalne i tjelesne aktivnosti. Oba faktora gotovo je nemoguće predvidjeti s velikom točnošću..

Kako se dijagnosticira bolest??

Trenutno je nemoguće testirati na Alzheimerovu bolest koja je može precizno dijagnosticirati..

Stoga liječnik mora isključiti simptome drugih bolesti koje uzrokuju demenciju da bi pojasnio dijagnozu. To mogu biti ozljede mozga ili tumori, infekcije i metabolički poremećaji. Tu spadaju mentalni poremećaji: sindrom depresije i anksioznosti. Ali čak i nakon isključivanja takvih patologija, dijagnoza će se smatrati samo okvirnom..

Prilikom pregleda neurolog i psihijatar se u pravilu oslanjaju na detaljan opis rodbine pacijenta o promjenama u stanju pacijenta. Obično se simptomi anksioznosti izražavaju ponavljajućim pitanjima i pričama, prevlašću sjećanja nad trenutnim događajima, odsutnošću, poremećajem uobičajenih kućanskih poslova, promjenama osobnih karakteristika itd..

Fotonska i pozitronsko-emisijska tomografija mozga također su prilično informativni, što omogućuje prepoznavanje naslaga amiloida u njemu..

Samo mikroskopski pregled moždanog tkiva, koji se obično provodi posthumno, može apsolutno potvrditi dijagnozu..

Genetika i geni

Gotovo svaka stanica ljudskog tijela sadrži deoksiribonukleinsku kiselinu (DNA) koja je odgovorna za ljudski genom. Sadrži informacije o građi, stanju organa i sustava, predispoziciji bolestima i genetski određenim patologijama. Nasljedni materijal predstavljen je s 22 para kromosoma (autosoma) i 1 parom spolnih kromosoma koji određuju spol jedinke. Kroz gene koji se nalaze na kromosomima karakteriziraju se nasljedne osobine koje se prenose s roditelja na dijete.

U znanstvenoj praksi razlikuju se 2 vrste razlika u genomu:

  1. Varijabilnost je modifikacija gena koji se prenose na potomstvo bez prisutnosti abnormalnosti i mutacija. Oni su individualni za svaku osobu, mogu uključivati ​​predisponirajuće čimbenike za razvoj određene vrste bolesti, ali je ne utvrđuju 100%.
  2. Mutacija je jasna promjena svojstvena mnogim generacijama. Postoji tendencija stvaranja određene bolesti u različitih ljudi s lezijom točno određenog mjesta gena. Primjer je nasljedna demencija kod Huntingtonove bolesti..

U obrazloženju, demencija je naslijeđena ili ne, nedvosmislen odgovor leži u činjenici da je genska etiologija prisutna u bilo kojoj vrsti demencije. Prenosi se genetska varijanta sklonosti srčanim i hemovaskularnim bolestima (mješovita demencija), dismetaboličkim procesima u mozgu (demencija kod Alzheimerove bolesti) i drugim čimbenicima. Čak i uz prijeteći rizik od demencije, bolest se možda neće razviti ako se održava ispravan način života, poštuje režim dana i odmora i redovito potiče rad mozga.

Može li se bolest naslijediti?

Liječnici su, provodeći preglede pacijenata s utvrđenom bolešću, skrenuli pozornost na činjenicu da su takvi ljudi imali rođake sa sličnim znakovima patološkog procesa. Stoga velik broj istraživačkih radova podupire tvrdnju da Alzheimerova bolest može i najčešće se nasljeđuje.

Velika vjerojatnost nasljedstva

Štoviše, ako član obitelji ima bolest u jednog rođaka, tada u sljedećoj generaciji postoji mogućnost da se bolest manifestira u mnogo većoj količini. Stoga svi podaci i ispitivanja provedena tijekom razvoja patološkog procesa u mozgu potvrđuju da se senilni marazmus prenosi na genetskoj razini..

Kada se dijete formira, u strukturu njegovih tkiva i unutarnjih organa polaže se set koji se sastoji od 23 kromosoma oca i majke. Sve sklonosti i navike oba roditelja prenose se na bebu u potpunosti. U raznim okolnostima razvija se patološki proces u kojem gen prolazi kroz postupak mutacije.

Onima koji su u izravnom kontaktu s bolesnom osobom, bilo roditeljem ili bratom sestrom, preporučuje se da se podvrgnu pregledu i polože poseban test na prisutnost znakova razvoja patologije. S utvrđenim rezultatima trebali biste potražiti savjet liječnika.

Kako bi se spriječio razvoj bolesti, čak i ako postoji izravni srodnik, preporučuje se provesti niz preventivnih mjera:

  1. Otjerajte loše misli od sebe, pozitivno percipirajte život u jarkim bojama.
  2. Izbjegavajte stresne situacije.
  3. Zaštitite vlastito tijelo od toksičnih učinaka vanjskih čimbenika.
  4. Odbiti od loših navika.
  5. Razvijajte inteligenciju, neprestano potičite mozak.
  6. Jedite samo ispravnu, uravnoteženu hranu.
  7. Razgovarajte s dragim i obrazovanim ljudima.

Ne postoji ništa bolje za sprečavanje problema od ispunjenog života, kvalitetnog odmora, boravka u obitelji, prijateljima i voljenima.

Hipotetski uzroci bolesti

Kao što je gore spomenuto, nasljedstvo samo stvara povoljnu pozadinu za nastanak i razvoj patogenih promjena..

Koji proces dovodi do smrti neurona i nakupljanja plakova? Na ovo pitanje nema definitivnog odgovora..

Tri su glavne hipoteze:

  • amiloid - bolest nastaje uslijed taloženja beta-amiloida (Ap);
  • holinergički - zbog smanjenja sinteze neurotransmitera acetilkolina;
  • hipoteza o tau - proces je pokrenut odstupanjima u strukturi proteina tau.

Amiloidna hipoteza je najraširenija i najznačajnija.

Njezini su postulati više puta dokazani njezinim odnosom s genetskim modelom..

Pristalice koncepta vjeruju da nakupljanje beta-amiloida uzastopno pokreće mehanizme neurodegenerativnih procesa, ali samo po sebi ne dovodi do patologije.

Međutim, prava priroda nije jasna. Jasno je samo da godine prolaze od početka nakupljanja do dostizanja kritične razine u neuronskoj smrti..

Pa je li Alzheimerova bolest nasljedna ili nije?

Pogledajmo bliže glavne značajke ove bolesti. Alzheimerova bolest pokreće degenerativne procese u živčanim stanicama mozga, što dovodi do kršenja funkcionalnosti ovog organa. Stanje bolesnika postupno će se pogoršavati. Istodobno, negativne promjene koje su se dogodile u konačnici će postati nepovratne. U pravilu, nakon postavljanja dijagnoze, ljudi žive oko 7 godina, ali to je vrlo prosječna brojka. Imajte na umu jednu točku. Često prođe nekoliko godina između prvih znakova bolesti i dijagnoze..

Ako govorimo o faktoru nasljednosti, tada valja napomenuti da su liječnici doista obratili pažnju na jednu činjenicu. Većina pacijenata kojima je dijagnosticirana Alzheimerova bolest imaju rođake s istom patologijom u prethodnim generacijama

Na to ukazuju i brojevi medicinske statistike. U skladu s tim treba reći da je Alzheimerova bolest doista nasljedna..

Kao što znate, dijete dobiva 23 para kromosoma od svojih roditelja. Svaki od gena sadrži informacije o građi ljudskog tijela. Pod utjecajem određenih čimbenika mogu se mijenjati, odnosno mutirati. Zbog toga se razvijaju brojne patologije, među kojima je i Alzheimerova bolest. Prema znanstvenicima, nasljedstvo i ova bolest povezani su, štoviše, na najintimniji način.

Štoviše, sada je čak poznato koji su kromosomi odgovorni za razvoj Alzheimerove bolesti. To su, posebno:

  • prvi,
  • četrnaesti,
  • devetnaesti,
  • dvadesetprvi.

Obje vrste patologije mogu se naslijediti. U prvom slučaju, bolest se razvija u ranoj dobi - oko 30-40 godina, drugi - patologija se pojavljuje u mnogo starijih ljudi. Istodobno, znanstvenici tvrde da promjene koje su se dogodile u strukturi gena nisu daleko jedini razlog za pojavu ove bolesti kod ljudi. Rizik se znatno povećava kada postoje čimbenici koji tome pridonose. Oni, na primjer, uključuju ekološku situaciju u području prebivališta, kao i način života osobe..

Drugim riječima, bolest se zaista može naslijediti. Međutim, prisutnost osobe s Alzheimerovom bolešću u obitelji ne znači da će se patologija nužno pojaviti kod predstavnika mlađe generacije. U ovom slučaju moramo reći da se sama bolest ne prenosi. Osoba nasljeđuje samo skup gena koji pridonose njezinom razvoju. I ovdje postoje 2 vrste. Prvi od njih provocira razvoj bolesti u mladoj dobi. Ovaj genotip gotovo je 100% jamstvo da će bolest naslijediti mlađa generacija. Međutim, ovaj je skup gena danas vrlo rijedak..

Pozitivna emocionalna pozadina nije ništa manje važna u ovom aspektu. Morate izbjegavati stresne uvjete kad god je to moguće, naučiti pozitivno razmišljati i gledati na život s optimizmom. Komunikacija s vama bliskim ljudima po duhu može biti vrlo korisna u tom pogledu. Također se preporučuje odustajanje od loših navika - pušenja, pijenja alkohola, droga. Napokon, oni također mogu biti čimbenik koji pridonosi razvoju bolesti. I, naravno, ne zaboravite na korisnost fizičkog i mentalnog stresa. Glavna stvar je da nisu pretjerani, jer također trebate dodijeliti određeno vrijeme za odmor, inače će tijelo prije ili kasnije zakazati..

Koje terapijske mjere mogu izliječiti AD u budućnosti??

U tijeku je razvoj učinkovitih lijekova za liječenje Alzheimerove bolesti

Nedavne studije imunoterapije faze 3 pokazale su da antitijelo koje cilja N-terminalni dio β-amiloida sprečava taloženje β-amiloida u mozgu nositelja APOE ε4. Bapinesumab također smanjuje razinu fosforiliranog tau u cerebrospinalnoj tekućini. Stoga imunoterapija može biti korisna za uklanjanje beta-amiloida iz mozga bolesnika s AD..

Glavne nuspojave bapinesumaba, vazogeni cerebralni edem i mikrokrvarenje, češće su kod nositelja APOE ε4. Iako bapinesumab nije uspio spriječiti kognitivna i funkcionalna oštećenja u ovim kliničkim ispitivanjima, kombinacija Aβ imunoterapije i nootropica može dovesti do boljih rezultata liječenja.

Prisutnost neispravnog alela ne dovodi uvijek do AD. Ova genetska izoforma vjerojatno će ubrzati početak i napredovanje bolesti. Međutim, genetičko razumijevanje potencijalne patogene veze između APOE ε4 i kognitivne funkcije može omogućiti ranu identifikaciju muškaraca, žena i djece s povećanim rizikom od AD..

Monogeni i poligenski načini nasljeđivanja Alzheimerove bolesti

U 80% svih registriranih slučajeva krivac je monogenske varijante bolesti kromosom 14 (PSEN-1), rjeđe kromosom 21 (APP) ili 1 (PSEN-2). Alzheimerova bolest nasljeđuje se kroz jedan mutirani gen koji dijete dobiva od roditelja. Obiteljski oblik nasljedne bolesti, u pravilu, razvija se i počinje pokazivati ​​primjetne vanjske simptome u prilično ranoj dobi - nakon 45, a ponekad i nakon 30 godina. Eksperimentalno je bilo moguće utvrditi da je žensko tijelo osjetljivije na negativni utjecaj nasljednih mutacija u APOE kromosomu u razdoblju hormonalnih fluktuacija, dok muški mozak praktički ne reagira na genetsku manu.

Složena kombinacija čimbenika igra presudnu ulogu u određivanju je li Alzheimerova bolest naslijeđena ili stečena. S poligenskim načinom nasljeđivanja, povećanu vjerojatnost pokretanja destruktivnih procesa u mozgu postavljaju:

  • starost;
  • loše zdravlje;
  • pogrešan način života;
  • genetska predispozicija.

Međusobna interakcija gena i utjecaj ovih čimbenika povećavaju rizik od patologije. Istodobno, tjelesna aktivnost, uravnotežena prehrana i redoviti trening mentalne aktivnosti mogu uspješno neutralizirati štetne učinke genetike..

Alzheimer je nasljedna bolest, čiji kasni početak nakon 65 godina uglavnom provocira gen apolipoprotein E (APOE). Strukturne varijacije u ovom genu određuju stopu incidencije.

Strukturne varijacije apolipoproteina E (APOE)
APOE opcijaLjudsko doba
(prosječno)
Postotak od ukupnog broja
broj bolesnika
e4 nije pronađen84 godine20%
Jedna kopija e476 godina47%
Dvije kopije e491 godina68%

Ne može se kategorički tvrditi da je Alzheimerova bolest nasljedna. Uz genetski faktor, postoje i drugi uzroci koji mogu uzrokovati nepovratne organske promjene u središnjem živčanom sustavu. Liječnici savjetuju ljudima čiji su bliski srodnici u direktnoj liniji patili od senilnog marazma da ne zapostavljaju preventivne mjere i traže stručnu medicinsku pomoć kod prvih znakova kognitivnih oštećenja.

Metode prijenosa bolesti

Nasljeđivanje patologije prema prvom scenariju je rijetko, ali u ovom slučaju bolest se razvija sa 100% vjerojatnosti. Znakovi se obično pojavljuju ranije od starosti. Osobama s ovim oblikom predispozicije savjetuje se da se u mladosti podvrgnu posebnim testovima, potraže savjet genetičara i započnu intenzivnu prevenciju.

Nasljednost prvog genotipa nekoliko je sorti:

  • 1. kromosom - ugroženo je samo nekoliko desetaka obitelji. Klinička slika razvija se prilično kasno;
  • 14. kromosom - na planetu je službeno registrirano 400 obitelji s mutacijom ovog gena. Posebnost je u tome što se u takvoj pozadini senilna demencija razvija vrlo rano. Zabilježeni slučajevi dijagnoze u dobi od 30 godina;
  • Kromosom 21 - oštećenje gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska Alzheimerova bolest. Dijagnoza je postavljena za oko tisuću obitelji širom svijeta. Prvi očiti znakovi degenerativnih promjena u mozgu otkrivaju se u dobi od 30-40 godina.

Kromosom 21 - oštećenje gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska bolest, dijagnosticirana u oko tisuću obitelji širom svijeta.

Nasljeđivanje drugim genotipom dijagnosticira se mnogo češće. Može ga pokrenuti niz gena, od kojih je najistraženiji apolipoprotein. Njegova se mutacija može otkriti uz pomoć posebnih testova, ali ovaj se pristup još uvijek koristi vrlo rijetko. Ova varijanta nasljedstva ne postaje sam uzrok bolesti, već predispozicija za promjene u strukturi živčanog tkiva..

Putovi prijenosa i zaraznosti

Dugogodišnjim studijama utvrđeni su kromosomi koji mogu prenijeti promijenjene informacije i uzrokovati ovaj sindrom. Znanstvenici su otkrili da su za taj proces zaslužni 1., 14., 19. i 21. kromosomi..

Uzroci i dijagnoza Alzheimerove bolesti

Nasljeđivanje patologije događa se na autosomno dominantni način i genetika igra važnu ulogu u pojavi ovog sindroma..

Bolest je dvije vrste:

  1. Rano - razvija se u mladoj dobi.
  2. Kasnije - javlja se nakon 65 godina.

Nasljeđivanje ranog tipa bolesti vrlo je rijetko, ali u prisutnosti mutiranog gena zajamčeno se javlja u mladoj dobi. Pojedince koji imaju genetsku predispoziciju potrebno je testirati i obratiti se liječnicima radi provođenja preventivnih mjera.

Kasni tip se puno češće javlja kod nasljedno predisponiranih ljudi. Ali to u većini slučajeva ovisi o čimbenicima koji utječu na osobu i o načinu života.

Nedavna istraživanja na miševima pokazala su da sindrom demencije može biti zarazan:

  • Ako proteini uđu u mozak koji izazivaju patologiju, oni remete funkcije zdravih moždanih stanica.
  • U svakodnevnom životu nije moguće zaraziti se Alzheimerovom bolešću, ali uvođenjem hormonalnih lijekova izrađenih od materijala bolesne osobe postoji rizik od zaraze mozga proteinima koji dovode do degenerativnih promjena.