Uzroci trisomije 21 - život i razvoj s Downovim sindromom

Downov sindrom, koji se inače naziva sindrom trisomije 21, najčešći je ljudski kromosomski poremećaj. Ime bolesti dolazi od imena liječnika - John Langdon Down - koji je bolest prvi put opisao 1866. godine.

Procjenjuje se da oko 11-12 na 10 tisuća ljudi pati od ove bolesti. Nije poznato zašto se takvi poremećaji javljaju u fetusu; nepoznato je i kako im se učinkovito oduprijeti. Downov sindrom dovodi do promjena u strukturi tijela, kako unutarnjih tako i vanjskih.

Downov sindrom uzrokuje

Uzroci Downovog sindroma nisu u potpunosti poznati. Bolest se razvija kada se dodatni kromosom pojavi u 21 paru. Možda je poremećaj povezan s poremećenim genetskim informacijama koje se nalaze u spolnim stanicama roditelja.

Djevojka s Downovim sindromom

Mutacije se mogu pojaviti na 4 načina:

• Trisomija 21 - tijekom mejotske diobe pojavljuje se dodatni par kromosoma. Kad je riječ o povezivanju dviju stanica (tijekom trudnoće), umjesto 46 stvara se zigota s 47 kromosoma.
• Mozaicizam - o tome govore kad neke stanice imaju potreban broj kromosoma, a neke nemaju.
• Robertsonova translokacija - primijećeno kada se kromosom 21 "poveže" takozvanim "dugim krakovima" s 14. kromosomom.
• Svako kopiranje dijela kromosoma 21 - dupliciranje dijela kromosoma 21.

Do sada je jedini potvrđeni čimbenik koji povećava rizik od Downovog sindroma dob majke. Ovisnost se izražava na sljedeći način: što je dob majke veća, to je veći rizik od razvoja bolesti. Za usporedbu: kada je majka 20 godina - 1 od 1231 djece rođeno je s Downovim sindromom, kada je 30 - 1 od 685, kada je 40 - 1 od 78.

Downov sindrom se vrlo rijetko nasljeđuje. Javlja se samo kada otac ili majka nose mutaciju kromosoma.

Simptomi Downovog sindroma

Downova bolest očituje se vanjskim promjenama: kose oči, kratka lubanja, ravni profil lica, mali prsti, dlanovi. Takvi ljudi često pate od urođene mrene ili kratkovidnosti. Jezik im ponekad ima brazdu, uši su malene, poput nosa, a vrat kratak. Imate nisko tvrdo nepce i loše zube. Tijekom dojenačke dobi vidljivi su nabori kože na vratu. Imaju i druge bolesti, poput srčanih mana ili problema sa osjetnim sustavima: sluha, vida i dodira. Osobe s Downovim sindromom imaju samo 11 parova rebara.

Osobe koje pate od ove bolesti mentalno su onesposobljene, uče sporije i teže. Ali u većini slučajeva nemaju problema sa svakodnevnim aktivnostima, samo se osobe s teškim invaliditetom ne mogu nositi s pranjem ili čišćenjem.

Osobe s blagim invaliditetom vrlo su samostalne - skrbnik je potreban samo u rijetkim prilikama. Zauzvrat, u slučaju osoba koje pate od duboke oligofazije, potrebna je danonoćna briga.

Liječenje Downovog sindroma

Downov sindrom dijagnosticira se tijekom prenatalnog razvoja: stručnjak koji izvodi ultrazvučni pregled može razlikovati fetalne značajke koje ukazuju na razvoj bolesti.

Da bi provjerio dijagnozu, liječnik upućuje trudnicu na genetsko testiranje. Neki liječnici preporučuju trudnicama da uzimaju vitaminske dodatke kako bi smanjili rizik od urođenih mana..

Posebno obrazovanje pacijenta omogućuje mu da u budućnosti vodi neovisan život. Ispravna rehabilitacija i liječenje djeteta posebnim lijekovima izuzetno je važno. Osobama s Downovim sindromom propisani su lijekovi koji povećavaju lučenje serotonina koji regulira napetost mišića.

Uzroci, liječenje, znakovi Downovog sindroma (trisomija 21)

Downov sindrom (ponekad se naziva i Downova bolest) je stanje u kojem novorođenče ima dodatni kromosom, kopija 21. - otuda i drugi naziv, trisomija 21. To dovodi do kašnjenja, invaliditeta u tjelesnom i mentalnom razvoju.

Downov sindrom je stanje, a ne bolest

Mnogi od njih su doživotni, mogu također skratiti očekivano trajanje života. Većina ljudi s donunizmom može živjeti zdravo, ispunjeno..

Nedavni medicinski napredak, kulturna i institucionalna podrška ljudima i njihovim obiteljima pružaju brojne mogućnosti za rješavanje problema ovog stanja.

Uzroci nastanka

U svim slučajevima oba roditelja prenose svoje gene svojoj djeci. Trisomija 21 je najčešća genetska, nasljedna bolest. Ti se geni nose na kromosomima. Kada se djetetove stanice razvijaju, svaka stanica mora primiti kromosomski set od 23 para, što ukupno iznosi 46 kromosoma. Polovica kromosoma je od majke, polovica od oca.

Jedan od kromosoma ne razdvaja se pravilno. Dijete se rađa s tri kopije ili ekstra djelomičnom kopijom 21. kromosoma umjesto dvije. Kromosom 47 uzrokuje probleme kako se razvijaju mozak i fizička funkcija.

Ne postoji konačna znanstvena studija koja bi pokazala da je stanje uzrokovano čimbenicima okoliša ili roditeljskim postupcima prije ili tijekom trudnoće.

Otkrio ga je i opisao engleski liječnik Langdon Down iz 19. stoljeća. Ironično, on nije prvi koji je opisao ovo stanje, dodao je malo našeg znanja o njemu i, uz veliku pogrešku, pripisao uvjet "povratka" u mongoloidnu rasu.

Poremećaj se nekoć nazivao mongolizmom, termin koji se danas smatra zastarjelim.

Genetski uzrok bolesti otkriven je 1957. godine - trisomija na 21. kromosomu.

Kromosomska bolest čovjeka (Downov sindrom) proučavana je metodom kariotipa kada je postalo moguće otkriti abnormalnosti kromosomskog broja.

1971. na Pariškoj konferenciji odobrena je posebna nomenklatura za bilježenje kariotipa neke osobe.

Uobičajeni kariotip čovjeka:

• 46, XX - žena; 46, XY - muškarac.

Autosomni kariotip trisomije:

• 47, XX, + 21 ili 47, XY, + 21 - trisomija na 21. kromosomu (Downov sindrom);

Downov sindrom naslijeđen

U nekim slučajevima nasljeđuje se. Prema Nacionalnom društvu NDSS, oko 1 od 700 beba rodi se s njom.

Globalno, od 2010. godine, to se događa u približno 1 od 1000 rođenih i dovodi do približno 17 000 smrtnih slučajeva. Više se ove djece rađa u zemljama u kojima pobačaj nije dopušten te u zemljama u kojima trudnoća nastupa u vrlo zreloj dobi.

Broj trudnoća s anomalijom više je nego dvostruko veći kod čestih spontanih pobačaja. To je uzrok 8% svih urođenih poremećaja..

Oblici Downovog sindroma

Postoje tri oblika (varijante) Downovog sindroma, koji imaju različit stupanj ozbiljnosti:

Trisomija

Ljudske se stanice dijele na dva načina. Prva je normalna dioba stanica (mitoza) kroz koju tijelo raste. Jedna stanica postaje dvije stanice koje imaju točno jednak broj i vrstu kromosoma kao i matična stanica.

Druga metoda diobe stanica događa se u jajnicima i testisima (mejoza) i sastoji se od jedne stanice koja se dijeli na dva dijela, a rezultirajuće stanice imaju upola manji broj kromosoma izvorne stanice. Dakle, normalna jajašca i spermija imaju samo 23 kromosoma umjesto 46.

Tijekom diobe stanice mogu se dogoditi mnoge pogreške. U mejozi se parovi kromosoma moraju odvojiti i premjestiti na različita mjesta u dijelnoj stanici; ovaj događaj naziva se "disjunkcija".

Međutim, ponekad se jedan par ne podijeli, sve ide na jedno mjesto. To znači da će rezultirajuće stanice imati 24 kromosoma, a druge 22 kromosoma. Nesreća se naziva "neodlučnost".

Ako se sperma ili jajna stanica s abnormalnim brojem kromosoma stope s normalnim pomagačem, tada će nastalo oplođeno jajašce imati abnormalan broj kromosoma..

U Downovom sindromu 95% svih slučajeva uzrokovano je ovim događajem: jedna stanica ima dva 21 kromosoma umjesto jednog, tako da dobiveno oplođeno jajašce ima tri 21 kromosoma. Otuda i znanstveni naziv, trisomija 21 (kariotip 47 xxy).

Nedavna istraživanja pokazala su da u tim slučajevima približno 90% abnormalnih stanica čine jaja. Uzrok nedestruktivne pogreške nije poznat, ali postoji određena povezanost s majčinom dobom. Trenutno su u tijeku istraživanja kako bi se utvrdio uzrok i vrijeme događaja nediskriminacije..

Mozaicizam

Mozaični oblik Downovog sindroma nastaje kada osoba ima mješavinu staničnih linija, od kojih neke imaju normalan set kromosoma, a druge imaju trisomiju 21.

U staničnom mozaicizmu smjesa se vidi u različitim stanicama iste vrste.

U mozaicizmu tkiva, jedan skup stanica, poput svih krvnih stanica, može imati normalne kromosome, a drugi tip, poput svih stanica kože, može imati trisomiju 21.

Osobe s mozaičnim Downovim sindromom pokazuju blaže simptome

Translokacija

Translokacijski oblik downovog sindroma javlja se u tri do četiri posto svih slučajeva povezanih s Robertsonovskom transokacijom. Uz to se događaju dvije pauze u odvojenim kromosomima, obično 14. i 21. godine.

Dolazi do preslagivanja genetskog materijala tako da se dio 14. kromosoma zamjenjuje dodatnim 21..

Dakle, iako broj kromosoma ostaje normalan, 21. kromosomski materijal ima trostruki porast..

Neka od ove djece mogu imati samo trostruki dio 21. kromosoma, a ne cijeli, što se naziva djelomična trisomija 21..

Translokacije koje vode do trisomije 21 mogu se naslijediti, pa je u tim slučajevima važno provjeriti kromosome roditelja kako bi se utvrdilo može li osoba biti "nositelj".

Vjerojatnost ove vrste Downovog sindroma nije povezana s dobi majke. Neka djeca mogu naslijediti translokaciju, vjerojatnije je da će imati djecu s trisomijom 21. U ovom se slučaju oblik ponekad naziva obiteljski Downov sindrom.

Faktori rizika

Majke od 35 godina i starije vjerojatnije će imati dijete s Downovim sindromom od mlađih majki, navodi Centar za kontrolu i prevenciju bolesti. Rizik se povećava što je majka starija.

Važna je i očeva dob. Otkriveno je da očevi stariji od 40 puta imaju dvostruko veću vjerojatnost da će imati dijete s invaliditetom.

Rizici se povećavaju s dobi roditelja; vjerojatnije je da će sindrom oboljeti od sljedećih bolesti:

• ljudi s obiteljskom anamnezom Downovog sindroma
• noseći genetsku translokaciju

Prevencija downovog sindroma sastoji se u pravodobnom pregledu.

Roditelji pogođene osobe obično su genetski normalni.

Dodatni kromosom, trisomija 21, nastaje slučajno. Prilika se povećava s manje od 0,1% u 20-godišnjih majki na 3% u 45 godina.

Ne postoji poznata bihevioralna aktivnost ili faktor okoliša koji na to utječu.

Važno je zapamtiti da ništa od toga ne znači da ćete zasigurno imati sunčanu bebu..

Simptomi i znakovi

Znakovi Downovog sindroma - širok raspon značajki i karakteristika: postoji širok raspon mentalne retardacije i zastoja u razvoju. Neke su bebe rođene sa srčanim manama, druge ne.

Neka djeca imaju bolesti poput epilepsije, hipotireoze ili celijakije, dok druga nemaju.

Pri rođenju bebe pokazuju određene simptome Downovog sindroma:

35%

Osobe s Downovim sindromom obično imaju određeni stupanj invaliditeta. Razvojne anomalije na mentalnom i socijalnom području znače da dijete može imati:

• impulzivno ponašanje;
• teško razmišljanje;
• deficit pažnje;
• poteškoće u učenju.

Medicinske komplikacije često prate sindrom:

• urođene srčane mane;
• gubitak sluha;
• slab vid;
• mrena (mutne oči) problemi s kukovima kao što je iščašenje;
• leukemija;
• kronični zatvor;
• demencija (problemi razmišljanja, pamćenja);
• hipotireoza (slaba funkcija štitnjače), pretilost;
• Alzheimerova bolest kasnije u životu.

Skloniji su infekcijama, vjerojatnije će oboljeti od infekcija dišnog sustava, mokraćnog sustava, kože.

Kako prepoznati downov sindrom

Trisomija 21 određuje se skriningom, koji se nudi kao rutinski dio antenatalne njege.

Downov sindrom može se identificirati tijekom trudnoće nakon čega slijedi dijagnostički test ili nakon rođenja izravnim promatranjem i genetskim testiranjem.

Projekcija

Probir u prvom i drugom tromjesečju bolji je od pukog probira u prvom tromjesečju. Brojni se testovi koriste s različitim razinama točnosti. Obično se koristi u kombinaciji za povećanje brzine otkrivanja.

Ništa nije definitivno, pa ako je prvi probir pozitivan, za potvrđivanje dijagnoze potrebno je uzorkovanje amniocenteze ili horionskih resica..

Amniocenteza. Liječnik uzima uzorak plodne vode kako bi ispitao broj kromosoma koje ima vaša beba. Test se obično radi u 15. tjednu.

Uzorkovanje horionskih resica (CVS). Stanice se uzimaju iz placente za analizu fetalnih kromosoma. Test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Može povećati rizik od pobačaja.

Test krvi (PUBS ili kordocenteza). Uzimanje krvi iz pupkovine, ispitivanje na kromosomske nedostatke. Radi se nakon 18. tjedna trudnoće. Ima veći rizik od pobačaja, pa se radi samo ako su svi ostali testovi nejasni.

Dijagnostika

Dijagnoza downovog sindroma nakon rođenja temelji se na fizičkom izgledu. Potvrdite dijagnozu i utvrdite prisutnost translokacije analizom kariotipa. Roditelji obično žele znati moguću dijagnozu čim se posumnja.

Liječi li se Downov sindrom?

Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali postoje programi podrške i obrazovanja koji mogu pomoći i oboljelima od bolesti i njihovim obiteljima.

Programi obično započinju intervencijom u dojenačkoj dobi. Učitelji i terapeuti za specijalno obrazovanje pomažu vašem djetetu da stekne:

• senzorne vještine;
• komunikacijske vještine;
• vještine samopomoći;
• motoričke sposobnosti;
• jezik i spoznaja.

Škola je važan dio djetetova života, bez obzira na mentalnu sposobnost..

Javne i privatne škole u mnogim zemljama podržavaju ljude i njihove obitelji posebnim obrazovnim mogućnostima. Poučavanje pruža vrijednu socijalizaciju, pomaže učenicima da nauče važne životne vještine.

Tijekom posljednjih 10 godina zabilježen je dramatičan porast istraživačkih napora usmjerenih na terapijske intervencije za poboljšanje učenja i pamćenja..

Korištene su tri glavne strategije: implantacija neuronskih matičnih stanica; ekološko obogaćivanje, vježbanje, farmakoterapija.

Mnoge strategije poboljšavaju učenje i pamćenje, kao i elektrofiziološke, molekularne promjene u pogođenih životinja.

Do danas je u kliničkim ispitivanjima na odraslima testirano osam molekula..

Do sada nisu rađena istraživanja na bebama. Međutim, uvjerljiva istraživanja pokazuju da se trajne promjene u mozgu događaju tijekom fetalnog rasta..

Rana prenatalna dijagnoza pruža vremenski okvir od 28 tjedana da pozitivno utječe na razvoj mozga i poboljša postnatalni kognitivni učinak.

Nekoliko pristupa (epigalokatehin galat, NAP / SAL, fluoksetin, apigenin) korišteno je za liječenje miševa u maternici; pokazali su terapijske učinke koji su trajali i u odrasloj dobi.

Što očekivati, prognoza

Budućnost života ljudi s Downovim sindromom ovisi o socijalnoj pomoći i potpori obitelji. Pravilna njega i mogućnosti obrazovanja poboljšavaju kvalitetu života. U Europi 5 do 15% djece s Downovim sindromom pohađa redovnu školu.

Tek nekoliko završi srednjoškolski tečaj; većina ne. U Americi, onima s invaliditetom i u srednjoj školi, oko 40% je završilo studij. Mnogi uče čitati i pisati, neki imaju plaćene poslove.

Mnogi od njih mogu samostalno živjeti, ali često im je potrebna financijska pomoć, medicinske i pravne usluge..

Bolja zdravstvena zaštita povećala je očekivano trajanje života. Od dvanaest 1912. do dvadeset pet 1980-ih, do 50-60 u razvijenom svijetu 2000-ih. Sada četiri do dvanaest posto ne doživi godinu dana.

Vjerojatnost dugog života djelomično je određena prisutnošću srčanih problema. Šezdeset posto onih s urođenim srčanim problemima živi deset godina, 50% do trideset. 85% onih koji nemaju problema sa srcem doživi deset, 80% do trideset godina. Oko 10% živi do sedamdeset godina.

Ako odgajate dijete s Downovim sindromom, trebat će vam blizak odnos sa zdravstvenim radnicima koji razumiju jedinstvene izazove stanja. Uz veće probleme, poput srčanih mana i leukemije, možda će im trebati zaštita od uobičajenih infekcija poput prehlade.

Pogledajte video - "Sunčani ljudi"

Osobe s Downovim sindromom mogu se suočiti s jedinstvenim nizom izazova, a te prepreke mogu prevladati i uspjeti. Izgradnja jake mreže podrške iskusnih stručnjaka, razumijevanje obitelji i prijatelja presudno je za uspjeh sunčanih ljudi.

Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)

U ljudskoj je prirodi bojati se nepoznatog, izbjegavati ga, ignorirati i odbacivati. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.

Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.

Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O osobama s Downovim sindromom.

Downov sindrom od strane znanosti

Što je Downov sindrom?

Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.

Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.

Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.

Zašto se javlja Downov sindrom?

Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Primjerice, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u matičnom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..

U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".

Tko je u opasnosti?

Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.

Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..

Mitovi i istine o Downovom sindromu

"Strah ima velike oči". Postoje mnoge patologije koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..

Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog pojavljivanja..

Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, međutim, iako s određenim zaostajanjem, ta djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..

Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.

Uvijek postoji izbor

Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.

Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.

Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje

Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.

Ovdje možete saznati cijenu i prijaviti se za MRI pregled fetusa

Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje doznaju o prisutnosti bolesti..

Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.

U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..

Odlučili su se

Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.

Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u svako doba", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?

“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.

2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.

“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varya je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.

A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju za nju sve prekrasno.

Solarne ranjivosti

U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.

Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.

Kako žive sunčana djeca?

Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelji se na obveznom razmatranju osobitosti njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..

A što je s odraslima?

Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.

U zaključku

I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.

Tekst: Enver Alijev

Dio 1. Downov sindrom

Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Prema statistikama, jedno od šeststo do osamsto novorođenčadi rodi se s Downovim sindromom. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost određenih znakova ili karakteristika. Downov sindrom prvi je put opisao 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down i nazvao ga. Gotovo stoljeće kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Jerome Lejeune potkrijepio je kromosomsko podrijetlo ovog sindroma, a danas znamo da je Downov sindrom genetsko stanje koje postoji od trenutka začeća i određeno je prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.
Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru nasljeđuje se od oca, drugi od majke. Downov sindrom se javlja kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti diobe stanica, u kojima je dodatni genetski materijal pričvršćen na kromosom 21. para. To je patologija 21. para kromosoma koja u djeteta određuje značajke karakteristične za ovaj sindrom.
Tri genetske varijacije Downovog sindroma:
1. Trisomija 21.
Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je trisomijom u 21. paru. Djeca s trisomijom 21 umjesto dva imaju tri kromosoma u paru 21. Štoviše, sve stanice djeteta imaju takav nedostatak. Ovaj je poremećaj uzrokovan abnormalnošću u diobi stanica tijekom razvoja jajne stanice ili sperme. U većini slučajeva povezan je s nerazdvajanjem kromosoma tijekom sazrijevanja jajne stanice (oko 2/3 slučajeva).
2. Mozaicizam.
U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo nekoliko stanica ima dodatni kromosom u paru 21. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih stanica uzrokovan je nedostatkom u diobi stanica nakon oplodnje..
3. Translokacija.
Downov sindrom može se pojaviti i ako se dio kromosoma 21 para pomakne prema drugom kromosomu (translokacija), što se događa prije ili tijekom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva kromosoma u paru 21, ali imaju dodatni materijal iz 21. kromosoma koji je vezan za drugi kromosom. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak (oko 4% slučajeva).
U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Može se naslijediti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma povezana s translokacijom kromosoma. Samo 4% djece s Downovim sindromom ima translokaciju, od kojih je otprilike polovica naslijedila ovu genetsku manu od jednog od roditelja. Kada se translokacija naslijedi, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nositelj genetske mutacije. Uravnoteženi nosač nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena svojoj djeci. Šansa za nasljeđivanje translokacije ovisi o spolu domaćina. Ako je nositelj otac, rizik prijenosa je oko 3%. Ako je nositeljica majka, rizik prijenosa je 10 do 15%.
Detaljne informacije o Downovom sindromu i oblicima njegovog nasljeđivanja mogu se naći u raznim izvorima, na primjer na web stranici "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..

Dijagnoza Downovog sindroma

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma ostali su nepoznati svima, ali bila je poznata veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a također je bilo poznato i da su sve rase podložne sindromu. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge su teorije smatrale da je to uzrokovano traumom tijekom poroda..
Otkrićem tehnologija pedesetih godina koje omogućuju proučavanje kariotipa postalo je moguće utvrditi abnormalnosti kromosoma, njihov broj i oblik. 1959. Jerome Lejeune otkrio je da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.
Downov sindrom može se otkriti posebnim testovima tijekom trudnoće i nakon poroda.
Test prvog tromjesečja uključuje:
1. Ultrazvuk
Konvencionalnim ultrazvukom iskusni liječnik može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. To pomaže prepoznati grube malformacije..
2. Test krvi
Rezultati ultrazvuka procjenjuju se zajedno s rezultatima krvne pretrage. Ovim se ispitivanjima mjeri razina hCG (humani korionski gonadotropin) i proteini plazme PAPP-A povezani s trudnoćom. Rezultati vam omogućuju prosudbu postoje li ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa..
3. Sveobuhvatni test prvog i drugog tromjesečja
Između 15. i 20. tjedna trudnoće, krv majke testira se na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima testova dobivenih na početku trudnoće. Od svih žena koje su pregledane, oko 5% ih se identificira kao rizična skupina. Zapravo je stopa nataliteta djece s Downovim sindromom puno niža od 5%, tako da pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću. Ako je pregled pokazao visok rizik od Downovog sindroma, tada se preporučuje invazivniji, ali točniji test..
Takve analize uključuju:
1) amniocenteza;
Tijekom postupka, posebna se igla uvodi u maternicu i uzima se uzorak plodne vode koja okružuje fetus. Ovaj se uzorak zatim koristi za kromosomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično provodi nakon 15. tjedna trudnoće. Sudeći prema američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 postupaka (0,5%) moguć je pobačaj.
2) analiza horionskih resica;
Stanice uzete iz majčine posteljice mogu se koristiti za kromosomsku analizu Downove bolesti i drugih kromosomskih bolesti. Test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.
3) analiza uzorka krvi iz pupkovine.
Ovaj test se radi nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezan s većim rizikom pobačaja od ostalih metoda. To se radi u vrlo rijetkim slučajevima..
Suvremeni prenatalni testovi
1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNA
Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na Zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje vam pronalaženje i ispitivanje genetskog materijala djeteta koji cirkulira u majčinoj krvi. Analizom cirkulirajuće fetalne DNA mogu se otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Istodobno, ne postoji rizik za fetus..
2. Predimplantacijska genetska analiza
Ovo je analiza koja se provodi tijekom umjetne oplodnje kako bi se isključili genetski nedostaci embrija prije nego što se transplantira u maternicu..

Dijagnostika Downovog sindroma u novorođenčadi

Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se pojaviti već zbog izgleda djeteta. Na Downov sindrom se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta na temelju vanjskih znakova. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, tada liječnik može propisati kromosomsku (citogenetsku) analizu. Ako se sumnja na Downov sindrom odmah nakon rođenja djeteta, tada se u bolnici može uzeti djetetova analiza krvi. Krvni testovi za genetiku provode se u centrima za medicinska genetska istraživanja. Ako se u svim ili u nekim stanicama otkrije dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, tada se potvrđuje Downov sindrom.
U većini slučajeva dijagnoza kromosomskih i genetskih bolesti, uklj. Downov sindrom, usmjeren je na pravovremeno otkrivanje patologije intrauterinog razvoja.
Sada se Downov sindrom prilično učinkovito dijagnosticira (biokemijski probir - određivanje horionskog gonadotropina i alfa-fetoproteina u krvi trudnice), međutim, u 90% slučajeva žene prekidaju trudnoću kada se u fetusa otkrije Downov sindrom. Trenutno ne postoje učinkoviti načini liječenja trisomije 21.
O identifikaciji Downovog sindroma možete pronaći članke u raznim izvorima, na primjer na web mjestu "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Intrauterino liječenje Downovog sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na web stranici "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..

1. Problemi sa zubima
Zubi obično izbijaju kasnije. Ponekad nedostaje jedan ili više zuba, a neki mogu imati drugačiji oblik od normalnih zuba. Čeljusti su malene, što često uzrokuje kutnjake da međusobno ometaju. Većina djece s Downovim sindromom ima manje kvarenja zuba od normalne djece.
2. Srčane mane
Otprilike polovica djece s Downovim sindromom ima urođene srčane greške, što može zahtijevati operaciju u ranoj dobi. Najčešće vrste srčanih mana su: defekt atrijske pregrade (ASD) - 30,2%; zajednički otvoreni atrioventrikularni kanal - 24,1%; defekt ventrikularne pregrade (VSD) - 23,1%; kombinacija ASD i VSD - 10,8%; drugi, na primjer, tetralogija Fallota, plućna stenoza itd. - 11,8%.
3. Tumori
Maligni tumori vrlo su česti u djece s Downovim sindromom, čija je najčešća vrsta leukemija. Dakle, akutna limfoblastična leukemija javlja se u djece s Downovim sindromom 10 puta češće nego u obične djece, a megakarioblastični oblik akutne mijeloične leukemije - 50 puta češće. 20% novorođenčadi s Downovim sindromom razvija prolaznu leukemiju, dok se u zdravih ljudi ovaj oblik raka praktički ne očituje. Obično je benigna i prolazi sama od sebe, ali može uzrokovati mnoge druge bolesti. Ljudi s Downovim sindromom imaju 12 puta veću vjerojatnost da imaju velike tumore i 7 puta veću vjerojatnost da imaju rak jetre, dok je rak pluća i dojke samo 0,5 puta vjerojatniji.
4. Problemi s vidom
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju problema s vidom (približno 60-70%).
5. Problemi sa sluhom
Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju problema sa sluhom, posebno u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan oštećenjima uha i slušnog živca.
6. Bolesti gastrointestinalnog trakta
Osobe s Downovim sindromom često se suočavaju s problemima i bolestima gastrointestinalnog trakta, poput atrezije dvanaesnika, hernije bijele linije trbuha, ingvinalne kile, Hirschsprungove bolesti, u kojoj ne postoje živčane stanice odgovorne za kontrolu funkcije dijela debelog crijeva, što dovodi do zatvora... Uz to imaju atreziju anusa (nedostatak anusa, koji se liječi kirurški), prstenastu gušteraču i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva bolesti gastrointestinalnog trakta zahtijevaju kiruršku intervenciju.
7. Bolesti uretre
Djeca s Downovim sindromom mogu imati problema s mokraćom, kod kojih postoje abnormalnosti u strukturi uretre. Uz to, dječaci mogu imati upalu prepucija i kapljicu testisa, koja može biti urođena ili stečena.
8. Zarazne bolesti.
Zbog oslabljenog imunološkog sustava djeca s Downovim sindromom vrlo su podložna raznim zaraznim bolestima, uključujući prehladu.
9. Bolesti štitnjače.
Hipotireoza ili smanjena funkcija štitnjače javlja se u trećine bolesnika s Downovim sindromom. Razlozi mogu biti, kao što je odsutnost štitnjače već pri rođenju, i njezin poraz od strane imunološkog sustava tijela. Vrlo je važno svake godine provjeravati funkciju štitnjače, jer problemi s njom mogu započeti u bilo kojem trenutku. Ako su problemi sa štitnjačom urođeni, tada liječenje traje čitav život, a ako je stečeno, vrijeme može biti drugačije.
10. Demencija.
Demencija je stečena demencija, trajno smanjenje kognitivne aktivnosti uz gubitak u jednom ili drugom stupnju prethodno stečenih znanja i praktičnih vještina te poteškoće ili nemogućnost stjecanja novih. Simptomi demencije obično počinju prije nego što ljudi s Downovim sindromom napune 40 godina.
11. Apneja za vrijeme spavanja.
Zbog abnormalnosti mekih tkiva i kostura, pacijenti su skloni začepljenju dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom imaju visok rizik od opstruktivne apneje u snu.
12. Pretilost.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti, pa se stoga djeci s Downovim sindromom savjetuje da slijede dijetu: najmanje slatke i škrobne hrane.
13. Neurološke bolesti
Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja epilepsije i Alzheimerove bolesti. Do 50. godine života rizik od razvoja demencije povećava se s 10% na 25%. Osobe s dijabetesom u dobi od 50 do 60 godina imaju 50% veću vjerojatnost da će ga razviti nego prosječne starije osobe. Od 70 godina - 75% češće.
14. Disanje
Zbog strukturnih značajki orofarinksa i velikog jezika, osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti zastoj disanja tijekom spavanja. Ako se takvi problemi rijetko javljaju i ne ometaju ozbiljno, tada se liječenje ne provodi. U rijetkim slučajevima, primjerice kada osoba s Downovim sindromom ima prevelik jezik, izvodi se operacija kako bi se smanjio. Kao rezultat, ne rješava se samo problem s disanjem, već se povećava i sposobnost jasnijeg govora..
15. Anomalije građe mišićno-koštanog sustava
Djeca s Downovim sindromom često imaju problema sa strukturom mišićno-koštanog sustava. Najčešće manifestacije su displazija kuka, nedostaje jedno rebro na jednoj strani tijela ili oba, zakrivljeni prsti (klinodaktilija), deformacija prsnog koša ili nizak rast.
16. Neplodnost
Downov sindrom utječe na sposobnost razmnožavanja. U većini slučajeva, uz rijetke iznimke, muškarci su neplodni, što je povezano s oštećenim razvojem sperme. Istodobno, žene s Downovim sindromom mogu rađati i imaju mjesečna razdoblja. Međutim, moguće su menstrualne nepravilnosti i rana menopauza. Downov sindrom kod žena ostavlja značajan trag na trudnoću, razvoj fetusa i porođaj. Trudnoća može rezultirati preranim porođajem ili pobačajem. Istodobno, postoji velika vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom (50%).
17. Kratko očekivano trajanje života.
Očekivano trajanje života pacijenata s Downovim sindromom uvelike ovisi o stupnju zastoja u razvoju. Međutim, još 1920-ih takva djeca nisu doživjela niti 10 godina..
18. Problemi s razvojem govora.
Djeca s Downovim sindromom imaju razvojne nedostatke u govoru, kako s izgovorom zvukova, tako i s pravilnom konstrukcijom gramatičkih struktura. Zaostajanje u razvoju govora uzrokovano je kombinacijom čimbenika, od kojih su neki zbog problema u percepciji govora i razvoju kognitivnih vještina. Svako zaostajanje u percepciji i upotrebi govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju..
Zajedničke značajke zaostajanja u govoru:
• manje rječnika što rezultira manje širokim znanjem;
• praznine u razvoju gramatičkih struktura;
• sposobnost učenja novih riječi, a ne gramatičkih pravila;
• veći nego uobičajeni problemi u učenju i korištenju uobičajenog govora;
• poteškoće u razumijevanju zadataka.
Uz to, kombinacija manjih usta i slabijih mišića usne šupljine i jezika otežava fizičko izgovaranje riječi. Što je rečenica duža, to se više problema s artikulacijom pojavljuje..
Za ovu djecu problemi s razvojem govora često znače da zapravo imaju manje mogućnosti za sudjelovanje u komunikaciji. Odrasli imaju tendenciju postavljati im pitanja koja ne zahtijevaju odgovore, a također i dopunjavati rečenice umjesto da im pomažu da to kažu sami ili im ne daju dovoljno vremena za to. To dovodi do činjenice da dijete prima:
• manje verbalnog iskustva koje bi mu omogućilo da nauči nove riječi u rečenici;
• manje prakse kako bi njegov govor bio lakše razumljiv.
O problemima i dijagnozama povezanim s Downovim sindromom možete saznati iz različitih izvora, na primjer, na web mjestu "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" na web mjestu "Defektologija" u članku "O djeci s Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) i na web mjestu "Masiki.net - za djecu i roditelje" u članku "Komorbiditeti kod djece s Downovim sindromom" itd..

Vanjski znakovi Downovog sindroma

Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma su:
- spljošteno lice;
- ravni zatiljak;
- kratki i široki vrat,
- epicanthus - nabor na kapku koji zaklanja kut oka;
- kose oči, kao u mongoloidnoj rasi, stoga se ta bolest prije nazivala mongolizmom;
- široke usne;
- zubne anomalije;
- lučno nebo;
- široki ravni jezik s dubokim uzdužnim žlijebom na sebi;
- ušne školjke su smanjene u okomitom smjeru, s prianjajućim režnjem;
- staračke pjege uz rub šarenice očiju (Brushfieldove mrlje);
- kosa na glavi je mekana, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu;
- kratki i debeli prsti;
- 45% ljudi s Downovim sindromom ima poprečni palmarni nabor. Međutim, prisutnost svih ovih vanjskih znakova kod djeteta s Downovim sindromom nije potrebna. Možda neće biti izraženi ili odsutni, a dijete s Downovim sindromom ne može se puno razlikovati od uobičajenog..

Mitovi o Downovom sindromu

U Rusiji su djeca s Downovim sindromom ponekad predrasuda. Čudno je da postoje mnogi mitovi i predrasude o ljudima s Downovim sindromom, uključujući i vjernike. Ti se mitovi temelje na nedostatku znanja o Downovom sindromu kao dijagnozi, predrasudama prema takvoj djeci i strahovima.
Najpoznatiji članci predsjedatelja Vijeća Moskovske regionalne dobrotvorne javne organizacije djece s invaliditetom (MOBOOID) "Isto kao i vi" Taras Viktorovič Krasovski "Nekoliko mitova o Downovom sindromu" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) i "Downov sindrom: iskustvo, mitovi, prevladavanje" u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet", posvećeni ovom problemu. Pored njih, odnos prema djeci s Downovim sindromom opisan je i na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Rusi se prema osobama s invaliditetom ponašaju gore od Europljana" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na temelju svog iskustva, komunikacije sa stručnjacima i roditeljima djece s Downovim sindromom, revidirao sam i nadopunio ove članke.
Mit # 1: To se nikad neće dogoditi mojoj obitelji..
To je duboka zabluda, budući da je Downov sindrom genetska patologija, čiji uzrok još nije utvrđen. 95% rođenja djece s Downovim sindromom je nenasljedno, a samo 5% nasljedno. Prema statistikama, Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi. Vjeruje se da žene starije od 35 godina imaju povećan rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom..
Mit broj 2: dijete s Downovim sindromom plod je antisocijalnog ponašanja roditelja.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom ne ovisi ni o socijalnom statusu osobe u društvu, niti o njegovom etničkom porijeklu, zdravlju ili prisutnosti loših navika.
Mit broj 3: ta su djeca smrtno bolesna i ovu bolest treba liječiti.
Ovaj mit proizlazi iz zablude o Downovom sindromu. Downov sindrom nije bolest, već genetska patologija, prisutnost dodatnog kromosoma u krvi. Obično u svakoj stanici neke osobe ima 46 kromosoma, od kojih polovica osoba prima od majke, a polovica od oca. Osobe s Downovim sindromom imaju treći dodatni kromosom u 21. paru kromosoma, a kao rezultat ima ih 47. To se otkriva pomoću posebnih DNK testova tijekom trudnoće ili nakon rođenja davanjem krvi za citogenetsku analizu.
Mit broj 4: ako se majka ne odrekne svog djeteta s invaliditetom, tada će je suprug napustiti.
Nažalost, to se događa prilično često, ali nije potrebno. Mnogi bračni parovi napuštaju dijete s Downovim sindromom još u bolnici. Prema statistikama, više od 90% novorođenčadi s ovom dijagnozom u Rusiji ostaje u rodilištima.
Mit 5.: Besmisleno je pokazivati ​​svoje osjećaje prema djetetu s Downovim sindromom jer ih ono neće moći cijeniti..
Ovo je gledište pogrešno. Djeca s Downovim sindromom su osjećajna i nježna. Spremno stupaju u kontakt s drugim ljudima, ali ponekad mogu naići na poteškoće u komunikaciji, koje su najčešće povezane s govornim problemima. Djeca s autizmom češće imaju poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima, kao i ako je autizam povezan s Downovim sindromom.
Mit broj 6: djeca s Downovim sindromom izgledaju međusobno vrlo slična, nisu sposobna učiti, nisu sposobna brinuti se o sebi, nikada neće hodati, a općenito, takvi ljudi žive do najviše 16 godina.
Djeca s Downovim sindromom potpuno su različita, baš kao i obični ljudi. Oni su individualni i jedinstveni kao i obična djeca. Njihova sposobnost učenja ovisi o tome koliko će aktivno biti angažirani s njima, kako će se prema njima postupati, kao i o stupnju zaostajanja u razvoju. Ovaj mit potkrepljuje istraživanje provedeno u specijaliziranim institucijama (internatima).
Što se tiče mita da takvi ljudi žive do najviše 16 godina, taj je mit obično povezan sa statistikom internata. Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom u Europi je, prema statistikama iz 2000-ih, 64 godine. Kod nas se takva statistika ne vodi..
Mit broj 7: djeca s Downovim sindromom beskorisna su za društvo, što dokazuje i naziv bolesti "Down" od engleske riječi "down" - "down".
Ovaj mit povezan je s pogrešnom predodžbom o podrijetlu riječi "Down", koja dolazi od imena liječnika Johna Langdona Down, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1866. godine. Francuski profesor Lejeune dokazao je 1959. da je Downov sindrom povezan s genetskim promjenama u krvi..
Mit 8.: ljudi s Downovim sindromom predstavljaju opasnost za društvo pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje.
Ovaj mit nema temelje, kao i drugi mitovi. Djeca s Downovim sindromom su dobrodušna, nježna. Oni mogu pokazati agresiju samo u onim slučajevima kada se ljudi oko njih loše odnose prema njima..
Mit broj 9: ako roditelji ne napuste dijete s Downovim sindromom, tada njihova obitelj postaje izopćena obitelj, poznanici, prijatelji i rodbina odvraćaju se od toga.
Ima takvih slučajeva, ali to nije potrebno. Mnogo ovisi o tome kako se roditelji djeteta odnose prema činjenici da imaju dijete s Downovim sindromom, hoće li se toga sramiti. Važno je da to ne skrivate od drugih ljudi, recite im o svom djetetu, objasnite im što je zapravo Downov sindrom..
Mit broj 10: za dijete s Downovim sindromom bolje je biti u specijaliziranoj ustanovi pod nadzorom stručnjaka.
Ovaj je mit jedna od najraširenijih i najdubljih zabluda. Jednom u internatu dijete je izolirano od društva. Nažalost, u internatima ima mnogo slučajeva grubog i okrutnog postupanja s djecom s Downovim sindromom. Uz to, nakon završetka internata ili neke druge specijalizirane ustanove, svako dijete, posebno dijete s invaliditetom, ima poteškoća sa socijalnom prilagodbom u društvu. Uz to, nijedna specijalizirana ustanova ne može zamijeniti djetetovu obitelj..

Dječja bolest - kazna ili.

Odnos prema rođenju djeteta s invaliditetom nije uvijek bio i ostao jednoznačan. Ponekad je rođenje djeteta s invaliditetom posljedica liječničke pogreške ili je povezano s nepravilnim načinom života. Istodobno, u Crkvi se bolest ponekad vidi kao posljedica kršenja crkvene discipline, otpadništva, kazne za grijehe..
Uz to, bolest se promatra kao objektivni čimbenik, test. Tako u Evanđelju po Ivanu postoji priča o slijepom čovjeku: „I kad je prolazio, vidio je čovjeka koji je bio slijep od rođenja. Njegovi su ga učenici pitali: Rabbi! tko je sagriješio, on ili njegovi roditelji, da je rođen slijep? Isus je odgovorio: ni on ni njegovi roditelji nisu sagriješili, nego zato da se na njemu pojave Božja djela “(Ivan 9: 1-3). Ova nas priča uvjerava da je život svake osobe jedinstven i daje se čovjeku, bez obzira kako je rođena - kriva, kosa, hroma - od Boga. Nije uzalud što su se u Rusiji invalidi smatrali Božjim narodom, siromašnim ("s Bogom").
Pored evanđeoskih priča, postoje propovijedi i članci o tome kako se Ruska pravoslavna crkva odnosi prema bolesnicima i osobama s invaliditetom, na primjer, Igor Lunev, "Je li dječja bolest kazna za grijeh ili zadatak?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na web stranici "Mercy.ru", protojerej Valentin Ulyakhina "Je li bolest kazna?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) i protojerej Sergiy Nikolaev „Bolest kao lijek, bolest kao škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet".
Istodobno, ljudi koji nisu crkva ili crkva, ili čak ljudi druge vjere imaju veću vjerojatnost da će pomoći od vjernika. Primjer dvosmislenog odnosa prema djeci s invaliditetom u Crkvi je članak "Zašto se djeca s invaliditetom tako rijetko vode u crkvu", objavljen na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / još #).

Sunčani dječji snovi

O čemu sanjaju djeca s Downovim sindromom? Općenito, otprilike isto kao i svako drugo dijete. Raspitajte se o njihovim snovima i o njihovim roditeljima, nemojte se sramiti ili bojati. Djeca s Downovim sindromom odgajana u obitelji vrlo su umiljata i dobrodušna. O njihovim snovima možete pogledati film "Snovi sunčane djece".
Snovi sunčane djece film je koji su djeca s Downovim sindromom napravila o sebi uz podršku odraslih. “Volio bih da svi koji pogledaju film shvate da na licu ne biste trebali nositi masku sažaljenja i prezira prema ljudima s Downovim sindromom. Postoji mogućnost - pomoć. Nema prilike - barem se ne miješajte u njihov život ", - rekao je RIA Novosti direktor studija" Grupa čarobnjaka "Oleg Ždanov.
U snimanju filma sudjelovala su djeca različite dobi. Pred kamerama se nisu libili razgovarati o svojim snovima, radostima i brigama..
"Nudeći djeci različite uloge - glumca, snimatelja, redatelja, želimo proširiti područja djelovanja u kojima se dijete s Downovim sindromom može osjećati dostojno", rekla je Elena Lyubovina, PR menadžerica fonda Downside Up, za RIA Novosti. Prema riječima organizatora, snimanje filma "Snovi sunčane djece" trajalo je samo nekoliko sati. Uređivanje snimaka također će biti minimalno.
"Naš je glavni zadatak pokazati što je zapravo Downov sindrom u stvarnosti", objasnio je Ždanov..
Direktor studija napomenuo je da će se ovaj film distribuirati prvenstveno na Internetu. Prema njegovim riječima, filmska ekipa nije sigurna da će ruski mediji pokazati veliko zanimanje za Snove sunčane djece..
"Društvo malo zna o ljudima s Downovim sindromom i ne želi razumjeti njihove probleme", rekao je Ždanov. Međutim, siguran je da će zapadni TV kanali biti zainteresirani za film. Osobama s Downovim sindromom rado se pomaže u inozemstvu.
Za više detalja pogledajte članak "Sunčana djeca" napravila su film o sebi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) u projektu" Djeca u potrebi "na web mjestu RIA Novosti.

Poznate osobe s Downovim sindromom

Mit o tome da se osobe s Downovim sindromom ne mogu obučiti potpuno je opovrgnuta činjenicom da među njima ima mnogo poznatih nadarenih ličnosti. To su umjetnici, pjesnici, glazbenici, glumci i sportaši. Informacije o njima možete pronaći na specijaliziranim web mjestima „Sunčana djeca. Stranica sindroma downside "(http://sunchildren.narod.ru/),„ Blog dobrotvorne zaklade Downside Up (http://downsideup-blog.livejournal.com/) i drugi, kao i u novinskim člancima.
Imena ljudi s Downovim sindromom poznata su u sportu. Među njima, stanovnik Voronježa, Andrey Vostrikov, sportaš, apsolutni europski prvak u umjetničkoj gimnastici među djecom s invaliditetom, zlatni medalja Specijalne olimpijade u Rimu (2006.), Alexander Yushin, višestruka pobjednica Specijalne olimpijske igre u alpskom skijanju, Maria Langovaya, koja je sudjelovala u posebnom olimpijskom timu na Igrama 2011. u Ateni. U plivanju slobodnim stilom uzela je zlato.
Među poznatim umjetnicima i kiparima su imena Raymonda Hua (slika "Bijeli golub"), Judith Scott i Michaela Johnsona.
Među glumcima poznata su i imena osoba s Downovim sindromom: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Bilješke o skandalu"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Osmi dan"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( Nakon života, 2003.), Pablo Pineda (I ja, 2009.), Max Lewis i Stephanie Ginz (Duo).
O glumcu Pablu Pinedi postoji članak Karine Arutyunove, Jurija Puščajeva "Prva osoba s Downovim sindromom koja je diplomirala na sveučilištu" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Glumac Downovog sindroma Pascal Duquesne osvojio je Veliku nagradu za najboljeg glumca u osmom danu na filmskom festivalu u Cannesu 1997..
U Moskvi, pod ravnanjem redatelja Igora Neupokojeva, postoji Kazalište nevinih, u kojem su većina glumaca ljudi s Downovim sindromom. Više informacija o "Kazalištu prostodušnih" može se naći na web mjestu samog kazališta - http://teatrprosto.ru/, kao i u člancima i bilješkama, na primjer, Tatjane Vigilchnskaya "Kazalište prostodušnih" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) na web mjestu „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) i Valeria Grechina „Odrasla djeca“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na web mjestu "Miloserdie.ru".
U glazbi su poznata i imena osoba s Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bubnjar argentinske grupe Reynols, Ronald Jenkins, glazbenik i skladatelj, kao i Amerikanac Sajit Desai, nadareni glazbenik koji svira 6 instrumenata: klarinet i bas klarinet, alt saksofon, violina, klavir i bubnjevi.
Uz poznate osobe s Downovim sindromom, poznata su i djeca s Downovim sindromom koja su rođena u obiteljima poznatih osoba:
- Downov sindrom bio je u najmlađe kćeri Charlesa de Gaullea Anna;
- Downov sindrom bio je u sinu Arthura Millera, poznatog američkog književnika i jednog od muževa Marilyn Monroe;
- Downov sindrom bio je kod Eunice Kennedy Shriver, sestre 35. američkog predsjednika Johna F. Kennedyja;
- Downov sindrom kod Sergeja, sina glumice Ije Savine i njenog supruga Vsevoloda;
- Downov sindrom u Mashe, kćeri bivše čelnice Unije desničarskih snaga Irine Khakamade;
- Downov sindrom u Glebu, sinu Tatjane, kćeri bivšeg predsjednika Borisa Jeljcina, u njegovom drugom braku s Aleksejem Djačenkom;
- Downov sindrom u sinu Alvara, glavnog trenera španjolske nogometne reprezentacije, Vicentea del Bosquea;
- Downov sindrom kod četvrtog sina fotografa Vladimira Mišukova Platona;
- Downov sindrom u Semyonu, sinu glumice Eveline Bledans i njenog supruga Alexandera Semina;
- Downov sindrom u Maxu, sinu glumca Johna McGinleyja (filmovi "Vod", "Rođen 4. srpnja").

Međunarodni dan Downovog sindroma